Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale nei pazienti affetti da rene policistico autosomico dominante (ADPKD)
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- Basilio Ferrara
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1 Percorso diagnostico terapeutico e assistenziale nei pazienti affetti da rene policistico autosomico dominante (ADPKD) Roberto Boero S.C. Nefrologia e Dialisi Ospedale Martini Torino
2 Perché un PDTA per ADPKD Epidemiologia e costi sociali/economici Identificazione precoce dei soggetti affetti, stadiazione e valutazione patologie associate Identificazione dei pazienti candidabili a trattamenti farmacologici Ottimizzazione della gestione delle risorse Collaborazione Specialista-MMG Costituzione di team integrati di cura
3 Epidemiologia L ADPKD è la causa del 5-10% del totale dei casi di malattia renale allo stadio terminale (end-stage renal disease) L ADPKD è la malattia renale ereditaria più comune. È diffusa in tutti i gruppi etnici del mondo, con una prevalenza stimata in EU compresa tra 3,8 e 4,7 ogni individui.
4 Perché un PDTA per ADPKD Epidemiologia e costi sociali/economici Identificazione precoce dei soggetti affetti, stadiazione e valutazione patologie associate Identificazione dei pazienti candidabili a trattamenti farmacologici Ottimizzazione della gestione delle risorse Collaborazione Specialista-MMG Costituzione di team integrati di cura
5 Le complicazioni dell ADPKD compaiono a funzione renale conservata
6 L ADPKD non coinvolge soltanto i reni
7 N Engl J Med 2014;371:
8 Standard vs Low BP N Engl J Med 2014;371:
9 Standard vs Low BP Albuminuria Left Ventricular Mass Index N Engl J Med 2014;371:
10 Perché un PDTA per ADPKD Epidemiologia e costi sociali/economici Identificazione precoce dei soggetti affetti, stadiazione e valutazione patologie associate Identificazione dei pazienti candidabili a trattamenti farmacologici Ottimizzazione della gestione delle risorse Collaborazione Specialista-MMG Costituzione di team integrati di cura
11 Nephrol Dial Transplant (2016) 31:
12 The Mayo Classification
13 Perché un PDTA per ADPKD Epidemiologia e costi sociali/economici Identificazione precoce dei soggetti affetti, stadiazione e valutazione patologie associate Identificazione dei pazienti candidabili a trattamenti farmacologici Ottimizzazione della gestione delle risorse Collaborazione Specialista-MMG Costituzione di team integrati di cura
14 Il paziente con ADPKD costituisce un esempio di cronicità della malattia che richiede un approccio multidisciplinare e una strutturazione dei processi di cura l identificazione dei soggetti a rischio di ADPKD compito generalmente affidato al MMG sulla base dell anamnesi e di manifestazioni cliniche; la conferma della diagnosi di ADPKD, finalizzata all attuazione e controllo della progressione della nefropatia, e la valutazione delle comorbidità compiti affidati al nefrologo, alla luce delle indagini strumentali; il counseling genetico a diagnosi avvenuta all interno dell ambulatorio nefrologico, con nefrologo e genetista che collaborano per la gestione della diagnosi precoce nei familiari; la gestione della quotidianità di quella parte di pazienti con diagnosi già definita di ADPKD compiti affidati prevalentemente al MMG secondo schemi di sorveglianza, trattamento e rinvio allo specialista condivisi ed integrati; la gestione di eventi acuti sovrapposti, che devono essere riconosciuti dal MMG, ma che richiedono interventi specialistici effettuati generalmente in regime di day-hospital o dayservice nefrologico dal nefrologo, o con ricorso al ricovero nei casi più severi; la sorveglianza e il trattamento dei pazienti a seconda del declino della malattia renale e/o con maggiore numero di co-patologie che impattano la funzionalità renale affidata prevalentemente al nefrologo e agli specialisti competenti; l educazione terapeutica volta a migliorare l adesione del paziente alle cure farmacologiche e non, che deve estendersi ad una scelta consapevole e condivisa del trattamento dialitico sostitutivo nell ESRD, nonché alla promozione - nei casi in cui è fattibile - di un trapianto affidata prevalentemente al nefrologo e/o ad un team multidisciplinare.
15 Algoritmo di diagnosi e gestione di ADPKD
16 Indicatori Indicatori descrittivi N pazienti con diagnosi di ADPKD / N di assistiti Indicatori di processo N pazienti con ADPKD e GFR <60 inviati al nefrologo / N pazienti con ADPKD e GFR <60 N pazienti con ADPKD e GFR<60 con almeno due misurazioni egfr per anno / N pazienti con ADPKD e GFR<60 N pazienti con diagnosi di ADPKD inviati per il counseling genetico/ N pazienti con ADPKD Indicatori di esito N pazienti incidenti con ADPKD e GFR>30 / N pazienti incidenti con ADPKD Incidenza annua di ospedalizzazioni renali e CV nei pazienti con ADPKD
17 I pazienti affetti da ADPKD trovano frustrante l attuale percorso di cura
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