CGH ARRAY CONVULSIONI FAMILIARI BENIGNE INFANTILI-NEONATALI CONVULSIONI NEONATALI FAMILIARI BENIGNE

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Claudio Capelli
8 anni fa
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1 TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI PRESSO LA SC. LABORATORIO GENETICA UMANA E.O. GALLIERA ACONDROPLASIA* ANALISI CROMOSOMICA POSTNATALE ANALISI CROMOSOMICA PRENATALE ANALISI CROMOSOMICA SU BIOPSIA CUTANEA ANALISI CROMOSOMICA SU MATERIALE ABORTIVO ANEMIA DI FANCONI ( TEST AL DEB) ANEMIA FALCIFORME* ANGIOEDEMA EREDITARIO BASSA STATURA IDIOPATICA BRACHIDATTILIA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA CGH ARRAY CONVULSIONI FAMILIARI BENIGNE INFANTILI-NEONATALI CONVULSIONI INFANTILI/NEONATALI FAMILIARI BENIGNE CONVULSIONI NEONATALI FAMILIARI BENIGNE CRANIOSINOSTOSI TIPO BOSTON* CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE CRANIOSTENOSI* CRISI INFANTILI FAMILIARI BENIGNE DISOMIA UNIPARENTALE DEI CROMOSOMI 7,14,15,6 DISPLASIA CAMPOMELICA ACAMPOMELICA* GENI ANALIZZATI HBB C1-INH HOXD13 MYH7,MYBPC3,TNNT2, TNNI3,TPM1,ACTC,MYL2 MYL3,PRKAG2,LAMP2,GLA KCNQ2 - KCNQ3 - SCN2A SCN2A,KCNQ2,KCNQ3 SCN2A,KCNQ2,KCNQ3 - FGFR1,, SCN2A SOX9

2 DISPLASIA CAMPOMELICA* SOX9 DISPLASIA MESOMELICA DI LANGER* DISPLASIA MULTIPLA EPIFISARIA COMP DISPLASIA SCHELETRICA NON DEFINITA DISPLASIA TANATOFORA I* DISPLASIA TANATOFORA II* EMOCROMATOSI HFE EMOCROMATOSI TIPO 3 TFR2 EMOGLOBINOPATIE 1 LIVELLO BASE EMOGLOBINOPATIE - TEST MOLECOLARI* HBD,HBGA,HBGG ENCEFALOPATIE EPILETTICHE NEONATALI KCNQ2 EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS SCN1A EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS SCN1A EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DELL' INFANZIA ( SINDROME DI DRAVET )* SCN1A EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI LAFORA* EPM2A, NHLRC1 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI TIPO 1 (MALATTIA DI UNVERRICHT- LUNDBORG) CSTB - SCARB2 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI TIPO 2 ( MALATTIA DI LAFORA) EPM2A/ NHLRC1 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI UNVERRICHT-LUNDBORG CSTB,SCARB2 EPILESSIA NOTTURNA DEL LOBO FRONTALE CHRNA4 FAVISMO MOLECOLARE G6PD FAVISMO DOSAGGIO ENZIMATICO G6PD G6PD ( esoni 6-7) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE FIBROSI CISTICA* INDAGINE MOLECOLARE REGIONE DETERMINANTE IL SESSO (SRY) INFERTILITÀ MASCHILE DELEZIONE CROMOSOMA Y MEFV CFTR SRY AZF,DAZ,SRY

PLUS SCN1A EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS SCN1A EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DELL' INFANZIA ( SINDROME DI DRAVET )* SCN1A EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA DI LAFORA* EPM2A,

3 INIBITORE DEL PLASMINOGENO ATTIVATO INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI IPOCONDROPLASIA* MALATTIA DI ALZHEIMER MALATTIA DI DANON MALATTIA DI FABRY MELANOMA UVEALE 1 LIVELLO MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. BAP1 MELANOMA UVEALE 2 LIVELLO-MUTAZ. GNAQ+GNA11 MENOPAUSA PRECOCE (POF) NODULO TIROIDEO- SEQ. TRASCRITTI RET/PTC (PTC1 E PTC3) NODULO TIROIDEO-MUTAZ. GENI RAS NODULO TIROIDEO-SEQ. TRASCRITTO PAX8/PPARΓ NODULO TIROIDEO-TRASCRITTI PAX8/PPARΓ NODULO TIROIDEO-TRASCRITTI RET/PTC (PTC1 E PTC3) PARIETAL FORAMINA I PERSISTENZA EREDITARIA DI EMOGLOGINA FETALE POLIDATTILIA POSTASSIALE A/B RICRECA ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI 13, 18, 21, X e Y. (QF-PCR) SFEROCITOSI ( PINK TEST) SINDROME ACROCALLOSA SINDROME DA IMMUNO DEFICIENZA X -LINKED (IPEX)* SINDROME DEL CRI DU CHAT (5P-)* SINDROME DEL TREMORE ATASSIA ASSOCIATO ALL' X FRAGILE (FXTAS) SINDROME DELL'X FRAGILE SINDROME DI AARSKOG* PAI-1 HAR PSEN1, PSEN2,APP LAMP2 GLA BAP1 GNAQ-GNA11 FRAXA RET/PTC1-RET/PTC3 H-,N-,K-RAS PAX8/PPARγ PAX8/PPARγ RET/PTC1-RET/PTC3 HBGA,HBGG FOXP3 FRAXA FMR1 FGD1

TRASCRITTO PAX8/PPARΓ NODULO TIROIDEO-TRASCRITTI PAX8/PPARΓ NODULO TIROIDEO-TRASCRITTI RET/PTC (PTC1 E PTC3) PARIETAL FORAMINA I PERSISTENZA EREDITARIA DI EMOGLOGINA FETALE POLIDATTILIA POSTASSIALE

4 SINDROME DI ANGELMAN* SINDROME DI APERT* SINDROME DI BEARE-STEVENSON* SINDROME DI BOR SINDROME DI BOSTON SINDROME DI CROUZON SINDROME DI DI GEORGE* SINDROME DI GILBERT SINDROME DI GRIEG SINDROME DI JACKSON WEISS* SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI LADD SINDROME DI LANGER /BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) SINDROME DI LERI WEILL/ BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS)* SINDROME DI MILLER DIECKER* SINDROME DI MOWAT-WILSON* SINDROME DI MUENKE* SINDROME DI PALLISTER-HALL SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PFEIFFER* SINDROME DI PRADER WILLI-ANGELMAN SINDROME DI ROBINOW SOZAUF SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN* SINDROME DI SILVER RUSSEL (UPD7 MATERNA) SINDROME DI SOTOS SINDROME DI WILLIAMS* EYA1 - UGT1A1 KAL1 FGFR1 (KAL2) - FGR3 ZFHX1B SLC26A4 FGFR1, TWIST TWIST- NSD1

MILLER DIECKER* SINDROME DI MOWAT-WILSON* SINDROME DI MUENKE* SINDROME DI PALLISTER-HALL SINDROME DI PENDRED SINDROME DI PFEIFFER* SINDROME DI PRADER WILLI-ANGELMAN SINDROME DI ROBINOW

5 SINDROME DI WOLF HIRSHHORN* SINDROME DI WOLF-PARKINSON-WHITE SINDROME OCULODENTODIGITALE ( ODD ) SINDROME X FRAGILE* SINPOLIDATTILIA* SORDITÀ CONDUTTIVA CON FISSAZIONE DELLA STAFFA X LINKED SORDITÀ INDOTTA DA AMINOGLICOSIDI SORDITA' MUTAZ. MITOCONDRIALI A1555G E A7445G SORDITA' NON SINDROMICA ( CX 26 + CX30) TROMBOFILIA EREDITARIA PRKAG2 GJA1(Cx43) FMR1 HOXD13 POU3F4 MTRNR1,MTTS1 12SRNA trna (ser) GJB2 GJB6 FV,FII, * INDAGINE ANCHE IN PRENATALE

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