Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici. Pagina 1

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1 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA Via A. Volta 6 Genova tel Direttore: Dott. Coviello Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Acondroplasia FGFR3 Pseudoacondroplasia COMP Brachicefalia FGFR2+FGFR3 Scafocefalia FGFR3+TWIST1 MYH7,MYBPC3,TNNT 2, Cardiomiopatia ipertrofica ACTC,TPM1,TNNI3,M Sindattilia HOXD13 YL2, MYL3. Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari / KCNQ2,KCNQ3, SCN2A Sindrome di Aarskog FGD1 Deficit G6PD G6PD esone 6 Sindrome di Angelman UBE3A Deficit di PRKAG PRKAG2 Sindrome di Apert FGFR2 Disomia Uniparentale (UPD) Cr 6,7,14,15 Sindrome di Beare-Stevenson FGFR2 Displasia campomelica / SOX9 Sindrome di Bor EYA1 Pagina 1

2 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Displasia epifisaria multipla COMP Sindrome di Boston MSX2 Displasia mesomelica di Langer SHOX Sindrome di Dravet / SCN1A+PCDH19 Displasia ODD GJA1(Cx43) Sindrome di FRAXE FMR2/AFF2 Discontrosteosi SHOX Sindrome di Gilbert UGT1A1 Emocromatosi Epilessia mioclonica Progressiva tipo 1 (Malattia di Unverricht-Lundborg) Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (Malattia di Lafora) HFE Sindrome di Greig/ / Pallister Hall Gli CSTB, SCARB2 Sindrome di Jackson-Weiss FGFR NHLRC1,EPM2A Sindrome di Kallmann FGFR1, KAL1 Sindrome Lacrimo- Febbre Mediterranea MEFV FGFR2 Auricolo-Dento-Digitale(LADD) Fibrosi cistica CFTR Sindrome di Mowat Wilson ZFHX1B FXTAS-Fragile X Tremor Ataxia Syndrome Immune Disregulation Polyendocrinopathy Enteropaty X linked (IPEX) Insensibilità agli androgeni FMR1 Sindrome di Muenke FGFR FOXP3 Sindrome di Pendred SCL26A HAR Sindrome di Pfeiffer FGFR2 Ipoacusia non sindromica Cx26,Cx30 Sindrome di Prader Willi SNRPN Ipoacusia x-linked POU3F4 Sindrome di Saethre-Chotzen FGFR3+TWIST1 Ipocondroplasia FGFR3 Sindrome di Sotos NSD1 Pagina 2

3 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Malattia di Crouzon Sindrome X Fragile & Primary FGFR FMR1 Ovarian Insufficiency (POI) Malattia di Danon LAMP-2 Talassemia alfa HBA1,HBA2 Malattia di Fabry GLA Talassemia non alfa HBB.HBD, HBG1,HBG2 Microdelezioni cr Y AZF Trigonocefalia FGFR1+FGFR3 Nanismo Tanatoforo / FGFR3 Trombosi FV,FII,MTHFR Plagiocefalia FGFR3+FGFR2 E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR Via A. Volta 19 tel Direttore: Dott.ssa Sacchi Patologia OMIM GENE Malattie Complesse: Diabete, Celiachia, Spondilite anchilosante Tipizzazione geni del sistema HLA IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S. DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE Largo G. Gaslini 5 Genova tel / Direttore: Prof. Ravazzolo Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) PHOX2B Sindrome di Holt-Oram TBX5 Pagina 3

4 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Fibrodisplasia Ossificante Progressiva ACVR1 Sindrome da Iper-IgD (HIDS) MVK Malattia di Alexander GFAP Sindrome di Muckle-Wells (MWS) Malattia di Hisrchsprung Chronic Infantile Neurological RET Cutaneous and Articular Sindrome (CINCA) NLRP3 Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma midollare della tiroide sia sporadico che familiare (MTC e FMTC) RET Orticaria da freddo (FCAS) Oloprosencefalia SHH Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella) LMX1B Pyogenic steril arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) Split-hand/foot malformation mediata PSTPIP1 P63 da mutazioni di p Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2 Terapia con tiopurine (indagine NALP TPMT farmacogenetica) Sindrome da febbre periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) TNFRSF1A IRCCS G. GASLINI - S.S.D. LABORATORIO DIAGNOSI PRE-POSTNATALE MALATTIE METABOLICHE Largo G.Gaslini 5 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Filocamo Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Austin SUMF1 Mucopolisaccaridosi II (Hunter) IDS Pagina 4

5 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Ceroidolipofuscinosi infantile Ceroidolipofuscinosi tardo infantile CLN CLN2 Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A) SGSH Fabry Fucosidosi GLA FUCA1 Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B) NAGLU Galattosialidosi CTSA Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C) HGSNAT Gangliosidosi GM1 (1, 2) GLB1 Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D) GNS Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) HEXA Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A) GALNS Gangliosidosi GM2 da difetto di attivatore GM2A Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B) GLB1 Gaucher (1,2,3) Mucopolisaccaridosi VI GBA ARSB (Maroteaux-Lamy) Glicogenosi Ia Glicogenosi II (Pompe) G6PC GAA Niemann-Pick A/B SMPD1 Pagina 5

6 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Krabbe GALC Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease GJC2 Leucodistrofia Metacromatica da difetto di arilsulfatasi A ARSA Pelizaeus-Merzbacher PLP1 Leucodistrofia Metacromatica da difetto di Saposina B PSAP Picnodisostosi CTSK α-mannosidosi MA2B1 Prader-Willi SNRPN β-mannosidosi MAMBA Salla SLC17A5 Mucolipidosi II IIIA IIIC Mucolipidosi III Mucolipidosi IV GNPTAB Schindler Sialidosi NAGA NEU GNPTG Sindrome di Angelman SNRPN MCOLN1 Sindrome di Costello HRAS Mucopolisaccaridosi I (Hurler) IDUA Wolman LIPA AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA Viale Benedetto XV 6 Genova tel gm@unige.it U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel malattierare@hsanmartino.it Direttore: Prof.ssa Mandich Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Atassia di Friedreich frataxin Charcot Marie Disease 2A recessiva LMNA/C Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Polsies-HNPP (del17p11 + puntiformi) PMP22 Charcot Marie Disease legata all'x GJB1 Pagina 6

7 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Charcot Marie Disease Tipo 1A (dupl17p11 + puntiformi) PMP22 HSAN tipo IIA WNK1/HSN2 Charcot Marie Disease Tipo 1B MPZ Distal Hereditary Motor Neuropathy , , , HSPB1,HSBP8, BSCL2 Charcot Marie Disease Tipo 1C LITAF Neuropatia amiloidotica familiare TTR Charcot Marie Disease Tipo 1D EGR2 Corea di Huntington Huntigtin IT15 Charcot Marie Disease Tipo 2A MFN2 Atassia spinocerebellare di tipo TBP Charcot Marie Disease Tipo 2F HSPB1 Sclerosi laterale amiotrofica familiare , , SOD1, FUS, FIG4 Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, AR-CMT2K Sclerosi laterale amiotrofica , MPZ familiare/demenza frontotemporale , C9ORF72, TDP43 familiare , GDAP1 Malattia di Kennedy AR Charcot Marie Disease Tipo 4C KIAA1985/SH3TC2 Von Hippel-Lindau VHL Charcot Marie Disease Tipo 4J FIG4 AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI Largo R. Benzi 10 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Varesco Pagina 7

8 Dipartimento Ligure di Genetica - Patologie e test genetici Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Poliposi adenomatosa familiare Cancro familiare della mammella BRCA1, BRCA APC (FAP) Cancro gastrico Diffuso ereditario , CDH1 Poliposi giovanile SMAD4, BMPR1A Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6, MSI ((instabilità Sindrome LI FRAUMENI P53 Microsat) Mutyh-associated polyposis (MAP) MUTYH Pagina 8

9 Dipartimento Ligure di Genetica - Strutture di Genetica Clinica IRCCS G. GASLINI SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Prof. Ravazzolo PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMOPATIE SINDROMI MALFORMATIVE MALATTIE MONOGENICHE MALATTIE COMPLESSE RITARDO MENTALE AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA e CENTRO DI COORDINAMENTO AZIENDALE PER LE MALATTIE RARE Viale Benedetto XV 6 Genova tel gm@unige.it - malattierare@hsanmartino.it Direttore: Prof.ssa Mandich PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ATASSIA DI FRIEDREICH NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITÀ ALLA PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP) CHARCOT MARIE DISEASE (CMT) DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE MALATTIA DI KENNEDY NEUROFIBROMATOSI Pagina 9

10 Dipartimento Ligure di Genetica - Strutture di Genetica Clinica NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE (HSAN) NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN) NEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIARE SCLEROSI TUBEROSA CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERS- DANLOS) DEFICIT DI Α-1 ANTITRIPSINA COREA DI HUNTINGTON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE VON HIPPEL-LINDAU FORME MONOGENICHE DI DIABETE (MODYS) AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI Largo R. Benzi 10 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Varesco PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC) ALTRI TUMORI EREDITARI TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA) Pagina 10

11 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI Largo G. Gaslini 5 Genova Tel Direttore: Prof. Melioli Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Anemia emolitica da deficit di glucosio-6- fosfato deidrogenasi (favismo): dosaggio G6PDH Porfiria (dosaggio G6PD porfirine urinarie e Vari geni coinvolti plasmatiche) Galattosemia classica: screening deficit GALT GALT Screening nel I trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Marcatori su sangue materno Glicogenosi epatiche tipo III e tipo IX : dosaggio glicogeno eritrocitario AGL e PHKA2 Screening nel II trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Marcatori su sangue materno Pagina 11

12 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI U.O. NEUROCHIRURGIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Difetti del tubo Neurale VANGL1, VANGL2 Sindrome di Currarino HLXB Difetti del tubo Neurale: Polimorfismi di geni del metabolismo del folato MTHFR C667T,MTHFR A1298C, CBS 884ins68bp; RFC1 A80G, MTHFD1 G1958A Trasmissione tumorale verticale (madre-feto) mediante PCR quantitativa DYS14 sul crom.y, DXS6803 e GATA165B12 sul crom. X Pagina 12

13 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici IRCCS G. GASLINI LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: dott. Ghiggeri Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Analbuminemia Bisalbuminemia ALB Nephronophthisis type NPHP1 Coenzyme Q10 Deficiency Nephrotic Syndrome Steroid Resistant (NSR1) COQ2, Nephronophthisis type PDSS2 (NPH1) Joubert Syndrome Type NPHS2 4 (JBTS4) Denys-Drash Syndrome (DDS) Frasier Syndrome Nephrotic Syndrome, early onset withdiffuse mesangial sclerosis WT1 Papillorenal Syndrome PAX2 Pagina 13

14 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJNN1) Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD2) Glomerulocystic Kidney disease with Hyperuricemia Renal Cyst and diabetes UMOD HNF1B syndrome IRCCS G. GASLINI CLINICA PEDIATRICA LABSIEM Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Prof. Lorini Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Diabete neonatale KCNJ11 Difetti di metabolismo e trasporto aminoacidi: Mody GCK PKU PAH Mody HNF1a, HNF1b Hyperphenylalaninemia PAH Pagina 14

15 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Wolfram WFS1 Cystinuria SLC3A1, SLC7A9 (non caratterizzato) Acidosi oraganiche: Difetti di sintesi e trasporto della creatina: HMG-CoA lyase deficiency HMGCL difetto di AGAT GATM 3 methylcrtonyl-coa Lyase deficiency MCCC1, MCCC2 (in corso di caratterizzazion e) Dfetto di GAMT GAMT FIGLU FTCD Difetto di CrTr SLC6A8 Difetti di β-ossidazione mitocondriale: Fibrosi Cistica CFTR Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency ETFDH, ETFA, ETFB Malattie perossisomiali: Pagina 15

16 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Medium-Chain Acyl- Coenyme A Deydrogenase (MCAD) ACADM Peroxisome biognesis deficiency Patologia legata a diversi difetti genetici. Difettto genetico non caratterizzato Adrenoleucodystrophy - XALD / AMN ALD IRCCS G. GASLINI CENTRO REGIONALE DI RIFERIMENTO PER MALATTIE EMORRAGICHE E L'INDIVIDUAZIONE DEL RISCHIO TROMBOTICO EREDITARIO S.S. EMOSTASI E TROMBOSI- Largo G. Gaslini 5 Genova tel Referente: Dott. Molinari Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Trombofilie eredo Deficit FXI FXI familiari Fattore V FV Leiden Emofilia A FVIII Trombofilie eredo familiari Fattore II FII Emofilia B FIX Trombofilie eredo familiari- MTHFR MTHFR Pagina 16

17 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Studio inattivazione Della X HUMARA (AR) Von Willebrand VWF IRCCS G. GASLINI LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 Genova tel Direttore: Prof. Minetti Responsabile: Dott. Zara Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Atrofia muscolare spinale (tipo I- IV) Epilessia piridossinodipendente SMN ALDH7A1 Atrofia ottica di Leber Ricerca delle Eukoencephalopathy with mutazioni brainstem and spinal mt.3460 G>A, DARS cord involvement and mt G>A, lactate elevation; LBSL mt T>C Cardioencefalomiopatia infantile fatale Glicogenosi cardiaca SCO2 Sindrome di Wolff- PRKAG Parkinson-White Pagina 17

18 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena molta lunga Deficit di acil-coa ossidasi Deficit di carnitine palmitoil transferase I ACADM Glicogenosi Ixa PHKA ACADVL Glicogenosi Ixb PHKB AOX Glicogenosi Ixc PHKG CPT1 Glicogenosi muscolare X- linked PHKA1 Deficit di carnitina palmitoil transferasi II (letale, infantile, ad esordio tardivo) Deficit di piruvato decarbossilasi Sindrome di Leigh X- linked CPT2 Glicogenosi tipo III AGL PDH/A1 Glicogenosi tipo IV GBE Deficit GLUT1 SLC2A1 Glicogenosi tipo V PYGM Deficit MCT MCT8 Glicogenosi tipo VI PYGL Pagina 18

19 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare congenita LAMA2 Glicogenosi tipo VII M-PFK Distrofia muscolare congenita di Fukuyama, Sindrome di Walker- Warburg, cingoli tipo 2M FKTN, DAG1 Glicogenosi tipo X PGAM Distrofia muscolare congenita tipo 1D LARGE Glicogenosi tipo XI LDH-A cingoli tipo 1A Ipoplasia MYOT TSEN54 pontocerebellare tipo 2A cingoli tipo 1C Ipoplasia CAV TSEN34 pontocerebellare tipo 2C cingoli tipo 1C "Rippling muscle" disease cardiomiopatia ipertrofica familiare Ipoplasia CAV TSEN2 pontocerebellare tipo 2B Pagina 19

20 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici cingoli tipo 1E Ipoplasia # DES RARS2 pontocerebellare tipo 6 cingoli tipo 2A Leukodistrofia con CAPN HCC ipomielinizzazione tipo 5 cingoli tipo 2B Malattia di Chanarin DYSF CGI-58 Dorfman cingoli tipo 2C SGCG Malattia di Danon LAMP2 Miopatia a corpi inclusi GNE cingoli tipo 2D Miopatia con accumulo di SGCA ATGL lipidi neutri Pagina 20

21 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici cingoli tipo 2E Miopatia da deficit di SGCB AMPD1 mioadenilato deaminasi cingoli tipo 2F Miopatia di Bethlem SGCD Distrofia muscolare di COL6A Ullrich cingoli tipo 2H TRIM32 Miopatia nemalinica ACTA1 cingoli tipo 2J TTN Mitocondriopatie MTATP6,MTATP8, MTCO1, MTCO2, MTCO3 Distrofia muscolare di Duchenne/Becker DMD, NF1 Muscl-Eye-brain Disease POMGnT1 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss EMD, LMNA Neurofibromatosi tipo I NF1 Pagina 21

22 Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici Distrofia muscolare spina rigida Neuropatia gigantoassonale SEPN GAN Encefalopatia epilettica infantile tipo SLC25A22 Sindrome di Leigh SURF1, COX15, SDHA Encefalopatia epilettica infantile tipo 4 Spinal muscular STXBP SMARD1 atrophy,distal AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO IST LABORATORIO DI GENETICA DEI TUMORI EREDITARI Viale Benedetto XV 6 Genova tel / giovanna.bianchi@unige.it Responsabile: Dott.ssa Bianchi Scarrà Patologia OMIM GENE Patologia OMIM GENE Birt-Hogg-Dubè BHD Peutz-Jeghers STK11 Carcinoma renale papillifero c-met Poliposi Giovanile BMPR1A-SMAD4 Cilindromatosi CYLD Sindrome di Cowden PTEN Pagina 22

23 Melanoma ereditario Strutture non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica che eseguono test genetici C-KIT- GIST Sindrome di Gorlin PTCH -SUFU PDGFRA CDKN2A Sindrome MEN MEN1 CDK4 Pagina 23

24 Strutture di Genetica Clinica non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 Genova tel Responsabile: Dott.ssa Faravelli PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ANOMALIE CROMOSOMICHE/ CROMOSOMOPATIE RM DI NDD FIBROSI CISTICA ONCOLOGICA SINDROMI (DOWN, X FRAGILE, DISTROFINOPATIE, ECC ) MALFORMAZIONI FARMACI IN GRAVIDANZA ABORTI Pagina 24

25 Strutture di Genetica Clinica non afferenti al Dipartimento Ligure di Genetica IRCCS G. GASLINI U.O. NEUROCHIRURGIA Largo G. Gaslini 5 Genova Tel Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE MALFORMAZIONI DELL'SNC E DISMORFOSMI ASSOCIATI SINDROMI TUMORALI TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE SSD GENETICA MEDICA Via Veneto La Spezia tel Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMICHE MALFORMAZIONI MONOGENICHE ESPOSIZIONE A TERATOGENI Pagina 25