GREGOR JOHANN MENDEL

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2 GREGOR JOHANN MENDEL

3 Mendel scelse un organismo modello, - economico, che si autofeconda (autogama) - che ha un tempo di generazione breve ( giorni), - che produce un numero elevato di progenie (baccello semi 4-10) - che occupa poco spazio - Di cui si può controllare la cross-pollination Scelse dei caratteri: proprietà specifiche, fenotipo Ottenne delle linee pure: una popolazione in cui tutte le generazioni prodotte per autofecondazione mostrano la stessa forma per un dato carattere

4 Se#e linee pure Per se#e cara#eri Ogni 2 fenobpi

5 chromosome Pea (Pisum sativum L.) in the Genomic Era; 2n =14 4,45 Gbp (Giga, miliardi) 4 10^9; 37,7% GC content, The upper panel shows a scheme of the pea karyotype with the loci for PisTR-B (red), 5S rdna (green), and 45S rdna (yellow). The bottom panel shows the same loci detected by FISH on isolated metaphase chromosomes. Bar = 5 m.

6 Linea pura Generazione filiale F1

7 RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE Linee pure F1 F2 1. semi lisci X rugosi Tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi 2. semi gialli X verditutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3. petali rossi X bianchi Tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi 2.9:1 3,14:1 4. fiori terminali X assiali Tutti assiali 651 assiali;207 terminali 5. baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici 882 semplici; 299 concamerati 6. baccelli verdi X gialli Tutti verdi 428 verdi; 152 gialli 7. steli lunghi X corti Tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti

8 LE OSSERVAZIONI DI MENDEL GLI IBRIDI F1 ESPRIMONO SOLO IL CARATTERE DOMINANTE NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE DOMINANTE NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON CARATTERE RECESSIVO

9 IL MODELLO DI MENDEL PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA FORMA DOMINANTE O RECESSIVA NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO (in un gamete), CON UGUALE PROBABILTA IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER CIASCUN CARATTERE

10 Un organismo è codificato da molb geni. Un gamete deve contenere la informazione per costruire un organismo (con tre geni indipendenb, 8 combinazioni possibili APLOIDI ) Oo OoEeZz = genobpo del coniglio Ee Zz OEZ OEz oez OeZ Oez oez oez oez

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12 1865 Mendel 1868 gli acidi nucleici 1884 i cromosomi 1900 De Vries stessi risultab di Mendel 1902 Archibald Garrod e l alcaptonuria ( errore del metabolismo) 1910 Thomas H. Morgan e la Drosophila 1928 Griffith: La trasformazione in Streptococcus pneumoniae 1940 Beadle e Tatum e la neurospora : un gene un enzima 1943Luria e Delbruck: Il test di 1944 Avery, Mcleod, McCarty : il principio trasformante è DNA 1946 Lederberg e Tatum : la coniugazione 1949 Linus Pauling e l anemia falciforme malafa molecolare 1951 Lederberg e Zinder : Trasduzione in Salmonella 1952 Hershey e Chase 1953 Watson e Crick : la del DNA

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14 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta: Interazione fra alleli Geni letali Allelia mulbpla Interazione genica Più geni che influenzano un Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

15 Dominanza Incompleta

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17 Gruppo RHESUS Consiste di tre geni strettamente associati, cromosoma 1 Cc,Dd,Ee D è fortemente antigenico: Rh positivi ( DD oppure Dd), Rh negativi (dd) Il fattore RH è solo dominante D oppure dd ma ci sono altri fattori RH. Q02161 (RHD_HUMAN) è sul cromosoma AA. Anemia emolitica del neonato se mamma rh neg (dd) ha secondo figlio Rh positivo. I baschi hanno 36 % negativi, europei 16%, altri popoli 1%

18 Complementazione

19 Se due mutazioni complementano Sono su due Geni diversi TEST ALLELISMO a1a1bb a2a2bb Tre mutanti Diversi con lo stesso fenotipo AAbb F1 Nessuna complementazione complementazione

20 Ra x ra RA + ra Ra ra

21 IL COLORE DEL PELO DEI MAMMIFERI BBEE bbee BBee o bbee B produce colore E deposita colore sul pelo

22 DOMINANTE NEGATIVO IpoBzziamo un enzima DIMERICO : AA, con a MUTANTE DOMINANTE NEGATIVO Se genobpo Aa: non avrò una dominanza del 100% ma 1/4 proteina dimeriche AA che funzionano (1/2)^2 75% delle proteine che non funzionano: 1/2 Aa che non funzionano ed 1/4 aa che non funzionano

23 y IL GENE A ESERCITA IL SUO EFFETTO SU DUE CARATTERI - IL COLORE DEL MANTELLO - LA SOPRAVVIVENZA I GENI CHE HANNO PIU DI UN EFFETTO FENOTIPICO SI DICONO PLEIOTROPICI

24 La serie mulballelica del gene C che controlla il colore del mantello dei mammiferi a) Mantello colorato CC, Cc ch, Cc h,cc b)mantello cincillà c ch c ch, c ch c h, c ch c C >c ch >c h >c c) Mantello himalaiano c h c h, c h c d) Mantello albino cc

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26 ETEROSOMIA A a AA aa Aa ISODISOMIA AA aa aa AA AA a a

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