S. I. E. D. P. GRUPPO DI STUDIO DELLA SINDROME DI TURNER

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1 S. I. E. D. P. GRUPPO DI STUDIO DELLA SINDROME DI TURNER PROTOCOLLO DI STUDIO SINDROME DI TURNER E PREVALENZA DI MATERIALE DERIVATIVO DEL CROMOSOMA Y E DI GONADOBLASTOMA CENTRO Data compilazione DATI ANAGRAFICI DELLA PAZIENTE COGNOME E NOME (INIZIALI) DATA DI NASCITA LUOGO DI NASCITA (PROV.) CARIOTIPO STANDARD* DATA DI ESECUZIONE *In caso di mosaicismo specificare percentuali) CARIOTIPO mediante FISH* DATA DI ESECUZIONE Oppure ANALISI PCR: DATA SRY positivo negativo DYZ3 positivo negativo 1

2 ANAMNESI FAMILIARE MADRE PADRE STATURA (cm) (misurata),, PERIODO NEONATALE PESO (g) LUNGHEZZA (cm) CRF. CRANICA (cm) CARATTERISTICHE CLINICHE E VISCERALI AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI: Data: Età della paziente: - STATURA (cm), - ANOMALIE CARDIACHE (ECG, VISITA CARDIOLOGICA, ECOCARDIOGRAMMA) NO SI quali? - IPERTENSIONE SI NO - ANOMALIE RENALI (ECOGRAFIA RENALE e/o PIELOGRAFIA) NO SI quali? - ECOGRAFIA PELVICA Data OVAIA VISIBILI SI NO DATI AUXOLOGICI ultima valutazione DATA VALUTAZIONE ETA' CRONOLOGICA (anni, mesi in decimali), STATURA (cm), STATURA DEFINITIVA DATA VALUTAZIONE ETA' CRONOLOGICA (anni, mesi in decimali), STATURA (cm), STATURA SEDUTA (cm), 2

3 STIGMATE TURNERIANE ALLA NASCITA: - LINFEDEMA SI NO NON SO - PTERIGIO SI NO NON SO - DISMORFIA ASPECIFICA SI NO NON SO STIGMATE TURNERIANE AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI:: ESPRESSIONE MINORE MODERATA SEVERA VISO: - PTOSI E/O EPICANTO SI NO NON SO - MICROGNAZIA E/O PALATO OGIVALE SI NO NON SO - ORECCHIE GRANDI E/O SI NO NON SO BASSO-IMPIANTATE, RETRORUOTATE COLLO - CORTO, LARGO SI NO NON SO - PTERIGIUM COLLI SI NO NON SO TORACE - LARGO A SCUDO E/O TELETELIA SI NO NON SO - SPALLE LARGHE SI NO NON SO ARTI - CUBITO VALGO SI NO NON SO CUTE - IV METACARPO E/O METATARSO SI NO NON SO CORTO - LINFEDEMA SI NO NON SO - NUMEROSI NEVI SI NO NON SO - CHELOIDI SI NO NON SO 3

4 PAZIENTI CON MATERIALE Y-POSITIVO GONADECTOMIA si no DATA ETA CRONOLOGICA (aa) ANALISI DI CITOGENETICA MOLECOLARE SU GONADI* *In caso di mosaicismo specificare percentuali DESTRA.. SINISTRA.. ESAME ISTOLOGICO: si no GONADE destra GONADOBLASTOMA si no. PRESENZA DI RESIDUI WOLFFIANI si no FOLLICOLI SI NO GONADE sinistra GONADOBLASTOMA si no PRESENZA DI RESIDUI WOLFFIANI si no FOLLICOLI SI NO 4

5 ANALISI MOLECOLARE STUDIO GENE SRY E DYZ3 LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE U.O. PEDIATRIA PROF. A. CICOGNANI MODALITA DI INVIO CAMPIONI SANGUE PER ANALISI DNA (GENE SRY E DYZ3) L INVIO DI QUALSIASI CAMPIONE DEVE ESSERE CONCORDATO E PRENOTATO: Responsabile Laboratorio Genetica Molecolare, U.O. Pediatria - Prof. A. Cicognani: D.ssa L. Baldazzi 051/ PRELIEVO DI SANGUE PERIFERICO ESEGUITO ESCLUSIVAMENTE DA DONNE Utilizzare provette preferibilmente sterili, mai di vetro, contenenti come anticoagulante EDTA* o ACD**, nella misura di 2.5 ml per prelievi da 10 ml (mai eparina). Il volume standard è 10 ml (meglio se in due provette separate), il volume minimo è 3.5 ml. NON INVIARE CAMPIONI DI DNA GIA ESTRATTO IDENTIFICAZIONE ED INVIO DEL CAMPIONE Su ogni campione devono essere scritti i seguenti dati anagrafici: nome, cognome, data di nascita. Il campione, mantenuto a +4 C fino al momento dell invio, può essere inviato a temperatura ambiente se l arrivo è previsto entro le ore, in caso contrario è bene congelarlo e fare una spedizione che mantenga una temperatura inferiore ai 4 C. *EDTA: soluzione normalmente usata per i prelievi da emocromo **ACD: soluzione con glucosio 24.5 gr, sodio citrato 22 gr, ac. Citrico 7.3 gr in 1 litro di NaCl 0,9%, sterilizzata per filtrazione. DOCUMENTAZIONE DA ALLEGARE AL CAMPIONE Sulla documentazione devono essere riportati tassativamente: NOME, COGNOME, DATA DI NASCITA, COMUNE DI NASCITA, COMUNE DI RESIDENZA Per tutti i pazienti: - copia del consenso informato - Protocollo compilato con i dati clinici della paziente. per gli ambulatoriali: - impegnativa con indicazione esenzione e richiesta per: RICERCA GENE SRY E REGIONE DYZ3 per i ricoverati: - autorizzazione della propria Direzione Ospedaliera per tali prestazioni NON VERRANNO ACCETTATI CAMPIONI PRIVI DI DOCUMENTAZIONE COMPLETA I campioni e la documentazione devono essere inviati al seguente indirizzo: LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE U.O. PEDIATRIA PROF. A. CICOGNANI OSPEDALE S. ORSOLA- MALPIGHI PAD. 10 VIA MASSARENTI, BOLOGNA N. B.: si prega di dare la conferma telefonica dell invio al laboratorio (Tel. 051/ ). 5