INDICATORI CLINICI PER UNA DIAGNOSI PRECOCE

Transcript

1 U.O.C Materno Infantile, Età Evolutiva e Famiglia Neuropsichiatria Infantile Centro Diagnosi Cura e Ricerca per l'autismo Direttore dr. Maurizio Brighenti INDICATORI CLINICI PER UNA DIAGNOSI PRECOCE M. Brighenti, A. Franco, L. Melchiori, F. Bianco, F. Malaffo VERONA, Novembre 2011

2 CENTRO DIAGNOSI, CURA E RICERCA PER L AUTISMO Equipe multidisciplinare: 2 NPI; 4 Psicologhe; 6 Educatori; 3 Logopediste; 2 Psicomotricisti; 1 Assistente sociale 1 Segretaria

3 AUTISMO E un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo ad esordio precoce che si presenta entro i primi 30 mesi di vita Consiste in una rilevante compromissione nell area dell interazione, della comunicazione e dei comportamenti (DSM-IV )

4 AUTISMO PREVALENZA Si presenta con una prevalenza nella popolazione di 1:1000 (Fombonne, 2003) con un rapporto tra maschi e femmine di 4 a 1 Negli Stati Uniti la prevalenza di ASD nella popolazione di 1 su 110 in bambini di 8 anni (Rice - CDC, 2006)

5 ETA DI COMPARSA DEI SEGNI PRECOCI In media la diagnosi di Autismo non viene formulata prima dei 3-4 anni (Chakrabarti e E. Fombonne, 2005), mentre quella di Asperger si sposta verso i 9 anni (Young et al., 2003) I segni precoci sono evidenti prima dei 2 anni (Rogers e Di Lalla, 1990) ed oggi si possono individuare fin dai 6 mesi di vita (Zwaigenbaum et al., 2009) Il 30-50% dei genitori riportano la comparsa dei primi dubbi entro i 12 mesi (Zwaigenbaum et al., 2005) A 24 mesi, i genitori si rivolgono ai servizi sanitari (Filipek, 2000) La prevalenza delle segnalazioni dei genitori ai servizi sanitari avviene per ritardo del Linguaggio (Brighenti et. al., Verona-EAIS 2008; Young et al., 2003)

6 IPOTESI ESORDIO Due tipologie di Autismo non ancora interpretabili dal punto di vista eziologico ma osservabili clinicamente Precoce (entro 8-12 mesi) Tardiva (sviluppo iniziale nella norma; successiva regressione/arresto tra i 14 e i 24 mesi) (Rogers e Di Lalla, 1990; Ozonoff, Williams et Landa, 2005) La regressione coinvolge più aree: funzioni esecutive,linguistico-comunicative e competenze sociali

7 DIAGNOSI PRECOCE: individuazione dei segni d allarme COSA SI INTENDE PER SEGNALI D ALLARME? Graduali alterazioni qualitative di alcune aree dello sviluppo che anticipano il disturbo vero e proprio

8 DIAGNOSI PRECOCE: individuazione dei segni d allarme CARATTERISTICHE CLINICHE DEI SEGNI DI ALLARME: Anticipano i segni positivi nell area dell interazionecomunicazione-socializzazione Sono presenti in vari momenti della giornata Non devono essere occasionali, ma persistere nel tempo Il comportamento è presente in vari contesti ambientali e con differenti persone Il disturbo si presenta all inizio in modo attenuato, per poi gradualmente pervadere e prevalere nelle varie aree dello sviluppo

9 DIAGNOSI PRECOCE: individuazione dei segni d allarme QUALI SONO I SEGNI D ALLARME MAGGIORMENTE PRESENTI IN LETTERATURA? non sono presenti espressioni di gioia o sorrisi a 6 mesi (2) non è presente lo sguardo diretto a 12 mesi (2) non c è scambio di suoni, sorrisi ed espressioni del viso a 9 mesi (2) non ci sono gesti di scambio, come l indicare, il mostrare, prendere o il fare ciao, ciao con la mano a 12 mesi (1,2) assenza di lallazione a 12 mesi (1,2) non sono presenti parole singole a 16 mesi (1,2) non sono presenti frasi di 2 parole (non ecolaliche) a 24 mesi (1,2) non è presente l orientamento verso la fonte sonora a 12 mesi (2) non è presente l attenzione congiunta a 12 mesi (2) non mostrare interesse per gli altri bambini a 24 mesi (3) non imitare a 24 mesi (3) qualsiasi perdita di linguaggio o di abilità sociali, a qualsiasi età. (1,2) FILIPEK (1), GREENSPAN (2), OZONOFF (3)

10 DIAGNOSI PRECOCE: la tempestività della diagnosi STRUMENTI DIAGNOSTICI MAGGIORMENTE UTILIZZATI IN AMBITO CLINICO INTERNAZIONALE: CHAT (Checklist for Autism in Toddlers/ dai 18 mesi) M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers/ dai 18 mesi) STAT (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds/ dai 24 mesi) ESAT (Early Screening for Autistic Traits/ dai 12 mesi) PIA-CV (Parent Interview for Autism-Clinical Version/dai 24 mesi) CSBS-DP (Communication and Symbolic Behaviour Scales Developmental Profile/dai 6 mesi) ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised/dai 24 mesi), ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule/dai 18 mesi).

11 DIAGNOSI PRECOCE: individuazione dei segni d allarme Individuazione dei segnali d allarme per l Autismo (Red Flags, Raccomandazioni Francesi) possono portare successivamente a: AUTISMO Transitorietà dei sintomi Altre patologie

12 DIAGNOSI PRECOCE: individuazione dei segni d allarme Cautela nella formulazione della diagnosi per possibili sviluppi ed evoluzioni dei sintomi precoci in problematiche differenti dall Autismo La certezza di una definizione diagnostica richiede un tempo di osservazione che varia dai 3 ai 6 mesi, al termine del quale, in base alla stabilità dei sintomi, viene confermata la diagnosi Importanza della diagnosi differenziale

13 ITER DIAGNOSTICO PER UNA DIAGNOSI PRECOCE Valutazione in 4 giornate Anamnesi completa, visita neuropsichiatrica infantile Interviste e Test diagnostici (ADI-R, ADOS, M-CHAT) Valutazione/osservazione neuropsicologica: Funzioni esecutive Funzioni di interazione Funzioni comunicativo-linguistiche Funzioni attentive/cognitive Alterazioni percettive Livello di gioco/autonomie Analisi dei comportamenti Accertamenti strumentali e genetici per diagnosi differenziale Osservazione settimanale del bambino per 2 mesi, anche in contesto scolastico/studio video familiari

14 VANTAGGI E SVANTAGGI DELLA DIAGNOSI PRECOCE SVANTAGGI DI UNA ECCESSIVA PRECOCITA Rischio di formulare false diagnosi di Autismo: L individuazione dei segni di allarme non sempre porta ad una diagnosi di Autismo, poiché in una fase iniziale essi possono precludere ad altre patologie o possono essere solamente transitori

15 DIAGNOSI PRECOCE: DIAGNOSI DIFFERENZIALE Studio su 160 cartelle cliniche 32% diagnosi in ingresso o in uscita discordante con la diagnosi del nostro Centro. Di queste:

16 VANTAGGI E SVANTAGGI DELLA DIAGNOSI PRECOCE VANTAGGI DAL PUNTO DI VISTA CLINICO: Effettuare una diagnosi precoce non sempre permette di definire una diagnosi, ma favorisce comunque l individuazione tempestiva di una alterazione dello sviluppo Si può così programmare un intervento precoce, efficace, individualizzato e coerente con le condizioni cliniche del soggetto in quel determinato momento di vita Il trattamento precoce porta ad evidenti miglioramenti clinici poiché attiva i processi di neuro-plasticità (Dawson, 2008; Zwaigenbaum et al., 2009)

17 VANTAGGI E SVANTAGGI DELLA DIAGNOSI PRECOCE VANTAGGI DAL PUNTO DI VISTA CLINICO: Orienta la famiglia nella comprensione del disturbo del bambino, facilitando la condivisione ed il sostegno al progetto terapeutico Rende possibile uno studio eziologico attuale e tempestivo sui fattori concomitanti o immediatamente precedenti la comparsa del disturbo Possibilità di interventi preventivi secondari sulle complicazioni cliniche che si instaurano in conseguenza del ritardo degli interventi terapeutici (isolamento, evitamento, aggressività, rigidità degli schemi, ripetitività, ecc.)

18 VANTAGGI E SVANTAGGI DELLA DIAGNOSI PRECOCE VANTAGGI DAL PUNTO DI VISTA SOCIALE: Un costo inferiore nella determinazione della diagnosi e per la cura degli effetti secondari (Knapp et al., 2007) Minore dispersione delle risorse famigliari, per una riduzione di interventi obsoleti conseguenti alla ricerca di risposte di tanti specialisti

19 SI FA O NON SI FA DIAGNOSI PRECOCE? Problematiche attuali ESISTE UN MODELLO ORGANIZZATIVO PER LA DIAGNOSI PRECOCE? Non c è in Italia un modello definito di approccio alla diagnosi precoce Scarso investimento nell ambito della politica sanitaria Italiana per la diagnosi precoce Scarsa conoscenza della patologia (Baron-Cohen et al., 1992; Questionario pediatri, Brighenti et al. Verona, EAIS; 2008)

20 SI FA O NON SI FA DIAGNOSI PRECOCE? Problematiche attuali Scarsa familiarità con gli strumenti per l identificazione precoce (Wiggins et al., 2006) Mancanza di progettualità per la formazione permanente di operatori sanitari ed insegnanti che impedisce l individuazione dei segni precoci e quindi l abbassamento dell età della diagnosi (Rhoades, Scarpa et Salley, 2007) Spesso i pediatri tendono a rassicurare i genitori riguardo ai loro dubbi, ritardando la visita specialistica (Howlin e Asgharian, 1999)

21 SI FA O NON SI FA DIAGNOSI PRECOCE? Problematiche attuali Carenza di una RETE sanitaria finalizzata alla diagnosi precoce Modalità di presa in carico di un solo professionista rispetto alla modalità di intervento multi-professionale Pochi centri specializzati per la Diagnosi Precoce e per l Autismo

22 UNA NUOVA RIFLESSIONE Non essendoci indicatori biologici o strumentali per formulare la diagnosi di Autismo, si possono individuare uno o più segni clinici patognomonici, in quanto presenti in tutti i soggetti, stabili e costanti nel tempo?

23 In base alla nostra esperienza clinica il deficit di INTERAZIONE SOCIALE può essere considerato il segno clinico patognomonico, inteso come: disturbo indipendente o correlato all alterazione di altre funzioni (attenzione condivisa, funzioni esecutive, linguaggio) Nello sviluppo del soggetto con Autismo il disturbo interattivo persiste nel tempo, anche quando le funzioni neuropsicologiche sono adeguate (es. Asperger S., HFA)

24 C è pertanto una forte correlazione tra interazione e comunicazione, così come sarà probabilmente indicato nel DSM-5, tanto che i deficit nella comunicazione sociale e nell interazione sociale verranno probabilmente considerati inseparabili e considerati come un unico insieme di sintomi: INTERAZIONE COMUNICAZIONE

25 INTERAZIONE SOCIALE / RELAZIONE Da un punto di vista clinico c è continuità tra relazione ed interazione. Il processo interattivo, infatti, è una componente importante dei processi di relazione, ma si caratterizza per la prevalenza di strumenti cognitivi che il soggetto deve utilizzare

26 INTERAZIONE SOCIALE / RELAZIONE E RELAZION INTERAZIONE sono due processi integrati tra loro, ma spesso confusi

27 RELAZIONE - INTERAZIONE Relazione Interazione la componente principale è l affettività le componenti principali sono gli strumenti-funzioni neuropsicologiche RELAZIONE INTERAZIONE

28 DISTURBO DI INTERAZIONE SOCIALE / DISTURBO DI RELAZIONE Disturbo di Relazione Disturbo di Interazione componente conflittuale o interpretativa della realtà componente neuropsicologica e disfunzionale

29 DISTURBO DI INTERAZIONE SOCIALE / DISTURBO DI RELAZIONE Distinguere il Disturbo di Relazione dal Disturbo di Interazione comporta importanti implicazioni rispetto all intervento: Disturbo di Relazione Disturbo di Interazione prevale psicoterapia e/o altre terapie psicologiche intervento riabilitativo/ educativo

30 DISTURBO DI INTERAZIONE SOCIALE Autismo: compromissione della pragmatica e della prossemica nei processi comunicativi Il DISTURBO DI INTERAZIONE è presente in: Disturbi specifici del linguaggio Ritardo mentale / Paralisi cerebrale: ridotto sviluppo del pensiero logico-formale / povertà di strategie Grave deprivazione socio affettiva

31 DISTURBO DI INTERAZIONE SOCIALE In base alla nostra esperienza si potrebbe suddividere il disturbo di interazione, da un punto di vista clinico, nelle sue varie manifestazioni: -Disturbo di interazione su base deficitaria (deficit delle competenze) -Disturbo di interazione su base dis-funzionale (alterazione specifica e selettiva di una o più competenze neuropsicologiche) -Disturbo autistico di interazione (alterazione dell integrazione di varie competenze neuropsicologiche)

32 DISTURBO AUTISTICO DI INTERAZIONE quale continuum? La presenza di deficit di integrazione delle funzioni neuropsicologiche potrebbe influenzare i processi rappresentativi (metacognitivi) delle strategie interattivo-comunicative convenzionali.

33 In ambito clinico quali indicatori identificano il DISTURBO AUTISTICO DI INTERAZIONE? I segni caratteristici del Disturbo Autistico di interazione sono: l alternanza dello sguardo la prossemica (posture di evitamento, isolamento, opposizione) la comunicazione non-verbale (gestualità, indicazione, mimica facciale) la comunicazione verbale nella sua componente pragmatica l attenzione condivisa (fare insieme, risposta al richiamo) la condivisione delle emozioni (sorriso sociale) Nessuno di questi indicatori, preso isolatamente, conferma il disturbo di interazione, ma è necessaria la presenza di più segni combinati tra loro

34 Visione video: Sguardi che aiutano L identificazione precoce dei segni di allarme nell Autismo EAIS European Autism Information System

35 BIBLIOGRAFIA American Psychiatric Association (2003). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-IV-TR, Masson, Milano. Rice, C., CDC, Centers for Desease Control and Prevention, (2006). Prevalence of Autism Spectrum Disorders Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, MMWR Surveill Summ., 18;58 (10): Chakrabati, S., Fombonne, E. (2005). Pervasive developmental disorders in preschool children: confirmation of high prevalence. American Journal of Psychiatry, 162 (6), Young, R., Brewer, N., et Pattinson, C., (2003). Parental Identification of Early Behavioural Abnormalities in Children with Autistic Disorder. Autism, 7 (2), (Classe II). Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Lord, C., Rogers, S., Carter, A., Carver, L., Chawarska, K., Costantino, J., Dawson, G., Dobkins, K., Fein, D., Iverson, J., Klin, A., Landa, R., Messinger, D., Ozonoff, S., Sigman, M., Stone, W., Tager-Flusberg, H., Yirmiya, N. (2009). Clinical Assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder: insights from studies of high-risk infants, Pediatrics, 123 (5):

36 BIBLIOGRAFIA Filipek P.A., Accardo, P.J., Ashwal, S., Baranek, G.T., Cook, Jr. E.H., Dawson, G., Gordon, B., Gravel J.S., Johnson, C.P., Kallen, R.J., Levy, S.E., Minshew, N.J., Ozonoff, S., Prizant, B.M., Rapin, I., Rogers, S.J., Stone, W.L., Teplin S.W., Tuchman R.F., Volkmar, F.R., (2000). Practice Parameter: Screening and Diagnosis of Autism, Neurology, 55: Brighenti, M., Malaffo, F., Franco A., Ruzzene, G., Bianco F., Melchiori, L. et Brunetto, M. (2008). Harmonised Early Detection Tool, EAIS European Autism Information System. Rogers, S., et Di Lalla, D., (1990). Age of symptom onset in young children with pervasive developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 29 (6), (Classe II). Ozonoff, S., Williams, B.J., & Landa, R. (2005). Parental report of the early development of children with regressive autism: The "delays-plus-regression" phenotype. Autism: The International Journal of Research and Practice, 9, Dawson, G., (2008). Early behavioural intervention, brain plasticity and the prevention of Autism Spectrum Disorder. Dev Psychopathol., 20:

37 BIBLIOGRAFIA Baron-Cohen, S., Allen, J., Gillberg, C., (1992). Can Autism be detected at 18 months? The needle, the haystack, and the Chat, British Journal of Psychiatry, 161: Wiggins, L.D., Baio, J. et Rice, C., (2006). Examination of the time between first evaluation and first spectrum diagnosis in a population-based sample, J Dev Behav Pediatr., 27: S79-S87. Rhoades, R.A., Scarpa, A., Salley, B. (2007). The importance of physician knowledge of Autism Spectrum Disorder: results of a parent survey, BMC Pediatr. (20)7:37. Howlin, P.et Ashgarian, A., (1999). The diagnosis of Autism and Asperger Syndrome : findings from a survey of 770 families. Dev Med Child Neurol, 41 (12), (Classe II). Greenspan, S.I., (1999). Building Healthy Minds, Perseus Books. Ozonoff, S., Rogers, S.J., et Hendren, R. (2003). Autism Spectrum Disorders: a guide for clinicians. Washington, D.C.: American Psychiatric Publishing, Inc. Knapp, M., Jarbrink, K., McCrone, P., Fombonne, E., Zanden, H., (2007). Cost-impact of young adults with high-functioning Autistic Spectrum Disorder. Res. Dev. Disabil., Jan- Feb, 28 (1):

38 Grazie per l attenzione!