I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT3. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

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1 I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT3 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1

2 CHARLES DARWIN LA SINTESI MODERNA 2

3 Charles Darwin

4 I postulati di Darwin In ciascuna generazione nasce più progenie di quanta l ambiente possa sostenere - una frazione della progenie muore senza lasciare discendenza. Gli individui in una popolazione variano nelle loro caratteristiche. Alcune differenze tra individui hanno base genetica. Individui con caratteristiche favorevoli hanno tassi di sopravvivenza e di riproduzione piu elevati. Segue: evoluzione per selezione naturale 4

5 Quanta variabilità esiste in natura? POLIMORFISMI IN NATURA qualche esempio 5

6 Potentilla glandulosa 6

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8 Talee della stessa pianta, di varie sottospecie (ssp), trapiantate dalle zone di origine alle tre località: Stanford (30 msl) Mather (1400 msl) Timberline (3000 msl). Osservazione: capacita di sopravvivenza e di crescita nei tre ambienti. 8

9 Harmonia axyridis 9

10 15 alleli ad un singolo locus sono responsabili delle variazioni nel disegno delle elitre di Harmonia oxyridis. 10

11 Variazione nel colore e bandeggio del guscio di Cepaea hortensis Esempio di colorazione criptica (mimetismo) 11

12 VARIAZIONE NEI CARATTERI QUANTITATIVI 12

13 Variazione nella dimensione e forma del becco di fringuelli della specie Geospiza (Isole Galapagos) 13

14 Dimensione della popolazione di Geospiza fortis e grandezza degli individui in funzione di abbondanza, dimensione e durezza dei semi. Dati dall isola di Daphne Major (Galapagos) 14

15 CARATTERISTICHE DELLE MUTAZIONI 15

16 Dove avvengono le mutazioni? Che tipo di mutazioni? Come si originano le mutazioni? In che modo c entrano con la genetica delle popolazioni? 16

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19 Struttura tridimensionale del Citocromo C 19

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22 TIPI DI MUTAZIONE MUTAZIONI PUNTIFORMI 22

23 Mut. sinonima Mut. missenso Mut. non senso 23

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26 MECCANISMI DI MUTAZIONE MUTAZIONI NON PUNTIFORMI 26

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28 SEQUENZE RIPETUTE E RICOMBINAZIONE 28

29 Meccanismo di origine di delezioni 29

30 Meccanismo di origine di inversioni 30

31 Ruolo importante degli elementi mobili nei genomi degli eucarioti Elementi di probabile origine virale che si trovano integrati nella maggior parte dei genomi. Questi possono essere tuttora funzionali (attivamente trasponibili). Elementi della stessa famiglia costituiscono regioni di omologia all interno del genoma rendendo possibile appaiamenti tra regioni del genoma che altrimenti non avrebbero avuto omologie. 31

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33 GENETICA DI POPOLAZIONE 33

34 Obiettivi della genetica delle popolazioni Spiegare la diversità genetica a livello di popolazione in termini di: Meccanismi genetici (segregazione, ricombinazione, trasposizione, mutazione) Fattori evolutivi (Dimensione della popolazione, modalità di incrocio, distribuzione geografica, migrazione, selezione naturale) 34

35 Varianti comuni del DNA 35

36 Quantificazione della variazione genetica Utile per paragonare geni e popolazioni diverse. Misure di base: Frequenza genotipica Frequenza allelica 36

37 Frequenza genica o allelica: frequenza relativa di un allele in una popolazione Frequenza genotipica: frequenza relativa di un particolare genotipo in una popolazione 37

38 EQUILIBRIO DI HARDY- WEINBERG 38

39 Incrocio casuale di individui = unione casuale dei gameti Legge di Hardy e Weinberg Spermatozoi A 1 p 1 A 2 p 2 Frequenze nella progenie: A 1 p 1 A 1 A 1 A 2 A 1 A 1 A 1 = Uova A 1 A 2 A 2 A 2 A 1 A 2 = A 2 p 2 A 2 A 2 = 39

40 Più in generale, Legge di Hardy-Weinberg: Frequenze di omozigoti Frequenze di eterozigoti 40

41 Implicazioni della legge di HW Equilibrio nelle frequenze alleliche e genotipiche (in assenza di forze che possono influenzare le frequenze alleliche, l eredita di tipo mendeliano preserva la variazione genetica) Frequenze di HW vengono raggiunte in una singola generazione di incrocio casuale. 41

42 Altri assunti del modello di HW Assenza di mutazione Popolazione di grandi dimensioni Assenza di selezione naturale Assenza di migrazione Incroci casuali 42

43 Forze che influiscono sulle frequenze alleliche 1. Mutazione 2. Migrazione 3. Selezione 4. Deriva genetica 43

44 DERIVA GENETICA 44

45 Da Li (1997) Molecular Evolution Sinauer Press 45

46 Deriva Genetica Alleli raggiungeranno una frequenza di 0 o 1 Diversità genetica diminuisce Effetto piu sentito da piccole popolazioni 46

47 4 popolazioni 2 con N=25 2 con N=250 Da Li (1997) Molecular Evolution, Sinauer Press 47

48 Piccoli cambiamenti nelle frequenze alleliche si sommano attraverso le generazioni, in quelle popolazioni nelle quali i cambiamenti casualmente sono sempre nella stessa direzione. Una volta perso un allele non c e modo di tornare indietro. 107 popolazioni, soggette a deriva nel tempo tutte le Dros sono bw/bw tutte le Dros sono bw75/bw75 Da Hartl e Clark (1997) Principles of Population Genetics Sinauer Press Dati da Buri (1956) 48

49 Deriva e mutazione 49

50 Deriva Genetica: Effetto del collo di bottiglia Alleli nella popolazione originale Alleli rimanenti dopo il Collo di bottiglia 50

51 Effetto collo di bottiglia Ghepardo Acynonyx jubatus 51

52 Elefante marino del Nord Mirounga angustirostris Effetto Collo di bottiglia Ridotti a 20 individui nel 1896 Oggi 30,000 individui, con praticamente nessuna diversita genetica rilevabile 52

53 Bisonte Europeo (Bison bonasus) 2000 anni fa diffuso in tutta Europa (dalla Gran Bretagna alla Siberia). Secolo XI, praticamente estinto in Europa Occidentale. Nel 2000 si contavano 3000 animali in Europa dell est tutti 53

54 Panda gigante (Ailuropoda melanoleuca) I dati sul genoma del Panda (2002) mostrano evidenza di un collo di bottiglia probabilmente verificatosi circa anni fa. 54

55 Hamster Syriano (Mesocricetus auratus). La maggior parte degli animali esistenti derivano da un unica nidiata trovata nel deserto Syriano intorno al

56 Pino Wollemi (Wollemia nobilis) unica specie del genere Wollemia, famiglia delle Araucariaceae. Pianta Australiana scoperta nel Test genetici rivelarono che i circa 100 individui esistenti (in tre località vicine) sono geneticamente indistinguibili. 56

57 Deriva Genetica: Effetto del fondatore Cambiamento nelle frequenze alleliche quando una nuova popolazione ha origine da pochi individui. p.es., pochi pesci vengono introdotti in un lago. p.es., pochi uccelli raggiungono un isola. 57

58 Effetto del fondatore Dopo l eruzione di Krakatoa nel 1883, fu cancellata ogni traccia di vita esistente sull isola. Situazione ideale per lo studio della ricolonizzazione da parte di nuove specie. Un altro studio in corso sta seguendo la biocolonizzazione di Surtsey, Islanda, una nuova isola vulcanica nata dopo un eruzione vulcanica avvenuta tra il 1963 ed il

59 Scorpaenidae Pesce leone Pterois volitans Effetto fondatore Nuova popolazione atlantica, forse da solo 10 individui Introdotto a Key Biscayne (Florida) quando un acquario della costa si ruppe durante l uragano Andrew nel Inoltre, il rilascio intenzionale di pesci da acquario ha contribuito alla popolazione della Florida. 59

60 MIGRAZIONE 60

61 Migrazione Introduzione di alleli in una popolazione da una sorgente esterna. 61

62 Cambiamento nella frequenza allelica dovuto a migrazione dp mig = m(p m -P o ) dove: P m = freq. allelica nei migranti P o = freq. allelica nella popolazione originaria m = proporzione di migranti nella popolazione mista. 62

63 Esempio di migrazione 100 daini in una riserva (tutti bb, p 0 = 0; q 0 = 1) introduciamo 100 daini Bb (p m =.5; q m =.5 ) Δ p = m(p m - p o ) =.5(.5-0) =.25 nuovo p = p 0 + Δ p = =.25 = f(b) nuovo q = q 0 + Δ q = =.75 = f(b) 63

64 RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI 64

65 POPULATION GENETICS Matthew B. Hamilton Wiley-Blackwell Editor (2009) INTRODUCTION TO POPULATION GENETICS Richard Halliburton Pearson/Prentice Hall Editor (2004) PRINCIPLES OF POPULATION GENETICS (Third Edition) Daniel L. Hartl and Andrew Clark Sinauer Associates Editor (1997) 65

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