SCIENZE BIOLOGICHE GENETICA CON ESERCITAZIONI B Discipline biomolecolari. 1 semestre Facoltativa Voto in trentesimi

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1 DIPARTIMENTO SCUOLA ANNO ACCADEMICO OFFERTA 2017/2018 ANNO ACCADEMICO EROGAZIONE 2018/2019 CORSO DILAUREA INSEGNAMENTO TIPO DI ATTIVITA' AMBITO CODICE INSEGNAMENTO SETTORI SCIENTIFICO-DISCIPLINARI Scienze e Tecnologie Biologiche, Chimiche e Farmaceutiche SCUOLA DELLE SCIENZE DI BASE E APPLICATE SCIENZE BIOLOGICHE GENETICA CON ESERCITAZIONI B Discipline biomolecolari BIO/18 DOCENTE RESPONSABILE CARADONNA FABIO Ricercatore Univ. di PALERMO ALTRI DOCENTI CFU 9 NUMERO DI RISERVATE ALLO STUDIO PERSONALE NUMERO DI RISERVATE ALLA DIDATTICA ASSISTITA PROPEDEUTICITA' MUTUAZIONI ANNO DI CORSO 2 PERIODO DELLE LEZIONI MODALITA' DI FREQUENZA TIPO DI VALUTAZIONE ORARIO DI RICEVIMENTO DEGLI STUDENTI LENTINI LAURA Professore Associato Univ. di PALERMO semestre Facoltativa Voto in trentesimi CARADONNA FABIO Lunedì 11:00 12:00 Studio Prof. Caradonna (331) piano -1. Si fa presente che tramite e' possibile chiedere ricevimento per qualunque altro giorno o orario LENTINI LAURA Venerdì 11:00 12:00 Ufficio piano -1 GENETICA

2 DOCENTE: Prof. FABIO CARADONNA- Lettere L-Z PREREQUISITI Conoscenza dei principali concetti di biologia cellulare (es: gametogenesi, meiosi, mitosi etc.) e matematica. RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI Conoscenza e capacita' di comprensione: acquisizione dei fondamenti teorici e di adeguati elementi operativi relativamente ai meccanismi di trasmissione delle caratteristiche ereditarie operanti nelle varie specie viventi. Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: acquisizione di competenze di tipo metodologico, tecnologico e strumentale, per effettuare analisi genetiche. Autonomia di giudizio: acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento alla valutazione e interpretazione di dati sperimentali e di nozioni riportate nei testi scientifici. Abilita' comunicative: saper descrivere esperimenti fondanti di genetica classica e molecolare e il loro contributo alle conoscenze genetiche attuali. Capacita' d apprendimento: essere in grado di applicare i metodi di risoluzione di esercizi di genetica anche a organismi differenti da quelli convenzionalmente usati nei testi di genetica. VALUTAZIONE DELL'APPRENDIMENTO OBIETTIVI FORMATIVI ORGANIZZAZIONE DELLA DIDATTICA TESTI CONSIGLIATI La valutazione dello studente sara' effettuata tramite prova orale anche con la risoluzione di La valutazione e' volta ad accertare il livello di conoscenza degli argomenti dell insegnamento e delle capacita' di ragionamento come appresso indicato: Insufficiente: non possiede conoscenza degli argomenti di base di genetica : limitata conoscenza degli argomenti di base (es: elementi di genetica Mendeliana, etc.) associata a esposizione frammentaria e incompleta o mancata risoluzione di 22-25: padronanza dei soli argomenti di base associata a discreta proprieta' di linguaggio scientifico, discrete capacita' di risolvere problemi di genetica classica/batterica piu' che buona padronanza degli argomenti trattati nel corso, capacita' di risolvere esercizi e problemi di genetica. classica/batterica, completa proprieta' di linguaggio e lode: eccellente padronanza e capacita' di esporre gli argomenti trattati nel corso sia di genetica classica che molecolare, dimostrazione di ottime capacita' di ragionamento per la risoluzione dei problemi proposti, ottima padronanza del linguaggio scientifico. Fornire una solida conoscenza di base dei principi della Genetica e una buona padronanza delle metodologie e tecnologie ad essa inerenti, offrendo una preparazione adeguata per assimilare i progressi scientifici e tecnologici, e per conoscere e trattare correttamente argomenti associati all'ereditarieta' di caratteri genetici. frontali. Esercitazioni in laboratorio. Snustad Simmons, Genetica IV edizione. Ed. EdiSES, Napoli. Anthony J.F. Griffiths et al. Genetica, principi di analisi formale. Ed. Zanichelli. 12 GENETICA MENDELIANA-I principi dell'ereditarieta: le leggi di Mendel. Dominanza e recessivita' dei caratteri mendeliani, test cross, rapporti fenotipici di incroci monoibridi e diibridi. Estensione della genetica mendeliana: codominanza, dominanza incompleta, allelia multipla, serie allelica, interazione genica. Epistasi. Risoluzione di 4 Le basi cromosomiche dell ereditarieta: esperimenti di Morgan. Determinazione genetica del sesso in Drosophila e specie umana. Eredita' X-Linked. Analisi genetica di alberi genealogici umani. Risoluzione di 6 Associazione e mappatura di geni eucariotici. Geni associati: il reincrocio. Frequenza di ricombinazione, crossing over. Utilizzo delle frequenze di ricombinazione per la costruzione di mappe genetiche. Incroci a due e tre punti. Interferenza e coefficiente di coincidenza. Risoluzione di 8 La natura chimica del materiale genetico e la sua organizzazione in cromosomi. Esperimenti di Griffith, Hersey & Chase. La replicazione del DNA. La trascrizione e la traduzione dell informazione genetica. Il codice genetico. 4 Struttura e funzioni dei cromosomi. Mutazioni strutturali cromosomiche, mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia. 8 Mutazioni geniche spontanee e indotte da mutageni chimici e fisici: classificazione e meccanismi per la loro generazione. Mutazioni puntiformi: transizioni e trasversioni. Mutazioni geniche indotte da agenti alchilanti e analoghi delle base. Test di Ames. Sistemi di riparazione delle mutazioni. Elementi trasponibili. 8 Analisi genetica dei batteri e dei batteriofagi (mappatura genetica). Parasessualita' in E.coli e mappatura genetica: coniugazione, trasformazione e trasduzione. Ceppi HFR e mappatura in E. coli. Infezione mista e mappatura dei batteriofagi. Analisi fine del gene della regione RII del fago T4. 6 Regolazione genetica dell espressione genica nei procarioti: operoni inducibili (operone lattosio) e reprimibili (operone triptofano). Attenuazione Trp operon. Risoluzione di

3 4 Tecnologia DNA ricombinante. Vettori per il clonaggio genico, enzimi di restrizione; tecniche di analisi: southern, northern and western; sequenziamento del DNA. Polimorfismi e cenni di genetica forense. Interferenza a RNA. 2 Genetica quantitativa, eredita' poligenica e alleli additivi. 2 Basi genetiche del cancro: oncogeni e geni oncosoppressori. Esercitazioni 12 Allestimento di preparati di cromosomi metafasici da cellule in coltura per successive analisi cromosomiche.

4 DOCENTE: Prof.ssa LAURA LENTINI- Lettere A-K PREREQUISITI Conoscenza dei principali concetti di biologia cellulare (meiosi, mitosi etc.) e matematica. RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI Conoscenza e capacita' di comprensione: acquisizione dei fondamenti teorici e di adeguati elementi operativi relativamente ai meccanismi di trasmissione delle caratteristiche ereditarie operanti nelle varie specie viventi. Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: acquisizione di competenze di tipo metodologico, tecnologico e strumentale, per effettuare analisi genetiche. Autonomia di giudizio: acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento alla valutazione e interpretazione di dati sperimentali e di nozioni riportate nei testi scientifici Abilita' comunicative: saper descrivere esperimenti fondanti di genetica classica e molecolare e il loro contributo alle conoscenze genetiche attuali. Capacita' d apprendimento: essere in grado di applicare i metodi di risoluzione di esercizi di genetica anche a organismi differenti da quelli convenzionalmente usati nei testi di genetica. VALUTAZIONE DELL'APPRENDIMENTO OBIETTIVI FORMATIVI ORGANIZZAZIONE DELLA DIDATTICA TESTI CONSIGLIATI La valutazione dello studente sara' effettuata tramite prova orale anche con la risoluzionedi La valutazione e' volta ad accertare il livello di conoscenza degli argomenti dell insegnamento e delle capacita' di ragionamento come appresso indicato: Insufficiente: non possiede conoscenza degli argomenti di base di genetica : limitata conoscenza degli argomenti di base (es: elementi di genetica Mendeliana, etc.) associata a esposizione frammentaria e incompleta o mancata risoluzione di 22-25: padronanza dei soli argomenti di base associata a discreta proprieta' di linguaggio scientifico, discrete capacita' di risolvere problemi di genetica classica/batterica piu' che buona padronanza degli argomenti trattati nel corso, capacita' di risolvere esercizi e problemi di genetica classica/batterica, completa proprieta' di linguaggio e lode: eccellente padronanza e capacita' di esporre gli argomenti trattati nel corso sia di genetica classica che molecolare, dimostrazione di ottime capacita' di ragionamento per la risoluzione dei problemi proposti, ottima padronanza del linguaggio scientifico, Fornire una solida conoscenza di base dei principi della Genetica e una buona padronanza delle metodologie e tecnologie ad essa inerenti, offrendo una preparazione adeguata per assimilare i progressi scientifici e tecnologici, e per conoscere e trattare correttamente argomenti associati all'ereditarieta' di caratteri genetici. frontali. Esercitazioni in laboratorio. Snustad Simmons, Genetica. Ed. EdiSES, Napoli. Anthony J.F. Griffiths et al. Genetica, principi di analisi formale. Ed. Zanichelli 12 GENETICA MENDELIANA-I principi dell'ereditarieta: le leggi di Mendel. Dominanza e recessivita' dei caratteri mendeliani, test cross, rapporti fenotipici di incroci monoibridi e diibridi. Estensione della genetica mendeliana: codominanza, dominanza incompleta, allelia multipla, serie allelica, interazione genica. Epistasi. Risoluzione di 4 Le basi cromosomiche dell ereditarieta: esperimenti di Morgan. Determinazione genetica del sesso in Drosophila e specie umana. Eredita' X-Linked. Analisi genetica di alberi genealogici umani. Risoluzione di 6 Associazione e mappatura di geni eucariotici. Geni associati: il reincrocio. Frequenza di ricombinazione, crossing over. Utilizzo delle frequenze di ricombinazione per la costruzione di mappe genetiche. Incroci a due e tre punti. Interferenza e coefficiente di coincidenza. Risoluzione di 8 La natura chimica del materiale genetico e la sua organizzazione in cromosomi. Esperimenti di Griffith, Hersey & Chase. La replicazione del DNA. La trascrizione e la traduzione dell informazione genetica. Il codice genetico. 4 Struttura e funzioni dei cromosomi. Mutazioni strutturali cromosomiche, mutazioni genomiche: aneuploidia, poliploidia. 8 Mutazioni geniche spontanee e indotte da mutageni chimici e fisici: classificazione e meccanismi per la loro generazione. Mutazioni puntiformi: transizioni e trasversioni. Mutazioni geniche indotte da agenti alchilanti e analoghi delle base. Test di Ames. Sistemi di riparazione delle mutazioni. Elementi trasponibili.

5 8 Analisi genetica dei batteri e dei batteriofagi (mappatura genetica). Parasessualita' in E.coli e mappatura genetica: coniugazione, trasformazione e trasduzione. Ceppi HFR e mappatura in E. coli. Infezione mista e mappatura dei batteriofagi. Analisi fine del gene della regione RII del fago T4. 6 Regolazione genetica dell espressione genica nei procarioti: operoni inducibili (operone lattosio) e reprimibili (operone triptofano). Attenuazione Trp operon. Risoluzione di 4 Tecnologia DNA ricombinante. Vettori per il clonaggio genico, enzimi di restrizione; tecniche di analisi: southern, northern and western; sequenziamento del DNA. Polimorfismi e cenni di genetica forense. Interferenza a RNA. 2 Genetica quantitativa, eredita' poligenica e alleli additivi. 2 Basi genetiche del cancro: oncogeni e geni oncosoppressori. Esercitazioni 12 Allestimento di preparati di cromosomi metafasici da cellule in coltura per successive analisi cromosomiche.