MA 29. DAI Neuroscienze UOC Neurologia Servizio Aggregato Laboratorio di Neuropatologia Borgo Roma SCHEDA INFORMATIVA SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI

Dimensione: px

Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "MA 29. DAI Neuroscienze UOC Neurologia Servizio Aggregato Laboratorio di Neuropatologia Borgo Roma SCHEDA INFORMATIVA SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI"

Faustina Carli
8 anni fa
Visualizzazioni

1 pag. 7 DAI Neuroscienze UOC Neurologia Servizio Aggregato Laboratorio di Neuropatologia Borgo Roma SCHEDA INFORMATIVA SERVIZI DIAGNOSTICI E SANITARI MA 29 Rev. 0 del 03/09/2014 Pagina 1 di 6 AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA Ultimo aggiornamento

2 pag. 1 pag. 6 Responsabile Localizzazione Prof. Salvatore Monaco.. Tel Fax E.mail salvatore.monaco@ospedaleuniverona.it Policlinico G. B. Rossi, Borgo Roma 7 piano Lotto A (ascensori di fronte al bar) Servizi aggregati... Équipe medica Il personale Dr.ssa Tiziana Cavallaro Prof. Gian Maria Fabrizi Dott. Sergio Ferrari Dott.ssa Paola Tonin Dott. Gianluigi Zanusso Equipe Tecnico Amministrativa Daniela Alberti Diana Bazan Dott. Moreno Ferrarini Alessandra Fiorini Floriana Gismondi Maria Marconi Dott.ssa Federica Taioli Daniela Vaccari

.. Équipe medica Il personale Dr.ssa Tiziana Cavallaro Prof. Gian Maria Fabrizi Dott. Sergio Ferrari Dott.ssa Paola Tonin Dott.

3 pag. 5 Informazioni utili Segreteria Sig.ra Daniela Vaccari. Tel Fax E.mail servizio.neuropatologia@ospedaleuniverona.it daniela.vaccari@ospedaleuniverona.it Orario per eventuali contatti con la segreteria dal lunedi al giovedi dalle ore 8.30 alle 16 venerdi dalle ore 8.30 alle 14 pag. 2 Presentazione Descrizione della struttura Il Laboratorio di Neuropatologia è strutturalmente e funzionalmente interconnesso all UOC Neurologia B ed effettua prestazioni per le Unità Operative dell Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona, per le strutture sanitarie regionali ed extraregionali. Il Laboratorio copre un area di 600 m² e comprende una segreteria, 4 studi medici ed un aula riunioni. Altro: Altri numeri e contatti utili (specificare) Laboratorio: /4368 Orario ambulatorio/diagnostica.. Orario e luogo ritiro dei referti.. Altre informazioni utili (specificare) Il Laboratorio di Neuropatologia du è suddiviso in aree per tipologia di attività svolta: - Morfologia (suddiviso in settore di istologia, settore di immunoistochimica e fluorescenza, settore di microscopia elettronica con annessa camera oscura); - Biologia molecolare; - Biologia cellulare; - Biochimica; - Neuroimmunologia; - Marcatori liquorali; - Area accettazione campioni; - Sala lettura preparati istologici All interno di ogni settore viene svolta anche attività di ricerca clinica e biologica inerente.

2 Presentazione Descrizione della struttura Il Laboratorio di Neuropatologia è strutturalmente e funzionalmente interconnesso all UOC Neurologia B ed effettua prestazioni per le Unità Operative dell

4 pag. 3 Prestazioni offerte dal servizio Il Laboratorio svolge attività di diagnosi, utilizzando approcci multidisciplinari nei seguenti campi: Attività del Servizio Malattie del Sistema Nervoso Periferico (referenti: per studio patologico Dott.ssa T. Cavallaro, Dott. S. Ferrari; per studio genetico molecolare Prof. GM Fabrizi; Studio morfologico, ultrastrutturale ed immunoistochimico su biopsia di nervo. Studio morfologico ed immunoistochimico su biopsia di cute (neuropatia delle piccole fibre, malattie da accumulo). Indagini immunologiche: antigangliosidi, anti-mag, immunofluorescenza indiretta, bande oligoclonali, anticorpi anti-antigeni onconeuronali mediante immunoblot e immunoistochimica indiretta su cervelletto e gangli delle radici dorsali. Indagini Genetiche o Neuropatie ereditarie: Malattia di Charcot- Marie-Tooth, dhmn, HSAN: analisi molecolare di macro e microrriarrangiamenti (MLPA, realtime PCR) e di mutazioni puntiformi (DHPLC e sequenziamento diretto) dei geni MPZ, CX32, PMP22, EGR2, NEFL, LITAF, MFN2, HSPB8, HSPB1, BSCL2, GARS, YARS, GDAP1, SH3TC2, DNM2, APTX, TRPV4, RAB7, SPTLC1, DCTN1, HINT1, REEP1. o Amiloidosi Familiare (gene TTR). o Malattie del motoneurone (SOD1, TDP43, FUS, C9orf72). o Malattia di Kennedy (espansione da triplette gene AR). Demenze (referenti: per marcatori liquorali Dott. G. Zanusso; per genetica molecolare Prof. GM Fabrizi; per diagnosi patologica Dott.ssa T. Cavallaro, Dott. S. Ferrari) Studio marcatori liquorali (14-3-3; proteina tau e tau fosforilata 181; β-amiloide 1-42). Malattia di Alzheimer: studio genetico micro/macroriarrangiamenti, mutazioni puntiformi): ApoE, APP, PSEN1, PSEN2. Demenza Fronto-temporale: o Studio genetico MAPT, PGRN, TDP-43, CHMP2B, VCP, C9orf72, FUS. o Dosaggio sierico Progranulina. Malattia prionica: PRNP.

GM Fabrizi; Studio morfologico, ultrastrutturale ed immunoistochimico su biopsia di nervo.

5 CADASIL o Studio genetico NOTCH3. o Studio morfologico ed ultrastrutturale su biopsia di cute. Diagnosi patologica o Studio patologico e fenotipico per definizione eziologica e nosografica. Demenze rapidamente evolutive (Centro di riferimento per la Malattia di Creutzfeldt-Jakob; Referenti Dott. G. Zanusso, Dott. S. Ferrari; per genetica molecolare Prof. GM Fabrizi): Studio marcatori liquorali (14-3-3; proteina tau e tau fosforilata 181; β-amiloide 1-42). Analisi del gene della proteina prionica (PRNP). Diagnosi definita: Determinazione e caratterizzazione biochimica della proteina prionica patologica. Studio neuropatologico e definizione del fenotipo patologico. Sindromi paraneoplastiche (referenti Dott.ssa T. Cavallaro, Dott. S. Ferrari) Studio marcatori sierologici (anticorpi anti antigeni onconeuronali: anti-hu, anti-yo, anti-ri, anti-ma1, anti-ma2, anti-anfifisina, anti-cv2). Miopatie (referenti: per diagosi istologica-biochimica Dott.ssa P. Tonin, per genetica molecolare Prof. Gian Maria Fabrizi): Diagnostica morfologica ed ultrastrutturale Diagnostica immunoistochimica (distrofina, sarcoglicani, laminina, disferlina, caveolina, MHCI, MAC, desmina, alfa Bcristallina, miotilina). Diagnostica biochimica (enzimi della catena respiratoria mitocondriale; enzimi della glicogenolisi, della glicolisi, CPT, MAD). Diagnostica molecolare delle malattie mitocondriali ad ereditarietà matrilineare (analisi di sequenza nucleotidica diretta per mutazioni puntiformi hot-spots MELAS, MERFF, LEBER, NARP; analisi per macrorriarrangiamenti con Southern blot e long-range PCR). In casi con chiara ereditarietà matrilineare e/o fenotipi clinici di sovrapposizione, l analisi potrà essere estesa in base alle peculiarità del caso, previo accordo con il medico referente. Attività cliniche di particolare rilievo Malattie Lisosomiali (referente: Dott. A. Salviati): Diagnostica biochimica di Malattia di Fabry, Leucodistrofia metacromatica, Mucopolisaccaridosi, GM 1 gangliosidosi, GM 2 gangliosidosi (Malattia di Tay-Sachs, Malattia di Sandhoff), Fucosidosi, Glicogenosi tipo II, Mannosidosi α e β. Diagnostica molecolare (geni GLA, HEXA, HEXB, ARSA, GNS). Sclerosi Multipla (referente: Prof. B. Bonetti,): Ricerca bande oligoclonali su liquor e siero Ricerca anticorpi anti-acquaporina-4/nmo-igg Neuropatologia dello Sviluppo (referente: Prof. A. Simonati): Diagnostica istologica ed ultrastrutturale di biopsie cutanee, di fibroblasti in coltura e di pellet linfocitari di pazienti affetti da malattie neurodegenerative ad esordio infantile. Diagnostica istopatologica autoptica di encefali di pazienti affetti da malattie del Sistema Nervoso Centrale ad esordio in epoca prenatale, perinatale ed in età pediatrica (referente locale del Centro Regionale per lo studio della SIDS Sudden Infant Death Syndrome)

GM Fabrizi): Studio marcatori liquorali (14-3-3; proteina tau e tau fosforilata 181; β-amiloide 1-42). Analisi del gene della proteina prionica (PRNP).

6 pag. 4 Modalità di accesso al Servizio Modalità di accesso per le Unità Operative dell AOUI Verona Orario di accettazione campioni: dal lunedi al venerdi: (Da concordare con il personale tecnico, ad eccezione dei campioni per indagini neuro immunologiche su siero e/o liquor). Il campione deve essere accompagnato da richiesta di esame con nosografica e diagnosi di invio. Per indagini genetiche è indispensabile copia del consenso informato; nel caso di minori attenersi alla normativa vigente. I referti vengono inviati per posta interna. Modalità di accesso per utenti esterni (strutture sanitarie) Orario di accettazione campioni: dal lunedi al venerdi: (Da concordare con il personale tecnico, ad eccezione dei campioni per indagini neuro immunologiche su siero e/o liquor). Modalità di trasmissione dei risultati delle attività svolte dell analisi a geni più rari, nonchè i relativi tempi di refertazione, saranno concordati con il medico richiedente in base alla peculiarità del caso. Diagnostica biochimica: giorni lavorativi Diagnostica liquorale nelle demenze: 20 giorni lavorativi Diagnostica biochimica delle malattie da prioni: 20 giorni lavorativi. Clienti interni I referti vengono inviati per posta interna. Clienti esterni Se strutture sanitarie: i referti vengono inviati per posta ordinaria alla struttura richiedente. Se pazienti con accesso diretto: I referti vengono spediti al domicilio del paziente/struttura inviante, o consegnati personalmente al paziente secondo le modalità del caso, in base a quanto previsto dalle normative vigenti. Il campione deve essere accompagnato da: dati anagrafici del paziente, diagnosi di invio, relazione clinica e richiesta di esame autorizzata dalla Direzione Sanitaria della struttura richiedente. Per indagini genetiche è indispensabile copia del consenso informato; nel caso di minori attenersi alla normativa vigente. I referti vengono spediti alla struttura richiedente. Modalità di accesso per pazienti L appuntamento viene concordato previo contatto telefonico ( ) con prenotazione tramite lista interna (i tempi di attesa variano tra 2-10 giorni, in relazione all esame richiesto). I pazienti ambulatoriali devono portare impegnativa del SSN; i pazienti in regime di ricovero devono portare richiesta di esame, autorizzata dalla Direzione Sanitaria della struttura richiedente. Tempi di refertazione (valore indicativo medio) Diagnostica istopatologica su biopsie di nervo, muscolo e cute: 30 giorni lavorativi Diagnostica istopatologica su autopsie: giorni lavorativi Diagnostica neuroimmunologica: 20 giorni lavorativi Diagnostica genetico-molecolare: giorni lavorativi per macrorriangiamenti più frequenti (delezione/duplicazione cromosoma 17p11.2); giorni per analisi mutazionale dei geni più frequentemente mutati. L eventuale estensione

Il campione deve essere accompagnato da richiesta di esame con nosografica e diagnosi di invio.

Documenti analoghi

pag. 7 DAI di NEUROSCIENZE UOC NEUROPATOLOGIA du Borgo Roma MA 28 Rev. 1 del 22/10/2011 Pagina 1 di 9 SCHEDA INFORMATIVA UNITÀ OPERATIVE CLINICHE

pag. 7 DAI di NEUROSCIENZE UOC NEUROPATOLOGIA du Borgo Roma SCHEDA INFORMATIVA UNITÀ OPERATIVE CLINICHE MA 28 Rev. 1 del 22/10/2011 Pagina 1 di 9 Ultimo aggiornamento 12 maggio 2014 pag. 1 Responsabile