Fenotipici cognitivo comportamentali nei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo: elementi per la costruzione di un protocollo di valutazione

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1 Fenotipici cognitivo comportamentali nei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo: elementi per la costruzione di un protocollo di valutazione Problematiche emotivo-comportamentali nei bambini con Disturbo Autistico e DPS NAS: prevalenza e fattori di rischio L. D Elia, G. Valeri Dipartimento di Neuroscienze U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile III Convegno Nazionale AIDEE ONLUS Disturbi dello sviluppo e disprassia Roma 29 e 30 gennaio 2012

2 2 Background Bradley et al. 2004; Brereton et al I bambini con Disturbo dello Spettro Autistico spesso presentano problemi emotivi e comportamentali che hanno un impatto negativo sulla vita di tutti i giorni: problematiche di tipo: internalizzante (ritiro, reazioni emotive accentuate) esternalizzante (aggressività, oppositività, disattenzione).

3 3 Background Pandolfi, Magyar e Dill 2009 Gli autori suggeriscono definitivamente (dopo un accurata analisi statistica), l utilizzo in ambito clinico della CBCL (1 ½-5) per l identificazione di problematiche emotivo-comportamentali nei bambini affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.

4 4 Background De Bildt et al. 2005; Dominick et al. 2007; Shattuck et al Ricerca delle caratteristiche dei soggetti collelate alle problematiche emotivo-comportamentali: livello cognitivo, linguaggio espressivo, gravità della sintomatologia autistica, età, genere.

5 5 Background Mc Coy et al Necessità di includere all interno del trattamento delle strategie di contenimento delle problematiche emotivo-comportamentali: soprattutto per i bambini piccoli con scarse risorse cognitive, assenza di linguaggio e poche capacità adattive

6 6 Obiettivi dello studio identificare: PREVALENZA DI PROBLEMATICHE EMOTIVO- COMPORTAMENTI CARATTERISTICHE DEI SOGGETTI CARATTERISTICHE DEI GENITORI riportate attraverso la CBCL nel gruppo dei DA (Disturbo Autistico) e dei DPS NAS (Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS) in bambini di età compresa tra i 2.2 e i 5.11 anni che correlano con le problematiche emotivo-comportamentali: genere, età, gravità della patologia, linguaggio espressivo, competenze adattive che correlano con le problematiche emotivo-comportamentali: età, livello di istruzione ed attività lavorativa

7 7 Campione 101 bambini di età compresa tra i 2,2 e i 5,11 anni, reclutati consecutivamente e valutati presso la UOC di NPI dell Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma tra il maggio del 2009 e il luglio del 2010 Diagnosticati secondo i criteri del DSM-IV TR come: - 73 con Disturbo Autistico (DA) - 28 con Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS (DPS NAS) DA DPS NAS ETÀ 3,6 (media) 2,2-5,9 (range) 4,1 (media) 2,2-5,11 (range) GENERE maschi=88% femmine=12% maschi=82% femmine=18%

8 8 Genitori ETÀ: - 40 anni (media) (range) ISTRUZIONE: - 25% (scuola media inferiore) - 49% (scuola media superiore) - 26% (università) LAVORO: - 100% (sì) - 0% (no) ETÀ: - 36 anni (media) (range) ISTRUZIONE: - 12% (scuola media inferiore) - 52% (scuola media superiore) - 36% (università) LAVORO: - 46% (sì) - 54% (no)

9 9 Strumenti Valutazione neuropsichiatrica Valutazione sintomatologica Valutazione adattiva Valutazione degli aspetti emotivo-comportamentali Valutazione del linguaggio Criteri del DSM IV TR ADOS-G (Lord et al. 2000) ADI-R (Lord et al.,1994) VABS - Vineland Adaptive Behaviour Scales, Interview Form (Sparrow et al. 2005) CBCL caregiver report form for ages years (Achenbach & Rescorla 2000) PVB Primo Vocabolario del bambino (forma gesti e parole) (Caselli & Pasqualetti, 2007)

10 10 CBCL 1 ½ - 5 Child Behavior Checklist 1 ½ - 5 Scala di valutazione del comportamento infantile che consente di indagare i problemi emotivo-comportamentali in bambini da 1,5 ai 6 anni Reattività emotiva Ansia/Depressione Lamentele Somatiche Ritiro Sociale Problemi del Sonno Problemi Attentivi Comportamento Aggressivo Problemi Affettivi Problemi d Ansia Problemi Pervasivi dello Sviluppo Problemi di Iperattività/Disattenzione Problemi Oppositivo/Provocatori Scale Internalizzanti Scale Esternalizzanti Scale DSM Orientate

11 11 Analisi dei dati Prevalenza Numero e % di bambini con punteggi clinicamente significativi alle scale della CBCL (T 70 scale sindromiche e DSMorientate; T>63 indici globali) Fattori di rischio e Fattori di protezione Per ciascuno dei 2 gruppi (DA e DPS NAS), sono state indagate le eventuali associazioni (Odds Ratio) tra le singole sottoscale della CBCL e: le caratteristiche dei BAMBINI (età, genere, ADOS, ADI, Vineland, PVB, regressione delle competenze) le caratteristiche dei GENITORI (età, livello istruzione, attività lavorativa)

12 12 Risultati 1 Prevalenza (CBCL) 2 Scale Total Problems 3 Scale Internalizzanti 4 Scale Sindromiche 5 Scale DSM Orientate Ritiro sociale Problemi attentivi Problemi Pervasivi dello Sviluppo Indici Globali Età PVB Livello istruzione madri Lavoro madri Età ADI Livello istruzion e madri Lavoro madri Lamentele somatiche e Scale VABS Ritiro sociale e ADOS Problemi attentivi ed Età DPS NAS Problemi Pervasivi Sviluppo e ADOS

13 13 1. Prevalenza (CBCL) Scale Sindromiche Ritiro sociale DA 63% DGS NAS 54% Problemi attentivi DA 15% DGS NAS 8% Scale DSM Orientate Problemi Pervasivi dello Sviluppo DA 62% DGS NAS 50% Indici Globali Problemi Internalizzanti DA 45% DGS NAS 50% Problemi Esternalizzanti DA 23% DGS NAS 14% Problemi Totali DA 41% DGS NAS 25%

14 14 2. Scala Total Problems (DA) Fattori di rischio Fattori protettivi Età dei bambini all aumentare di ciascun anno di età, aumenta la probabilità di avere problemi totali Madri laureate un livello di istruzione alto = 74% di probabilità in meno di avere problemi totali PVB > 50 parole i bb che producono più di 50 parole al PVB, hanno una probabilità di avere problemi totali di 6,5 volte maggiore rispetto ai bb che producono meno di 50 parole Madri che lavorano la presenza di un attività lavorativa = 70% di probabilità in meno di avere problemi totali

15 15 2. Scala TOTAL Problems (DA) Età bambini PROBLEMI TOTALI NON PROBLEMI TOTALI n (%) n (%) Dai 2 ai 6 anni 30 (41,1) 43 (58,9) 1,8 0,01 PVB Produzione <50 parole 22 (34,9) 41 (65,1) 1 50 parole 7 (77,8) 2 (22,2) 6,5 0,03 Scolarità madri scuola superiore 26 (49,1) 27 (50,9) 1 Università 4 (20,0) 16 (80,0) 0,3 0,03 Occupazione madri Disoccupata 21 (52,5) 19 (47,5) 1 Lavoratrice 8 (25,0) 24 (75,0) 0,3 0,02 OR P

16 16 3. Scale Internalizzanti (DA) Fattori di rischio Fattori protettivi Età dei bambini all aumentare di ciascun anno di età, aumenta la probabilità di avere problemi internalizzanti Madri laureate un livello di istruzione alto = 70% di probabilità in meno di avere problemi internalizzanti ADI nello spettro autistico avere una diagnosi di spettro autistico all ADI è associato ad una probabilità di 4,4 volte maggiore Madri che lavorano la presenza di un attività lavorativa = 63% di probabilità in meno di avere problemi internalizzanti

17 3. Scale Internalizzanti (DA) 17 Problemi internalizzanti Non - problemi internalizzanti OR IC95% P n (%) n (%) Età bambini Dai 2 ai 6 anni 33 (45,2) 40 (54,8) 1,6 (1,0-2,5) 0,04* Diagnosi ADI No autismo 4 (21,1) 15 (78,9) 1 autismo 29 (53,7) 25 (46,3) 4,4 (1,3-14,8) 0,02* Scolarità delle mamme scuola superiore 28 (52,8) 25 (47,2) 1 università 5 (30) 15 (70) 0,3 (0,1-0,9) 0,04 Occupazione madre Disoccupata 22 (55,0) 18 (45,0) 1 Lavoratrice 10 (31,3) 22 (68,7) 0,4 (0,1-1,0) 0,046

18 18 4. Scale Sindromiche (DA) Lamentele somatiche i DA con un età equivalente di 2 anni nella scala della comunicazione della VABS hanno una probabilità di 31,5 volte > (P=0,009) rispetto ai bb di età equivalente di 1 anno di avere problemi somatici alla CBCL. Somatic problem Non somatic problem OR IC95% P n % n % VABS - comunicazione 1 anno 4 (6,0) 63 (96,0) 1 2 anni 2 (66,7) 1 (32,3) 31,5 (2,3-426,0) 0,009* 3 anni 0-3 (100,0) - - -

19 19 4. Scale Sindromiche (DA) Ritiro sociale i DA che sono classificati come autistici all ADOS, hanno una probabilità di 8,4 volte > di avere ritiro sociale alla CBCL rispetto ai bb che sono classificati nello spettro autistico. Withdrawn Non Withdrawn OR IC95% P n (%) n (%) ADOS classification Autistic spectrum 3 (23,1) 10 (76,9) 1 Autism 43 (71,7) 17 (28,3) 8,4 (2,1-34,4) 0,003*

20 20 4. Scale Sindromiche (DA) Attention problems i DA che anno un età di 5-6 anni hanno una probabilità di avere problemi attentivi alla CBCL di 7,4 volte > rispetto ai bb di 2 anni di età. Problemi attentivi Non - problemi attentivi OR IC95% P n (%) n (%) CLASSI DI ETÀ DEI BAMBINI 2 anni 2 (10,5) 17 (89,5) 1 3 anni 6 (22,2) 21 (77,8) 2,4 (0,4-13,6) 0,3 4 anni 0 (0,0) 12 (100,0) anni 7 (46,7) 8 (,3) 7,4 (1,3-44,2) 0,03*

21 21 4. Scale Sindromiche (DPS NAS) Attention Problems DPS NAS figli di madri laureate hanno il 95% di probabilità in meno di avere problemi attentivi rispetto ai bb con madri con un livello di istruzione minore. (Madri laureate = fattore protettivo) Problemi attentivi Non- problemi attentivi OR P n (%) n (%) Scolarità delle mamme scuola superiore 7 (58,3) 5 (41,7) 1 università 1 (6,3) 15 (93,7) 0,05 0,01

22 22 5. Scale DSM-oriented (DA) Pervasive developmental problems I DA che sono classificati come autismo all ADOS, hanno una probabilità di 4,9 volte > di avere PDP rispetto ai bb che sono classificati come spettro autistico. Pervasive developm. problem Non- problemi Pervasive developm. OR P n (%) n (%) ADOS classification Autistic spectrum 9 (69,2) 4 (30,8) 1 Autism 19 (31,7) 41 (68,3) 4,9 0,02

23 Conclusioni 1: Prevalenza e Fattori di Rischio 23 Il 37% dei bambini (DA nel 41% e DPS NAS nel 25%) presenta problemi emotivo-comportamentali rilevati attraverso la scala dei Total Problems della CBCL (rispetto alla popolazione normale che è del 15-20%). Problematiche alle scale Total Problems aumentano all aumentare dell età dei bambini e che presentano una maggiore produzione verbale. (i genitori riescono a cogliere i segnali di disagio quando il bb ha maggiori competenze comunicative) Problematiche alle scale Internalizzanti aumentano all aumentare dell età dei bambini e che rientrano nello spettro autistico all ADI (i genitori riescono a cogliere i segnali quando il bb è più grande e maggiormente compromesso dal punto di vista della sintomatologia autistica)

24 Conclusioni : Fattori di Rischio 24 Punteggi clinici significativi alle scale del Ritiro sociale e dei PDP della CBCL sono correlati con la classificazione AUTISMO dell ADOS (scale sensibili ai casi più gravi: dato a sostegno dell attendibilità dello strumento). Punteggi clinici significativi alla scala dei Problemi attentivi della CBCL sono correlati con l aumentare dell età (i genitori riescono a cogliere i segnali legati alle difficoltà a mantenere l attenzione quando il bb è più grande) Punteggi clinici significativi alla scala dei Lamentele somatiche della CBCL sono correlati con l aumentare dell età equivalente del sottodominio Comunicazione della VABS (i genitori riescono a cogliere i segnali di disagio quando il bb ha maggiori competenze comunicative)

25 25 Conclusioni 3: Fattori protettivi Madri laureate Madri che lavorano nei DA nei DPS NAS solo nei DA Perché i bambini sono oggettivamente meno gravi? Perché la madre percepisce il bambino come meno grave? Perché una madre che lavora è meno depressa ed ha più risorse?

26 26 FENOTIPI/GENOTIPI Proposta per un Protocollo di valutazione: Livello cognitivo Livello adattivo Livello emotivo-comportamentale Livello linguistico Fattori ambientali e familiari

27 GRAZIE