Nevo congenito. Rinite allergica
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1 Urine schiumose Angela Derosa Annagrazia Danzi Matera 17 ottobre 2013
2 FRANCESCO
3 FAMIGLIA Padre Psoriasi Madre Trait thalassemico Tiroidite autoimmune Polipi alle corde vocali
4 FRANCESCO R.G.E. Nevo congenito Poliposi corde vocali TPSV 6 anni 8 anni 11 anni 10 anni 12 anni Ernia Inguinale sinistra Rinite allergica MRGE Nevo congenito Perinatalità nella norma
5 A 13 anni 20 febbraio 2012 Ricovero in Pediatria Tumefazione dolorosa del dorso dei piedi Febbre (38.5 C) Alterazione del colorito cutaneo dei piedi, freddi-- violacei - a calzino freddi
6 Esami di laboratorio Emocromo PCR 5.7 2,1 TAS 647 IgG 1137 IgA 104 IgM 91 C C PT 104% PTT 29 Gl.b (N.71% L.14% M.13%) Gl.r Hb Mcv 58 PTL Ab Anti M.Pneumoniae negativi
7 Tampone tonsillare negativo Tracce di emazie Tachicardia sinusale F 115 bat/min
8 Rapida e spontanea risoluzione delle manifestazioni agl arti inferiori (edema vasculitico) Decorso Clinico Febbre regredita dopo 24 ore Dimissione ( ) 2012) Vasculite di probabile origine parainfettiva (caso in osservazione)
9 ( ) 2012) Diffuso No modif. dell alvo No sanguinamento DOLORE ADDOMINALE INGRAVESCENTE Due accessi in pronto soccorso (MT) PPI -EGDS Sospetto addome acuto - persistenza del dolore - comparsa di iperpiressia Ricovero in chirurgia (Bari) 2 marzo 2012
10 Ricovero in chirurgia E.O. addome trattabile dolente in sede epigastrica Indagini strumentali Eco Addome normale EGDS normale Angiotac addome negativa Angiotac torace negativa Esami di laboratorio Leucocitosi neutrofila (15.960/mmc) PCR 58.7 VES 67 Microematuria Markers tumorali negativi
11 Ricovero in chirurgia Compaiono algie scrotali (senza tumefazioni testicolare o edema delle aree genitali) Febbre (38.5 C) - Persistono Dolore addominale prevalente in sede periombelicale Ceftaxime -Terapia Omeprazolo Reidratante per via e.v.
12 Ricovero in chirurgia ESCLUSE LE COMPETENZE CHIRUGICHE TRASFERIMENTO IN PEDIATRIA (BARI) 10 MARZO 2012 Angela Derosa AnnagraziaDanzi
13 Quesito clinico
14 Francesco in pediatria Febbre Dolori addominali (periombelicali periombelicali) Progressiva anemizzazione
15 Malattia d organo? Epifenomeno di malattia sistemica?
16 QUALI ALTRE INDAGINI?
17 Quali altre indagini Indagini di laboratorio Indagini strumentali
18 Indagini di Laboratorio VES (85) PCR (184) Anemia ipocromica Hb (8.9 gr./dl) Leucocitosi neutrofila ( mmc) Piastrinosi Piastrinosi ( mmc) Ipoalbuminemia 27gr/l Ipergammaglobulinema (29%) C3, C4, C1 q inibitore (normali) TAS (3600 IU/ml) Tampone faringeo: negativo per SBEGA S.O.F. persistentemente positivo Es. colturali feci: negativi (campylobacter, yersinia) Es. virologici : negativi (TORCH, EBNA VCA, HIV) Calprotectinafecale: neg. Conta di Addis: emazie emazie/min normali, leuc/min 10, cilindri assenti Ac. VMA urinario: negativo
19 Indagini di Laboratorio ANA: 1 : 40 spekecd (v.n. < 1:80) ENA positivi Anti RNP 70: 4,27 (v.n. < a 1) Anti Scl 70: 2.71 (v.n. < a 1) ANCA: C e P negativi ASCA: negativi ASMA: negativi Crioglobuline: negative Agglutinine a freddo: negative Aplotipo e Sierologia per Celiachia : negativa
20 Indagini strumentali Eco ultima ansa ileale Entero RMN Eco-color color-doppler Aorta addominale Eco-color-doppler Arti Inferiori Capillaroscopia periungueale: distrofie minori, modesta acroasfissia
21 CONSULENZA OCULISTICA: negativa per iridociclite CONSULENZA NEFROLOGICA: - dosaggio proteinuria/creatinuria: 0.2 -dosaggio delle proteine tubulari: neg. -conta di Addis: emazie 44000/min per lo più dismorfiche
22 SOSPETTO DIAGNOSTICO MICI CONNETTIVITE
23 Decorso Clinico - Migliorate le condizioni generali - Migliorato dolore addominale - Scomparsa della febbre Terapia in corso di ricovero - Metronidazolo -Unasyn -Reidratazione e.v.
24 BIOPSIA MIDOLLARE: normale (serie mieloide 48%, linfoide 12%, eritroide 40%; alcuni linfocitiattivati, cellularità buona, megacariociti ridotti)
25 DIAGNOSI ALLA DIMISSIONE ( ) ACROCIANOSI e MICROEMATURIA in paziente con CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA (pattern ENA-anti RNP +), in fase di iniziale attività TERAPIA A DOMICILIO - Prednisone 1 mg/kg/die per 15gg - Omeprazolo bustine - Lederfolin
26 RITORNO A CASA.finalmente Condizioni generali migliorate Terapia con deltacortene(35mg/ (35mg/die)
27 DIPSTICK In ambulatorio EMAZIE 1+ PROTEINE 2+
28 DIPSTICK (test qualitativo/semiquantitativo reazione dell albumina con tetrabromofenolo) FALSI POSITIVI Urine concentrate Ph>8 Macroematuria, piuria, batteriuria, muco Antisettici Mezzi di contrasto iodati Terapia con cefalosporine sulfamidici
29 DIPSTICK FALSI NEGATIVI Urine molto diluite Ph acido <4,5 La concentrazione più bassa di proteina rivelabile con tale metodica è circa 15-20mg/dl che equivale ad una proteinuria di circa mg/24h
30 Rapporto urinario proteine totali/creatinina Il tasso di creatinina urinaria rimane abbastanza costante ed il rapporto proteine/creatinina su un campione spot offre una buona stima della quantità di proteineescreta
31 ProtU/creatU(mg/ (mg/mg) su campione spot 0,8mg/mg
32 Proteinuria sulle urine delle 24 ore Gold Standard Problemi logistici specie nei più piccoli non in grado di controllare laminzione Errori nella valutazione del volume urinario, associati alla necessità di correggere l escrezione urinaria di proteine in rapporto alla superficie corporea
33 Proteinuria sulle urine delle 24 ore 800mg/m2/24h
34 Valutazione della proteinuria Angela Derosa AnnagraziaDanzi
35 Francesco a casa Proteinuria 3 Aprile Aprile 2012 Dipstick ProtU/ CreatU (mg/mg) Proteinuria delle 24 h 0,8 1,2 800 mg/24 h 1200mg/24 h Tutto questo, nonostante la terapia cortisonica
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39 Microglobuline urinarie negative
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41 Algoritmo diagnostico
42 E a livello ematico? Alfa 2 e beta 2 globuline normali Albumina normale Gamma globuline normali Creatininemia normale Azotemia normale
43 CHE COSA E SUCCESSO A LIVELLO RENALE?
44 Francesco a casa Proteinuria 3 Aprile Aprile 2012 Dipstick ProtU/ CreatU (mg/mg) Proteinuria delle 24 h 0,8 1,2 800 mg/24 h 1200mg/24 h Tutto questo, nonostante la terapia cortisonica
45 Segni evidenti di sofferenza renale CHE COSA FARE? Continuare con il deltacorteneed ed attendere, seguitando a monitorare la proteinuria e la funzione renale? Aumentare il dosaggio del deltacortene? Biopsiare il rene?
46 La scelta cade sulla biopsia
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48 RICOVERO IN NEFROLOGIA (dal al ) BIOPSIA RENALE ( ) GLOMERULO NEFRITE MEMBRANOSA STADIO I Da inquadrare nell ambito di una patologia immunologica. Connettivite indifferenziata. IMMUNOSOPPRESSORE Micofenolatodi mofetile12 mg/kg (da giugno per 6 m.)
49 Microscopia ottica
50 Microscopia ottica
51 Immunofluorescenza
52 Patogenesi glomerulonefrite membranosa
53 GLOMERULONEFRITE MEMBRANOSA
54 A u g u r i
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