ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute

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1 ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Titolo: Celiachia: miti e realtà Relatori: Flavio Valiante (Gastroenterologia) Ester Lovat (Dietetica clinica) Introduzione: Dr.Michele De Boni Direttore UOC Gastroenterologia Data Sede: Aula Piccolotto

2 Dipartimento Funzionale a valenza Regionale di Chirurgia Oncologica Gastrointestinale

3 Oggi Domani

4 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

5 ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Celiachia: Malattia infiammatoria cronica intestinale caratterizzata dall'appiattimento dei villi della mucosa intestinale indotto in individui geneticamente predisposti dall'ingestione di proteine ricche in prolina e acido glutammico contenute nella farina di frumento, orzo e segale e che sono comunemente definiti glutine

6 Celiachia: modello multifattoriale

7 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

8 ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Epidemiologia: L'incidenza è in aumento (al netto dell'aumentata sensibilità da parte dei medici e dei pz) per l'utilizzo sempre maggiore di frumento con glutine dal secondo dopo guerra. Prevalenza stimata 1:100 Popolazione del Veneto: Celiaci teorici : Celiaci censiti in Veneto: 9000

9 ULSS 2 INCONTRA I mercoledì della Salute Per ogni diagnosi fatta 4-5 diagnosi mancate

10 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

11 La galassia clinica della Celiachia Celiachia potenziale: sierologia+ istologia - Celiachia latente: istologia - successivo sviluppo di atrofia (diagnosi retrospettiva Celiachia silente: sintomatologia - istologia + Celiachia con sintomi maggiori: franco malassorbimento sierologia + istologia + Celiachia con sintomi minori: anemia, mal. Autoimmuni, infertilità, epatopatia di ndd, ecc istologia+ Celiachia refrattaria: tipo I tipo II Enterite ulcerativa ETCL Gluten sensitivity: sintomi GI e non GI sierologia - Istologia - HLA -/+

12 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

13 DIAGNOSI SINTOMI ANTICORPI ISTOLOGIA GENETICA UN PUZZLE DA COMPORRE!!!

14 SINTOMI SINTOMI CLASSICI: diarrea cronica, vomito, addome globoso, calo ponderale/arresto della crescita, carenze vitaminiche SINTOMI NON CLASSICI: Intestinali: stipsi, alvo alterno,dispepsia, meteorismo Extra intestinali: anemia sideropenica, bassa statura, ritardo puberale, infertilità, aborti ricorrenti, ipertransaminasemia da causa non identificata, polineuropatie, osteoporosi

15 Sintomi e rischio di celiachia 1. Sintomi classici di malassorbimento alto rischio 2. Sintomi non classici e malattie associate moderato-basso rischio 3. Familiari di I grado di celiaci moderato-basso rischio

16 SIEROLOGIA Il test sierologico migliore per la identificazione di pz con malattia celiaca > 2 aa è l'anti Transglutaminasi (ttg) IgA Nei pz con ipogammaglobulinemia IgA si possono utilizzare i test che identificano gli Ab IgG (IgG DGPs and IgG TTG) ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease A. Rubio-Tapia et al., AJG 2013 May;108(5):656-76

17 GRADE A NO ATROPHY B1 B2 GRADE B ATROPHY L Corazza & V Villanacci

18 Modello multifattoriale Determinazione HLA = TEST DI SUSCETTIBILITA COMPONENTE GENETICA VPP = 12% VPN > 99%

19 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

20 terapia DIETA SENZA GLUTINE...per tutta la vita!!! FUTURO:?

21 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

22 Patologie da alterata sensibilità al glutine CELIACHIA: malattia autoimmune ALLERGIA AL FRUMENTO: allergia IgE mediata IPERSENSIBILITA' AL GLUTINE NON CELIACA (GLUTEN SENSITIVITY): legata all'immunità innata

23 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

24 NO diagnosi fai da te!!! Non iniziare una dieta senza glutine prima di aver fatto una diagnosi corretta Non sono necessarie indagini sofisticate (e costose) pubblicizzate in rete/farmacia E' sufficiente: 1. esporre il problema al MMG 2. fare una determinazione di IgA totali e Ab anti ttg IgA mentre si è in dieta libera. 3. eventualmente approfondire le indagini per porre la diagnosi (EGDS) o per dirimere i casi dubbi (in questo caso rivolgendosi ad un Centro Specialistico)

25 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

26 QUANDO FARE LA DETERMINAZIONE HLA NELLA PRATICA CLINICA? APPLICAZIONE PER LA DIAGNOSI IN ETA PEDIATRICA NEGLI ADULTI NEI CASI IN CUI LA DISCORDANZA TRA RISULTATI SIEROLOGICI ED ISTOLOGICI NON CONSENTA LA DAGNOSI DI CERTEZZA SOGGETTI ASINTOMATICI, CON SIEROLOGIA NEGATIVA, MA APPARTENENTI A GRUPPI A RISCHIO PER MALATTIA CELIACA Rubio-Tapia et al. Am J Gastroenterol 2013 Husb et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012

27 1) APPLICAZIONE PER LA DIAGNOSI IN ETA PEDIATRICA (linee guida ESPGHAN 2012) Husb et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012

28 2) NEGLI ADULTI NEI CASI IN CUI LA DISCORDANZA TRA RISULTATI SIEROLOGICI ED ISTOLOGICI NON CONSENTA LA DIAGNOSI DI CERTEZZA Riscontro di lesioni istologiche duodenali minime (aumento dei IEL CD3+ senza iperplasia delle cripte) in soggetti sieronegativi Soggetti con sierologia borderline (in almeno 2 determinazioni) e istologia duodenale negativa Valutazione in soggetti in dieta aglutinata in cui non siano stati eseguiti test sierologici in dieta libera Soggetti con sospetta celiachia refrattaria nei quali permanga dubbia la diagnosi originaria di celiachia Rubio-Tapia et al. Am J Gastroenterol 2013

29 Celiachia: gruppi a rischio Familiari 1 grado Patologie autoimmuni: tiroidite Hashimoto, artrite reumatoide, alopecia, cirrosi biliare, diabete tipo 1, m. di Sjogren Malattie genetiche: s. di Down, s. di Turner, s. di Williams, deficit di IgA

30 SCREENING GENETICO NEI GRUPPI A RISCHIO?

31 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

32 PASSATO: CELIACHIA CELIACHIA REFRATTARIA DIGIUNITE ULCERATIVA LINFOMA PRESENTE: CELIACHIA REFRATTARIA DIGIUNITE LINFOMA

33 Che cos'è la celiachia? Celiachia e dintorni: Le 12 domande cruciali!! E' veramente in aumento negli ultimi decenni? E' una epidemia? Quale è il quadro clinico? Come si fa la diagnosi? Quale è la terapia? Esiste solo la celiachia come possibile disturbo legato all'introduzione di glutine? Che cos'è la gluten sensitivity? Che cos'è l' allergia al frumento? Cosa devo fare se penso di avere una alterata sensibilità al glutine? E' utile lo screening dei familiari? Esistono delle categorie a rischio? Quali sono? Bisogna mettere tutti in dieta? Ci sono rischi connessi alla celiachia? Chi è più esposto? E' difficile seguire una dieta senza glutine (GFD)?

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