Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Medicina dell Università di Catanzaro

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1 Gli studenti che si trasferiscono da altra facoltà devono riferirsi alla segreteria studenti per la convalida degli esami. La commissione convalide della Federico II valuterà i curricula degli studenti e stabilirà le eventuali convalide. Coloro che non hanno visto convalidati sufficienti crediti MED03 e BIO13 per l esame di Genetica Umana e Medica dovranno sostenere una prova integrativa. Vengono sotto riportati gli argomenti diversificati a seconda della facoltà di provenienza Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Medicina della Seconda Università di Napoli (SUN Caserta) ed hanno già fatto genetica La variazione genetica nelle popolazioni umane - Diversità genetica - Frequenze genotipiche ed alleliche - L equilibrio di Hardy-Weinberg - Genetica del cancro. Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Medicina della Seconda Università di Napoli e non hanno ancora fatto genetica Applicazione delle leggi di Mendel in Genetica Medica. Interpretazione alberi genealogici Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie monogeniche o mendeliane: Autosomica Dominante (caratteristiche ed esempi clinici rilevanti: Neurofibromatosi, Acondroplasia, Osteogenesi imperfetta, CMT1 malattie da mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine). Malattie da imprinting: Prader-Willi/Angelman; sindrome di Beckwith- Wiedemann/Silver Riussel Malattie cromosomiche (riarrangiamenti bilanciati e sbilanciati, tecniche diagnostiche, nomenclatura riarrangiamenti, cariotipo e sue applicazioni). Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George Effetti dell inattivazione del cromosoma X sulle malattie genetiche 1

2 Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali La Genomica ed il progetto genoma umano - L approccio alla genetica nell epoca postgenomica - Struttura e funzione del genoma umano Genomica funzionale- Applicazioni NGS- Banche dati biologiche e loro utilizzo Identificazione di geni responsabili di malattie genetiche Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Medicina dell Università di Catanzaro - Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo - Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione - Mutazioni nelle regioni codogeniche - Mutazioni nelle regioni regolatrici - Mutazioni nei siti di splicing - Mutazioni negli introni - Eterogeneità allelica e di locus - Gain e loss of function - Nomenclatura delle variazioni del DNA - Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione - I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George - Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori 2

3 - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - La Genomica ed il progetto genoma umano - L approccio alla genetica nell epoca postgenomica - Struttura e funzione del genoma umano - Banche dati biologiche e loro utilizzo - Farmacogenetica e farmacogenomica - Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica - Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Medicina dell Università di Salerno (contattare il coordinatore del corso) Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Biologia (indirizzo Molecolare), Università di Bologna Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo). Malattie da imprinting: Prader-Willi/Angelman; sindrome di Beckwith- Wiedemann/Silver Riussel Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori effetto sulle malattie genetiche (penetranza incompleta ed espressività variabile). Malattie multifattoriali.. Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia Diagnosi malattie cromosomiche, Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cridu-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George - Applicazione Next generation sequencing in Genetica Medica - Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale -Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione -MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - Farmacogenetica e farmacogenomica 3

4 - Definizione e Classificazione delle malformazioni, - Genetica dello sviluppo e malattie umane - I Test genetici, Calcolo del rischio. Consulenza genetica e diagnosi prenatale Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Biologia dell Università Unisannio e dall Università di Salerno Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, talassemie Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) - Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine). Malattie da imprinting: Prader-Willi/Angelman; sindrome di Beckwith- Wiedemann/Silver Riussel Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori effetto sulle malattie genetiche (penetranza incompleta ed espressività variabile). Analisi di alberi genealogici Malattie multifattoriali.. Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia - Mutazioni da Gain e loss of function- Nomenclatura delle variazioni di DNA - metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare- Diagnosi di malattia genetica L approccio alla genetica medica dopo il progetto genoma- la genomica funzionale- Applicazione Next generation sequencing in Genetica Medica - diagnosi malattie cromosomiche, Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cridu-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George - Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale -Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione -MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - Farmacogenetica e farmacogenomica, - Banche dati biologiche e loro utilizzo - Definizione e Classificazione delle malformazioni, - Genetica dello sviluppo e malattie umane. Modelli animali di malattie genetiche - Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici - Test genetici, Calcolo del rischio - Consulenza genetica e diagnosi prenatale 4

5 Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Biotecnologie della Università Federico II - Le cromosomopatie. La struttura dei cromosomi. Il cariotipo umano. Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie. La trisomia nell'uomo. Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori. Malattie poligeniche, Malattie multifattoriali e complesse. Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo. Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione Mutazioni nelle regioni codogeniche, Mutazioni nelle regioni regolatrici, Mutazioni nei siti di splicing. Mutazioni negli introni, Eterogeneità allelica e di locus, Gain e loss of function, L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche Nomenclatura delle variazioni del DNA - Genetica del cancro. Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale Oncogeni : meccanismi molecolari di attivazione, Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - Consulenza genetica e diagnosi prenatale Calcolo del rischio di ricorrenza Calcolo del rischio empirico Test diagnostico, predittivo, di carrier, prematrimoniale, prenatale Test genetici ausiliari Trasferimento da Biotecnologie Ind Feder II Classificazione delle malattie genetiche esempi malattia genetiche Autosomica Dominante (Neurofibromatosi, Acondroplasia, Osteogenesi imperfetta, CMT1 malattie da mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori 5

6 Malattie da DNA instabile (Corea di Huntington, X-fragile, Distrofia Miotonica, Atassia di Friedreich, Malattie da espansione di polialanine) Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). Malattie da imprinting (Angelman/Prader-willi, Beckwith-Wiedemann) Test genetici. Test diagnostici, predittivo, di carrier. Calcolo del rischio Cromosomopatie - Alterazioni numeriche dei cromosomi - Trisomie del 21, 13 e 18 - Aneuploidie dei cromosomi sessuali - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello - Principali sindromi da microdelezione: Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Prader- Willi/Angelman, Di George. Implicazioni inattivazione cromosoma X per le malattie genetiche Mutazioni- Nomenclatura delle variazioni del DNA Southern, PCR, separazione elettroforetica. DNA chip, tecniche di sequenza. Next generation sequencing, approcci diagnostici alle malattie cromosomiche (CGH, arrays, FISH, Cariotipo) Metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare. Metodi per la diagnosi di malattia genetica Linkage disequilibrium e forze che influenzano la struttura genetica di una popolazione Genetica del Comportamento. Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse MicroRNA e malattie genetiche Next generation sequencing e suo utilizzo del nella pratica medica Selezione naturale e malattie: I sintomi delle malattie in una ottica evoluzionistica. Classificazione etiologica delle malattie su base evoluzionistica Farmaci che agiscono sull espressione genica applicazione. Marker tumorali e target terapeutici. Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer. Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima,. Applicazioni cliniche in diagnosi stima della prognosi e valutazione della Genomica funzionale. Banche dati e loro utilizzo in genetica medica Farmacogenetica e farmacogenomica Modelli animali in genetica umana e medica Approcci terapeutici nelle malattie genetiche: farmacologici, cellulari e proteici Definizione e Classificazione delle malformazioni. Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo. Genetica dello sviluppo e malattie umane Genetic counselling, diagnosi prenatale e problematiche bioetiche Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biotecnologie della SUN Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, 6

7 deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori Malattie mitocondriali (LHON, Leigh) - Malattie da DNA instabile (Corea di Huntington, X-fragile, Distrofia Miotonica, Atassia di Friedreich, Malattie da espansione di polialanine) Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e tecniche di sequenziamento ad alta processivita (NGS) Il cariotipo umano - Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. Le malattie cromosomiche (Cromosomopatie - Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie - La trisomia nell'uomo. Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cridu-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane Uso dei modelli animali in genetica medica Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biotecnologie della Università Unisannio - Le cromosomopatie. La struttura dei cromosomi. Il cariotipo umano. Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie. La trisomia nell'uomo. Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf- Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie 7

8 mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine) L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni clincihe: Prader-Willi/Angelman; sindrome di Beckwith-Wiedemann/Silver Riussel Malattie poligeniche, Malattie multifattoriali e complesse. Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo. Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione Mutazioni nelle regioni codogeniche, Mutazioni nelle regioni regolatrici, Mutazioni nei siti di splicing. Mutazioni negli introni Eterogeneità allelica e di locus, Gain e loss of function, cliniche Nomenclatura delle variazioni del DNA - Genetica del cancro. Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale Oncogeni : meccanismi molecolari di attivazione, Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer, Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - Consulenza genetica e diagnosi prenatale Calcolo del rischio di ricorrenza Calcolo del rischio empirico Test diagnostico, predittivo, di carrier, prematrimoniale, prenatale Test genetici ausiliari - Farmacogenetica e farmacogenomica, - Banche dati biologiche e loro utilizzo - Definizione e Classificazione delle malformazioni, - Genetica dello sviluppo e malattie umane. Modelli animali di malattie genetiche - Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici - Progetto genoma L approccio alla genetica medica dopo il progetto genoma, la genomica funzionale- Applicazione Next generation sequencing in Genetica Medica - Approcci diagnostici alle malattie genetiche da mutazioni puntiformi, mutazioni genomiche e malattie cromosomiche Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Biotecnologie dell Università di Perugia Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) 8

9 Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine) Malattie multifattoriali. Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia Malattie cromosomiche. Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. Cromosomopatie - Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie - La trisomia nell'uomo. Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. Sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cridu-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George Nomenclatura mutazioni, Test genetici, consulenza genetica e Calcolo del rischio Farmacogenetica e farmacogenomica Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione Sindromi tumorali familiari : retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Biologia, Federico II Napoli Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di di polialanine) - Cenni Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche (Malattie di Prader- Willi/Angelman, sindrome di Beckwith-Wiedemann/Silver Russell) Implicazioni dell inattivazione del cromosoma X per le malattie genetiche Mutazioni genetiche causa di malattia nell uomo - Tipi di mutazioni genetiche e loro classificazione - Mutazioni nelle regioni codogeniche - Mutazioni nelle regioni regolatrici - Mutazioni nei siti di splicing - Mutazioni negli introni - Eterogeneità allelica e di locus - Gain e loss of function - Nomenclatura delle variazioni del DNA Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - 9

10 Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione Il cariotipo umano - Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. Cromosomopatie - Alterazioni quantitative dei cromosomi: Euploidie ed aneuploidie - La trisomia nell'uomo. Cromosomopatie - Alterazioni qualitative dei cromosomi: - Riarrangiamenti bilanciati: Inversioni, traslocazioni reciproche - Riarrangiamenti sbilanciati: delezioni, traslocazioni sbilanciate, isocromosomi, cromosomi ad anello. sindromi da microdelezioni, in particolare: Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, Williams, Prader-Willi/Angelman, Di George Darwin e i caratteri complessi - Darwin ed il concetto di variazione genetica e selezione naturale - Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali Struttura e funzione del genoma umano Genomica funzionale- Applicazioni NGS- Banche dati biologiche e loro utilizzo Identificazione di geni responsabili di malattie genetiche Genetica del cancro - Ciclo cellulare, mitosi - Cenni di biologia del fenomeno canceroso, controllo del ciclo cellulare, Selezione clonale - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Biologia, Universita Partenope - Costruzione ed interpretazione di alberi genealogici - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie monogeniche o mendeliane: Autosomica Dominante (caratteristiche ed esempi clinici rilevanti: Neurofibromatosi, Acondroplasia, Osteogenesi imperfetta, CMT1 malattie da mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) 10

11 - Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori - Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di Huntington, X-fragile, Distrofia Miotonica, Atassia di Friedreich, Malattie da espansione di polialanine) - Cenni Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - L imprinting : meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche (Malattie di Prader-Willi/Angelman; sindrome di Beckwith-Wiedemann/Silver Riussel Esempi malattie genetiche autosomiche dominanti, autosomiche recessive e legate al cromosoma X illustrate a lezione (Acondroplasia, neurofibromatosi, Fibrosi Cistica, Emoglobinopatie, Talassemie, Distrofia di Duchenne-Becker). - Cenni su inattivazione cromosoma X ed implicazioni per le malattie genetiche - Mutazioni Gain e loss of function - Nomenclatura delle variazioni del DNA - Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - - Richiami sul Southern blotting, PCR e separazione elettroforetica, PCR e analisi di restrizione - DNA chip, Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione - - Tecniche di analisi citogenetica standard e molecolare - CGH array. - Darwin ed il concetto di variazione genetica e selezione naturale - Le implicazioni della teoria darwiniana nella genetica umana e medica - Genetica del comportamento. Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia - Interazioni geni ambiente nel determinismo dei caratteri complessi - Malattie Multifattoriali - La variazione genetica nelle popolazioni umane - Diversità genetica - Frequenze genotipiche ed alleliche - L equilibrio di Hardy-Weinberg - Linkage e linkage disequilibrium - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica - Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. - Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio Argomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Odontoiatria, Università Federico II - Classificazione delle malattie genetiche e relativi modelli di trasmissione:- Malattie monogeniche o mendeliane: Autosomica Dominante (caratteristiche ed 11

12 esempi clinici rilevanti: Neurofibromatosi, Acondroplasia, Osteogenesi imperfetta, CMT1 malattie da mutazioni in FGFR3) Autosomica Recessiva (Fibrosi cistica, Talassemie, itteri ereditari, deficit di 21 OH) - Legata al sesso Dominante e Recessiva (X fragile, Duchenne/Becker, Favismo) - Rapporto genotipo fenotipo, geni modificatori - Malattie mitocondriali (LHON, Leigh). - Malattie da DNA instabile (Corea di Huntington, X-fragile, Distrofia Miotonica, Atassia di Friedreich, Malattie da espansione di polialanine) - Cenni Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - L imprinting: meccanismi molecolari e sue manifestazioni cliniche (Malattie di Prader-Willi/Angelman; sindrome di Beckwith-Wiedemann/Silver Riussel - Malattie poligeniche e Malattie multifattoriali e complesse - Inattivazione cromosoma X ed implicazioni per le malattie genetiche - Mutazioni Gain e loss of function Disomie uniparentali, Nomenclatura delle variazioni del DNA - Cenni sulla metodologia di analisi delle variazioni genetiche a livello molecolare - Metodi che per la diagnosi di malattia genetica - - Progetto Genoma, genomica funzionale. Banche dati biologiche e loro utilizzo in Genetica medica - Tecniche di Sequenza del DNA genomico con metodo Sanger e di nuova generazione - - Genetica del comportamento. Disturbi dello spettro autistico (ASD) Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Schizophrenia - La variazione genetica nelle popolazioni umane - Diversità genetica - Frequenze genotipiche ed alleliche - L equilibrio di Hardy-Weinberg - Linkage e linkage disequilibrium - Oncogeni: meccanismi molecolari di attivazione - Oncosoppressori e perdita di eterozigosità. Meccanismi molecolari di inattivazione - MicroRNA e regolazione dell espressione genica nei tumori - Sindromi tumorali familiari: retinoblastoma, neuroblastoma, Breast cancer, Colon cancer - Significato clinico dei marcatori molecolari del cancro e malattia residua minima, - Applicazioni cliniche in diagnosi, stima della prognosi e valutazione della - Definizione e Classificazione delle malformazioni. - Cenni sulla biologia dello sviluppo e sui geni che regolano lo sviluppo. - Le principali vie di trasduzione del segnale nello sviluppo - Genetica dello sviluppo e malattie umane - Uso dei modelli animali in genetica medica - Farmacogenetica e farmacogenomica, Approcci terapeutici alle malattie genetiche: farmacologici, genetici, cellulari e proteici. - Consulenza genetica e diagnosi prenatale- I test genetici - Test diagnostico, predittivo, di carrier - Calcolo del rischio 12