Prestazioni di Struttura di Genetica Clinica CODICI PRESTAZIONI ASSIMILATE (attuale nomenclatore)

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1 BRANCA E CODICE TIPOLOGIA PRESTAZIONE Prestazioni di Struttura di Genetica Clinica CODICI PRESTAZIONI ASSIMILATE (attuale nomenclatore) QUAN TITA' TARIFFA UNITARIA ATTUALE NOMENCLATORE TARIFFA TOTALE Prelievo sangue venoso ,00 4,00 NOTE Ciacuno dei seguenti pacchetti può essere integrato, quando appropriato, dall'aggiunta del prelievo di sangue come sopra riportato Z Consulenza genetica associata al test CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST Consulenza Genetica in paziente con ipotesi diagnostica specifica già formulata. Consulenza pre-test: ricostruzione albero genealogico e spiegazione vantaggi e limiti del test genetico e somministrazione consensi informati. Consulenza post-test: spiegazione risultato test genetico ,00 15,00 Z VISITA GENETICA COMPLESSA 89, ,00 Visita Genetica Complessa Consulenza Genetica con ricostruzione albero 89,7 1 22,00 78,00 genealogico nei rami paterno e materno per 89, ,00 VISITA DI FOLLOW-UP Consulenza genetica 89, ,00 successiva alla prima in paziente con diagnosi specifica pregressa e test genetico positivo. Visita di follow-up di Genetica Rivalutazione risutato. Spiegazione utiizzo e 15,00 limiti per rischio di ricorrenza Visita di follow-up di Genetica FOLLOW-UP GENETICO COMPLESSO Consulenza Genetica successiva alla prima in paziente ancora senza diagnosi. Visita specialistica genetica con esame obbiettivo e/o rivalutazione documentazione clinica recente e remota. Consultazione della letteratura scientifica e di database di genetica clinica specifici. Scelta di eventuale nuovo test genetico appropriato. Spiegazione vantaggi e limiti del test genetico e somministrazione consensi informati. Scrittura della relazione ,00 41,00 PATOLOGIA 3-idrossi-3-metilglutarico aciduria, deficit di HMG-CoA Liasi Aarskog-Scott, Sindrome di Per ogni familiare visitato in consulenza aggiungere visita di genetica medica Prestazioni di Laboratorio di Genetica Medica (sezione Genetica Molecolare) ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA del gene HMGCL Chromatography del gene FGD ,00 45, ,00 ciacuno dei seguenti pacchetti può essere integrato, quando appropriato, dall'aggiunta della estrazione e conservazione del DNA ,00 41, ,00 Pag. 1 di 33

2 Aarskog-Scott, Sindrome di Aarskog-Scott, Sindrome di II livello Acidosi Tubulari Renali del gene FGD1 quantitativa seguita da elettroforesi capillare del gene FGD1 Sequenziamento NGS altissima ampiezza mediante utilizzo di ampliconi clonali Geni: ATP6V1B1, ATP6V0A4, ATP6V1F, ATP6V1A, SLC4A1, SLC34A1, SLC4A4, SLC4A7, SLC4A8, SLC4A9, SLC4A11, SLC12A1, CLCNKB, SCNN1B, SCNN1G, CLDN16, CA2, KCNJ1, CLCN5, INVS, PAX2, SCNN1A 1280, ,00 ACONDROGENESI II Acondroplasia Adenoma paratiroideo Agenesia dentaria e cleft orofacciale Alagille, Sindrome di 1 livello Alagille, Sindrome di Alagille, Sindrome di 1 livello del gene COL2A1 del gene FGFR3 del gene CDC73 del gene MSX1 Chromatography del gene JAG1 quantitativa seguita da elettroforesi capillare del gene JAG1 Chromatography del gene NOTCH , , ,00 968, ,00 Alagille, Sindrome di quantitativa seguita da elettroforesi capillare del gene NOTCH ,00 Alexander, Malattia di Alcaptonuria Alport, Sindrome di Alport X-linked, Sindrome di Alport X-linked, Sindrome di del gene GFAP Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) mediante utilizzo di ampliconi clonali Gene: HGD Sequenziamento NGS altissima ampiezza mediante utilizzo di ampliconi clonali Geni: COL4A5, COL4A4, COL4A3, FN1 gene COL4A5 gene COL4A5 Alport autosomico, Sindrome di gene COL4A3 Alport autosomico, Sindrome di gene COL4A4 Alzheimer familiare, Malattia di gene PSEN1 Alzheimer familiare, Malattia di Alzheimer familiare, Malattia di I Amaurosi congenita di Leber gene APP Studio delle dimensioni dei frammenti di DNA prodotti da diversi enzimi di restrizione del gene APOE del gene RPE ,00 256, , , , ,00 Pag. 2 di 33

3 Amaurosi congenita di Leber del gene RDH12 Amaurosi congenita di Leber del gene GUCY2D Amaurosi congenita di Leber del gene CRB1 Amaurosi congenita di Leber del gene AIPL1 Amiloidosi Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) mediante utilizzo di ampliconi clonali dei geni TTR,APOA1 FGA, LYZ, CST3, Cistatina C, APOA2, GSN, LECT2 Amiloidosi Amiloidosi Angelman, Sindrome di del gene TTR del gene ApoA1 quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza per lo studio di metilazione , Angelman, Sindrome di (se metilazione negativa) Angelman, Sindrome di I Anomalie vitreo (in particolare vitreopatie essudative) del gene UBE3A MS-MLPA (Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe quantitativa seguita da elettroforesi capillare per disomia del cromosoma 15 mediante utilizzo di ampliconi clonali dei geni KCNJ13, LEPREL1, VCAN, COL18A1, FZD4, NDP, CRB1, PPEF1, LRP5, NR2E3, ADAMTS18 APERT, SINDROME DI del gene FGFR2 Arginosuccinico aciduria, Deficit di arginosuccinico liasi, deficit di ASL del gene ASL ARTRITE PSORIASICA TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-B MEDIANTE -SSO REVERSE ARTRITE PSORIASICA Artrite Reattiva Artrite Reumatoide Atassia, SCA1 TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-C MEDIANTE -SSO REVERSE TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-B MEDIANTE -SSO REVERSE TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE PER DRB1 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene ATXN , , , , ,00 256, , ,00 102,00 102,00 102,00 213,00 Atassia, SCA2 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene ATXN Atassia, SCA3/MJD prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene ATXN Pag. 3 di 33

4 Atassia, SCA6 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene CACNA1A Atassia, SCA7 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene SCA Atassia, SCA8 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene SCA Atassia, SCA12 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene SCA Atassia, SCA17 prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene SCA17/TBP Atassia prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene DRPLA Atassia Aprassia Oculomotoria (AOA) Atassia di Friedreich del gene APTX prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene FXN Atresia esofagea Atrofia Muscolare Spinale (SMN) Atrofia Muscolare Spinale (SMN) Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA dei geni MYCN, CHD7, DST, DSP, FOXF1, GTBPB5 (sequenziamento che comprende anche gli introni) del gene SMN1 quantitativa (Real-time ) gene NAIP (Delezione esone 5) ,00 Atrofia muscolare spinale di Kennedy (AR) prodotti da diversi enzimi di restrizione per il gene RA Atrofia Ottica Autosomica Dominante Atrofia Ottica Autosomica Dominante BANNAYAN ZONANA, SINDROME del gene OPA1 esoni 8-20, 27;28 del gene OPA1 Esoni 1-7; del gene PTEN Pag. 4 di 33

5 Sequenziamento NGS alta ampiezza (Next Generation Sequencing) mediante utilizzo di ampliconi clonali BARDET-BIEDL Syndrome dei geni CCDC28B, WDPCP, ARL6, BBS5, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BBS12, PTHB1, TMEM67, TRIM32, BBS1, BBS10, CEP290, TTC8, MKS1, MKKS, SDCCAG8 Barth, Sindrome di 3-Metilglutaconico aciduria tipo II del gene TAZ/G4.5 BARTTER TIPO 1, SINDROME DI del gene SCL12A BARTTER TIPO 2, SINDROME DI del gene KCNJ1 BARTTER TIPO 3, SINDROME DI del gene CLCNKB BARTTER CON SORDITA', SINDROME DI Beckwith-Wiedemann, Sindrome del gene BSND prodotti da diversi enzimi di restrizione per la disomia del cromosoma , ,00 Beckwith-Wiedemann, Sindrome BEHCHET, MALATTIA DI BEHCHET, MALATTIA DI Beta-Talassemia, CADASIL CADASIL Calcinosi tumorale iperfosfatemica familiare Calcinosi tumorale iperfosfatemica familiare Calcinosi tumorale iperfosfatemica familiare I Camurati-Engelmann, Sindrome di (displasia diafisaria progressiva) Canalopatie cardiache (QTlungo, Brugada incluse) CARASIL Carcinoma gastrico familiare e ca lobulare familiare MS-MLPA (Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe quantitativa seguita da elettroforesi capillare per la ricerca microdelezioni in 11p51 TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-B MEDIANTE -SSO REVERSE TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE PER DRB1 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA con reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) per BETA GLOBINA del gene NOTCH3 Esoni3-6,9-12,21-23 del gene NOTCH3 Esoni 2,7,8,13-20, 24 gene GALNT3 gene FGF23 del gene KL gene TGFB1 Sequenziamento NGS altissima ampiezza mediante utilizzo di ampliconi clonali dei geni KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, GPD1L, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4 del gene HTRA1 del gene CDH1 Carcinoma midollare e familiare ANALIS I DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE della tiroide/men2 (RET) del gene RET , , , ,00 102,00 213,00 159, , ,00 Pag. 5 di 33

6 Carcinoma mammario e ovarico ereditario BRCA1 e BRCA2 Carcinoma mammario e ovarico ereditario gene BRCA1 Carcinoma mammario e ovarico ereditario del gene BRCA1 Carcinoma mammario e ovarico ereditario gene BRCA2 Carcinoma mammario e ovarico ereditario del gene PALB2 Carcinoma mammario e ovarico ereditario del gene PALB2 Carcinoma papillare o follicolare della tiroide gene TITF1 Cardiofaciocutanea, Sindrome dei geni BRAF, KRAS Cardiofaciocutanea, Sindrome del gene MAP2K1 Cardiofaciocutanea, Sindrome del gene MAP2K2 Cardiomiopatia Cardiomiopatia Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura parziale di filamenti di DNA di un pannello di 111 geni Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA , , , , , , , ,00 Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Cardiomiopatia Celiachia (suscettibilità alla malattia celiaca) gene MYH7 Beta Miosina gene TNNT2 Troponina T gene Gene MYBPC3 Proteina C gene MYL2 gene TNNI3 gene ACTC Alfactina cardiaca gene MYL3 del gene TPM1 gene LAMP 2 gene PRKAG2 TIPIZZAZIOEN GENOMICA HLA-DQ MEDIANTE SEQUENZIAMENTO DIRETTO PER DQA , ,00 54,00 Pag. 6 di 33

7 Celiachia (suscettibilità alla malattia celiaca) CHARGE, Sindrome CHARGE, Sindrome Coagulopatie Cohen, Sindrome di Cohen, Sindrome di Collagenopatie di tipo 2 Convulsioni benigne infantili Convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica Cowden, Sindrome di Craniofrontonasale, Sindrome Craniostenosi non sindromiche, semplici e complesse Craniostenosi TIPIZZAZIOEN GENOMICA HLA-DQB1 A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE Chromatography del gene CHD7 del gene CHD7 mediante utilizzo di ampliconi clonali dei geni Fattore VIII F8, Fattore IX: F9, FGA, Fattore di von Willebrand Sequenziamento NGS alta ampiezza (Next Generation Sequencing) mediante utilizzo di ampliconi clonali del gene COH1 del gene COH1 Sequenziamento NGS altissima ampiezza COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 del gene PRRT2 gene PTEN del gene EFB1 Sequenziamento NGS altissima ampiezza mediante utilizzo di ampliconi clonali deil geni FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, ASXL1, MSX2, EFNB1, FGFRL1, SOX6, FGF1, FGF2, FGF3, FGF4, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, RAB23, FGF10, FGF17, FGF23, RUNX2, PLEKHM1, GLI3, ALX1, ALX3, ALX4, IFT122, WDR35, IFT43, WDR19 dei geni FGFR1, FGFR3, FGFR2, Twist, ALX4, ALX3, FNB1, MSX2, RUNX2 (Esoni totali 22) ,00 109, , , ,00 256, , ,00 CRANIOSINOSTOSI, FORAMINA ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE PARIETALE SEQUENZIAMENTO del gene MSX2 Crigler Najjar, Sindrome di gene UGT1A1 - promotore e TATA Box Crigler Najjar, Sindrome di del gene UGT1A1 - promotore e TATA Box CROUZON, SINDROME DI Danon, Malattia di Deficienza di GLUT1, sindrome da Deficienza di GLUT1, sindrome da Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, deficit di LCHAD gene FGFR2 del gene LAMP2 del gene SLC2A1 del gene SLC2A1 del gene HADHA ,00 Pag. 7 di 33

8 Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, deficit di SCAD del gene ACADS Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, deficit di MCAD del gene ACADM Deficit di Biotinidasi, del gene BTD Deficit di Carbamil fosfato sintetasi, Deficit di CPS1 del gene CPS1 Deficit di N-acetilglutammato sintetasi; Deficit di NAGS del gene NAGS Deficit di Ornitina Transcarbamilasi, Deficit di OTC del gene OTC Deficit di prosaposina, Deficit di SAP A, SAP B, SAPC, SAP D del gene PSAP Deficit di SAP B, Leucodistrofia Metacromatica da deficit di SapB del gene PSAP , , , , Deficit di SAP C, Malattia di Gaucher da deficit di SapC Deficiti di Olocarbossilasi Sintetasi (HLCS) del gene PSAP del gene HLCS Degenerazione maculare senile gene ABCR Degenerazione maculare senile del gene ABCR Demenza Frontotemporale Demenza Frontotemporale Demenza Frontotemporale I del gene PGRN del gene MAPT quantitativa (Real-time ) gene APOE , , ,00 DENTINOGENESI IMPERFETTA DIABETE INSIPIDO CENTRALE Diabete, Mody/DT2 Diabete, MODY1 Diabete, MODY2 Diabete, MODY2 Diabete, MODY3 Diabete, MODY3 Diabete, MODY4 del gene DSP del gene AVP Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA di 90 geni coinvolti del gene HNF4A del gene GCK del gene GCK del gene HNF1A del gene HNF1A del gene PDX ,00 Pag. 8 di 33

9 Diabete, MODY5 DIABETE TIPO 1 DIABETE TIPO 1 DIABETE TIPO 1 Discinesia Ciliare Primaria Discinesia Ciliare Primaria del gene HNF1B TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE PER DRB1 TIPIZZAZIOEN GENOMICA A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE PER DQA1 TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DQB1 AD ALTA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE Sequenziamento NGS altissima ampiezza mediante utilizzo di ampliconi clonali di 13 geni Chromatography del gene DNAH , , , ,00 213,00 109,00 178, , ,00 Discinesia Ciliare Primaria Discinesia Ciliare Primaria Discinesia Ciliare Primaria Discinesia Ciliare Primaria Discinesia Ciliare Primaria Chromatography del gene DNAH5 Chromatography del gene DNAI2 Chromatography del gene DNAI1 Chromatography del gene TXNDC3 Chromatography del gene CCDC , , , , , ,00 363,00 484,00 484,00 605,00 Displasia aritmogena del ventricolo destro Displasia aritmogena del ventricolo destro Displasia aritmogena del ventricolo destro Displasia aritmogena del ventricolo destro Displasia aritmogena del ventricolo destro Displasia craniometafisaria DISPLASIA ECTODERMICA QUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp) de gene DSP (ARVD8) gene PKP2 gene DSG2 gene DSC2 gene JUP gene ANKH Sequenziamento NGS alta ampiezza (Next Generation Sequencing) mediante utilizzo di ampliconi clonali dei geni EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, HVEC, IKBKG, DSP, DSPP, MSX1, GJB6, TP63, KRT85, SMOC2, PKP1, PVRL4, NFKBIA, TNF, TRAF2, TRAF6, KRT74, XEDAR , ,00 DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA X-LINKED DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA AUTOSOMICA DISPLASIA ECTODERMICA AUTOSOMICA DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA DISPLASIA di KNIEST del gene ED1 del gene EDAR del gene EDAR-ADD dei geni ED1, EDAR, EDARADD del gene COL2A ,00 Pag. 9 di 33

10 DISPLASIA METATROPICA e sindromi associate Displasia tanatofora Displasia ossea sclerosante DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA Displasie scheletriche (diagnosticabili in gravidanza) del gene TRPV del gene FGFR3 gene SOST del gene COL2A1 FGFR1, FGFR2, FGFR3, SOX, COL1A1, COL1A , , Distonia da torsione idiopatica Distonia DOPA sensibile Distonia mioclonica Distrofia a Pattern Distrofia a Pattern Distrofia dei coni bastoncelli Distrofia dei coni bastoncelli Distrofia facioscapolomerale del gene DYT1 del gene GCH1 del gene SGCE gene RDS/ Periferina gene VMD2 gene ABCR del gene ABCR Southern Blot (Blotting) DNA genomico trattato con enzimi di restrizione e successivamente sottoposto ad elettroforesi su gel d'agarosio o di poliacrilammide della regione 4q37 quantitativa (Real-time ) le ripetizioni locus DM1 e espansione , , ,00 480,00 Distrofia Miotonica 1 Southern Blot (Blotting) DNA genomico trattato con enzimi di restrizione e successivamente sottoposto ad elettroforesi su gel d'agarosio o di poliacrilammide delle ripetizioni locus DM1 e espansione quantitativa (Real-time ) le ripetizioni locus DM2 e espansione , ,00 Distrofia Miotonica 2 Southern Blot (Blotting) ,00 250,00 DNA genomico trattato con enzimi di restrizione e successivamente sottoposto ad elettroforesi su gel d'agarosio o di poliacrilammide delle ripetizioni locus DM2 e espansione Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker mediante utilizzo di ampliconi clonali del gene e promotore Distrofina Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker 256,00 del gene e promotore Distrofina Distrofia oculofaringea prodotti da diversi enzimi di restrizione del gene PABPN1 Pag. 10 di 33

11 Disturbi del Differenziamento sessuale (DSD) Insensibilità parziale e/o del gene Androgen receptor (AR) esoni 2-8 completa (Sindrome di Morris) Disturbi del Differenziamento sessuale (DSD) Insensibilità parziale e/o del gene Androgen receptor (AR) esoni 1-8 completa (Sindrome di Morris) Disturbi del Differenziamento sessuale (DSD) Deficit 5 alfa reduttasi Disturbi del Differenziamento sessuale (DSD) Deficit 5 alfa reduttasi del gene SRD5A2 del gene SRD5A2 Disturbi del Differenziamento sessuale (DSD) da deficit di SF1 (fattore steroidogenico) del gene NR5A1 Disturbo del linguaggio/disprassia verbale Emicrania Emiplegica Alternante Emiplegia Alternante dell Infanzia Emicrania emiplegica familiare Emocromatosi Emocromatosi Emocromatosi Emofilia A del gene FOXP2 del gene ATP1A2 del gene CACNA1A HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1 ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA con reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) per mutazioni in: HFE, TFR, FPN1 QUENZIAMENTO(Blocchi di circa 400 bp) dei geni HFE, HJV, HAMP quantitativa (Real-time ) gene F8 Introne , ,00 Emofilia A Emofilia A I del gene F8 quantitativa (Real-time ) gene F8 Introne Emofilia A IV livello Emofilia A V livello gene F8 quantitativa (Real-time ) gene F8 Esone , ,00 57,00 Emoglobinopatie mediante utilizzo di ampliconi clonali dei geni HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2,?- LCR locus, ATRX, GATA1, KLF1, BCL11A, SOX6, NFE2, G6PDH Encefalopatia epilettica precoce del gene STXBP1 Epilessia del Lobo Temporale Laterale - ADLTE Epilessia Parziale con Sintomi Auditivi - del gene LGI1 ADLTE Epilessia e ritardo mentale femminile del gene PCDH ,00 Pag. 11 di 33

12 Epilessia e ritardo mentale femminile Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante ADNFLE Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante ADNFLE Epilessia Frontale Notturna Autosomica Dominante ADNFLE Epilessia Generalizzata con Crisi Febbrili Plus GEFS+ Epilessia infantile familiare benigna Epilessia infantile familiare benigna Epilessia Mioclonica Giovanile JME Epilessia Mioclonica Severa dell Infanzia - SMEI Sindrome di Dravet Epilessia Mioclonica Severa dell Infanzia - SMEI Sindrome di Dravet Epilessia Mioclonica Severa dell Infanzia - SMEI Sindrome di Dravet Epilessia Generalizzata con Crisi Febbrili Plus GEFS+ Epilessia con Assenze dell Infanzia del gene PCDH19 del gene CHRNA2 del gene CHRNA4 del gene CHRNB2 del gene SCN1B del gene SCN2A del gene PAX6 del gene GABRA1 del gene SCN1A del gene SCN1A ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO del gene GABRG2 del gene PNPO Epilessia piridossina-dipendente del gene ALDH7A1 Eterotopia Periventricolare X- linked (gene FLNA) Sindrome Oto-Palato-Digitale del gene FLNA Tipo I e II Sindrome di Melnick-Needles Displasia Fronto-Metafisale Eterotopia Periventricolare, variante Ehlers-Danlos Eterotopia Periventricolare X- linked (gene FLNA) Sindrome Oto-Palato-Digitale Tipo I e II Sindrome di del gene FLNA Melnick-Needles Displasia Fronto-Metafisale Eterotopia Periventricolare, variante Ehlers-Danlos Fabry, Malattia di gene GAL-A Fabry, Malattia di del gene GAL-A , , , , Epilessia piridossal fosfatodipendente Fenilchetonuria o iperfenilalaninemia, deficit di fenilalanina idrossilasi Feocromocitomaparaganglioma ereditario 4 (PGL4) Feocromocitomaparaganglioma ereditario 1 (PGL1) Fibrosi Cistica del gene PAH gene SDHB gene SDHD ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA con reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) per mutazioni del gene CFTR , ,00 318,00 Pag. 12 di 33

13 Fibrosi Cistica Fibrosi Cistica I Fibrosi Polmonare (geni TERC, TERT, SPFT) FORAMINA PARIETALIA Galattosialidosi, Deficit combinato beta Galattosidasi/Neuraminidasi Gangliosidosi GM1, Deficit betagalattosidasi Gaucher, Malattia di Deficit di beta-glucosidasi Gilbert, Sindrome di del gene CFTR del gene CFTR TERC, TERT, SPFT gene ALX gene CTSA gene GLB1 gene GBA prodotti da diversi enzimi di restrizione del promotore 1A1 di UGT , , , , Glaucoma familiare Chromatography del gene OPTN Glaucoma familiare del gene OPTN Glaucoma-POAG Chromatography del gene MYOC Glaucoma-POAG del gene MYOC Glicogenosi tipo I b Chromatography del gene G6PT Glicogenosi tipo I c del gene G6PT HIV, Risposta al farmaco per TERAPIA quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza per la ricerca allele HLA-B* , , , , ,00 917,00 HIV, Risposta al farmaco per TERAPIA HIV, Risposta al farmaco per TERAPIA HIV, Risposta al farmaco per TERAPIA Huntington, Malattia di per la ricerca allele HLA-B*5701 TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-B MEDIANTE -SSO REVERSE TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DQB1 AD ALTA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE prodotti da diversi enzimi di restrizione del gene IT , , ,00 178,00 Infertilità maschile Infertilità maschile delle microdelezioni Y Analisi molecolare per STSs (8 marcatori) quantitativa (Real-time ) le Microdelezioni Y Analisi molecolare per STSs (4 marcatori) ,00 130,00 Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (HFI), deficit di Aldolasi B gene ALDOB Pag. 13 di 33

14 Intolleranza ereditaria al lattosio (polimorfismi) HRM (High Resolution Melting) mediante amplificati di analisi di variazioni genetiche come mutazioni, SNPs e metilazioni nei DNA a doppio filamento (dsdna) del gene LCT (polimorfismi ; ) del gene LCT (polimorfismi ; ) ,00 398, Iperargininemia HRM (High Resolution Melting) mediante amplificati di analisi di variazioni genetiche come mutazioni, SNPs e metilazioni nei DNA a doppio filamento (dsdna) del gene ARG1 Iperargininemia del gene ARG1 Ipercalcemia ipocalciurica familiare, benigna tipo 1 Ipercaliemia Ipercaliemia gene CASR del gene SCN4 (hot spot) del gene SCN4 Iperferritinemia-Cataratta del gene FTL Iperparatiroidismo 2 familiare isolato Iperparatiroidismo neonatale severo Ipertermia Maligna gene CDC73 gene CASR Chromatography del gene RYR1 Ipertermia Maligna del gene RYR1 Ipoacusie ereditarie autosomiche dominanti Ipoacusie ereditarie autosomiche recessive I e Ipoacusie ereditarie non sindromiche Ipoacusie ereditarie non sindromiche Ipoacusie ereditarie non sindromiche Ipoacusie mitocondriali Ipoacusie mitocondriali GJB2,GJB6,GJB3,MYO7A, WFS1,KCNQ4,COCH,TECTA,MYH9,POU3F4,DF NA5,ACTG1,DIAPH1C, ACTG1, COL11A2,MYH14 Sequenziamento NGS alta ampiezza (Next Generation Sequencing) GJB2, GJB6, SLC26A4 () e OTOA,TMC1,OTOF,CDH23,USH1C,PCDH15,M YO3A,WHRN,GJB3,TECTA,TMPRSS,POU3F4,DI APH3,MYO7A, MYO15A, MYO6, GIPC3, TMC1, GJB3 () gene CX 26 GJB2 (Ex 1 e 2) del gene CX 30 (break point) del gene CX 30 GJB6 Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) trna(leu), 12SrRNA, trna(ser) quantitativa (Real-time ) gene 12S RNA, trna(ser) , , , , , , ,00 130,00 Pag. 14 di 33

15 Ipoacusia mitocondriale I quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza per la mutazione A1555G Ipoacusia ereditaria Otoferlina Ipoacusie sindromiche Ipocondroplasia Ipofosfatasia 1 Ipomagnesemia da malassorbimento selettivo Ipoparatiroidismo 2 Ipoparatiroidismo familiare isolato (PTH) Ittiosi X-linked gene Otorfelina SLC26A4, FOXI1, COL2A1, PAX3, MITF, SNAI2, EDN3, SOX10, TCOF1 del gene FGFR3 gene ALPL gene TRPM6 gene CASR gene PTH quantitativa (Real-time ) gene Gene STS GE Kallmann, Sindrome di del gene KAL1 Kallmann, Sindrome di del gene FGFR1 Kallmann, Sindrome di del gene PROK2 Kallmann, Sindrome di del gene PROKR2 Kallmann, Sindrome di dei geni PROK2, PROKR2 Kearns-Sayre, Sindrome di quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza per delezioni DNA mitocondriale , , , ,00 Krabbe, malattia di Krabbe, malattia di Legius, Sindrome di Legius, Sindrome di Leigh, Sindrome di LEOPARD, Sindrome LEOPARD, Sindrome HRM (High Resolution Melting) mediante amplificati di analisi di variazioni genetiche come mutazioni, SNPs e metilazioni nei DNA a doppio filamento (dsdna) del gene GALC del gene GALC del gene SPRED1 del gene SPRED1 Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) mediante utilizzo di ampliconi clonali del gene ATPase6 del gene PTPN11 dei geni BRAF, RAF , , , ,00 Pag. 15 di 33

16 Leri-Weill, Sindrome di /bassa statura non sindromica quantitativa (Real-time ) gene SHOX ,00 Leri-Weill, Sindrome di /bassa statura non sindromica del gene SHOX Leri-Weill, Sindrome di /bassa statura non sindromica I Analisi Microsatelliti o STR (Short Tandem Repeat) reazione enzimatica di amplificazione del DNA () dei gene SHOX e regione PAR ,00 Lesch-Nyhan, Sindrome di del gene HPRT1 Leucoencefalopatia e epilessia da deficit di metiltetraidrofolato-sequenziamento(blocchreduttasi del gene MTHFR di circa 400 bp) Leucoencefalopatie Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA di 56 geni LIDDLE, Sindrome di del gene SCNN1G LIDDLE, Sindrome di del gene SCNN1B Li-Fraumeni, Sindrome di del gene P53 Lissencefalia X-linked con Genitali Ambigui Sindrome degli Spasmi Infantili del gene ARX X-linked Sindrome di West Epilessia Mioclonica X-linked con spasticità e Ritardo Mentale I livello , , ,00 Lissencefalia X-linked con Genitali Ambigui Sindrome degli Spasmi Infantili X-linked Sindrome di West Epilessia Mioclonica X-linked con spasticità e Ritardo Mentale II livello del gene ARX Lissencefalia isolata Eterotopia a Banda sottocorticale Lissencefalia isolata Eterotopia a Banda sottocorticale del gene LIS1 del gene LIS1 Lissencefalia/polimicrogiria del gene TUBA1A Lissencefalia/polimicrogiria del gene TUBB2B Lissencefalia/polimicrogiria del gene TUBB3B Lissencefalia X-linked Eterotopia a Banda sottocorticale Sindrome della Doppia Corteccia Lissencefalia X-linked Eterotopia a Banda sottocorticale Sindrome della Doppia Corteccia Lynch, Sindrome di del gene DCX del gene DCX MSH2, MLH1, MSH Pag. 16 di 33

17 Lynch, Sindrome di prodotti da diversi enzimi di restrizione per I'instabilità dei microsatelliti ,00 Lynch, Sindrome di Lynch, Sindrome di Lynch, Sindrome di Lynch, Sindrome di Lynch, Sindrome di Lynch, Sindrome di Macrocefalia e Autismo, Sindrome Maculopatia di Best gene MSH2 del gene MSH2 gene MLH1 del gene MLH1 del gene MSH6 del gene MSH6 gene PTEN gene VMD , , ,00 Maculopatia di Best gene RDS/Periferina Malattia cistica renale Malattia ossea di Paget 3 (osteite deformante) Malattia di Pompe, Deficit di Maltasi Acida, Deficit di alfaglucosidasi Malattie mitocondriali da deficit di DNA polimerasi gamma Malattie mitocondriali da difetto di DNA polimerasi gamma subunità accessoria Malonico aciduria, deficit di Malonil-CoA decarbossilasi Marfan, Sindrome di e malattie correlate Marfan, Sindrome di e malattie correlate Marfan, Sindrome di e malattie correlate Sequenziamento NGS alta ampiezza (Next Generation Sequencing) PKD1, ARPKD, PKD2, PKD2L1, OFD1, MCKD2, HNF1B del gene SQSTM1 del gene GAA del gene POLG-1 del gene POLG2 del gene MLYCD del gene FBN1 del gene TGFBR1 o TGFBR2 Coltura di cellule da altri tessuti Coltura fibroblasti McCune-Albright, Sindrome di del gene GNAS1 Melanoma ereditario/sindrome del nevo displastico del gene CDKN2A Melanoma ereditario/sindrome del nevo displastico del gene CDK , , , , ,00 88,00 Pag. 17 di 33

18 MELAS, Sindrome (miopatia quantitativa (Real-time ) mitocondriale, encefalopatia acidosi lattica ed episodi strokelike) (gene MTTL1) gene MTTL1 (1 amplicone) ,00 MELAS, Sindrome (miopatia mitocondriale, encefalopatia acidosi lattica ed episodi strokelike) (gene MTTL1) del gene MTTL1 (hot spot) MERFF (epilessia mioclonica quantitativa (Real-time ) con fibre rosse sfilacciate) (gene MTTK) gene MTTK MERFF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) (gene MTTK) del gene MTTK (1 amplicone) Metilmalonico aciduria con omocistinuria tipo CblC del gene MMACHC Metilmalonico aciduria e omocistinuria tipo CblF Metilmalonico aciduria Mut, deficit di Methylmalonyl CoA mutase (tipo MUT) Metilmalonico aciduria tipo CblA Metilmalonico aciduria tipo CblB Metilmalonico aciduria, tipo CblD, e omocistinuria Microcefalia (AR) Microcefalia (AR) Microcefalie primarie Miopatia Central Core del gene LMBRD1 del gene MUT del gene MMAA del gene MMAB del gene MMADHC del gene ASPM del gene ASPM Sequenziamento NGS altissima ampiezza MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP135 Chromatography del gene RYR1 Miopatia Central Core del gene RYR1 Miopatia Multiminicore Chromatography del gene SEPN1 Miopatia Multiminicore del gene SEPN1 MNGIE, Sindrome di quantitativa (Real-time ) gene della Timidina Fosforilasi ( 9 ampliconi) , , , , , , , , , ,00 130,00 MNGIE, Sindrome di Mitocondriopatie ( quantitativa DNA mt totale) I livello del gene della Timidina Fosforilasi ( 9 ampliconi) quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza dei t- RNA (Hot Spot Mutazionali ) ( 21 ampliconi) ,00 Mitocondriopatie (Sequenziamento mt DNA totale) mtdna Analisi dei t-rna (Hot Spot Mutazionali ) ( 21 ampliconi) Pag. 18 di 33

19 Mitocondriopatie ( quantitativa (Real-time ) quantitativa mt DNA totale) II livello mediante misurazione di fluorescenza degli ulteriori geni mitocondriali ( 21 ampliconi) ,00 Mitocondriopatie (Sequenziamento mt DNA totale) degli ulteriori geni mitocondriali ( 21 ampliconi) Morquio A, MPSIV A, Deficit N- acetil-galattosamina 6-solfatosolfatasi del gene GALNS Morquio B, MPSIV B, Deficit beta-galattosidasi Mucolipidosi tipo II: I-cell disease del gene GLB1 del gene GNPTAB , , ,00 Mucolipidosi tipo III Mucolipidosi tipo III: Polidistrofia pseudo-hurler Mucolipidosi tipo IV Mucopolisaccaridosi tipo I: Hurler, Hurler-Scheie e Scheie Mucopolisaccaridosi tipo II: Hunter Mucopolisaccaridosi tipo IIIA: San Filippo A Mucopolisaccaridosi tipo IIIB: San Filippo B Mucopolisaccaridosi tipo IIIC: San Filippo C Mucopolisaccaridosi tipo VI: Maroteaux-Lamy del gene GNPTAG del gene GNPTAB del gene MCOLN1 del gene IDUA del gene IDS del gene SGSH del gene NAGLU del gene HGSNAT del gene ARSB MUENKE, Sindrome di del gene FGFR3 Narcolessia TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE PER DRB1 Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA Nefronoftisi dei geni NPHP1, NPHL1, TMEM67, NPHP2 o INVS, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, NEK8, TTC21B, WDR19, IQCB1, CEP290, GLIS2, INPP5E, TMEM216, AHI1, ARL13B, CC2D2A, MKS1, XPNPEP3, ZNF423,CEP , , , , , ,00 213, ,00 Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) gene MEN1 Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) del gene MEN1 Neoplasia endocrina multipla di tipo 4 (MEN4) gene CDKN1B Neurofibromatosi tipo 1 HRM (High Resolution Melting) mediante amplificati di analisi di variazioni genetiche come mutazioni, SNPs e metilazioni nei DNA a doppio filamento (dsdna) del gene NF1 Neurofibromatosi tipo 1 del gene NF , ,00 Pag. 19 di 33

20 Neurofibromatosi tipo 2 Neurofibromatosi tipo 2 Neurofibromatosi tipo 2 Neurofibromatosi tipo 2 del gene NF2 del gene NF2 del gene NF2 su DNA tumorale prodotti da diversi enzimi di restrizione del gene NF2 su DNA tumorale , , ,00 Neurofibromatosi tipo 2 Nneuropatia atassia retinite pigmentosa, Sindrome NARP (gene MTATP6) Nneuropatia atassia retinite pigmentosa, Sindrome NARP (gene MTATP6) Neuropatia Ottica Ereditaria di LEBER Neuropatie ereditarie X-linked Neuropatie periferiche del gene NF2 caso sporadico su DNA tumorale ANALISI DNA PER POLIMORFISMO Reaz. Polimerasica a catena, Digestione enzimatica e Elettroforesi del gene MTATP6 (eteroplasmia) del gene MTATP6( 2 ampliconi) ANALISI DNA PER POLIMORFISMO Reaz. Polimerasica a catena, Digestione enzimatica e Elettroforesi dei geni ND1; ND4; ND6 (3 ampliconi) mitocondriali Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) MPZ, MFN2, PMP22, GJB1, GARS, NEFL, GDAP1 Sequenziamento NGS altissima ampiezza MPZ, MFN2, PMP22, GJB1, GARS, NEFL, GDAP1, NDRG1, LITAF, MTMR2, EGR2, FGD4, PRX, FIG4, DYNC1H1, PLEKHG5, TRPV4, SETX, DNM2, YARS, PRPS1, SH3TC ,00 195, ,00 Neuropatie periferiche Charcot Marie Tooth/HNPP I Livello Neuropatie periferiche Charcot Marie Tooth/HNPP II Livello del gene PMP22 dei geni PMP22, MPZ, CX Neuropatie periferiche Charcot Marie Tooth/HNPP III Livello dei geni LITAF, EGR2, NEFL ,00 NEUTROPENIA CONGENITA NEUTROPENIA CONGENITA RECETTORE Nicolaides-Baraitser, sindrome di/coffin-siris, sindrome di Noonan, Sindrome di e sindromi correlate Noonan, Sindrome di e sindromi correlate Noonan, Sindrome di e sindromi correlate del gene GCSF-R del gene GCSF-R 3 SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, ARID1B del gene PTPN11 del gene SOS1 del gene RAF , , , , , ,00 Pag. 20 di 33

21 Noonan, Sindrome di e sindromi correlate Noonan, Sindrome di e sindromi correlate del gene BRAF del gene KRAS Noonan, Sindrome di Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next e sindromi correlate (Marcatori Generation Sequencing) ecografici in gravidanza correlati) PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 quantitativa (Real-time ) Oncoematologia: Eritrocitosi gene JAK2V617F 221,00 Oncoematologia: Eritrocitosi gene JAK2V617F quantitativa (Real-time ) gene EPO-r gene EPO-r quantitativa (Real-time ) Oncoematologia: Eritrocitosi gene LNK 442,00 Oncoematologia: Iperesosinofilia gene LNK quantitativa (Real-time ) gene FIP1L1/PDGFRA 442,00 Oncoematologia: Iperesosinofilia quantitativa (Real-time ) gene ckit D816V Oncoematologia: Iperesosinofilia quantitativa (Real-time ) gene JAK2V617F Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene AML-ETO quantitativo Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene AML-ETO qualitativo Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene CBFbeta-MYH11 qualitativo Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene CBFbeta-MYH11 quantitativo Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene MLL-AF4-quali qualitativo Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene MLL-AF4-quali quantitativo Pag. 21 di 33

22 Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta quantitativa (Real-time ) gene FLT-3 ITD ,00 Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta I Oncoematologia: Leucemia Mieloide Acuta del gene FLT-3 ITD quantitativa (Real-time ) gene FLT-3 D ,00 Oncoematologia: Leucemia Mieloide Cronica quantitativa (Real-time ) gene BCR-ABL qualitativo 64,56 Oncoematologia: Leucemia Mieloide Cronica quantitativa (Real-time ) gene BCR-ABL quantitativo 64,56 Oncoematologia: Linfoma/leucemia cell beta: Traslocazione BCL2 quantitativa (Real-time ) gene IgH/BCL ,68 Oncoematologia: Malattia mieloproliferativa quantitativa (Real-time ) gene Jak2 V617F 129,12 Oncoematologia: Mastocitosi quantitativa (Real-time ) gene ckit D816V Oncoematologia: Mastocitosi quantitativa (Real-time ) gene JAK2V617F Oncoematologia: Mielodisplasie gene TP53 Oncoematologia: Mielodisplasie gene ASXL1 Oncoematologia: Mielodisplasie gene EZH2 Oncoematologia: Mielofibrosi quantitativa (Real-time ) gene JAK2V617F ,00 Oncoematologia: Mielofibrosi quantitativa (Real-time ) gene MPL ,00 Oncoematologia: Mielofibrosi I quantitativa (Real-time ) gene ASXL ,00 Oncoematologia: Mielofibrosi IV livello Oncoematologia: Mielofibrosi V livello gene ASXL1 quantitativa (Real-time ) gene EZH ,00 Oncoematologia: Mielofibrosi V gene EZH ,00 Pag. 22 di 33

23 Oncoematologia: Mielofibrosi quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza dei geni IDH1 / IDH ,00 Oncoematologia: Mielofibrosi Oncoematologia: Mielofibrosi QUENZIAMENTO(Blocchi di circa 400 bp) dei geni IDH1 / IDH2 quantitativa (Real-time ) gene SRSF2 Oncoematologia: Mielofibrosi gene SRSF2 Oncoematologia: Piastrinopenie quantitativa (Real-time ) familiari gene GATA-1 (ESONI 2,3,4,5,6) Oncoematologia: Piastrinopenie familiari gene GATA-1 (ESONI 2,3,4,5,6) Oncoematologia: Policitemia Vera quantitativa (Real-time ) gene JAK2V617F ,00 325,00 114,00 Oncoematologia: Policitemia Vera Oncoematologia: Policitemia Vera gene JAK2 EXON12 quantitativa (Real-time ) gene LNK ,00 Oncoematologia: Policitemia Vera Oncoematologia: Trombocitemia essenziale gene LNK quantitativa (Real-time ) gene JAK2V617F Oncoematologia: Trombocitemia essenziale quantitativa (Real-time ) gene MPL ,00 Oncoematologia: Trombocitemia essenziale quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza per clonalita'-humara ,00 Oncoematologia: Trombocitemia essenziale Opitz, Sindrome di (X-Linked) Opitz, Sindrome di (X-Linked) Osteogenesi imperfecta Osteogenesi imperfecta Osteopetrosi autosomica dominante tipo 1 (osteopatia sclerosante) Palatoschisi non-sindromica QUENZIAMENTO(Blocchi di circa 400 bp) per clonalita'-humara Chromatography del gene MID1 del gene MID1 del gene COL1A1 del gene COL1A2 del gene LRP5 MSX1, SATB2, UBB, IRF6, TBX22, PVRL1, TGFA, BMP4, SUMO1, TP63, FGF8, FGF4, LHX8, FGFR2, FOXE1, MAFB, MYH9, TGFB3, TFAP2A, WNT1, SPRY2, FOXE , , , ,00 Pag. 23 di 33

24 Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma del gene SDHA del gene SDHA del gene SDHB del gene SDHB del gene SDHC del gene SDHC Chromatography del gene SDHD Paraganglioma del gene SDHD Paraganglioma Chromatography del gene PHD2-ELGN TARIFFA NOMENCLATORE TARIFFA TOTALE NOTE ,00 589, ,00 242,00 Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma Paraganglioma Paralisi Ipocaliemica/ipercaliemica Paralisi Periodica Ipocaliemica Paralisi Periodica Ipocaliemica Paraparesi spastica (SPG3A) Paraparesi spastica (SPG4) Paraparesi spastica (SPG4, SPG3A) Paraparesi spastica (SPG7) Paraparesi spastica (SPG31) Paraparesi spastica (SPG7, SPG31) Pelizaeus-Merzbacher, Malattia di del gene SDHAF2 del gene TMEM127 del gene MAX del gene MAX Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) CACNA1S, SCN4A, KCNE3, KCNJ2 gene CACNL1S (hot spot) gene CACNL1S del gene SPG3A del gene SPG4 dei geni SPG4, SPG3A del gene SPG7 del gene SPG31 dei geni SPG7, SPG31 quantitativa (Real-time ) gene PLP , , , , ,00 195,00 Pag. 24 di 33

25 Pelizaeus-Merzbacher, Malattia di del gene PLP PEUTZ-JEGHERS, Sindrome del gene LKB1 PEUTZ-JEGHERS, Sindrome del gene STK11 Esoni 1-9 PFEIFFER, Sindrome di ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO dei geni FGFR1 e FGFR , Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) del gene AIRE Polimicrogiria Bilaterale Fronto- ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE Parietale SEQUENZIAMENTO del gene GPR56 Polimicrogiria Bilaterale Perisilviana Poliposi amartomatose gastrointestinali Poliposi familiare del colon Poliposi familiare del colon Poliposi familiare del colon Poliposi familiare del colon Prader-Willi, Sindrome di ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE del gene SRPX2 Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) BMPR1A, SMAD4, STK11, PTEN Sequenziamento NGS bassa ampiezza (Next Generation Sequencing) MUTYH, APC del gene APC del gene APC gene MUTYH quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza per lo studio di metilazione Prader-Willi, Sindrome di I per disomia del cromosoma 15 Pseudoipoparatiroidismo del gene GNAS1 Pseudodeficienza arilsulfatasi A quantitativa (Real-time ) gene ASA , , ,00 57,00 256,00 130,00 Rachitismo ipofosfatemico dominante legato al cromosoma X Rachitismo ipofosfatemico dominante legato al cromosoma X I Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo Rachitismo vitamina D dipendente tipo I Chromatography del gene PHEX del gene PHEX del gene PHEX del gene FGF23 del gene DMP1 del gene ENPP1 del gene CYP27B , , , ,00 Pag. 25 di 33

26 Rachitismo vitamina D dipendente tipo II Rene policistico autosomico dominante Rene policistico autosomico recessivo Retiniti pigmentose AR AD Retiniti pigmentose AR AD Retiniti pigmentose AR AD Retiniti pigmentose AR AD Retiniti pigmentose AR AD Retiniti pigmentose AR Retinopatie ereditarie del gene VDR PKD1 e PKD2 mediante utilizzo di ampliconi clonali del gene PKHD1 del gene ABCR del gene ABCR del gene RDS/Periferina del gene RPE65 del gene RDH12 del gene USH2A Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura parziale di filamenti di DNA , , , , ,00 Retinopatie ereditarie Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA ,00 Retinoblastoma Retinoblastoma mediante utilizzo di ampliconi clonali del gene RB1 del gene RB1 Retinoschisi X-legata del gene XLRS1 Rett, Sindrome di e varianti Rett, Sindrome di classica Rett, Sindrome di classica Rett, Sindrome di (variante a convulsioni precoci) Rett, Sindrome di (variante a convulsioni precoci) Rett, Sindrome di (variante congenita) Rett, Sindrome di (variante congenita) Geni: MECP2, CDKL5, FOXG1, MEF2C del gene MECP2 del gene MECP2 del gene CDKL5 del gene CDKL5 del gene FOXG1 del gene FOXG , , , , ,00 Pag. 26 di 33

27 Ritardo mentale non sindromico (X-linked e autosomico) SAETHRE- CHOZEN/SCAFOCEFALIA, Sindrome di SAETHRE- CHOZEN/SCAFOCEFALIA, Sindrome di Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA dei geni 49 geni sul cromosoma X e 17 sugli autosomi ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO del gene TWIST/FGFR3 del gene TWIST/FGFR3 Schopf-Schulz-Passarge e ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE agenesia dentaria, Sindrome di SEQUENZIAMENTO del gene WNT10A , Schwannomatosi Schwannomatosi Schwannomatosi I Schwannomatosi Schwannomatosi Sclerosi Laterale Amiotrofica (ALS2) Sclerosi Laterale Amiotrofica (SOD1) Sclerosi Laterale Amiotrofica (TARDBP, FUS) Sclerosi Laterale Amiotrofica (VCP, ANG) I HRM (High Resolution Melting) mediante amplificati di analisi di variazioni genetiche come mutazioni, SNPs e metilazioni nei DNA a doppio filamento (dsdna) del gene SMARCB1 del gene SMARCB1 del gene SMARCB1 dei geni NF2, SMARCB/ini1 dei geni NF2, SMARCB/ini1 Chromatography del gene ALS2 del gene SOD1 dei geni TARDBP e FUS quantitativa (Real-time ) mediante misurazione di fluorescenza dei geni VCP (Esoni 3,5,6,10,14), ANG (Esoni 1-2) , , , ,00 384,00 968, ,00 455,00 Sclerosi Laterale Amiotrofica (VCP, ANG) I SCLEROSI MULTIPLA Sialidosi Silver Russel, Sindrome di del gene dei geni VCP (Esoni 3,5,6,10,14), ANG (Esoni 1-2) TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-DRB A BASSA RISOLUZIONE MEDIANTE -SSO REVERSE PER DRB1 del gene NEU1 prodotti da diversi enzimi di restrizione per analisi per disomia cromosoma , ,00 512,00 Silver Russel, Sindrome di per Ricerca microdelezioni in 11p ,00 SINDROME NEFROSICA STEROIDO RESISTENTE SINDROME NEFROSICA STEROIDO RESISTENTE SINDROME NEFROSICA STEROIDO RESISTENTE Sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) mediante cattura totale di filamenti di DNA dei 46 geni coinvolti del gene NPHS2 del gene WT , ,00 Pag. 27 di 33

28 Sotos, Sindrome di Sotos, Sindrome di Chromatography del gene NSD1 del gene NSD1 delezioni/duplicazioni , , Spondilite anchilosante Stargardt, Malattia di Stargardt, Malattia di Stargardt, Malattia di TIPIZZAZIONE GENOMICA HLA-B MEDIANTE -SSO REVERSE del gene ABCR Esoni 1-50 del gene ABCR Esoni 1-50 del gene ELOVL4 Esoni 1-6 STICKLER, Sindrome di del gene COL2A1 STICKLER, Sindrome di del gene COL2A1 (Esoni 1-54) STICKLER II, Sindrome di del COL11A1 STICKLER II, Sindrome di del gene COL11A1 Esoni 1-67 Swyer, Sindrome di /pseudoermafroditismi maschili/sex reversal (SRY) Swyer, Sindrome di /pseudoermafroditismi maschili/sex reversal (SRY) QF- (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) Amplificazione acidi nucleici del gene SRY del gene SRY TRIGONOCEFALIA del gene FGFR3 Trombofilie ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA con reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni) per mutazioni in Fattore V, Protrombina, MTHFR, Fattore XIII, fibrinogeno, APOB, PAI-1, HPA1, ACE, APOE Trombofilie ANALISI DNA PER POLIMORFISMO reazione polimerasica a catena, taglio con enzimi di retrizione e elettroforesi per mutazione G1691A del gene che codifica per il Fattore V Leiden della Coagulazone , ,00 102, , , ,00 130,00 159,00 Trombofilie ANALISI DNA PER POLIMORFISMO reazione polimerasica a catena, taglio con enzimi di retrizione e elettroforesi per mutazione G20210A del gene che codifica per il Fattore II della Coagulazione Trombofilie ANALISI DNA PER POLIMORFISMO reazione polimerasica a catena, taglio con enzimi di retrizione e elettroforesi per polimorfismi (C677T e A1298C) del gene che codifica per 130,00 l'enzima 5-10 metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) ANALISI DNA PER POLIMORFISMO reazione polimerasica a catena, taglio con enzimi di retrizione e elettroforesi per mutazione del gene che codifica per l'enzima cistationina B- sintetasi CBS mutazioni I278T Trombofilie A114V 187,00 In base alla vecchia delibera non rimborsabile dal SSN. Il pz paga l'analisi ANALISI DNA PER POLIMORFISMO reazione polimerasica a catena e elettroforesi per mutazione 844ins69 del gene CBS ,00 Pag. 28 di 33