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Modesto Cavalli
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Maria Scavone Specializzanda in Pediatria

eutocico, 38 W + 1 g APGAR 1 10 5 10 P: 3.

1 Maria Scavone Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Antonio: Genitori non consanguinei, gravidanza normodecorsa Parto spontaneo eutocico, 38 W + 1 g APGAR P: gr (60 pc) L: 50 cm (55 pc) CC: 34 cm (40 pc) Alla nascita riscontro di

Disordini del pathway Ras: Neurofibromatosi tipo I, sindrome

2 A cosa pensate? Malformazioni vascolari/linfatiche: Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, emangioma, Sindrome di Down Ipotiroidismo congenito Sindrome di Beckwith- Wiedemann Disordini del pathway Ras: Neurofibromatosi tipo I, sindrome cardiofaciocutanea Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Malattie da accumulo lisosomiale: malattia di Pompe, mucopolisaccaridosi Macroglossia isolata

3 Cosa valutereste? Anamnesi: Diagnosi prenatale, età materna Peso alla nascita: SGA, AGA, LGA Eventi perinatali Storia di ipoglicemie Screening neonatali Esame obiettivo: Dismorfismi Tono muscolare Asimmetrie corporee Difetti parete addominale Esami diagnostici: Funzionalità tiroidea Ecografia addome Cariotipo GAG urinari Altre analisi genetiche specifiche

4 Macroglossia + Asimmetria arti + Diastasi muscoli retti dell addome/ ernia ombelicale

5 Approccio diagnostico:

Analisi molecolare: Doppio anomalo pattern di metilazione a carico delle

critiche BWS/SRS con pattern da ipermetilazione/ipometilazione.

Ecografia addome: Fegato ai limiti volumetrici superiori Rene destro lungo

6 Analisi molecolare: Doppio anomalo pattern di metilazione a carico delle sonde localizzate a livello delle regioni IC1 e IC2 (HDMR) delle regioni critiche BWS/SRS con pattern da ipermetilazione/ipometilazione. Dal punto di vista molecolare il risultato è suggestivo di isodisomia. Ecografia addome: Fegato ai limiti volumetrici superiori Rene destro lungo circa 6.85 cm Rene sinistro lungo circa 6.42 cm Entrambi i reni superano il 90 pc per età e statura

Cos è la Sindrome di Beckwith-Wiedemann? Disordine multisistemico raro (prevalenza: 1:10.

Sindrome da iperaccrescimento, di cui i segni caratteristici sono: - Macroglossia - Difetti della parete addominale - Iperaccrescimento

7 Cos è la Sindrome di Beckwith-Wiedemann? Disordine multisistemico raro (prevalenza: 1: nati vivi) con espressione clinica variabile ed eziologia molecolare complessa. Sindrome da iperaccrescimento, di cui i segni caratteristici sono: - Macroglossia - Difetti della parete addominale - Iperaccrescimento lateralizzato - Aumento delle dimensioni degli organi addominali - Aumentato rischio di tumori durante l infanzia Difetto epigenetico nella regione cromosomica 11p15.5. Questa regione contiene geni imprinted, come CDKN1C e IGF2, importanti regolatori della crescita fetale.

8 Criteri diagnostici: SCORE 4 non è richiesta la conferma molecolare SCORE 2 test genetici SCORE <2 assenza criteri per eseguire test genetici

Aspetti molecolari: Difetto molecolare a carico dei geni

5: in circa l 80% dei pz (anomalie di metilazione, perdita di

9 Aspetti molecolari: Difetto molecolare a carico dei geni imprinted sulla regione cromosomica 11p15.5: in circa l 80% dei pz (anomalie di metilazione, perdita di metilazione sull allele materno IC2, guadagno di metilazione sull allele materno IC1). Disomia uniparentale paterna della regione 11p15.5: circa il 20%. Mutazioni intrageniche di CDKN1C: nel 5% dei casi sporadici e nel 40% dei casi familiari. Anomalie cromosomiche in 11p15: <5% dei pz. La diagnosi molecolare non è positiva in più del 20% dei pz!

Management: Crescita: Rischio oncologico: Ecografia

?? Macroglossia: Scientific Committee of the

Indicatore tumorale più precoce dell ecografia.

valore assoluto International Consensus Statement

10 Management: Crescita: Rischio oncologico: Ecografia addome completo: ogni 3-4 mesi -fetoproteina??? Macroglossia: Scientific Committee of the Italian Beckwith-Wiedemann Syndrome Association Indicatore tumorale più precoce dell ecografia. Considerarne l andamento nel tempo più che il valore assoluto International Consensus Statement Valori difficilmente interpretabili in età pediatrica Timing: 12 mesi Sì No

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