A.O. "Mater Domini" di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCO- LINO ~ Tel. 0961/ AASE-SMITH, SINDROME DI RN1340 n.d.

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1 1 AARSKOG, RN AASE-SMITH, RN1340 n.d. 3 ABETALIPOPROTEINA RCG070 4 ACALASIA RI ACERULOPLASMINEMIA CON- GENITA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RC0120 RCG040 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI - TEL. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ n.d. Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi 7 ACONDROGENOSI RNG050 Condrodistrofie congenite - vedi 8 ACONDROPLASIA RNG050 Vedi voce precedente 9 ACROCALLOSA, SINDROME RN ACROCEFALOSINDATTILIA RNG ACRODERMATITE ENTEROPATI- CA RC ACRODISOSTOSI RN0280 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente:. n.d. Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: 13 ACTH, DEFICIENZA DI RC0010 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ ~ 1 ~

2 14 ADAMS-OLIVER, RN ADIPOSI DOLOROSA RC0090 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Dercum,Malattia di - vedi 16 ADRENOGENITALI CONGENITE, SINDROMI RCG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ ADRENOLEUCODISTROFIA RF AGAMMAGLOBULINEMIA RCG AGENESIA CEREBELLARE RN ALAGILLE, RN ALANINEMIA RCG040 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Di George, Sindrome di - vedi Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi ~ 2 ~

3 22 ALBINISMO RCG ALCAPTONURIA RCG ALCOLICA FETALE, SINDROME RP ALEXANDER, MALATTIA DI RFG ALPERS, MALATTIA DI RF ALPORT, RN ALSTROM, RN ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100 ~ 3 ~ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi - vedi Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Leucodistrofie - vedi Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BI- SCONTE ~ Tel. 0984/ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Pediatria ~ referente: dr.ssa Daniela CONCOLI- NO ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/

4 30 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPRO- TEINE. Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. RCG ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MEN- TALE RNG AMILOIDOSI CORNEALE RFG AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMI- LIARI ANEMIA A CELLULE FALCIFOR- MI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTI- CA RCG130 RDG010 Distrofie ereditarie della cornea - vedi Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ Anemie ereditarie - vedi RDG010 Vedi voce precedente 36 ANEMIE EREDITARIE RDG ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Microcitemia ed Emopatie infantili ~ referente: dr.ssa Maria Concetta GALATI ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per le Microcitemie ~ referente: dr Domenico G. D ASCOLA ~ Tel. 0965/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Anemie ereditarie - vedi ~ 4 ~

5 38 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA, SINDROMI DA RNG ANGELMAN, RN ANGIOEDEMA EREDITARIO RC ANIRIDIA RN ANO IMPERFORATO RN ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG ANTLEY-BIXLER, RN0800 ~ 5 ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente:

6 45 APERT, RNG030 Acrocefalosindattilia - vedi 46 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ APNEA INFANTILE RP0050 n.d. 48 ARNOLD-CHIARI, RN ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: 51 ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0740 Sindrome di Ivemark - vedi 52 ATASSIA PERIODICA RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 53 ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 Vedi voce precedente 54 ATASSIA VESTIBULOCEREBEL- LARE RFG040 Vedi voce precedente 55 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC ATRESIA BILIARE RN0210 n.d. A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ ~ 6 ~

7 57 ATRESIA DEL DIGIUNO RN ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN ATRESIA RN ATROFIA CEREBELLO OLIVARE RFG ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0050 ~ 7 ~ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Malattie spinocerebrali - vedi

8 ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE RN0650 RF0240 RFG ATROFIA OTTICA DI LEBER RF ATROFIA SPINODENTATA RFG ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG AXENFELD- RIEGER, ANOMALIA DI BALLER-GEROLD, SINDROME DI RN0090 RN BARDET-BIEDL, RN BARTTER, RCG010 n.d. Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Neuropatie ereditarie - vedi A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Malattie spinocerebrali - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ n.d. Iperaldesteronismi primitivi - vedi ~ 8 ~

9 72 BASSEN KORNZWEIG, RCG BATTEN, MALATTIA DI RFG BECKER, DISTROFIA DI RFG BECKWITH-WIEDEMANN, RN BEHÇET, MALATTIA DI RC BEHR, RF BERNARD SOULIER, SINDROME DI BEST, DISTROFIA VITELLIFORME DI BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI RDG030 RFG110 RDG010 RN BLOOM, RN BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150 n.d. Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi Ceroido-lipofuscinosi - vedi Distrofie muscolari - vedi Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Piastrinopatie ereditarie - vedi Distrofie retiniche ereditarie - vedi Anemie ereditarie - vedi Ipomelanosi di Ito - vedi 84 BORJESON, RN0840 ~ 9 ~

10 85 86 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE, SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE, SINDROME RN1130 RN BUDD-CHIARI, RG0110 n.d. 88 C, SINDROME RNG CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN CAMPTOMELICA, SINDROME RNG CANAVAN, MALATTIA DI RFG CARDIO-FACIO-CUTANEA, SINDROME CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RN1150 RC CAROLI, MALATTIA DI RN CARPENTER, RN1390 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi Condodistrofie congenite - vedi Leucodistrofie - vedi Sindrome cardio-facio-cutanea - vedi A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ ~ 10 ~

11 96 CEFALOPOLISINDATTILIA RN CEREBRO-COSTO- MANDIBOLARE, SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO- SCHELETRICA, SINDROME RN0450 RN CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG CHARCOT MARIE TOOTH, MALATTIA DI RFG CHARGE ASSOCIAZIONE RN0850 ~ 11 ~ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Neuropatie ereditarie - vedi 102 CHAVANY MARIE, RN0070 Chiray Foix, Sindrome di - vedi 103 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI RD0060 n.d. 104 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITÀ RN CHERATOCONO RF CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0530 Sindrome Kid - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ n.d.

12 107 CHIRAY FOIX, RN CHURG-STRAUSS, CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH CICLO DELL'UREA, DISTURBI DEL RG0050 RF0230 RCG050.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ CISTINOSI RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi 112 CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030 n.d. 113 CITRULLINEMIA RCG COATS, MALATTIA DI RF COCKAYNE, RN COFFIN-LOWRY, RN COFFIN-SIRIS, RN COGAN, DISTROFIA DI RFG COGAN, RF0270 Ciclo dell urea, Disturbi del - vedi Vitreoretinopatia essudativa familiare - vedi Distrofie ereditarie della cornea - vedi Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ~ 12 ~

13 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO COMPLESSO PORPORA TROM- BOTICA TROMBOCITOPENICA - SINDROME EMOLITICO UREMICA 123 CONDRODISTROFIE CONGENITE RI0050 RN0120 RGG010 RNG CONGIUNTIVITE LIGNEA RF CONN, RCG010 ~ 13 ~ A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI ~ TEL. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Microangiopatie trombotiche - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Iperaldesteronismi primitivi - vedi

14 126 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 127 CONRADI-HUNERMANN, RMG010 RNG060 A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI ~ TEL. 0984/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi 128 COREA DI HUNTINGTON RF CORNEA GUTTATA RFG140 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neurologia - referente: dr Antonio SINISCALCHI ~ Tel. 0984/ ~ ~ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Distrofie ereditarie della cornea - vedi 130 CORNELIA DE LANGE, RN1410 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI RN CRI DU CHAT, MALATTIA DEL RN0670 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Pierre Robin, Sindrome di - vedi n.d. ~ 14 ~

15 124 CRIGLER - NAJJAR, RC CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC CRISWICK-SCHEPENS, 127 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI RF0200 RB CROUZON, MALATTIA DI RNG040 n.d. A.O "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Medicina Interna ~ referente: dr.ssa Roberta PEL- LEGRINI ~ TEL. 0984/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Vitreoretinopatia essudativa familiare - vedi n.d. CUTE MARMOREA TELEAN- 129 GECTASICA CONGENITA RN0540 n.d. 130 CUTIS LAXA RN0500 n.d. Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Pierre Robin, Sindrome di - vedi 131 DARIER, MALATTIA DI RN0550 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ DE MORSIER, RN0860 n.d. 133 DE SANCTIS CACCHIONE, MALATTIA DI RN1420 n.d. 134 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Enza ROSSI ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ DEFICIENZA CONGENITA DI 135 RC0070 n.d. ZINCO 136 DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100 n.d. 137 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi ~ 15 ~

16 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRA NSFERTASI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEGENERAZIONE CEREBELLA- RE SUBACUTA RCG070 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi RCG070 Vedi voce precedente RCG070 Vedi voce precedente RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 142 DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE 143 DEGENERAZIONE LENTICOLA- RE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150 RC DEGENERAZIONE MARGINALE RFG DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN 146 DEGENERAZIONE NODULARE RFG DEGENERAZIONE PARENCHI- MATOSA CORTICALE CEREBELLARE Malattie di Wilson - vedi Vedi voce precedente Degenerazioni della cornea - vedi RFG130 Vedi voce precedente RFG040 Degenerazioni della cornea - vedi Malattie spinocerebrali - vedi 148 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ DEJERINE SOTTAS, MALATTIA DI RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 150 DENYS-DRASH, RN1430 n.d. 151 DERCUM, MALATTIA DI RC DERMATITE ERPETIFORME RL0020 ~ 16 ~

17 153 DERMATOMIOSITE RM DI GEORGE, RCG DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RJ0010 RDG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Enza ROSSI ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ DISAUTONOMIA FAMILIARE RN DISCHERATOSI CONGENITA RN0560 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ ~ 17 ~

18 159 DISCONDROSTEOSI RNG DISFAGOCITOSI CRONICA RD DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RCG120 RDG DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE 165 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Osteodistrofia - vedi Malattia granulomatosa cronica - vedi Deficienza congenita dei fattori della coagulazione e Difetti ereditari della coagulazione - vedi Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi RNG040 Vedi voce precedente RNG060 Osteodistrofia - vedi RNG060 Vedi voce precedente RNG050 RNG DISPLASIA FIBROSA RNG060 Vedi voce precedente 170 DISPLASIA FRONTO-FACIO- NASALE RNG DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 Vedi voce precedente 172 DISPLASIA METATROPICA RNG DISPLASIA OCULO-DIGITO- DENTALE RN DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860 n.d. 175 DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410 Condrodistrofie congenite - vedi Osteodistrofia - vedi Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi Condrodistrofie congenite - vedi Jarko Levin, Sindrome di - vedi ~ 18 ~

19 DISPLASIA SPONDILOEPIFISA- RIA CONGENITA DISPLASIA SPONDILOEPIFISA- RIA TARDA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RN1450 RNG060 RF0090 RFG140 Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Distrofie ereditarie della cornea - vedi RFG140 Vedi voce precedente RFG DISTROFIA DEI CONI RFG DISTROFIA IALINA DELLA RETINA 192 DISTROFIA LATTICE RFG DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE DISTROFIA PIGMENTOSA RETI- NICA Distrofie ereditarie della cornea - vedi RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente RFG140 Vedi voce precedente Distrofie retiniche ereditarie - vedi RFG110 Vedi voce precedente RFG080 RFG110 Distrofie ereditarie della cornea - vedi Distrofie muscolari - vedi Distrofie ereditarie della cornea - vedi ~ 19 ~

20 195 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG DISTROFIA VITREO RETINICA RFG DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG140 RFG DISTROFIE MIOTONICHE RFG DISTROFIE MUSCOLARI RFG DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 ~ 20 ~ Condrodistrofie - vedi Distrofie ereditarie della cornea - vedi.o. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Giuseppe CALABRÒ ~ Tel. 0984/ ~ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/

21 202 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 Distrofie ereditarie della cornea - vedi 203 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI RCG DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOI- DRATI Escluso: Diabete mellito RCG DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi 207 DONHOUE, RC DOWN, RN DUBOWITZ, RN DUCHENNE, DISTROFIA DI RFG080 Leprecaunismo - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel / Distrofie muscolari - vedi ~ 21 ~

22 211 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA, SINDROMI DA 212 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), RNG090 RN EALES, MALATTIA DI RF EATON-LAMBERT, 215 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI 216 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RF0190 RN0880 RC EEC, SINDROME RN EHLERS-DANLOS, SINDROME DI ELLIS-VAN VREVELD, RN0330 RNG EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0010 n.d. Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Eec, sindrome di - vedi Angioedema ereditario - vedi Osteodistrofia - vedi dr.ssa Manuela PRIOLO ~ tel. 221 EMERALOPIA CONGENITA RF0250 n.d. ~ 22 ~

23 222 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG EMOFILIA A RDG020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ emocromatosi ereditaria - vedi Deficienza congenita dei fattori della coagulazione e Difetti ereditari della coagulazione - vedi 225 EMOFILIA B RDG020 Vedi voce precedente 226 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ EMOLITICO UREMICA, SINDROME RD DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA, SINDROMI DA 229 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), RNG090 RN0370 n.d. 230 EALES, MALATTIA DI RF0210 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ EATON-LAMBERT, SINDROME DI RF0190 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880 Eec, Sindrome di - vedi 233 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190 Angioedema ereditario - vedi ~ 23 ~

24 234 EEC, SINDROME RN EHLERS-DANLOS, 236 ELLIS-VAN VREVELD, RN0330 RNG060 Osteodistrofia - vedi 237 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP EMERALOPIA CONGENITA RF0250 n.d. 239 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ Centro Microcitemie ~ referente: dr.ssa Maria Grazia BISCONTE ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ emocromatosi ereditaria - vedi 241 EMOFILIA A RDG020 Deficienza congenita dei fattori della coagulazione e Difetti ereditari della coagulazione - vedi 242 EMOFILIA B RDG020 Vedi voce precedente EMOGLOBINURIA PAROSSISTI- CA NOTTURNA EMOLITICO UREMICA, SINDROME RD0020 RD ENDOCARDITE REUMATICA RG ENGELMANN, MALATTIA DI RNG060 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Osteodistrofia - vedi ~ 24 ~

25 247 EPIDERMOLISI BOLLOSA RN EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RN0720 RF ERB, DISTROFIA DI RFG EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME RFG ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0580 n.d. 253 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0590 n.d. 254 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0010 n.d ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO ERITRODERMIA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO RN0600 RNG ERMAFRODITISMO VERO RN ESOSTOSI MULTIPLA RNG FABRY, MALATTIA DI RCG FACOMATOSI RN FAIRBANK, MALATTIA DI RNG FANCONI, ANEMIA DI RDG010 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ Merrf, sindrome di - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Distrofie muscolari - vedi Neuropatie ereditaria - vedi n.d. Ittiosi - vedi Condrodistrofie congenite - vedi Disturbi da accumulo di lipidi - vedi Sclerosi tuberosa - vedi Osteodistrofia - vedi Anemie ereditarie e Anemie sieroblastiche - vedi ~ 25 ~

26 263 FARBER, MALATTIA DI RC0100 n.d. 264 FASCITE DIFFUSA RM0050 n.d. 265 FASCITE EOSINOFILA RM FAVISMO RDG010 Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Anemie ereditarie - vedi 267 FEGATO POLICISTICO, MALATTIA DEL RN0230 Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ FEMORO-FACCIALE, SINDROME RN FETALE DA ACIDO VALPROICO, SINDROME RP FETALE DA IDANTOINA, SINDROME RP FIBROSI EPATICA CONGENITA RP FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ FILIPPI, RN0380 n.d. ~ 26 ~

27 274 FOCOMELIA RN0260 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel / FOSFOETILAMINURIA RC FRASER, RN FREEMAN-SHELDON, RN FRIEDREICH, ATASSIA DI RFG FRIEDREICH-LIKE, ATASSIA RFG040 Vedi voce precedente 280 FRUTTOSEMIA RCG FRYNS, RN FUCHS, DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG FUNDUS ALBIPUNCTATUS RFG FUNDUS FLAVIMACULATUS RFG110 Vedi voce precedente 285 GALATTOSEMIA RCG060 Ipofosfatasia - vedi Malattie spinocerebrali - vedi Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati e Galattosemia - vedi Distrofie ereditarie della cornea - vedi Distrofie retiniche ereditarie - vedi 286 GANGLIOSIDOSI RFG030 ~ 27 ~

28 287 GARDNER, RB GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI GASTROENTERITE EOSINOFILA RI GASTROSCHISI RN GAUCHER, MALATTIA DI RCG GERSTMANN, RQ GLICOGENOSI RCG GOLDENHAR, RN GOLMAN-FAVRE, MALATTIA DI RFG110 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Disturbi da accumulo di lipidi - vedi Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati e Galattosemia - vedi Distrofie retiniche ereditarie - vedi ~ 28 ~

29 296 GOODMAN, RNG GOODPASTURE, RG GRANULOMATOSA CRONICA, MALATTIA RD GREIG, RN HALLERMAN-STREIFF, RNG HANSEN, MALATTIA DI RA0010 n.d. 302 HARTNUP, MALATTIA DI RCG HAY-WELLS, RN1470 Acrocefalosindattilia - vedi Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi 304 HERMANSKY-PUDLAK, RN0920 n.d. 305 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI RN0200 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ HOLMES, DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI RFG040 Malattie spinocerebrali - vedi 307 HOLT-ORAM, RN HORTON, MALATTIA DI RG0080 n.d. ~ 29 ~

30 309 HUNT, DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI RFG HUNTER, RCG140 Malattie spinocerebrali - vedi Mucopolisaccaridosi - vedi 311 HURLER, RCG140 Mucopolisaccaridosi - vedi 312 IDIOZIA XERODERMICA RN1420 n.d. 313 IMINOACIDEMIA RCG IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG INCLUSIONE DEI MICROVILLI, MALATTIA DA RI INCONTINENTIA PIGMENTI RN INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI, 318 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RC0030 RCG IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 322 IPERCOLESTEROLEMAI FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB RN0600 RCG070 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi Di George, Sindrome di - vedi n.d. Reifenstein, sindrome di - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ Disturbi del ciclo dell urea - vedi n.d. Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi ~ 30 ~

31 323 IPERCOLESTEROLEMIA FAMI- LIARE OMOZIGOTE TIPO IIa RCG070 Vedi voce precedente 324 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA, SINDROME RCG100 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro e Emocromatosi ereditaria - vedi 325 IPERISTIDINEMIA RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi 326 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020 Adrenogenitali congenite, sindromi - vedi 327 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi 328 IPERVALINEMIA RCG IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG IPOFOSFATASIA RC IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC IPOMELANOSI DI ITO RN1480 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi Kallmann, sindrome di - vedi 333 IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610 n.d. 334 IPOPLASIA MEGARIOCITICA IDIOPATICA RDG040 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ ISAACS, RN ISTIOCITOSI CRONICHE RCG ISTIOCITOSI X RCG150 Vedi voce precedente ~ 31 ~

32 338 ITTIOSI CONGENITA RNG070 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ ITTIOSI CONGENITE RNG070 Vedi voce precedente ITTIOSI HSTRIX, CURTH MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 Vedi voce precedente RNG070 Vedi voce precedente 342 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 Vedi voce precedente 343 ITTIOSI X-LINKED RNG070 Vedi voce precedente 344 IVEMARK, RN JACKSON-WEISS, RN0400 n.d. 346 JARCHO-LEVIN, RN JOUBERT, RN KABUKI, SINDROME DELLA MASCHERA RN0940 dr.ssa Manuela PRIOLO ~ ~ 32 ~

33 349 KALLMANN, RC0020 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ KARTAGENER, RN0950 n.d. 351 KAWASAKI, RG KEARNS-SAYRE, RF0020 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ KENNEDY, MALATTIA DI RFG050 Atrofie muscolari spinali - vedi 354 KERNITTERO RP0060 n.d. 355 KID, SINDROME RN KLINEFELTER, RN KLIPPEL-FEIL, RN0310 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ ~ 33 ~

34 358 KLIPPEL-TRENAUNAY, RN KNIEST, DISPLASIA RNG KRABBE, MALATTIA DI RFG KUFS, MALATTIA DI RFG KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI 363 LACRIMO-AURICOLO-DENTO- DIGITALE, SINDROME 364 LANDAU-KLEFFNER, 365 LANDOUZY-DEJERINE, DISTROFIA DI 366 LAWRENCE-MOON, 367 LEBER, AMAUROSI CONGENITA DI RFG050 RN1540 RN1520 RFG080 RN1380 RFG LEIGH, MALATTIA DI RF0030 Condrodistrofie congenite - vedi Leucodistrofie - vedi Ceroido-lipofuscinosi - vedi Atrofie muscolari spinali - vedi n.d. Distrofie muscolari - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ Distrofie retiniche ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ LENNOX GASTAUT, RF0130 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ LEOPARD, SINDROME RN LEPRECAUNISMO RC0050 Calabria ~ U.O.di Genetica Medica ~ referente: dr.ssa Manuela PRIOLO ~ ~ 34 ~

35 372 LESH-NYHAN, MALATTIA DI RCG LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG LEUCODISTROFIE RFG LEVY-HOLLISTER, 376 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RN1540 RL0060 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine - vedi Leucodistrofie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ n.d. 377 LINFANGECTASIA INTESTINALE RI0080 n.d. 378 LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RB0060 n.d. 379 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 n.d. 380 LIPODISTROFIA INTESTINALE RA LIPODISTROFIA TOTALE RC LISSENCEFALIA RN LOUIS BAR, RFG040 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ Whipple, Malattia di - vedi Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ Malattie spinocerebrali - vedi 384 LYME, MALATTIA DI RA MAFFUCCI, RN0960 n.d. 386 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG060 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati e Galattosemia - vedi ~ 35 ~

36 387 MALASSORBIMENTO DI MIETONINA, SINDROME DA 388 MARCHIAFAVA-MICHELI, RCG040 RD0020 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi n.d. 389 MARFAN, RN1320 A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ MARIE, ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA D MARIE, DEGENERAZIONE 391 CEREBELLARE DI 392 MARINESCO-SJOGREN, 393 MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RFG040 RFG040 RFG040 RCG MARSHALL, RN0970 n.d. 395 MARSHALL-SMITH, RN1550 Malattie spinocerebrali - vedi Malattie spinocerebrali - vedi Malattie spinocerebrali - vedi Mucopolisaccaridosi - vedi 396 MCCUNE-ALBRIGHT, RNG060 Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi 397 MECKEL, RN MEESMAN, DISTROFIA DI RFG MELAS, SINDROME RN0710 Distrofie ereditarie della cornea - vedi ~ 36 ~

37 400 MELKERSSON-ROSENTHAL, RF MERRF, SINDROME RN MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG MICROCEFALIA RN MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF MIOPATIA CENTREAL CORE RFG MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN MIOPATIA NEMALINICA RFG MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Miopatie congenite ereditarie - vedi Miopatie congenite ereditarie - vedi Miopatie congenite ereditarie - vedi Melas, Sindrome di - vedi Miopatie congenite ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ~ 37 ~

38 411 MOEBIUS, RN MORNING GLORY, ANOMALIA DI RN0130 n.d. 413 MORQUIO, MALATTIA DI RCG MOSCHOWITZ, RGG MUCOLIPIDOSI RCG MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 Mucopolisaccaridosi - vedi Microangiopatie trombotiche - vedi AA.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Pediatria 417 NAGER, RN NARCOLESSIA RF NEFROBLASTOMA RB NETHERTON, RNG NEU-LAXOVA, RN1560 n.d. 422 NEUROACANTOCITOSI RN1570 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Wilms, Tumore di - vedi Ittiosi - vedi ~ 38 ~

39 423 NEUROFIBROMATOSI RBG NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELIZZANTE RFG060 RFG060 A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ Neuropatie ereditarie - vedi Neuropatie ereditarie - vedi 426 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300 Atrofia ottica di Leber - vedi 427 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 428 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060 Vedi voce precedente 429 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 Vedi voce precedente 430 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ ~ 39 ~

40 431 NEUTROPENIA CICLICA RD NEVO DISPLASTICO, SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE, SINDROME DEL RN1650 RN NEZELOF, RCG NIEMANN PICK, MALATTIA DI RCG080 n.d. A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Di Gorge, Sindrome di - vedi 436 NOONAN, RN1010 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ NORRIE, MALATTIA DI RN1580 n.d. 438 NUCLEO ROSSO SUPERIORE, SINDROME DEL RN0070 Chiray Foix, Sindrome di - vedi 439 OCULO-CEREBRO-CUTANEA, SINDROME RN OGUCHI, RF0260 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ ~ 40 ~

41 441 OLOPROSENCEFALIA RN OMOCISTINURIA RCG ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN OPITZ, RN OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA RNG OSTEOCONDROPLASIA RNG060 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi n.d. Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi Osteodistrofia e Osteodistrofie congenite - vedi 447 OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060 Vedi voce precedente 449 OSTEOPETROSI RNG060 Vedi voce precedente 450 OTO-PALATO-DIGITALE, SINDROME RN PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620 n.d. ~ 41 ~

42 452 PALLISTER- HALL, 453 PALLISTER-KILLIAN, RN1030 RN PALLISTER-W, RN PANCITOPENIA DI FANCONI RDG PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA 459 PARRY-ROMBERG, RFG100 RF0170 RFG040 RN PEARSON, RN1600 n.d. 461 PELIZEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI RFG PEMFIGO RL PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL PEMFIGOIDE BOLLOSO RL PENA-SHOKEIR I, RN1110 ~ 42 ~ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ Anemie ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Steele-Richardson-Olszewski, Sindrome di - vedi Malattie spinocerebrali - vedi Leucodistrofie - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ n.d. A.O. "Annunziata" di Cosenza - U.O. di Dermatologia ~ referente: dr Nicola GARGANO ~ Tel. 0984/ Sequenza da ipocinesia fetale - vedi

43 466 PENA-SHOKEIR II, RN1640 Cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome - vedi 467 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0140 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ PETER, ANOMALIA DI RN0100 n.d. 469 PEUTZ-JEGHERS, RN0760 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ PFEIFFER, RN PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ PIERRE ROBIN, RNG040 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ POEMS, SINDROME RN1610 ~ 43 ~

44 474 POLAND, RN POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0020 Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020 n.d. 477 POLIARTERITE NODOSA RG POLICONDRITE RM0060 Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO I E II RCG030 Vedi voce successiva 480 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ POLIMIOSITE RM0020 Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi ~ 44 ~

45 484 POLIPOSI FAMILIARE RB0050 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ PORFIRIE RCG110 n.d. 486 PORPORA DI HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE RD0030 Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Microangiopatie trombotiche - vedi 488 PRADER-WILLI, RN PROTEO, SINDROME RN PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE, SINDROME DA RI0040 Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ ~ 45 ~

46 492 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0630 n.d PTERIGIO MULTIPLO, SINDROME PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RN1670 RC0040 RC REFSUM, MALATTIA DI RFG REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA RN REIFENSTEIN, RC0030 REIS-BUCKLER, DISTROFIA 499 CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI 500 RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI 501 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RFG140 RG0100 RN RETINITE PIGMENTOSA RFG110 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ Tel. 0961/ Calabria ~ U.O. di Nefrologia ~ referente: dr.ssa Carmela MARTORANO ~ Tel. 0965/ ~ Neuropatie ereditarie - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ Distrofie ereditarie della cornea - vedi Teleangectasia emorragica ereditaria - vedi A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Distrofie retiniche ereditarie - vedi ~ 46 ~

47 503 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 Distrofie retiniche ereditarie - vedi 504 RETINOBLASTOMA RB RETINOSCHISI GIOVANILE RFG RETT, RF RIEGER, SINDROME RN RILEY-DAY, RN ROBERTS, RN ROBINOW, RN1070 Oculistica ~ referente: dr Enrico ROTONDO ~ Tel. 0961/ Distrofie retiniche ereditarie - vedi Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ Disautonomia familiare - vedi 511 ROSENBERG-CHUTORIAN, RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi 512 ROUSSY-LEVY, RFG060 Neuropatie ereditarie - vedi ~ 47 ~

48 513 RUBINSTEIN-TAYBI, RN1620 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ RUSSELL-SILVER, RN SANFILIPPO, RCG SCHEIE, RCG SCHILDER, MALATTIA DI RF0120 Mucopolisaccaridosi - vedi Mucopolisaccaridosi - vedi Adrenoleucodistrofia - vedi 518 SCHINZEL-GIEDION, RN SCHMIDT, RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni - vedi 520 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neurologia - referente: dr Antonio SINISCALCHI ~ Tel. 0984/ ~ ~ Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ ~ 48 ~

49 522 SCLEROSI TUBEROSA RN SECKEL, RN SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE RN SEQUENZA SIRENOMELICA RN SFEROCITOSI EREDITARIA RDG SHORT, SINDROME RN0730 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio ~ Divisione di Ematologia ~ referente: dr Renato CANTAFFA ~ Tel. 0961/ Anemie ereditarie - vedi A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ ~ 49 ~

50 528 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, 529 SJÖGREN-LARSONN, 530 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1, 531 SMITH-MAGENIS, RN1120 RN1700 RN1200 RN1210 dr.ssa Manuela PRIOLO ~ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Oculistica ~ referente: dr Massimo TURTO- RO ~ 0961/ Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMI- NITI ~ Tel. 0965/ A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ SPINOCEREBELLARI, MALATTIE RFG040 AA.O. Bianchi-Melacrino-Morelli di Reggio 533 SPRENGEL, DEFORMITA' DI RN0270 n.d. 534 SPRUE CELIACA RI0060 Calabria ~ U.O. di Gastroenterologia ~ referente: dr Angelo LAURIA ~ Tel. 0965/ ~ STARGARDT, MALATTIA DI RFG110 Distrofie retiniche ereditarie - vedi ~ 50 ~

51 536 STEELE-RICHARDSON- OLSZEWSKI, RF0170 Neurologia ~ referente: dr Aldo QUATTRONE ~ Tel. 0961/ STEINERT, MALATTIA DI RFG STENOSI DUODENALE RN STICKLER, RN STORAGE POOL DEFICIENCY RDG STRUMPEL-LORRAINE, MALATTIA DI RFG040 Distrofie miotoniche - vedi A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Neonatologia e Terapia intensiva neonatale ~ referente: dr Antonio CONTALDO ~ Tel. 0984/ A.O. "Pugliese-Ciaccio" di Catanzaro ~ U.O. di Chirurgia Pediatrica ~ referente: dr Aurelio MAZZEI ~ Tel. 0961/ Piastrinopatie ereditarie - vedi Malattie spinocerebrali - vedi 542 STURGE-WEBER, RN SUMMIT, RN1230 n.d. ~ 51 ~

52 544 TAKAYASU, MALATTIA DI RG0090 Calabria ~ U.O. di Reumatologia e Centro Osteoporosi ~ referente: dr Maurizio CAMINI- TI ~ Tel. 0965/ TALASSEMIE RDG TANGIER, MALATTIA DI RCG TAY, RN1710 n.d. 548 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG TERRIEN, RFG130 n.d. 550 THOMSEN, MALATTIA DI RFG TOURAINE-SALENTE-GOLE', 552 TOWNES-BROCKS, 553 TREACHER COLLINS, 554 TRICO-DENTO-OSSEA, SINDROME 555 TRICO-RINO-FALANGEA, SINDROME 556 TRISMA PSEUDOCAMPTODATTI- LIA, SINDROME RN0620 RN1240 RNG040 RN1680 RN1180 RN TROMBOASTENIA RDG030 Anemie ereditarie - vedi Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine - vedi Distrofie miotoniche - vedi n.d. Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia e Sequenza di Pierre Robin - vedi n.d. Piastrinopatie ereditarie - vedi ~ 52 ~

53 558 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO, SINDROME RN TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RDG040 A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ Servizio di Emostasi e Trombosi ~ referente: dr.ssa Rita SANTORO ~ Tel. 0961/ ~ Calabria ~ Centro per l Emofilia ~ referente: dr.ssa Caterina LATELLA ~ Tel. 0965/ TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINIARIE - RITARDO MENTALE RN TUMORE DI WILMS E PSEUDO - ERMAFROTISISMO RN1430 n.d. 562 TURNER, RN0680 A.O. "Annunziata" di Cosenza ~ U.O. di Endocrinologia e Diabetologia ~ referente: dr.ssa Maddalena BALLARDIN ~ Tel. 0984/ A.O. Pugliese-Ciaccio di Catanzaro ~ U.O. di Pediatria ~ referente: dr Giuseppe RAIOLA ~ tel. 0961/ UNGHIA-ROTULA, SINDROME RN1190 n.d. 564 URINE A SCIROPPO DI ACERO, MALATTIA DELLE RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi e Albinismo - vedi ~ 53 ~

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