Gaetano Graziano M E I O S I. La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA

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1 Gaetano Graziano M E I O S I La via per la diversità e l irripetibilità PREMESSA SIGNIFICATO PROCEDURA IMPORTANZA 1

2 P r e m e s s e DNA Cromosomi Aploidia e diploidia Geni 2

3 DNA E la sostanza chimica con cui sono scritte, in codice, tutte le informazioni che vengono trasmesse ed espresse nella discendenza La sua struttura è a doppia elica Costituisce i cromosomi 3

4 STRUTTURA DEL CROMOSOMA Gene colore capelli Gene colore capelli g e n i Centromero I cromosomi Sono costituiti da DNA Riportano sequenze lineari di geni Si rendono visibili solo a divisione iniziata. Cromatidi fratelli Sono costituiti da due cromatidi fratelli, uno fotocopia dell altro, tenuti insieme dal centromero. 4

5 Il gene Un gene e un unità ereditaria, cioè un segmento di cromosoma (DNA) che controlla ed eredita un dato carattere, es. colore capelli, forma naso, gruppo sanguigno. Ogni carattere è controllato da 2 geni. Essi sono ereditati, con i cromosomi omologhi, uno da ogni genitore. Quando i due geni che controllano lo stesso carattere esprimono forme alternative (es uno dice capelli rossi e l altro capelli neri) si definiscono alleli. In questo caso l espressione che si manifesta è decisa dalle leggi della genetica. 5

6 CROMOSOMI OMOLOGHI Gene colore capelli neri Centromero Cromatidi fratelli Gene colore capelli rossi Sono coppie di cromosomi, uno di origine paterna e l altro materna E come tali Sono uguali per forma e dimensione e Gene colore occhi chiari Origine paterna Origine materna Gene colore occhi scuri Portano, nello stesso ordine, in siti (loci) corrispondenti, geni che controllano gli stessi caratteri ereditari 6

7 Quanti sono i cromosomi in ogni cellula? Dipende dalla specie, ma in ogni specie il numero è costante ; vediamo alcuni esempi presi dal mondo animale e vegetale. Zanzara 6 Drosophila 8 Gorilla 48 Mucca 60 Giglio 12 Pino 24 Riso 14 Pomodoro 24 Mosca domestica 12 Salamandra 24 Rana 26 Gatto 38 Topo 40 Uomo 46 Asino 62 Pisello odoroso 14 Quercia 24 Cavallo 64 Bocca di leone 16 Grano duro 28 Gallina 78 Cane 78 Tacchino 82 Cavolo 18 Mais 20 Fagiolo 22 Grano tenero 42 Tabacco 48 Patata 48 Pesciolino rosso 200 Sequoia 22 Canna da zucchero 80 7

8 C A R I O T I P O U M A N O I cromosomi sono stati resi fluorescenti ed ordinati 8

9 INTERFASE: Ci si prepara per la divisione Prima di ogni divisione cellulare, perché ogni cellula figlia possa ereditare tutte le informaziomi della cellula madre, il DNA crea sempre una copia di se stesso Cellula con cromosomi filamentosi (non visibili nell interfase) Cellula con Coppie di cromatidi (non visibili nell interdase) Nucleo Prima della reduplicazione Dopo la reduplicazione Nucleo 10

10 Profase 1 Membrana cellulare A 1 B 2 A B 1 2 Membrana nucleare centrioli Durante questa fase I cromosomi diventano visibili Si evidenziano i cromatidi I cromosomi omologhi si appaiano dando vita alle sinapsi Si verifica il crossing over A 2 A 1 B 2 B 1 A 1 A 2 B 2 B 1 12

11 SINAPSI : I cromosomi omologhi si riconoscono e si affiancano, predisponendosi al processo di crossing over Cromatidi NON fratelli Gene colore capelli neri Gene colore capelli rossi Centromero Gene colore occhi chiari Gene colore occhi scuri Origine paterna T E T R A D E Origine materna 13

12 C R O S S I N G O V E R Consiste in uno scambio incrociato di segmenti tra cromatidi NON fratelli Naso lungo Cromatidi NON fratelli Naso corto Origine paterna Origine materna Naso lungo Naso corto Cromosomi omologhi in s i n a p s i Occhi chiari Occhi scuri Crossing over Occhi scuri Occhi chiari Ricombinazione Lo scambio di segmenti tra cromatidi non fratelli comporta ricombinazione, cioè rimescolamento di geni di origine materna e 14 paterna

13 METAFASE 1 Cromosomi omologhi B 1 A 1 C o s ì A 2 B 2 centrioli Fibre del fuso oppure A 2 A 1 B 1 B 2 C o s ì Le coppie di cromosomi omologhi (tetradi o bivalenti) si portano sulla piastra equatoriale dove si orientano casualmente verso i poli opposti della cellula 15

14 A N A F A S E 1 I cromosomi omologhi si separano allontanandosi verso i poli opposti della cellula I cromosomi, uno di ogni coppia, che finiscono ai poli opposti sono scelti in base al loro casuale orientamento sul fuso mitotico (assortimento indipendente) A 1 B 1 A 2 C o s ì A 2 B 2 A 1 oppure I cromatidi fratelli restano ancora legati dai centromeri B 1 B 2 C o s ì 16

15 Cosa vuol dire Assortimento indipendente Vuol dire scelta casuale degli omologhi. Nell anafase, uno dei due cromosomi di ciascuna coppia di omologhi, indifferentemente quello di origine paterna o materna, si porta ad un polo, l altro all altro polo della cellula. Ma quale dei due rappresentanti di ogni coppia finisce da una parte e quale dall altra? L assortimento è deciso dal solo caso? Ma allora quante combinazioni diverse di cromosomi si possono avere ai due poli? 17

16 ESEMPIO DI ASSORTIMENTO INDIPENDENTE A1 A2 B1 B2 C1 C2 Meiosi di cellula di zanzara 2n = 6 n = 3 Quanti sono i gameti diversi possibili? Coppie di cromosomi omologhi Partendo da una cellula con solo 3 coppie di cromosomi, è possibile risalire a tutte le combinazioni possibili dei 6 cromosomi nei gameti operando con la ramificazione ad albero. A1 A2 B1 B2 B1 B2 C1 C2 C1 C2 C1 C2 C1 C2 (A1- B1 - C1) (A1- B1 - C2) (A1- B2 - C1) (A1 - B2- C2) (A2 - B1 - C1) (A2 - B1 - C2) (A2- B2 - C1) (A2- B2 - C2) I gameti diversi possibili sono quindi 2 n ovvero 2 3 = 8 18

17 ASSORTIMENTO INDIPENDENTE NELLA SPECIE UMANA Operando con la formula precedente : Numero di combinazioni diverse dei cromosomi = 2 n Essendo 2n = 46 e quindi n = 23 Avremo che Il numero delle combinazioni diverse dei 46 cromosomi umani e quindi degli spermatozoi diversi possibili nel maschio e degli ovuli diversi possibili nella donna sarà 2 23 =

18 COSA VUOL DIRE 2 23 = ? VUOL DIRE CHE Si possono produrre spermatozoi diversi ed altrettanti ovuli diversi Nella fecondazione uno qualsiasi degli spermatozoi diversi potrà fecondare uno qualsiasi degli ovuli diversi Le probabilità di avere bambini diversi (non considerando l effetto del crossing over) sono x = = Il caso ha scelto di far nascere proprio voi, preferendovi ai vostri possibili fratelli Voi siete geneticamente irripetibili X La vita è un dono di inestimabile valore 20

19 TELOFASE 1 A 1 A 2 B 2 B 1 A 1 B 1 A 2 B 2 In ogni cellula figlia (aploide) È presente solo un rappresentante di ogni coppia di cromosomi omologhi I cromatidi fratelli sono ancora legati dal centromero ( si rende necessaria una seconda divisione per separarli) 21

20 MEIOSI 2 E una divisione che ripete la procedura di una normale mitosi non preceduta, però, da reduplicazione del DNA e q u i n d i Nelle cellule figlie si conserva il numero dei cromosomi presenti nella cellula madre Non si formano tetradi I cromatidi omologhi si separano per portarsi ai poli opposti della cellula 22

21 seconda divisione meiotica : Le cellule figlie ripropongono il numero di cromosomi della cellula madre. gameti M e t a f a s e A n a f a s e T e l o f a s e In ogni gamete è presente un componente solo di ciascuna coppia di cromosomi omologhi 23

22 La seconda divisione meiotica nella realta PROFASE 2 METAFASE 2 ANAFASE 2 TELOFASE 2 24

23 Rivediamo le due divisioni della meiosi in successione 25

24 Profase 1 Anafase 1 interfase Metafase 1 Telofase 1 Telofase 2 Anafase 2 Metafase 2 Profase 2 26

25 PROFASE 1 ANAFASE 1 INTERFASE METAFASE 1 MEIOSI NELL ANTERA DI GIGLIO TELOFASE 1 TELOFASE 2 ANAFASE 2 METAFASE 2 PROFASE 2 27

26 FECONDAZIONE: Via alla VITA gamia A 1 A 1 B 1 + A 2 B 2 A 2 B 1 B 2 Spermatozoo (aploide) Ovulo (aploide) Zigote (diploide) Nello zigote si ricompongono le coppie di cromosomi omologhi. Di ogni coppia, uno è di origine paterna, l altro di origine materna: è la vita. 30

27 Quali risultati? 31

28 LA VARIAZIONE GENETICA Crossing over (profase 1) Assortimento indipendente dei cromosomi (metafase 1) 2 23 = Incontro casuale dei gameti nella fecondazione x =

29 Meiosi e Fecondazione: Due processi opposti, l uno dimezza, l altro raddoppia Reduplicazione del DNA prima della meiosi Prima divisione meiotica Seconda divisione meiotica Negli organismi viventi i due processi di meiosi e fecondazione possono avvenire più o meno distanziati nel tempo: Negli animali la fecondazione segue immediatamente la meiosi Quantità di DNA nella cellula 2n n Fecondazione 2n Nelle piante hanno luogo in momenti diversi, evidenziando molto bene l alternanza di una generazione aploide con una diploide. I due processi sono tanto più distanziati nel tempo quanto più si va indietro nell evoluzione e quanto più si accentua la dipendenza della fecondazione dall acqua. T e m p o Nei protisti la fecondazione precede immediatamente la meiosi 33

30 SENZA MEIOSI COME SAREBBERO ANDATE LE COSE? La riproduzione sessuale, senza la meiosi, non avrebbe potuto dimezzare il numero dei cromosomi e ogni figlio nato dalla fusione di uno spermatozoo con un ovulo si sarebbe trovato ad avere in ogni cellula un numero doppio di cromosomi rispetto ai genitori: facendo un po di conti, da Adamo ed Eva in poi, con un raddoppiamento di questo tipo ad ogni generazione, oggi, ogni nostra cellula avrebbe dovuto contenere una quantità di cromosomi tanto abbondante da riempire l intero universo E COSI VIA