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1 1. I nucleotidi sono i «mattoni» del DNA I nucleotidi sono costituiti da una base azotata; uno zucchero; un gruppo fosfato.

2 1. I nucleotidi sono i «mattoni» del DNA Le basi azotate, che sono adenina, timina, citosina e guanina, sono simili a due a due e sono le purine: hanno due anelli (A e G); pirimidine: hanno un solo anello (T e C). Fu Erwin Chargaff che scoprì che in tutte le specie la quantità di timina è uguale alla quantità di adenina, e la quantità di citosina a quella di guanina.

3 2. La struttura a doppia elica del DNA Negli anni 50 Watson e Crick definirono la struttura del DNA. Due catene di nucleotidi sono avvolte l una attorno all altra a formare una doppia elica. Il loro modello prevedeva che le molecole di zucchero e i gruppi fosfato avessero una funzione di supporto, come i montanti di una scala, e che le basi azotate fossero i pioli.

4 3. Il DNA contiene un codice che trasmette l informazione genetica Le basi azotate poste su uno dei due filamenti di DNA si possono appaiare in modo specifico con quelle dell altro filamento (complementarietà). L appaiamento di una purina con una pirimidina mantiene costante la distanza tra i due montanti della scala. L informazione nel DNA si trasmette di generazione in generazione.

5 4. La duplicazione del DNA Il modello di Watson e Crick suggeriva che la molecola di DNA contenesse l informazione necessaria per produrre una copia identica a se stessa con un meccanismo di stampo. Quando la cellula inizia a duplicare il proprio DNA, la doppia elica si despiralizza e la molecola si apre come una cerniera lampo a mano a mano che le due catene complementari si separano. A questo punto, ciascuno dei due filamenti funziona come uno stampo per la produzione di un nuovo filamento complementare.

6 4. La duplicazione del DNA I nucleotidi si allineano seconda la regola dell appaiamento delle basi; poi alcuni enzimi legano tra loro i nucleotidi. Ciascuna doppia elica sarà costituita da un filamento vecchio e da uno nuovo. Si parla di duplicazione semiconversativa.

7 4. La duplicazione del DNA La duplicazione del DNA richiede energia e coinvolge una dozzina di enzimi, riuniti in una struttura chiamata complesso di duplicazione. Elicasi: srotola la doppia elica di DNA e rompe i legami a idrogeno tra le basi, generando i filamenti stampo; Topoisomerasi: mantiene staccati i filamenti, impedendo loro di riunirsi; DNA polimerasi: catalizza la formazione di una nuova catena di DNA.

8 4. La duplicazione del DNA Nei procarioti, il DNA si duplica a partire da un punto, chiamato sito d origine. Negli eucarioti, invece, ogni cromosoma ha diversi siti d origine ai quali si lega il complesso di duplicazione.

9 5. L informazione per sintetizzare le proteine è codificata nei geni Il genotipo è la sequenza di nucleotidi del suo DNA. La base molecolare su cui poggia il fenotipo è costituita dalle proteine. Beadle e Tatum lavorando sulle muffe del pane ipotizzarono il legame «un gene - un enzima», secondo cui la funzione di ogni gene consiste nel dirigere la produzione di uno specifico enzima. Successivamente l ipotesi venne riformulata in «un gene una proteina».

10 6. Il flusso dell informazione genetica va dal DNA all RNA alle proteine Il linguaggio dei geni è scritto nella sequenza delle basi azotate lungo la catena di DNA. Una proteina è una lunga catena di amminoacidi. Le cellule passano dal linguaggio del DNA a quello delle proteine attraverso l acidoribonucleico o RNA, che si presenta sotto forma di singola catena di nucleotidi e contiene lo zucchero ribosio e la base azotata uracile al posto della timina. Esistono tre diversi tipi di RNA, ognuno con funzioni specifiche: mrna (messaggero), trna (di trasporto) e rrna (ribosomiale).

11 6. Il flusso dell informazione genetica va dal DNA all RNA alle proteine L mrna o RNA messagero è una molecola chiave nei passaggi intermedi dai geni alle proteine. Nella trascrizione la sequenza di DNA fa da stampo per produrre una catena a filamento singolo di mrna che esce dal nucleo e si sposta nel citoplasma. Nella traduzione, grazie al trna o RNA di trasporto, dagli acidi nucleici si passa agli amminoacidi.

12 7. Il codice genetico Il codice genetico, che permette la traduzione dalla sequenza di nucleotidi alla sequenza di amminoacidi, è stato identificato e decifrato da Marshall Nirenberg nel Un codone, o tripletta, è una «parola» di tre lettere (basi azotate) che corrisponde ad un amminoacido. Più codoni insieme formano una «frase» che si traduce in proteina. Il codice genetico è formato da 64 triplette. In tutte le specie ogni codone corrisponde allo stesso amminoacido.

13 7. Il codice genetico I codoni sono molti di più rispetto agli amminoacidi. Si dice pertanto che il codice è ridondante o degenerato, triplette diverse codificano per lo stesso amminoacido. Il codice non è però ambiguo, un dato codone codifica per un solo amminoacido.

14 8. La trascrizione: dal DNA all RNA messaggero Nella trascrizione si trascrive uno solo dei due filamenti di DNA che serve da stampo per la sintesi della molecola di mrna. La doppia elica si srotola e si divide in due filamenti, i nucleotidi dell RNA si appaiano alle basi complementari del filamento di DNA stampo e si origina così l RNA messaggero. L enzima che presiede al processo di formazione dell mrna è l RNA polimerasi.

15 9. La maturazione dell mrna negli eucarioti I geni degli eucarioti hanno una struttura discontinua: hanno regioni codificanti, dette esoni, intervallate da tratti non codificanti, detti introni. Durante la trascrizione, l RNA polimerasi copia l intero gene, non distinguendo gli introni dagli esoni. Quando l mrna si trova ancora nel nucleo, alcuni enzimi eliminano gli introni e saldano gli esoni tra loro. La molecola di mrna maturo che si genera è la sequenza che subirà il processo di traduzione. Questa operazione prende il nome di splicing dell RNA, che significa montaggio.

16 9. La maturazione dell mrna negli eucarioti In ogni tessuto, l assemblaggio delle molecole è influenzato da proteine diverse. Dunque, uno stesso trascritto può maturare in modi diversi a seconda dei tessuti in cui avviene la trascrizione. Un esempio è costituito dagli anticorpi: grazie allo splicing alternativo un essere umano può produrre anticorpi diversi.

17 10. La traduzione: dall mrna alla proteina L RNA di trasporto (trna) traduce i codoni dell mrna negli amminoacidi che costituiscono le proteine. Il trna ha una forma ripiegata e porta a una estremità una tripletta di basi chiamata anticodone. Ciascun anticodone è complementare a uno specifico codone. Sull altra estremità si trova un sito di legame per l amminoacido codificato dal codone, che andrà ad aggiungersi alla catena polipeptidica in crescita nel ribosoma.

18 11. Le tre fasi della traduzione: inizio, allungamento e terminazione Fase di inizio:

19 11. Le tre fasi della traduzione: inizio, allungamento e terminazione Fase di allungamento:

20 11. Le tre fasi della traduzione: inizio, allungamento e terminazione Fase di terminazione: Completata la traduzione, molte proteine si spostano negli organuli cellulari, altre restano nel citoplasma, altre ancora si legano a vitamine o ioni metallici. Il lavoro di completamento avviene nel reticolo endoplasmatico ruvido o nell apparato di Golgi. Alcune proteine, infine, possono muoversi verso altre cellule attraverso vescicole.

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