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1 LE LEGGI DI MENDEL I primi tre postulati di Mendel: 1.I caratteri genetici sono controllati da fattori che esistono in coppie nei singoli organismi 2.Quando due fattori diversi, responsabili di un unico carattere, sono presenti in un dato individuo, un fattore è dominante sull altro, che viene detto recessivo 3.Durante la formazione dei gameti, i fattori presenti in coppie si separano, o segregano, casualmente in modo tale che ciascun gamete riceve con la stessa probabilità l uno o l altro di essi

2 LE LEGGI DI MENDEL Mendel incrociò piante di linea pura per il carattere alto e per il carattere nano (incrocio tra monoibridi) e osservò la scomparsa del carattere nano nella prima generazione. Reincrociando tra loro piante di prima generazione, il carattere nano ricompariva (fenotipicamente) nella seconda generazione in proporzione di circa 1/4 (rapporto di 3:1 di piante alte su quelle nane)

3 LE LEGGI DI MENDEL Prendiamo in considerazione il carattere alto (D), nano (d) per le piante di pisello. Con linguaggio moderno, diciamo: I genotipi possibili sono DD, Dd, dd. I genotipi DD, dd sono detti omozigoti Il genotipo Dd è detto eterozigote I fenotipi sono due: alto (DD, Dd), nano (dd)

4 LE LEGGI DI MENDEL Scriviamo la tabella di tutti i possibili incroci : DD Dd dd DD DD 1/2 DD 1/2 Dd Dd Dd 1/2 DD 1/2 Dd 1/4 DD 1/2Dd 1/4 dd 1/2 Dd 1/2 dd dd Dd 1/2 Dd 1/2 dd dd

5 LE LEGGI DI MENDEL Considerando due coppie di tratti contrastanti: Giallo, Verde e Liscio e Rugoso, mediante il reincrocio (diibridi), Mendel formulò il suo quarto postulato: l assortimento indipendente 4. Durante la formazione dei gameti, le coppie di fattori segreganti si assortiscono indipendentemente l una dall altra. Indichiamo con G giallo, v verde, L liscio, r rugoso, si ottiene:

6 LE LEGGI DI MENDEL G 3/4 1/4 v 3/4 1/4 3/4 1/4 L r L r (G,L) (G,r) (v,l) (v,r) 9/16 3/16 3/16 1/16 Distribuzione di probabilità dei fenotipi

7 IPOTESI (POPOLAZIONE IDEALE): 1.Tutti gli individui con qualsiasi genotipo hanno lo stesso tasso di sopravvivenza e uguale successo riproduttivo, cioè non c è selezione. 2. Nessun nuovo allele viene creato o modificato nella popolazione per mutazione. 3. Non c è migrazione di individui verso l esterno o verso l interno della popolazione. 4. La popolazione è infinitamente grande. 5. Gli accoppiamenti nella popolazione sono casuali.

8 In questa popolazione consideriamo un gene con due possibili alleli A, a. Vogliamo studiare come varia la distribuzione dei genotipi da una generazione all altra. Indichiamo con p AA, p Aa, p aa le frequenze rispettive dei genotipi AA, Aa, aa, nella generazione iniziale (generazione 0), dove p AA +p Aa + p aa = 1 Basandoci sulle leggi di Mendel valutiamo la distribuzione delle frequenze genotipiche nella generazione dei figli (generazione 1)

9 Tenendo conto della tabella degli incroci, precedentemente vista, indichiamo con F AA, F Aa, F aa gli eventi : il figlio ha genotipo, rispettivamente, AA, Aa, aa ed analogamente con P AA, P Aa, P aa M AA, M Aa, M aa, per la madre per il padre e con

10 Si può avere F AA dai seguenti incroci: P AA e M AA, tutti i figli AA P AA e M Aa, figli AA con probabilità 1/2 = P(F AA P AA M Aa ) P Aa e M AA, figli AA con probabilità 1/2 = P(F AA P Aa M AA ) P Aa e M Aa, figli AA con probabilità 1/4 = P(F AA P Aa M Aa )

11 Dunque la probabilità che un figlio sia AA è data, per la legge della probabilità composta: P(F AA ) = P(P AA M AA ) + P(P AA M Aa ) (1/2) + P(P Aa M AA ) (1/2) + P(P Aa M Aa ) (1/4) Come calcoliamo P(P AA M AA ), P(P AA M Aa ),? Gli eventi padre di un dato genotipo, madre di un dato genotipo sono indipendenti, quindi

12 P(P AA M AA ) = (p AA ) 2 P(P AA M Aa ) = P(P Aa M AA ) = p AA p Aa P(P Aa M Aa ) = (p Aa ) 2 Dunque avremo: P(F AA ) = (p AA ) 2 +2 (1/2) p AA p Aa + (1/4) (p Aa ) 2 = (p AA +(1/2) p Aa ) 2

13 Analogamente avremo F Aa dai seguenti incroci: P AA e M Aa, figli Aa con probabilità 1/2 = P(F Aa P AA M Aa ) P Aa e M AA, figli Aa con probabilità 1/2 = P(F Aa P Aa M AA ) P Aa e M Aa, figli Aa con probabilità 1/2 = P(F Aa P Aa M Aa ) E ancora

14 P AA e M aa, tutti i figli Aa, idem per P aa e M AA, P Aa e M aa, figli Aa con probabilità 1/2 = P(F Aa P Aa M aa ) Idem per P aa e M Aa Abbiamo quindi: P(F Aa ) = P(P AA M Aa ) (1/2) + P(P Aa M AA ) (1/2) + P(P Aa M Aa ) (1/2) + P(P AA M aa ) + P(P aa M AA ) + P(P Aa M aa ) (1/2) + P(P aa M Aa ) (1/2)

15 P(F Aa ) = 2 (1/2) p AA p Aa + (1/2) (p Aa ) p aa p AA + 2 (1/2) p Aa p aa = 2 p AA ((1/2) p Aa + p aa ) + p Aa ((1/2) p Aa + p aa ) = 2 (p AA + (1/2) p Aa ) ((1/2) p Aa + p aa ) Infine si avrà l evento F aa analogamente al caso AA, basterà scambiare A con a, otteniamo: P(F aa ) = (p aa ) 2 +2 (1/2) p aa p Aa + (1/4) (p Aa ) 2 = (p aa +(1/2) p Aa ) 2

16 Dunque, riassumendo: P(F AA ) = (p AA +(1/2) p Aa ) 2 P(F Aa ) = 2 (p AA + (1/2) p Aa ) ((1/2) p Aa + p aa ) P(F aa ) = (p aa +(1/2) p Aa ) 2 Si osserva che p AA +(1/2) p Aa = p(a) esprime cioè la frequenza dell allele A nella popolazione analogamente p aa +(1/2) p Aa = p(a) è la frequenza dell allele a nella popolazione e si ha p(a) + p(a) =1

17 Abbiamo quindi che: P(F AA ) = (p AA +(1/2) p Aa ) 2 = (p(a)) 2 P(F Aa ) = 2 (p AA + (1/2) p Aa ) ((1/2) p Aa + p aa ) =2p(A)p(a) P(F aa ) = (p aa +(1/2) p Aa ) 2 = (p(a)) 2 Alla generazione successiva (generazione 2), avremo: p (A) = (p(a)) 2 + (1/2) 2p(A)p(a) = p(a) (p(a) + p(a)) = p(a), essendo p(a) + p(a) = 1 La frequenza dell allele A( e quindi anche di a) alla generazione 2 resta la stessa della generazione 1

18 Abbiamo dimostrato che, nelle ipotesi dette, le frequenze degli alleli in un pool genetico non variano nel tempo. Se si considerano due alleli A, a per un dato locus, dopo una sola generazione di incroci casuali le frequenze genotipiche di AA, Aa, aa possono essere espresse come p 2, 2pq, q 2, dove p=p(a), q= 1-p = p(a)

19 IL FATTORE Rh L assenza nel sangue del fattore Rh, indicata con Rh, è dovuta ad un allele recessivo, indichiamolo con a. Risultano Rh gli individui di genotipo aa. Mentre quelli di genotipo AA, Aa risultano Rh +. Vogliamo calcolare la probabilità che una madre Rh generi un figlio Rh + Supponiamo inizialmente di non avere informazioni circa il fattore Rh del padre.

20 IL FATTORE Rh Il figlio riceverà sicuramente dalla madre l allele a, per risultare Rh + dovrà ricevere dal padre un allele A, quindi l evento sarà possibile solo se il padre è: AA ed allora il figlio sarà certamente Rh + oppure Aa ed allora il figlio potrà essere Rh + solo se eredita l allele A e questo si ha con probabilità 1/2

21 IL FATTORE Rh Se la frequenza dell allele A è p, la distribuzione di probabilità dei genotipi è P(AA) = p 2, P(Aa) = 2pq, P(aa) = q 2, dove q=1-p è la frequenza dell allele a Quindi indicando con F +, l evento il figlio è Rh +, si ha P(F + ) = p 2 + (2pq) 1/2 = p(p+q) = p Dunque, in assenza di informazioni sul fattore Rh del padre, la probabilità di una donna Rh - di avere un figlio Rh + corrisponde alla frequenza dell allele A nella popolazione.

22 IL FATTORE Rh Supponiamo ora di sapere che il padre è Rh +, e vogliamo calcolare di nuovo la probabilità che il figlio risulti Rh +, restando la madre Rh, vale a dire: vogliamo calcolare P(F + P + ), dove con P + abbiamo indicato l evento il padre è Rh +, si ha P(F + P + ) = P(F + P + )/ P(P + ) Abbiamo calcolato nel caso precedente P(F + ) = P(F + P + ) = p, infatti se il padre fosse Rh - il figlio non potrebbe essere Rh +

23 IL FATTORE Rh Dobbiamo calcolare P(P + ), si ha P(P + ) = p 2 + 2pq, dunque P(F + P + ) = p/(p 2 + 2pq) = 1/ (1+q) Si osserva che 1/(1+q) > p (perché?, vale a dire P(F + P + ) > P(F + ), l evento P + è correlato positivamente con l evento F +

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