IL MODELLO DI MENDEL

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1 IL MODELLO DI MENDEL Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva. Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali può essere nella forma dominante o recessiva. Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera uguale in modo che tale che ciascun gamete abbia o l una o l altra dei due elementi della coppia. Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente

2 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

3 RELAZIONE DI DOMINANZA /RECESSIVITA SEMPLICE Allele normale: P viola Allele recessivo (difettoso): p (bianco) Genotipo Quantità di proteina funzionante Fenotipo Fenotipo Relazione Dominante/recessivo semplice

4 DOMINANZA INCOMPLETA Colore del fiore della bella di notte GENERAZIONE P Bianco aa Rosso AA A gameti a Rosa Aa GENERAZIONE F1 A gameti a A AA GENERAZIONE F2 a aa A Aa aa Autofecondazione a

5 LA RELAZIONE DI DOMINANZA E RECESSIVITA PUO DIPENDERE DAL LIVELLO DI OSSERVAZIONE DEL FENOTIPO

6 Allele normale R (liscio) Allele recessivo r (grinzoso) Il seme liscio di un eterozigote osservato al microscopio contiene metà della quantità di amido Quantità di proteina funzionante interviene nella produzione dell amido Esame a occhio nudo Esame al microscopio

7 L ANEMIA FALCIFORME

8 L anemia falciforme (a) Eritrociti contenenti emoglobina normale Hb A Hb A (b) Eritrociti contenenti emoglobina falciforme (emoglobina S) Hb S Hb S Codominanza del fenotipo quando osservato a livello molecolare Analisi molecolare Mediante elettroforesi Hb A Hb A Hb S Hb S Hb A Hb S _ +

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10 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

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12 Il topo giallo di Cuenot (1904) giallo x normale 1:1 gialli/normali Ipotesi Aa x aa 1:1 Aa / aa giallo x giallo 2:1 gialli/normali INTERPRETAZIONE G g Gg X Gg G g GG Gg gg gg

13 IL GENE A y ESERCITA IL SUO EFFETTO SU DUE CARATTERI -IL COLORE DEL MANTELLO -LA SOPRAVVIVENZA I GENI CHE HANNO PIU DI UN EFFETTO FENOTIPICO SI DICONO PLEIOTROPICI

14 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

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16 La serie multiallelica del gene C che controlla il colore del mantello dei mammiferi a) Mantello colorato CC, Cc ch, Cc h,cc b)mantello cincillà c ch c ch, c ch c h, c ch c C >c ch >c h >c c) Mantello himalaiano c h c h, c h c d) Mantello albino cc

17 IL SISTEMA A/B/0 Gruppo A B AB 0 Genotipo I A I A, I A i I B I B, I B i I A I B ii

18 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

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20 Tipi di cresta Cresta a rosacresta a pisello Cresta a noce Cresta a lama semplice Cresta a noce R- P- Cresta a rosa R- pp Cresta a pisello rr P- Cresta semplice rr pp Cresta a rosa RRpp Cresta a pisello rrpp Gli incroci di Bateson e Punnet Generazione F1 Tutti con cresta a noce RrPp RP Rp rp rp Segregazione RP RRPP noce RRPp noce RrPP noce 9:3:3:1 RrRp noce Rp RRpP RRpp RrPp Rrpp noce rosa noce rosa rrpp rrpp rrpp rrpp rp noce nocepisellopisello rrpp rrpp rrpp rp noce rosa pisellosempl. rrpp Ma di un solo carattere: Forma della cresta

21 IL COLORE DEL PELO DEI MAMMIFERI A- B- aguti aa B- nero compatto A- bb cannella aa bb marrone

22 EPISTASI Albino x Marrone F1 F2 tutti Neri 9 (neri) 3 (marrone) 4 (albini) 9 B- C- nero 3 bb C- marrone 3 B- cc albino 1 bb cc albino

23 EPISTASI B- nero bb marrone Solo se il gene epistatico C è nella forma dominante BB cc (albino) X bb CC (marrone) F1 tutta Bb Cc (nera) F2 9 B- C- (nero) 3 bb C- (marrone) 3 B- cc (albino) 1 bb cc (albino) 9 3 4

24 INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI Gene C Enzima X Gene B Enzima Y Precursore Senza colore Composto Intermedio Pigmento Nero

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26 GENI DUPLICATI CHE CONTROLLANO LA FORMA DEL FRUTTO DELLA BORSA DI PASTORE

27 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

28 INCROCIO TRA DUE PIANTE CON FIORI BIANCHI Bianco x Bianco F1 F2 Tutti Rossi 9 Rossi 7 Bianchi 9 A- B- Rossi 3 aa B- Bianchi 3 A- bb Bianchi 1 aa bb Bianchi

29 GENI COMPLEMENTARI 9:7

30 Il test di complementazione

31 INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI EPISTASI Precursore Senza colore Enzima X Composto Intermedio Enzima Y Pigmento Nero COMPLEMENTAZIONE Precursore Senza colore Gene C Enzima X Composto Senza colore Gene B Enzima Y Pigmento Nero

32 Generalità delle leggi di Mendel? Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica Più geni che influenzano un carattere Epistasi Soppressione Geni complementari Penetranza ed espressività

33 ESPRESSIONE FENOTIPICA (OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO) aa aa aa aa aa aa aa aa aa PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA VARIABILE PENETRANZA E ESPRESSIVITA VARIABILE

34 ALLELE DOMINANTE CON PENETRANZA INCOMPLETA

35 Dominanza e recessività influenzate dall ambiente

36 EREDITA INFLUENZATA DAL SESSO Alopecia androgenetica nella famiglia Adams

37 IL FENOTIPO È DETERMINATO IN MANIERA COMPLESSA DALL INTERAZIONE TRA IL PATRIMONIO GENETICO E L AMBIENTE

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