Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna
|
|
- Flavio Marchetti
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far parte dello zigote Penetranza incompleta 6
2 Eredità mitocondriale Cellula omoplasmica Mitocondrio normale Mitocondrio mutante Cellula omoplasmica Cellule eteroplasmiche di grado diverso Segregazione citoplasmatica Ripartizione casuale dei mitocondri tra le cellule figlie
3 Varia da tessuto a tessuto Il numero dei mitocondri Diverse centinaia di mitocondri per cellula Diverse copie di genoma mitocondriale mtdna 2-10 per mitocondrio Diverse migliaia di genomi per cellula Il mtdna rappresenta una frazione dello 0,5-1% del DNA totale
4 Il numero dei mitocondri In alcuni tipi cellulari possono essere centinaia o migliaia Effetto a collo di bottiglia Nell oogonio sono circa 200 Nell oocita maturo arrivano ad essere fino a centomila
5 La funzione mitocondriale Tutte le cellule sono dipendenti dal funzionamento del mitocondrio Centrale energetica cellulare NADH-deidrogenasi Fosforilazione ossidativa Citocromo c ossidasi Citocromo b ATPasi
6 La funzione mitocondriale I componenti dei sistemi mitocondriali sono codificati in parte nel genoma mitocondriale e in parte nel genoma nucleare Codificato nel genoma mitocondriale nucleare Sistema della fosforilazione ossidativa NADH deidrogenasi 7 >41 Succinato CoQ reduttasi 4 Complesso cit b-c Complesso cit b ossidasi 3 10 Complesso ATP sintasi 2 14 Totale 13 >80 Sistema per la sintesi proteica rrna 2 trna 22 Proteine ribosomali tutte Altre proteine mitocondriali DNApol, RNApol, enzimi, proteine di trasporto e strutturali tutte
7 Il genoma mitocondriale Circa 17 kb DNA nudo circolare a doppia elica Un filamento H (heavy=pesante) D-loop a tripla elica 7SDNA O H origine di replicazione filamento H P H origine di trascrizione filamento H P L origine di trascrizione filamento L Un filamento L (light=leggero) O L origine di replicazione filamento L
8 Il genoma mitocondriale 37 geni senza introni e senza spazi intergenici parzialmente sovrapposti Differenze nel codice genetico mitocondriale nucleare dalle origine di trascrizione P H e P L vengono prodotti dei trascriti policistronici che vengono poi tagliati e tradotti con un codice genetico diverso AGA STOP Arg AGG STOP Arg AUA Met Ile UGA Trp STOP
9 Le mutazioni mitocondriali Tasso di mutazione particolarmente elevato Effetto del danno ossidativo per la presenza di radicali liberi in conseguenza del malfunzionamento della catena di trasporto degli elettroni Usura e deterioramento invecchiamento In risposta ad un deficit energetico si ha un aumento della replicazione del mtdna e di divisione dei mitocondri bassa fedeltà di replicazione mancanza di sistema di riparazione dei danni al DNA selezione a favore dei mtdna deleti
10 Le mutazioni mitocondriali Nello stesso individuo si osservano proporzioni diverse di mtdna mutante nei diversi tipi cellulari Tessuto % di mtdna anomalo Muscolo liscio 4 Fegato 14 Cuore 40 Rene 40 Muscolo scheletrico 50 Lobo frontale 44 Cervelletto 14
11 Le malattie mitocondriali Alterazioni della funzione dei mitocondri possono essere dovute a mutazioni del mtdna che possono essere trasmesse solo dalla madre Eredità matrilineare ma anche da mutazioni dei geni nucleari che controllano funzioni mitocondriali che possono anche essere trasmesse dal padre
12 Le malattie mitocondriali Sono colpiti principalmente i tessuti ad elevato consumo energetico Muscolo cardiaco Muscoli scheletrici SNC gangli basali Nervo ottico e retina Nervo acustico Sistema ematopoietico Sistema endocrino rene e pancreas
13 Le mutazioni mitocondriali Ripetizioni Sono frequenti delezioni e duplicazioni Il meccanismo di insorgenza è spesso legato a scambi favoriti dalla presenza di sequenze ripetute Scambio illegittimo Delezione
14 Le malattie mitocondriali Alcune sono associate ad ampie delezioni del mtdna CPEO Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva Miopatia e paralisi dei muscoli dell occhio Sindrome di Kearns-Sayre CPEO, atassia, deterioramento retinico, cardiopatia, sordità, diabete e insufficienza renale delezione Sindrome di Pearson Disfunzione del midollo osseo infantile, anomalie multiple del sangue, insufficienza pancreatica
15 Le malattie mitocondriali Mappa clinica delle delezioni mitocondriali Gli archi indicano l ampiezza delle delezioni trovate associate alle malattie KS Sindrome di Kearns-Sayre MM Miopatia mitocondriale LHON Atrofia ottica di Leber
16 Mutazioni nelle subunità della NADH deidrogenasi LHON Neuropatia Ottica di Leber Le malattie mitocondriali Alcune sono associate ad mutazioni dei geni del mtdna Cecità completa o parziale per degenerazione del nervo ottico Mutazioni delle ATP-sintetasi Sindrome di Leigh NARP Degenerazione dei gangli basali con perdita di capacità motorie e verbali Ipostenia muscolare neurogena, atassia e retinite pigmentosa (cecità) Mutazioni del trna_leu MELAS Encefalopatia con demenza ed accessi epilettici episodici, miopatia ed acidosi lattica
17 Le malattie mitocondriali Grado variabile di eteroplasmia Effetto polare della segregazione casuale Espressività e penetranza variabile Nella stessa famiglia si può avere espressività variabile Dalla stessa madre eteroplasmica possono nascere figli con quadri patologici diversi e anche figli normali
18 Le malattie mitocondriali Effetto soglia Ciascun figlio può ereditare frazioni differenti di mtdna mutato In una cellula eteroplasmica il mtdna mutato può prendere il sopravvento per Selezione Deriva Aumentata replicazione per sopperire al deficit energetico
Eredità non mendeliana
Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali
DettagliEdmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia.
1 2 Edmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia. 3 4 Invaginazioni della membrana interna Consistenza gelatinosa proteine idrosolubili;
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliGENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali
GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei
DettagliAnalisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees
DettagliJOURNAL CLUB Maria Elena Conidi
JOURNAL CLUB Maria Elena Conidi MITOCONDRI «organelli citoplasmatici presenti nelle cellule eucariotiche» Molteplici funzioni: 1) metabolismo energetico con la produzione di ATP (ciclo di Krebs e Fosforilazione
DettagliMitocondri e malattie neurodegenerative. metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio
Mitocondri e malattie neurodegenerative Mitocondri metabolismo energetico bilancio redox sopravvivenza cellulare metabolismo del calcio Danno mitocondriale: dismetabolismo energetico (necrosi) stress ossidativo
DettagliLA TRADUZIONE E IL CODICE GENETICO
LA TRADUZIONE E IL CODICE GENETICO La traduzione La traduzione è il processo di sintesi di una catena polipeptidica, un polimero costituito da amminoacidi legati insieme da legami peptidici Le molecole
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliStruttura e funzione dei geni. Paolo Edomi - Genetica
Struttura e funzione dei geni 1 Il DNA è il materiale genetico La molecola di DNA conserva l informazione genetica: topi iniettati con solo DNA di batteri virulenti muoiono 2 Proprietà del DNA Il DNA presenta
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliREPLICAZIONE DEL DNA
REPLICAZIONE DEL DNA La replicazione (o anche duplicazione) è il meccanismo molecolare attraverso cui il DNA produce una copia di sé stesso. Ogni volta che una cellula si divide, infatti, l'intero genoma
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliMalattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz
Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche del Sistema Nervoso Metabolismo: insieme delle reazioni chimiche alla base dei processi vitali tissuto-cellulari
DettagliInfatti il glucosio viene bruciato in presenza di ossigeno e l'energia liberata, immagazzinata sotto forma di ATP
I mitocondri sono gli organuli responsabili della produzione di energia necessaria alla cellula per crescere e riprodursi. Queste reazioni, che nel loro insieme costituiscono il processo di "respirazione
DettagliDal DNA all RNA. La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Dal DNA all RNA La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE Gene Regione di DNA che porta l informazione (= che CODIFICA) per una catena polipeptidica o per
DettagliDNA - RNA. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi.
DNA - RNA Le unità fondamentali costituenti il DNA e l RNA sono i Nucleotidi. Nucleotide = Gruppo Fosforico + Zucchero Pentoso + Base Azotata. Esistono 4 basi azotate per il DNA e 4 per RNA Differenze
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
DettagliNormale controllo della crescita cellulare
Normale controllo della crescita cellulare STOP STOP Cellula normale STOP Alterato controllo della crescita cellulare X STOP STOP Cellula tumorale STOP X Le cellule tumorali presentano alterazioni cromosomiche
DettagliLA FECONDAZIONE Si attua in 4 fasi: 1) Avvicinamento dei gameti 2) Penetrazione delle barriere dell uovo 3) Reazioni dell uovo 4) Unione dei cromosomi
LA FECONDAZIONE Si attua in 4 fasi: 1) Avvicinamento dei gameti 2) Penetrazione delle barriere dell uovo 3) Reazioni dell uovo 4) Unione dei cromosomi Vie genitali maschili e ghiandole accessorie FECONDAZIONE
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
DettagliDifetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD
Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio
Dettagli6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane,
6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, diagnosi e terapia. CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso
DettagliLa traduzione: dall mrna alle proteine
La traduzione: dall mrna alle proteine Le infezioni batteriche sono una grave causa di malattie e morte in Europa e negli USA. Le infezioni batteriche si curano con antibiotici che colpiscono l espressione
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliTWO NOVEL MITOCHONDRIAL DNA CONTROL REGION MUTATIONS IN CHILDREN WITH CYCLIC VOMITING SYNDROME
TWO NOVEL MITOCHONDRIAL DNA CONTROL REGION MUTATIONS IN CHILDREN WITH CYCLIC VOMITING SYNDROME Martinazzi a, L. Rigoli b, C. Di Bella b, F. Pugliatti b, C. Salpietro M. Fuoti a, S. Martinazzi Salpietro
DettagliComponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI
L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari
DettagliSUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA)
SUPERAVVOLGIMENTO DEL DNA (ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA) ORGANIZZAZIONE TERZIARIA DEL DNA Il DNA cellulare contiene porzioni geniche e intergeniche, entrambe necessarie per le funzioni vitali della
DettagliOrganizzazione del genoma umano II
Organizzazione del genoma umano II Lezione 7 & Pseudogeni I Pseudogeni non processati : convenzionali ed espressi * Copie non funzionali del DNA genomico di un gene. Contengono esoni, introni e spesso
DettagliMUTAZIONI ED EVOLUZIONE
MUTAZIONI ED EVOLUZIONE Durante la duplicazione del DNA possono verificarsi errori di copiatura se ad esempio al posto di una base azotata ne viene inserita un altra. In questo caso può succedere che cambi
DettagliGenoma umano: illusioni, realtà, prospettive
Genoma umano: illusioni, realtà, prospettive Giovedì 15 Marzo 2007 - ore 17.30 Istituto Veneto di Scienze, Lettere ed Arti - Venezia Giuseppe Borsani e Gerolamo Lanfranchi, coordina Fabio Pagan Il flusso
DettagliMeccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni
Meccanismi Biochimici delle Neurodegenerazioni Lesson1 Lesson2 Lesson3 Lesson4 Lesson5 Lesson6 INDEX Intro Aggregazione proteica: ripiegamento delle proteine sistema di controllo qualità delle proteine
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliLA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliLa mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA
La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA Le mutazioni sono eventi rari e importanti in quanto sono alla base dell evoluzione biologica Le mutazioni possono essere spontanee (dovute
DettagliGene Mutations and Disease
Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse
DettagliDIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI
DIABETE MELLITO DISORDINE CRONICO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI CHE DETERMINA ALTERAZIONI ANCHE NEGLI ALTRI METABOLISMI CARATTERIZZATO DA: IPERGLICEMIA STABILE GLICOSURIA PREDISPOSIZIONE A COMPLICANZE
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliCrescita e divisione cellulare
08-04-14 CANCRO Crescita e divisione cellulare ogni cellula deve essere in grado di crescere e riprodursi una cellula che cresce e si divide genera due nuove cellule figlie gene4camente iden4che alla cellula
DettagliGLICOGENOLISI & GLICOGENOSINTESI
GLICOGENOLISI & GLICOGENOSINTESI ALIMENTARE Glucosio GLUCONEOGENESI GLICOGENOLISI (epatica) Glicemia: 70-90 mg/100ml ~ 5 mm GLICOGENO Nel fegato fino al 6-10% della massa epatica (~100 grammi) Nel muscolo
DettagliLe patologie mitocondriali
Le patologie mitocondriali Simone Vespa Edoardo Vespa Stefano Spagna Dario Zuppardo Prof. Cinzia di Pietro Polo D 2011/2012 I mitocondri ed il mtdna I mitocondri sono organuli semiautonomi presenti in
DettagliDal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione
Dal DNA alle proteine: La trascrizione e la traduzione DNA RNA Trascrizione RNA PROTEINE Traduzione Dove avvengono? GLI EUCARIOTI I PROCARIOTI Cambell, Reece Biologia ZANICHELLI Trascrizione Sintesi di
DettagliLa regolazione genica nei eucarioti
La regolazione genica nei eucarioti Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Differenziamento negli eucarioti pluricellulari Negli eucarioti le cellule specializzate dei vari tessuti contengono
DettagliCELLULE EUCARIOTICHE
CELLULE EUCARIOTICHE Le cellule eucariotiche sono di maggiori dimensioni, rispetto a quelle procariotiche (almeno 10 volte più grandi) Oltre a: membrana plasmatica, citoplasma, DNA e ribosomi (comuni a
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE
www.fisiokinesiterapia.biz TRASCRIZIONE TRASCRIZIONE Processo mediante il quale una sequenza di DNA (un gene) viene copiata in una sequenza di RNA Dalla trascrizione derivano gli mrna, che verranno tradotti
DettagliDr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi
DettagliPatologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
DettagliSomministrazione Insulina - Dossier INFAD. Diabete: Conoscerlo per gestirlo!
Somministrazione Insulina - Dossier INFAD Diabete: Conoscerlo per gestirlo! GENERALITA Secondo l ISS il diabete è una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue
DettagliLa trascrizione negli eucarioti. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie
La trascrizione negli eucarioti Il promotore eucariotico L inizio della trascrizione negli eucarioti necessita della RNA polimerasi e dei fattori di trascrizione. Qualsiasi proteina sia necessaria per
DettagliSINTESI DELL RNA. Replicazione. Trascrizione. Traduzione
SINTESI DELL RNA Replicazione Trascrizione Traduzione L RNA ha origine da informazioni contenute nel DNA La TRASCRIZIONE permette la conversione di una porzione di DNA in una molecola di RNA con una sequenza
DettagliIl genoma dinamico: gli elementi trasponibili
Il genoma dinamico: gli elementi trasponibili Anni trenta: studi sul mais ribaltano la visione classica secondo cui i geni si trovano solo in loci fissi sul cromosoma principale Esistono elementi genetici
DettagliAnomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
Dettagli«Vita, morte e miracoli della cellula staminale»
«Vita, morte e miracoli della cellula staminale» Prof.ssa Gabriella Vannelli Sezione di Anatomia Umana e Istologia Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica Firenze, 13 marzo 2015 Il lungo e affascinante
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliMalattie genetiche. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi).
Malattie genetiche Il patrimonio genetico e contenuto nel DNA. Il genoma umano e formato da 23 paia di cromosomi (1 paio di eterocromosomi, 22 paia di autosomi). La sequenza di tutto il genoma umano e
DettagliDNA non codificante ncdna
DNA non codificante ncdna Teorie sul ruolo genetico RNAi e mirna Liberamente tratto dalla tesina del Dr. Emiliano Mancini ncdna Per ncdna si intende il DNA intronico, intergenico e altre zone non codificanti
DettagliIl metabolismo dell RNA. Prof. Savino; dispense di Biologia Molecolare, Corso di Laurea in Biotecnologie
Il metabolismo dell RNA I vari tipi di RNA Il filamento di DNA che dirige la sintesi dello mrna è chiamato filamento stampo o filamento antisenso. L altro filamento che ha sequenza identica a quella dello
Dettaglihttp://sds.coniliguria.it 1
Aspetti metabolici dell esercizio fisico Genova 22 gennaio 2011 A cura di Attilio TRAVERSO http://sds.coniliguria.it 1 L allenamento produce modificazioni fisiologiche (adattamenti) in quasi tutti i sistemi
DettagliUNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI ROMA "TOR VERGATA"
UNIVERITÀ DEGLI TUDI DI ROMA "TOR VERGATA" FACOLTA' DI MEDICINA E CHIRURGIA DOTTORATO DI RICERCA IN CIENZE FORENI XXI CICLO POLIMORFIMI DEL DNA MITOCONDRIALE: IMPLICAZIONI ANALITICHE E FORENI Dr.ssa Maria
DettagliPatologie da mutazioni dinamiche
Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)
DettagliLe cellule eucariotiche svolgono durante la loro vita una serie ordinata di eventi che costituiscono il Ciclo Cellulare
Le cellule eucariotiche svolgono durante la loro vita una serie ordinata di eventi che costituiscono il Ciclo Cellulare Interfase comprende le fasi G 1, S, and G 2 Sintesi di macromolecole durante la
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliMetabolismo degli aminoacidi
Metabolismo degli aminoacidi Quando gli aminoacidi provenienti dalla digestione gastrica e intestinale, non vengono utilizzati per la costruzione di nuove proteine vengono demoliti Transaminazione Per
DettagliDeterminazione del sesso Cromosomi sessuali
Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente
DettagliL ORIGINE DEI TESSUTI
L ORIGINE DEI TESSUTI Tutte le cellule dell organismo derivano dallo zigote Embrioni di topo a diversi stadi di sviluppo: A, stadio a 2 pronuclei; E, stadio a circa 16 cellule B, stadio a 2 blastomeri;
DettagliI marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene
I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA
DettagliPierangelo Veggiotti. Fondazione Istituto neurologico nazionale casimiro mondino Pavia LA MALATTIA DI MELE
Pierangelo Veggiotti Fondazione Istituto neurologico nazionale casimiro mondino Pavia LA MALATTIA DI MELE Le malattie mitocondriali Il termine Malattie Mitocondriali comprende numerose patologie caratterizzate
DettagliBioenergetica e fisiologia dell esercizio 8. Risposte all allenamento: adattamenti biochimici e effetti sulla resistenza
Bioenergetica e fisiologia dell esercizio 8. Risposte all allenamento: adattamenti biochimici e effetti sulla resistenza Prof. Carlo Capelli, Fisiologia Generale e dell Esercizio, Facoltà di Scienze Motorie,
DettagliProf.ssa Gamba Sabrina. Lezione 7: IL DNA. Duplicazione e sintesi delle proteine
Prof.ssa Gamba Sabrina Lezione 7: IL DNA Duplicazione e sintesi delle proteine concetti chiave della lezione Costituzione fisico-chimica del DNA Basi azotate Duplicazione Concetto di geni Rna Trascrizione
DettagliUNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PARMA
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PARMA Dipartimento di Genetica, Biologia dei Microrganismi, Antropologia, Evoluzione DOTTORATO DI RICERCA IN BIOTECNOLOGIE XX CICLO Studio nel sistema modello Saccharomyces cerevisiae
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliLE NUOVE CONOSCENZE SUI MITOCONDRI
Biologia Umana - Anno accademico 2011-2012 - Prof. E. Barbieri LE NUOVE CONOSCENZE SUI MITOCONDRI L'ORIGINE DEL MITOCONDRIO: la teoria endosimbiontica Il mitocondrio presenta alcune caratteristiche tipiche
DettagliREGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA Con ESPRESSIONE GENICA si intende quella serie di eventi che dall'attivazione della trascrizione di un gene, conducono alla produzione della proteina corrispondente.
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliDEFICIT ISOLATO ACTH
DEFICIT ISOLATO ACTH Codice di esenzione: RC0010 Definizione. Il deficit isolato di ACTH è una rara causa di insufficienza surrenalica secondaria caratterizzata da una bassa o ridotta produzione di cortisolo
Dettagliforme diabetiche Diabete di tipo I o magro o giovanile (IDDM): carenza primaria di insulina, più frequente nei giovani e nei bambini. Il deficit insulinico consegue (per predisposizione ereditaria o per
DettagliLA SINDROME DI DOWN LA STORIA
LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica
DettagliDIABETE MELLITO. Organi danneggiati in corso di diabete mellito INSULINA
DIABETE MELLITO Il diabete mellito è la più comune malattia endocrina: 1-2% della popolazione E caratterizzato da : -alterazione del metabolismo del glucosio -danni a diversi organi Complicanze acute:
DettagliAdattamenti del muscolo scheletrico all allenamento aerobico: ruolo dei radicali
Adattamenti del muscolo scheletrico all allenamento aerobico: ruolo dei radicali Marina Marini Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale Cosa sono i radicali? I radicali liberi
DettagliLe Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente
Le Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente Le Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente Distrofia dei cingoli Le diverse distrofie dipendono da mutazioni
DettagliI mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule eucariotiche Il loro numero varia ampiamente, gli epatociti ne possono contenere 1000/2000
I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule eucariotiche Il loro numero varia ampiamente, gli epatociti ne possono contenere 1000/2000 I mitocondri hanno molte proteine pro-apoptotiche che
DettagliLa divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule
DettagliSEQUENZIAMENTO DEL DNA
SEQUENZIAMENTO DEL DNA Il metodo di Sanger per determinare la sequenza del DNA Il metodo manuale La reazione enzimatica Elettroforesi in gel denaturante di poliacrilammide Autoradiografia Il metodo automatico
DettagliBiomarkers per la diagnosi precoce di tumori
Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale
DettagliINTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA
INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA
DettagliLa genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:
La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni
DettagliRNA non codificanti ed RNA regolatori
RNA non codificanti ed RNA regolatori RNA non codificanti ed RNA regolatori Piccoli RNA non codificanti RNA regolatore microrna RNAi e sirna Piccoli RNA non codificanti Gli RNA non codificanti (ncrna)
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliMANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI
MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI Perché creare animali transgenici Per studiare la funzione e la regolazione di geni coinvolti in processi biologici complessi come lo sviluppo di un organismo e l insorgenza
DettagliANGELMAN SYNDROME (HAPPY PUPPET) Grave ritardo mentale. Assenza della parola. Microbrachicefalia, prognazia, bocca larga con lingua protrudente, denti spaziati, capelli biondi (65%). Da un punto di vista
DettagliIndice dell'opera. Prefazione. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Sommario
Indice dell'opera Prefazione Capitolo 1 Introduzione alla genetica Genetica classica e moderna Genetisti e ricerca genetica Capitolo 2 DNA: il materiale genetico La ricerca del materiale genetico La composizione
DettagliDiabete. Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina. Ridotta disponibilità alterazione della normale azione
Diabete Malattia metabolica cronica dipendente da una insufficiente produzione di insulina Ridotta disponibilità alterazione della normale azione Epidemiologia Popolazione mondiale affetta intorno al 5%
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita
DettagliOMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE
GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata
DettagliGLUCONEOGENESI. Sintesi (GENESI) di nuove (NEO) molecole di glucosio
GLUCONEOGENESI Sintesi (GENESI) di nuove (NEO) molecole di glucosio CATABOLISMO ANABOLISMO OSSIDAZIONI Produzione di ATP RIDUZIONI Consumo di ATP La GLUCONEOGENESI è un PROCESSO ANABOLICO La gluconeogenesi
DettagliL albero genealogico
L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica
Dettagli