SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel

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1 SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi da cui hanno avuto origine. Negli organismi che si riproducono sessualmente, i figli non presentano soltanto le caratteristiche tipiche della specie cui appartengono, ma hanno anche una serie di caratteri individuali, che derivano in parte dalla madre e in parte dal padre. Così da due genitori, uno con occhi azzurri l altro con occhi castani, può nascere un bimbo con occhi azzurri oppure castani. La trasmissione di certe caratteristiche da una generazione all altra della stessa specie dipende dal corredo genetico di ciascun individuo, cioè dal DNA che forma i cromosomi e che contiene le istruzioni necessarie alla realizzazione di tutti i processi di sviluppo e crescita di ogni essere vivente. Le caratteristiche controllate dal DNA diventano quindi caratteri ereditari e la genetica 221

2 è la scienza che studia le leggi dell ereditarietà e quindi il modo in cui i caratteri biologici si trasmettono dai genitori ai figli attraverso i gameti. In generale, la sequenza di nucleotidi del DNA si mantiene invariata all interno di una stessa specie da una generazione all altra, poiché le informazioni che da essa dipendono sono indispensabili per la vita degli organismi. E necessario quindi che il patrimonio genetico contenuto nei cromosomi dei genitori venga trasmesso ai figli in maniera molto precisa nel corso della riproduzione, asessuata o sessuata. Alcune caratteristiche, in realtà soprattutto quelle somatiche, non si manifestano sempre nello stesso modo, neppure nell ambito della stessa specie o della stessa famiglia, ma possono mostrare una certa variabilità che sembra casuale, ma non lo è, poiché dipende dalle leggi di trasmissione dei caratteri ereditari. In passato si credeva che al momento della fecondazione, le istruzioni ereditarie di origine paterna e materna si mescolassero più o meno come si mescolano due tinte per ottenere una particolare tonalità di colore; in questo modo però certi caratteri andrebbero diluendosi gradatamente sino a scomparire in una popolazione e la frequenza di altri caratteri non potrebbe essere spiegata. La trasmissione dei caratteri ereditari è un fenomeno più complesso di una miscela ed è regolata da meccanismi precisi. Tali meccanismi furono individuati da Gregor Mendel ( ), un monaco esperto di orticoltura e matematica; studiando gli incroci di piante di pisello, egli arrivò a stabilire le leggi fondamentali della genetica. I.2 GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine (vedi Sezione J). Ciascun gene occupa nel cromosoma Gregor Johann Mendel una determinata posizione detta locus (plurale loci); ne consegue che i vari geni sono disposti lungo i cromosomi secondo un ordine lineare ben preciso, caratteristico per ogni specie. Il numero dei geni di ogni specie, al contrario del numero dei cromosomi, non è ancora conosciuto con certezza e varia da poche migliaia per i batteri più semplici (per esempio in Escherichia coli) a decine di migliaia nei mammiferi; nell uomo sono circa , ognuno dei quali contiene centinaia, migliaia o milioni di nucleotidi Ogni gene è distinto da quello vicino e controlla o contribuisce a controllare un dato carattere dell organismo, come ad esempio il colore degli occhi, la statura, la forma del naso. Ogni carattere è determinato da uno o più geni, ad esempio il carattere colore della pelle è controllato da molti geni diversi. I.2.1 Geni e alleli Negli organismi con cellule diploidi, le istruzioni per ciascun carattere sono contenute in due geni, uno di origine paterna e uno di origine materna, ognuno dei quali occupa un locus corrispondente su ciascuno dei cromosomi 222

3 omologhi di cui essi fanno parte. Essi formano una coppia genica. I due geni di ogni coppia genica sono detti alleli: ogni individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli, che possono essere, come Mendel dimostrò, uguali o diversi. Gli occhi, per esempio, possono essere castani, azzurri o verdi perché gli alleli della relativa coppia genica, pur mantenendo una struttura fondamentale simile e pur codificando lo stesso carattere, possono differire nelle informazioni ad esso relative a causa di piccole differenze molecolari. Tali piccole differenze spiegano come ogni essere umano abbia una costituzione genica assolutamente unica, eccettuati i gemelli identici o monozigotici che si originano dalla scissione mitotica di un unico zigote (Figura 1). Le possibili alternative con cui un carattere ereditario si manifesta dipendono essenzialmente dal rimescolamento dei geni che si verifica nel corso della meiosi e dal loro appaiamento nella successiva fecondazione. Se i due alleli quello paterno e quello materno ricevuti dalla prole sono uguali, si parla di condizione omozigote, mentre se i due alleli sono diversi si parla di condizione eterozigote. I.2.2 Alleli dominanti e alleli recessivi Spesso, fra i due alleli che si riferiscono alla stessa caratteristica somatica, uno risulta dominante e i suoi effetti nascondono i possibili effetti dell altro allele, che viene pertanto chiamato recessivo. Analogamente i caratteri che corrispondono ai due alleli si dicono rispettivamente carattere dominante e carattere recessivo: per esempio, nell uomo gli occhi scuri sono un carattere dominante rispetto agli occhi chiari, il colore scuro della pelle è dominante rispetto al colore chiaro, come il carattere capelli ricci è dominante sul carattere capelli lisci. Per convenzione, un allele dominante è indicato con la lettera maiuscola (A, B, C, ecc.), mentre il corrispondente allele recessivo è identificato dalla stessa lettera minuscola (a, b, c, ecc). Ricorrendo a questo tipo di notazione e indicando con una lettera un qualsiasi gene, per ogni coppia genica sono possibili tre combinazioni: AA: l individuo viene detto omozigote dominante per quel dato carattere. aa: l individuo viene detto omozigote recessivo per quel carattere. Aa: l individuo viene detto eterozigote per quel carattere. Figura 1 - Le gemelle Brambilla. Le due sorelle gemelle hanno lo stesso patrimonio genetico: sono nate da un solo ovulo fecondato che nelle prime fasi dello sviluppo si è separato in due parti: ciascuna parte ha dato origine a una bambina. I gemelli identici, monozigotici sono sempre dello stesso sesso. 223

4 I.2.3 Genotipo e fenotipo Ogni individuo possiede un determinato numero di cromosomi (l uomo ne ha 46) presenti in doppia copia, 23 ricevuti dal padre e 23 dalla madre (vedi sezione H); in ogni cromosoma sono presenti un certo numero di geni (alleli), quindi ogni individuo ha un insieme di caratteri che possono essere dominanti o recessivi a seconda delle coppie di alleli che ha ricevuto dai genitori. Si definisce genotipo l insieme di tutti gli alleli di un individuo, cioè la sua costituzione genica. Nel genotipo di ogni individuo ci possono essere coppie geniche omozigoti o eterozigoti: è questo che fa sì che l individuo possa avere caratteristiche dominanti o recessive per i vari caratteri. Ad esempio se consideriamo due soli caratteri, un individuo potrà essere recessivo ed avere gli occhi azzurri e dominante per l altro carattere, capelli ricci. E così per tutte le caratteristiche di un individuo. Poiché negli eterozigoti gli effetti dell allele recessivo sono mascherati da quelli dell allele dominante, non sempre dalle caratteristiche che un individuo manifesta si può risalire al suo genotipo. Infatti l allele dominante A può essere presente nei cromosomi sia nella coppia genica AA che in quella Aa e manifestarsi nello stesso modo. Ad esempio, il carattere Rh positivo che identifica un certo tipo di sangue, è determinato sia dalla coppia Rh + Rh + che dalla coppia Rh + Rh - e non è sempre facile stabilire quale genotipo abbia determinato ciò che si manifesta. Invece il carattere Rh negativo, carattere recessivo Rh -, si manifesta solo se i due alleli sono dello stesso tipo Rh - Rh - : è in questo caso facile stabilire il genotipo che ha generato il carattere. L insieme dei caratteri fisici, chimici o comportamentali che l individuo manifesta e che si possono facilmente osservare è detto fenotipo. In altre parole, il fenotipo è ciò che si può osservare o descrivere di un organismo, aspetti fenotipici sono la forma delle foglie, la dimensione di un organismo, il colore dei frutti o dei fiori, il pelo folto o più o meno lungo Il fenotipo comprende anche alcune caratteristiche meno evidenti come la sintesi della clorofilla o la capacità di catabolizzare le sostanze organiche attraverso diverse vie metaboliche diverse, i gruppi sanguigni, la forma e dimensione degli organi, ecc. I.3 LE LEGGI DELLA GENETICA E possibile calcolare le probabilità con cui un individuo può manifestare certi caratteri e quindi ereditarli, nonostante le difficoltà esistenti nel sovrapporre a un dato fenotipo un certo genotipo. Questo risultato può essere ottenuto applicando le leggi della genetica che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari. Mendel scoprì le leggi della genetica lavorando su piante di piselli che crescevano nell orto del monastero in cui viveva, a Brünn (odierna Brno), nell attuale Repubblica Ceca. In natura, le piante di piselli si autofecondano; Mendel nei suoi studi attuò incroci controllati tra piante di piselli con caratteristiche ben definite e ne osservò con cura i risultati. La scelta delle piante di pisello è stata inoltre particolarmente fortunata in quanto i geni che codificano per i caratteri studiati da Mendel si trovano su cromosomi diversi (Figura 2). Nel corso dei suoi primi esperimenti, Mendel realizzò incroci monoibridi: incrociò fra loro due piante di piselli, entrambe di linea pura (omozigoti) per uno stesso carattere il quale, tuttavia, si manifestava in ciascuna pianta con forme nettamente distinte. Incrociò una pianta omozigote a fiori violacei con una pianta omozigote a fiori bianchi. Dai semi prodotti attraverso l incrocio di questa generazione parentale, P, egli ottenne una prima generazione filiale, F1, di piante eterozigoti, che presentavano tutte un fenotipo a fiori violacei. 224

5 recessivo (aa), possiamo dedurre che a seguito della meiosi ogni gamete, maschile e femminile, conterrà un solo cromosoma e quindi un solo gene (chiamato da Mendel fattore definito) per il colore dei fiori. Le possibilità saranno solo due: gameti che contengono A oppure a, a seconda che siano prodotti dalle piante con fiore viola o da quelle con fiore bianco. Al momento dell incrocio, quando i gameti maschili e quelli femminili si combineranno, sarà possibile un solo risultato: A x a = Aa. I.3.1 La legge della dominanza La legge della dominanza afferma che, dati due genitori l uno omozigote dominante, l altro omozigote recessivo per un dato carattere, la generazione F1 sarà costituita da individui che manifestano tutti il carattere del gene dominante e hanno tutti il medesimo fenotipo, relativamente al carattere per il quale i genitori differivano, il colore dei fiori nel caso studiato da Mendel. Figura 2 - In questo disegno, del 1885, è rappresentata la pianta di pisello, Pisum sativum, con fiori, frutti e semi. Fonte Wikipedia Successivamente egli lasciò che le piante F1 si autofecondassero e formassero i semi. Da questi ottenne la seconda generazione filiale (F2) e osservò che alcune piante avevano fiori bianchi mentre altre avevano fiori violacei. Conoscendo la meiosi e la fecondazione, le osservazioni di Mendel si possono interpretare in modo preciso. Le piante di pisello sono organismi diploidi, ossia possiedono tutti i cromosomi sotto forma di coppie di cromosomi omologhi. Se consideriamo il colore viola dei fiori come un carattere omozigote dominante (AA) e il colore bianco come omozigote I.3.2 La legge della segregazione dei caratteri Nella generazione successiva, la F2, non è possibile stabilire quali caratteristiche avranno i nuovi individui; conoscendo il genotipo dei genitori, è tuttavia matematicamente possibile calcolare quale probabilità avrà ciascuno dei figli di ereditare una caratteristica piuttosto che un'altra. Il metodo più semplice per conoscere tale probabilità è quello di costruire una tabella a doppia entrata, simile a quella delle battaglie navali, dove figurino tutti i possibili accoppiamenti. Successivamente si andrà a calcolare il rapporto tra il numero dei casi in cui la caratteristica studiata si manifesti e tutti i casi possibili. All esterno del quadrato si riportano i tipi di gameti che i genitori possono produrre, mentre all interno sono indicate le caratteristiche dei figli. (Figura 3 alla pagina successiva). 225

6 75% individui con fenotipo dominante 25% individui con fenotipo recessivo Se le probabilità di incrocio fra i gameti sono uguali, si possono avere quattro casi diversi: Figura 3 - Rappresentazione grafica delle prime due Leggi di Mendel. 1. generazione P: due individui omozigoti. l uno dominante RR (fenotipo rosso) e l altro recessivo ww (fenotipo bianco). 2. generazione F1: il 100% degli individui ha fenotipo dominante rosso e genotipo eterozigote Rw. 3. generazione F2: dall incrocio tra individui della generazione F1 si ottiene il 75% degli individui con fenotipo dominante rosso e il 25% con fenotipo recessivo bianco. N.B. nella generazione F2 non tutti gli individui con fenotipo rosso hanno lo stesso genotipo: un terzo sono omozigoti RR e due terzi sono eterozigoti Rw. Fonte Wikipedia La tabella così costruita viene chiamata quadrato di Punnett, dal nome del genetista inglese che per primo la utilizzò nei suoi studi. Applichiamo ora questo metodo alle piante di piselli di Mendel, supponendo che ogni pianta F1 produca in ugual numero due tipi di gameti maschili o femminili: in tal caso metà saranno A e metà saranno a. un gamete maschile A feconda un gamete femminile A: si genera un individuo AA, un gamete maschile A feconda un gamete femminile a: si genera un individuo Aa, un gamete maschile a feconda un gamete femminile A: si genera un individuo aa, un gamete maschile a feconda un gamete femminile a: si genera un individuo aa. Pertanto, una qualunque nuova pianta F2 ha tre possibilità su quattro di ricevere uno o entrambi gli alleli dominanti, A e di produrre fiori di colore violetto mentre ha una sola possibilità su quattro di ricevere solo alleli recessivi, a, e di essere a fiori bianchi. I risultati ottenuti dagli incroci monoibridi indussero Mendel a formulare la prima legge della genetica o legge della segregazione dei caratteri. LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI Gli organismi diploidi ereditano, per ciascun carattere, una coppia di geni. Nella meiosi i due geni si separano e ciascun gamete che si forma riceve unicamente o l uno o l altro gene, ma non entrambi 226

7 I.3.3 Il test cross Quando un individuo manifesta la forma dominante di un carattere nel caso delle piante di piselli, fiori di colore viola è quasi impossibile determinare se il fenotipo sia la conseguenza di un genotipo omozigote dominante (AA) o di un genotipo eterozigote (Aa). 100% fenotipo dominante Per scoprire il genotipo sconosciuto si utilizza una semplice tecnica, detta reincrocio o testcross, utilizzata da Mendel: si feconda l organismo di cui si vuole conoscere il genotipo con un altro organismo, omozigote recessivo (aa) e si studiano le caratteristiche degli individui della generazione F1. Infatti come si può verificare con il quadrato di Punnett, se l esemplare sconosciuto è omozigote dominante tutti gli organismi F1 derivati dal test-cross presenteranno la forma dominante del carattere (saranno cioè Aa). Se invece esso è eterozigote, circa metà degli individui della nuova generazione presenterà la forma recessiva (aa). 50% fenotipo dominante 50% fenotipo recessivo I.3.4 La legge dell assortimento indipendente dei caratteri In un altra serie di esperimenti, Mendel incrociò fra loro piante omozigoti che presentavano forme alternative di due diversi caratteri, quali il colore dei fiori e la lunghezza del fusto, che potremmo indicare, in base al tipo di alleli, come AABB (piante con fiori violetti e fusto lungo) e aabb (piante con fiori bianchi e fusto corto). In tali incroci, gli individui della generazione F1 ricevono due coppie di geni relativi a quei due caratteri, nessuna delle quali è formata da alleli uguali; gli individui manifestano quindi solo i caratteri dominanti. 100% fenotipo dominante Tutte le piante della generazione F1 avranno il genotipo AaBb e quindi saranno di colore violetto e a fusto lungo. 227

8 Ma che cosa accade quando queste piante si incrociano fra loro? Gli alleli per il colore del fiore e la lunghezza del fusto verranno trasmessi ai gameti insieme o in modo indipendente? Dal momento che i geni per i due caratteri considerati sono rappresentati da un paio di alleli alternativi nel doppio ibrido, ci aspettiamo quattro tipi diversi di gameti: AB, Ab, ab,ab. Un individuo AaBb produrrà quattro tipi diversi di gameti, ciascuno con un solo allele per ogni carattere: AB Ab ab ab Una semplice moltiplicazione (quattro tipi di gameti maschili per quattro tipi di gameti femminili) fa concludere che nelle piante diibride F2 sono possibili sedici combinazioni diverse di alleli. Ricorriamo nuovamente a un quadrato di Punnett: Utilizzandone uno strutturato in sedici caselle, si osserva il verificarsi delle seguenti sedici combinazioni possibili, cioè: 9 piante a fiori violacei a fusto lungo con genotipo AABB o AaBb, 3 piante a fiori violacei a fusto corto con genotipo AAbb o Aabb, 3 piante a fiori bianchi a fusto lungo con genotipo aabb o aabb, 1 pianta a fiori bianchi a fusto corto con genotipo aabb. Gli esperimenti condotti da Mendel con incroci di ibridi condussero a risultati simili: nelle generazioni F2 si ripetono sempre rapporti tra le varie classi di individui di 9:3:3:1. L osservazione che le diverse coppie di geni tendono a ripartirsi tra i gameti in maniera indipendente portò Mendel a formulare la seconda legge della genetica, detta legge dell assortimento indipendente dei caratteri: LEGGE DELL ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CARATTERI Ciascuna coppia di geni tende a segregarsi nei gameti in maniera indipendente dalle altre coppie di geni che sono localizzate su cromosomi che non sono omologhi rispetto ai due cromosomi su cui quella coppia è localizzata. A allele dominante: fiori di colore violetto a allele recessivo: fiori di colore bianco B allele dominante: piante con fusto lungo b allele recessivo: piante con fusto corto I.4 DOMINANZA INCOMPLETA E CODOMINANZA I.4.1 Dominanza incompleta Non sempre un allele dominante maschera completamente il suo recessivo: in tal caso si parla di dominanza incompleta e il fenotipo dell eterozigote ha caratteristiche intermedie fra quello dell omozigote dominante e quello dell omozigote recessivo. Un caso tipico, ampiamente studiato dai primi genetisti, è quello di alcune piante che possono avere fiori rossi, rosa o bianchi. 228

9 100% eterozigoti con fenotipo intermedio Se incrociamo fra loro una pianta a fiori rossi con una a fiori bianchi, le piante della F1 produrranno fiori rosa. Se incrociamo fra loro due piante F1 otterremo nella F2 piante che manifesteranno sia le caratteristiche della generazione parentale (fiori rossi e fiori bianchi) sia quelle degli ibridi (fiori rosa) in un rapporto quantitativo ancora una volta prevedibile, ricorrendo al quadrato di Punnett. Nel caso di dominanza incompleta, perciò, l allele dominante determina sì la formazione nel fiore di un pigmento rosso, ma occorrono due alleli di questo tipo (AA) per colorare in rosso vivo il fiore. Con un solo allele dominante (Aa) gli eterozigoti riescono a produrre una quantità di pigmento sufficiente per impartire una colorazione intermedia (rosa) ai fiori, mentre se entrambi gli alleli sono recessivi (aa) il colore sarà bianco, indicativo dell assenza di pigmenti. I.4.2 Codominanza In qualche caso, i due alleli alternativi si comportano entrambi come dominanti, fenomeno della codominanza, cioè si manifestano in modo completo e possono essere distinti nell individuo eterozigote. Un esempio di codominanza si riscontra nell ambito dei gruppi sanguigni degli esseri umani (A, B, 0). I gruppi sanguigni sono determinati dalla presenza sulla superficie dei globuli rossi di particolari sostanze di riconoscimento, dette antigeni, appartenenti alla classe dei mucopolisaccaridi. La presenza degli antigeni è responsabile della compatibilità o meno del sangue impiegato nelle trasfusioni sanguigne da un essere umano all altro. Infatti, a ogni antigene del donatore di sangue corrisponde un anticorpo, contenuto nel plasma del riceventi, che è costituito da una molecola capace di legarsi a esso in maniera specifica, attaccando i globuli rossi estranei e provocando la formazione di un complesso (reazione di agglutinazione) che tende a precipitare con conseguenze negative per la salute del paziente. Il gene che produce l antigene per i globuli rossi ha tre possibili alleli (I A, I B, e i) e perciò in questo caso si parla di allelia multipla. I primi due alleli sono dominanti, il terzo è recessivo: l allele I A fa sì che sulla superficie dei globuli rossi sia presente l antigene A, l allele I B determina la presenza dell antigene B, l allele i non produce alcun tipo di antigene. A seconda delle combinazioni di questi geni, possono risultare quattro gruppi fenotipici diversi, tutti presenti nella specie umana, anche se in proporzioni variabili: gli individui omozigoti recessivi i i saranno caratterizzati dal gruppo sanguigno zero (non appartiene né al gruppo A né al gruppo B); gli individui omozigoti I A I A o eterozigoti I A i avranno gruppo sanguigno A; gli individui omozigoti I B I B o eterozigoti I B i avranno gruppo sanguigno A; gli individui eterozigoti I A I B saranno portatori del gruppo sanguigno AB. 229

10 La contemporanea presenza degli antigeni A e B, dovuta all associazione degli alleli IA e IB entrambi dominanti, costituisce un chiaro esempio di codominanza (vedi Tabella 1). GENOTIPO ANTIGENI (SUL GLOBULO ROSSO) PRODUCE ANTICORPI GRUPPO SANGUIGNO DONA A RICEVE DA omozigote dominante I A I A antigene A anti-b A eterozigote I A i antigene A anti-b A omozigote dominante I B I B antigene B anti-a B eterozigote I B i antigene B anti-a B A - AB A - 0 B - AB B - 0 dominante I A I B antigene A antigene B nessun anticorpo AB (ricevente universale) AB A - B 0 - AB omozigote recessivo i i nessuno anti-a e anti-b 0 (donatore universale) A -B 0 - AB 0 Tabella 1 - Un individuo con gruppo sanguigno 0 (zero) è detto donatore universale poiché, non essendovi antigeni sulla membrana esterna dei suoi globuli rossi, essa non provoca reazioni immunitarie da parte dell individuo ricevente; può invece ricevere sangue solo da individui con gruppo 0, con globuli rossi privi di antigeni. Gli individui di gruppo AB, al contrario, possedendo sui globuli rossi entrambi gli antigeni, possono donare solo ad altri individui AB il cui sangue, non possedendo anticorpi, non determina reazioni immunitarie; queste persone possono ricevere sangue da tutti, in quanto nel loro sangue non sono presenti né anticorpi anti-a né anti-b. Guarda il video Gruppi sanguigni /student_view0/chapter21/ animation cytotoxic type_ii_hypersensiti vity_.html I.5 EREDITÀ POLIGENICA Il rapporto fra geni e la comparsa dei caratteri che essi trasmettono non è sempre così preciso, come lascerebbero intuire i casi della dominanza incompleta e della codominanza. Molti geni infatti, hanno effetti influenzabili da altri geni: in questi casi, ciascun gene contribuisce solo in parte alla produzione del carattere osservato. Il fenotipo deriva quindi dall azione di più geni diversi, secondo un processo conosciuto come eredità poligenica. 230

11 L eredità poligenica può manifestarsi con meccanismi molto diversi (epistasi, pleiotropia) e presentare una variazione continua o essere influenzata dall ambiente (Figura 4). L epistasi è l interazione fra due coppie diverse di geni dello stesso individuo, una delle quali può influire sull espressione dell altra. In certi casi, quindi, il fenotipo previsto non si manifesta. Un esempio riguarda il colore del pelo di alcune popolazioni di topi. In queste popolazioni, il colore più o meno scuro del pelo è frutto delle variazioni nella quantità di melanina, un pigmento bruno. Una coppia di geni influisce sulla quantità di melanina prodotta dalla cellula: un allele B determina una tonalità nera che domina sulla tonalità bruna prodotta dall allele b. Vi è però un altra coppia di geni che stabilisce se la melanina viene sintetizzata oppure no da una specifica via metabolica. Il colore del pelo in questo modo può essere considerato come il risultato di una reazione a due stadi: sintesi di melanina (primo stadio) e manifestazione del colore (secondo stadio). Figura 4 - Gli occhi di tre fratelli figli di genitori con occhi castani. La varietà del colore dell iride è determinata da alleli diversi che si combinano al momento della fecondazione. é un esempio di eredità poligenica. Se il primo stadio non è attivo, avremo un individuo albino, privo di colorazione, ma non sapremo mai quale alleli governi il secondo stadio, se B o b. L interazione epistatica fra geni rende difficile interpretare certi aspetti del fenotipo. Nel caso della pleiotropia, un solo gene può avere più effetti, in apparenza non correlati, sul fenotipo di un individuo. Tale fenomeno interessa il gene per il colore della pelliccia dei topi, determinato da due alleli: quello per il colore giallo (G), dominante, e quello per il colore nero (g), recessivo. Incrociando tra loro topi gialli è però impossibile ottenere una popolazione di animali omozigoti GG, poiché tale combinazione di alleli dominanti non permette la sopravvivenza dell embrione. Come dimostra l applicazione del quadrato di Punnett, i topi gialli possono essere soltanto eterozigoti Gg (figura 5): Figura 5 - Dall incrocio di due topi gialli eterozigoti si ottiene il 25 % di individui omozigoti dominanti che non sopravvive, il 50% di eterozigoti e il 25% di topi neri. Pertanto i topi gialli vivi sono tutti eterozigoti. Nell uomo un simile fenomeno interessa gli alleli che promuovono la sintesi dell emoglobina del sangue. Alcuni individui sono infatti portatori di un allele recessivo che dà origine a una forma anomala di emoglobina, causa della malattia nota come anemia falciforme (Figura 6 alla pagina successiva). Anche in questo caso gli individui omozigoti 231

12 per questo unico allele presentano gravi conseguenze a molti livelli del fenotipo (effetto pleiotropico): da uno scarso sviluppo fisico a un aumentata debolezza, sino a una maggiore sensibilità a molte malattie, che generalmente sono causa di una morte precoce. popolazione cui appartiene l individuo, come si vede nell uomo, confrontando fra loro individui di ceppo mediterraneo e di ceppo scandinavo. ESERCITAZIONE Molti testi introduttivi di biologia riportano i seguenti due esempi come casi di eredità mendeliana. Se così fosse, la situazione sarebbe schematizzata correttamente dalla seguente tabella. GENOTIPO FENOTIPO AA omozigote dominante dominante Aa eterozigote dominante Figura 6 - Se entrambi i genitori sono portatori dell allele a per l anemia falciforme( eterozigoti Aa) c è il 25%di probabilità che i figli nascano anemici (aa), il 50% di probabilità che i figli siano portatori e il 25% che siano sani e non portatori (AA) La maggior parte dei caratteri degli esseri umani e di altri organismi, al contrario di quelli studiati da Mendel, è determinata dall azione in contemporanea di più geni, che è causa del fenomeno della variazione continua. Ciò significa che molti caratteri (altezza, peso, colore della pelle, dei capelli, degli occhi) mostrano una serie di piccole variazioni entro un intervallo più o meno continuo. Questa variazione continua nelle differenze fra i singoli individui, indicata dai genetisti come eredità poligenica, dipende dal fatto che tutti i geni implicati nella manifestazione di quel carattere del fenotipo segregano indipendentemente l uno dall altro. L altezza dipende per esempio dall azione congiunta dei geni che promuovono la formazione delle ossa e l ossificazione dello scheletro, di quelli coinvolti nella produzione dell ormone somatotropo, nonché di tutti quelli tipici della aa Esempio 1: omozigote recessivo recessivo È davvero così? Con una breve ricerca nella tua classe, prova a verificare la validità o meno di questa idea. FORMA DEL LOBO DELL ORECCHIO 232

13 Esempio 2: CAPACITÀ DI ARROTOLARE LA LINGUA In molti casi l espressione dei geni è molto influenzata dai fattori ambientali: l esposizione ai raggi solari, per esempio, può influire sull attività dei geni che regolano la quantità di melanina depositata sulla pelle, una conseguenza è l abbronzatura, un altra è la formazione di lentiggini. Analogamente anche alcune caratteristiche quali l altezza o il peso risentono dei fattori ambientali: a parità di genotipo, infatti, un individuo ben nutrito sarà più alto e più pesante di uno costretto a vivere in circostanze meno favorevoli. Anche l ambiente interno (le condizioni interne organiche) influisce sull espressione genica. Per esempio, in corrispondenza della pubertà l organismo maschile aumenta la produzione di testosterone, un ormone sessuale che, tra gli altri effetti, esercita la sua influenza sui geni che regolano lo sviluppo della cartilagine della laringe, facendo assumere alla voce un timbro più grave. I.6 LA DETERMINAZIONE DEL SESSO All inizio del XX secolo, l avvento del microscopio permise di studiare i nuclei cellulari. Si giunse quindi ad analizzare i cromosomi in base alla loro forma e alle loro dimensioni e questo permise di individuare una differenza cromosomica nelle cellule di organismi di sesso diverso, nell ambito delle specie caratterizzate dalla riproduzione sessuata. I cromosomi uguali per numero e per tipo presenti in entrambi i sessi furono definiti autosomi, mentre quelli, uno o due, diversi nei due sessi, furono chiamati cromosomi sessuali o eterocromosomi. Nei mammiferi e in altri gruppi di animali, come i pesci e molti insetti, le femmine hanno due cromosomi sessuali uguali, indicati con la lettera X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un altro cromosoma, diverso per forma e per dimensione, definito dalla lettera Y. Nelle api e nelle vespe, insetti Imenotteri, e negli uccelli sono invece le femmine ad avere due cromosomi diversi. Gli autosomi e i cromosomi sessuali, con gli strumenti attuali, possono essere individuati durante la metafase della mitosi, quando sono presenti nella loro forma più condensata e ciascuno si distingue per tratti ben precisi, quali la lunghezza, una diversa capacità di colorazione, la posizione del centromero, la lunghezza dei due bracci, eccetera. È quindi possibile realizzare un cariotipo, ossia un immagine schematica in cui tutti i cromosomi di una cellula sono disposti in ordine decrescente, dai più grandi ai più piccoli. Nell uomo, le 23 coppie di cromosomi sono divise in 7 gruppi, contraddistinti dalle lettere dell alfabeto dalla A alla G, ciascuno caratterizzato da una diversa forma, dimensione e colorazione. I cromosomi sessuali sono quindi i determinanti genetici del sesso di un individuo e un maschio riceve sempre il cromosoma Y dal padre e il cromosoma X dalla madre. Ricorrendo al quadrato di Punnett è facile 233

14 verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni fecondazione si ha il 50% di probabilità che nasca una femmina e il 50% di probabilità che il nascituro sia maschio. (cromosoma X). Questi due cromosomi sono diversi per dimensioni e contenuto: il cromosoma Y è più piccolo ed è costituito da meno geni rispetto al cromosoma X. In questi due cromosomi, oltre ai geni coinvolti nella determinazione del sesso, sono presenti anche altri geni che contengono informazioni riguardanti un certo numero di caratteristiche e di processi fisiologici dell organismo. Poiché il cromosoma Y contiene meno geni rispetto al cromosoma X, nei maschi della specie umana (XY) vi sono geni presenti in copia singola sul cromosoma X, che non hanno un gene corrispondente su Y. L ereditarietà di tali geni - e dei caratteri da essi specificati - è diversa a seconda del sesso dell individuo. Si parla in questo caso di eredità legata al sesso. Una considerazione finale Ognuno di noi ha ricevuto dai propri genitori 23 coppie di cromosomi: le combinazioni tra le 23 coppie sono pari a 2 23, cioè Non è quindi possibile, o molto poco probabile, che due fratelli ricevano gli stessi cromosomi. Un ulteriore aumento di variabilità è determinato dal crossing-over che avviene durante la meiosi. Anche se si verificasse un solo crossing-over per ogni cromosoma, e ipotizzando che nei genitori circa il 10% dei geni abbia subito una variazione, avremmo un numero delle combinazioni superiore a 6x10 43 : un numero così elevato di persone non è mai esistito sulla Terra, dall inizio della storia dell uomo! Ecco perché ciascuno di noi è unico e irripetibile! I.7 EREDITÀ LEGATA AL SESSO I cromosomi sessuali determinano il sesso di un individuo: essi contengono, infatti, i geni specifici che codificano per i caratteri sessuali maschili (cromosoma Y) e femminili I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso La scoperta che i cromosomi X portano molti più geni rispetto ai cromosomi Y ha consentito di individuare l origine di molte malattie genetiche che si manifestano prevalentemente negli individui di sesso maschile. Le normali malattie genetiche sono determinate da errori negli alleli recessivi situati sui cromosomi non sessuali (autosomi); in questi casi un individuo, non importa se maschio o femmina, presenta la malattia solamente se riceve da entrambi i genitori gli alleli che portano l errore. Al contrario, le malattie genetiche che colpiscono soprattutto i maschi sono legate a errori negli alleli recessivi situati sul cromosoma X, privi dell allele corrispondente sul cromosoma Y. Questo fa sì che l eredità di queste malattie sia legata al sesso dell individuo: nelle femmine (XX) la malattia recessiva si manifesta solo se in entrambi i cromosomi X c è l allele con l errore; nei maschi invece la malattia si manifesta se il cromosoma X porta l unico gene con l errore. Quindi la malattia nei maschi è determinata dall unico cromosoma X ricevuto 234

15 dalla madre. Per chiarire questo concetto, apparentemente complicato, schematizziamo i diversi casi possibili. Indichiamo con M l allele nella sua condizione normale e m l allele mutato, con uno o più errori nella sequenza dei nucleotidi. Per i maschi esistono solo due possibili genotipi e, conseguentemente, due fenotipi: genotipo X MY per i maschi sani; genotipo X my per i maschi malati. Per le femmine esistono invece tre genotipi diversi: genotipo X MX M per le femmine sane; genotipo X MX m per le femmine sane, ma portatrici dell allele mutato; genotipo X mx m per le femmine malate che hanno avuto la condizione rara e la sfortuna di ereditare da entrambi i genitori gli alleli mutati. Le femmine eterozigoti per quel carattere (genotipo X MX m) risulteranno portatrici sane; nel momento della produzione dei gameti esse produrranno ovocellule che per il 50% porteranno l allele mutato. Queste ovocellule potranno dare origine a figli maschi sicuramente malati o a figlie femmine sicuramente portatrici sane come la loro madre, naturalmente presupponendo che dal padre giunga una X con l allele non mutato. In sintesi, nelle malattie ereditarie recessive dipendenti dal sesso, sono soprattutto i maschi ad essere colpiti e per questi maschi l allele mutato arriva sicuramente dalla madre: un padre malato, infatti, non può trasmettere la malattia ai figli maschi, ai quali trasmette solo il cromosoma Y. SCHEMA. Quadrato di Punnet: eredità di un carattere (M) legato al sesso (gene situato nel cromosoma X). Maschio sano, femmina portatrice. Femmine: 50% portatrici - 50% sane Maschi: 50% malati - 50% sani Al contrario, un padre malato trasmette sicuramente alle figlie femmine il cromosoma X m con l allele recessivo mutato; quasi sempre queste femmine ricevono dalla madre il cromosoma X M con l allele non mutato e nascono portatrici sane. SCHEMA. Quadrato di Punnet: eredità di un carattere (M) legato al sesso (gene situato nel cromosoma X). Maschio malato e femmina sana. Femmine: 100 % portatrici Maschi: 100% sani Questo tipo di eredità è stato riscontrato e studiato per il colore degli occhi dei moscerini della frutta (Drosophila melanogaster): anche qui gli individui che presentano anomalie (in questo caso occhi bianchi invece di rossi) sono quasi sempre solo maschi. 235

16 I.7.2 Malattie genetiche legate al sesso nella specie umana Per la specie umana le più importanti malattie recessive legate al sesso sono elencate di seguito. Emofilia: si tratta della mancanza di una proteina indispensabile per la coagulazione del sangue che determina spesso la morte per emorragia anche per ferite non molto gravi. La regina Vittoria, sovrana del Regno Unito, era portatrice e ha tramandato la malattia a un suo figlio e ad alcuni nipoti tramite le figlie, che erano anche esse portatrici; Daltonismo: è l incapacità di discernere alcuni colori, di solito legati alle tonalità del verde e del rosso. Prova a fare questo test: leggi questi numeri Distrofia muscolare di Duchenne: è una grave insufficienza nei muscoli volontari, dovuta alla mancanza di una proteina indispensabile alla salute del muscolo; colpisce gli individui fin da bambini e costringe i malati sulla sedia a rotelle; un bambino su 3500 circa porta questa malattia. Favismo: si tratta di una malattia dovuta alla carenza congenita di un enzima normalmente presente nei globuli rossi. Questa carenza non porta a gravi conseguenze, a meno che l ammalato si nutra di fave fresche o ingerisca sulfamidici o acido salicilico: in questi casi alcune sostanze presenti in questi prodotti possono determinare la distruzione di grandi quantità di globuli rossi, con conseguente anemia. Le persone che distinguono normalmente i colori leggono , quelle affette dalla più comune forma di daltonismo leggono

17 1.Definisci il significato di gene, alleli, genotipo e fenotipo 2.Perché con il test cross, o reincrocio, è possibile ricavare il genotipo? 3.Perché la comparsa del DNA durante il processo evolutivo è stato un evento estremamente importante? 4.Che cosa studia la genetica? 5.La trasmissione dei caratteri ereditari è un fenomeno regolato da meccanismi precisi? 6.Da che cosa dipende la trasmissione di certe caratteristiche da una generazione all altra della stessa specie? 7. Da chi furono scoperte le leggi fondamentali della Genetica? In quale periodo? 8. Che cosa si intende con il concetto di gene? Dove sono localizzati? 9. Negli organismi con cellule diploidi per ogni carattere esiste una coppia genica, come si chiamano le due parti di cui è formata? 10.Se due alleli (ereditati ognuno da un genitore) per un carattere sono uguali si parla di? 11. Quando un allele risulta dominante? E quando recessivo? 12.Come si può definire il concetto di GENOTIPO di un individuo? 13.Su quali organismi lavorò preferenzialmente Mendel per scoprire le leggi della genetica? E perché proprio con quelli? 14.Che cosa si intende con le sigle P, F1, F2? 15.Che cosa afferma la legge della dominanza? 16.A che cosa servono le tabelle a doppia entrata (di Punnet) usate in genetica? 17.Che cosa afferma la legge della segregazione dei caratteri? 18.A che cosa serve il procedimento denominato TEST CROSS? 19.Con quale percentuale comparirà il carattere recessivo se si incrociano due individui eterozigoti per quel carattere? 20.È possibile determinare con precisione il genotipo per un carattere che compare in forma recessiva (esempio il colore bianco della corolla dei fiori di pisello usati da Mendel)? 21.Che cosa afferma la legge dell assortimento indipendente dei caratteri? E perché Mendel è stato fortunato nell indagine da lui condotta? 22.Nel caso della legge dell assortimento indipendente dei caratteri quanti tipi di fenotipo possono essere presenti nella F2 se mi attuo un incrocio a 2 caratteri? E con quali rapporti si manifestano? (vedi quadrato di Punnet con 16 caselle) 23.Cosa si intende con il caso di dominanza incompleta? Hai qualche esempio da proporre? 24.Dove si riscontra un caso di codominanza molto conosciuto? 25.Cosa si intende con il termine di allelia multipla? 26.Fornisci qualche esempio di eredità poligenica. 237

18 27.Quali regole trasfusionali esistono considerando i gruppi sanguigni A B 0 nella specie umana? E per il gruppo Rh? 28.Parlando del fenomeno di pleiotropia prova a spiegare il fenomeno per quanto riguarda l anemia falciforme umana. 29.Cerca l albero genealogico della famiglia reale della regina Vittoria d Inghilterra e verifica l ereditarietà dell emofilia secondo quanto studiato. 1. I gruppi sanguigni umani sono controllati da un tipo di eredità semplice, soprattutto per i gruppi A B e Ogni gene determina un solo carattere 3. I gemelli monozigotici sono omozigoti 4. Il progetto genoma umano ha ottenuto come risultato la mappatura del patrimonio genetico 5. Il numero di geni per ogni specie è conosciuto e caratterizza la specie stessa. 6. Il fenotipo degli eterozigoti presenta sempre le caratteristiche dominanti 7. Le istruzioni ereditarie di origine paterna e materna si mescolano più o meno casualmente. 8. La segregazione degli alleli nei gameti è sempre Il test cross viene utilizzato per determinare il genotipo degli individui 9. La trasmissione del gruppo sanguigno segue le leggi di Mendel. 10.Ogni individuo è sempre dotato per lo stesso carattere di due coppie di alleli, che possono essere, come Mendel dimostrò, uguali o diversi. 11. Secondo la Legge dell assortimento indipendente ogni coppia di alleli segrega indipendentemente dalle altre coppie 12.Due genitori con gruppo A Positivo non possono avere un figlio 0 Neg. 13.La determinazione del sesso del nascituro è del tutto casuale 14.E possibile determinare in modo preciso la modalità con cui un individuo può manifestare certi caratteri e quindi ereditarli. 15.Dominante è un allele che si esprime, recessivo un che non lo fa 16.E possibile che da due genitori di pelle bianca nasca un figlio mulatto 17.Eredità del sesso e dei caratteri legati al sesso sono fenomeni identici CACCIA ALL ERRORE 18.Con i quadrati di Punnet si stabiliscono le probabilità di tutti i possibili genotipi risultanti da un incrocio. 19.In una trasfusione urgente si usa sangue zero negativo perché è il gruppo più diffuso. 20.La probabilità di avere un figlio maschio o femmina è del 50% solo al primo concepimento. 238

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