Presentazione risultati survey 2018 AIOM-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP. Dr.ssa Nicla La Verde Verona 18 gennaio 2019

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1 Presentazione risultati survey 2018 AIOM-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP Dr.ssa Nicla La Verde Verona 18 gennaio 2019

2 OBIETTIVI DELLA SURVEY Conoscere la realtà italiana sull organizzazione e l esecuzione del test di BRCA 1/2 nelle pazienti portatrici di carcinoma ovarico Valutare quali sono i percorsi più frequentemente seguiti per richiedere il test e quali specialisti ne sono prevalentemente coinvolti Rilevare quali sono gli iter seguiti a seconda che si scelga di effettuare in prima battuta il test somatico (sul tessuto tumorale) o il test germinale (sul sangue)

3 OBIETTIVI DELLA SURVEY Descrivere come avviene l avvio al counseling genetico sia della paziente portatrice di mutazione che dei familiari sani Conoscere l attività dei laboratori e le modalità operative nell esecuzione del test BRCA1/2

4 QUESTIONARI INVIATI AI CENTRI DI ONCOLOGIA

5 ADESIONI ALLA SURVEY N totale centri = 77 * 1 centro nella Repubblica di San Marino *77 (25%) centri hanno risposto (su 305 centri registrati nel Libro Bianco AIOM 2017) Survey Centri Oncologici

6 Nel tuo centro è presente un ambulatorio di Counseling genetico? 1 SI NO N totale centri = 77 Survey Centri Oncologici

7 Il Counseling genetico è formalmente riconosciuto dall Istituzione ospitante e/o dalla Regione? 2 SI [PERCEN TUALE] [PERCEN TUALE] NO N 57 centri in cui è presente un ambulatorio di Counseling genetico Survey Centri Oncologici

8 A chi è affidata la responsabilità gestionale? 3 47% N 57 centri ALTRO Survey Centri Oncologici

9 N 57 centri Chi è presente nell ambulatorio di Counseling genetico? 4 Survey Centri Oncologici

10 9% 19% Chi è presente nell ambulatorio di Counseling genetico? 7% 2% 2% 12% 14% 35% Survey Centri Oncologici COUNSELING TEAM 4 Team completo (oncologo, ginecologo, medico genetista o biologo genetista, psicologo, chirurgo, infermiere) Solo genetista* Solo oncologo Oncologo e genetista Oncologo e altre figure escluso genetista Genetista e altre figure escluso oncologo Altre figure esclusi oncologo e genetista Non risponde * medico o biologo

11 Le valutazioni su test BRCA GERMLINE vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente con carcinoma ovarico nell ambulatorio di Counseling genetico? 5 SI 6 Non 4% risponde 45% 39% NO *Nei 39 centri in cui le valutazioni su test BRCA GERMLINE NON vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente con carcinoma ovarico nell ambulatorio di Counseling genetico, l oncologo (medico o ginecologo) fa direttamente la richiesta alla paziente nel 100% dei casi, previo minicounselling N totale centri = 77 Survey Centri Oncologici

12 Le valutazioni su test BRCA SOMATICO vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente nell ambulatorio di Counseling genetico? 7 SI Non risponde 9% 31% 60% 8 *In 44 dei 46 centri in cui le valutazioni su test BRCA SOMATICO NON vengono effettuate PREVIA valutazione della paziente nell ambulatorio di Counseling genetico, la richiesta viene fatta direttamente dall oncologo (medico, ginecologo) nel 96% dei casi, previo minicounseling N totale centri = 77 NO Survey Centri Oncologici

13 Nel tuo CENTRO, nella paziente con carcinoma ovarico, viene effettuata come PRIMA valutazione: 9 BRCA somatico Non risponde 19% BRCA germline 12% 69% N totale centri = 77 Survey Centri Oncologici

14 Survey Centri Oncologici Nel caso si effettui come prima valutazione BRCA germline: se la paziente con carcinoma ovarico risulta BRCA NON mutata, effettuate poi BRCA somatico? 10 49% NO SI 47% N 53 centri 4% Non risponde

15 Nel caso si effettui come prima valutazione test BRCA somatico e la paziente risulti BRCA mutata, eseguite BRCA germline per la ricerca di quella mutazione? 11 SI 87% 6% 7% NO Non risponde N 15 centri che effettuano BRCA SOMATICO come PRIMA valutazione Survey Centri Oncologici

16 Nel caso di persona BRCA mutata, germline, la famiglia viene AVVIATA ad un percorso di Counseling genetico 12 64% N centri = 76 36% Survey Centri Oncologici

17 QUESTIONARI INVIATI AI LABORATORI DI BIOLOGIA MOLECOLARE

18 Laboratori che hanno che hanno aderito alla survey suddivisi per regione N totale laboratori = (70%) centri sui 59 contattati hanno risposto 3 2 Survey Laboratori

19 NR BRCA germline In quale anno è iniziata l attività? totale centri attivi al 2017: N totale laboratori = 41 Survey Laboratori di cui 16 (39%) attivi a partire dal 2014

20 BRCA germline Quali tecnologie sono utilizzate per il test BRCA completo? 2 N totale laboratori = 41 Survey Laboratori

21 BRCA germline Se utilizzate NGS, specificare quali tecnologie: 3 N laboratori in cui viene utilizzata tecnologia NGS = 35 Survey Laboratori

22 BRCA germline Qual è il numero totale di test effettuati nel 2016? 4 Test effettuati nel 2016 per pazienti con carcinoma mammario per pazienti con carcinoma ovarico per pazienti con altri tumori per soggetti sani In totale In media Mediana N centri che hanno risposto N centri che NON hanno risposto N totale laboratori = 41 Survey Laboratori

23 BRCA germline Qual è il numero totale di test completi effettuati nel 2016? Qual è il numero totale di test genetici per la variante familiare GIÀ NOTA effettuati nel 2016? 6 7 Test completi effettuati nel 2016 Test genetici per la variante familiare GIÀ NOTA effettuati nel 2016 In totale In media Mediana N centri che hanno risposto N centri che NON hanno risposto 4 4 N totale laboratori = 41 Survey Laboratori

24 BRCA somatico Viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale? N totale laboratori = 41 1 SI 68% 32% NO Survey Laboratori

25 BRCA somatico Se la risposta è SI: viene effettuata su tessuto tumorale paraffinato o congelato? 2 3 Nei 28 laboratori (100%) il tessuto tumorale paraffinato è revisionato da un PATOLOGO prima del test BRCA N laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28 Survey Laboratori

26 BRCA somatico In quale anno è iniziata l attività? 4 N laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28 Survey Laboratori

27 BRCA somatico Quali tecnologie NGS sono utilizzate per il test BRCA completo? 5 N laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28 Survey Laboratori

28 Survey Laboratori BRCA somatico Qual è il numero di test effettuati nel 2016? 6 Test effettuati nel 2016 per pazienti con carcinoma ovarico per pazienti con carcinoma mammario per pazienti con altri tumori N centri che hanno risposto N centri che NON hanno risposto In totale In media Mediana N laboratori in cui viene effettuato il test BRCA su tessuto tumorale = 28

29 Quali criteri vengono utilizzati per la classificazione delle varianti (VUS)? 1 N totale laboratori = 41 Survey Laboratori

30 Quali criteri vengono utilizzati per l interpretazione delle varianti (VUS)? 2 N totale laboratori = 41 Survey Laboratori

31 CONCLUSIONI Lavoro congiunto di 5 società scientifiche Tentativo di comprendere quali iter si seguono nei percorsi per arrivare ai test Irregolare distribuzione regionale nell adesione alla survey Elevata presenza di erogazione di counseling genetico nelle strutture che hanno risposto, con buon riconoscimento da parte delle istituzioni Diffusione del mini-counseling

32 CONCLUSIONI Nel team multidisciplinare vi sono molte figure coinvolte Emerge tendenza a richiedere il test da parte dei clinici prima di un accesso al counseling (tempi di attesa? accessibilità dei centri di genetica?) La distribuzione dei laboratori ricalca quella dei centri oncologici che hanno risposto alla survey Apprezzabile l incremento dei laboratori nell esecuzione del test germinale Ancora da implementare l esecuzione del test somatico (necessità per i nuovi dati di letteratura limitata per le problematiche tecniche)

33 GRAZIE alle società scientifiche che hanno partecipato alla survey AIOM-SIGU-SIBIOC-SIAPEC-IAP