Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare

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1 Genetica dell autismo: il percorso diagnostico e le nuove tecnologie di indagine molecolare Dr.Rosario Casalone SSD Genetica Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Varese Varese 03-Novembre 2011

2 L Autismo è il disturbo psichiatrico con maggiore ereditabilità La concordanza tra gemelli omozigoti è del 73% Da recenti studi la concordanza è elevata anche tra gemelli dizigoti Rischio di ricorrenza In media del 10-15% nelle forme non sindromiche. Dati più recenti (2011) indicano un rischio del 15-25% (da studi baby- sibs nei quali si seguono bambini molto più a lungo) Nella popolazione generale la incidenza di autismo è 0.8-1%

3 Forme Sindromiche di autismo ( rappresentano il 10-15% di tutti i casi di ASD) London Dysmorphology Database: 393 sindromi! gene % casi con ASD % pazienti con ASD che mostrano tale sindrome Cortical dysplasia-focal CNTNAP2 70% <1% Epilepsy syndrome Fragile- X FMR1 25% dei maschi 1-2% 6% delle femmine Joubert syndrome molti loci 25% <1% Potocki-Lupski syndrome locus 17p11 90% sconosciuta Smith-Lemli-Optiz DHCR7 50% <1% Rett syndrome MECP2 100% 0.5% Timothy syndrome CACNA1C 60-80% sconosciuto Tuberous sclerosis TSC1 e 2 20% 1% Cornelia de Lange NF1 Bosley-Salih-Alorainy HOXA1 syndrome(bsas) Macrocephaly and autism PTEN 4.7% dei casi con Sindromi da CNV de novo! 10%

4 - Mutazioni geniche NLGN3-N4 in Xq13 SCHANK3 22q13.3 se gravi problemi di linguaggio NRXN! 2q32 MECP2 analizzare in tutte le femmine PTEN in macrocefalici e macrosomici HOXA1 RAY1 EIF4E KCNMA Persico et al, AM J Med Genet 46, COPY NUMBER VARIATIONS

5 Primo step: Consulenza per test e visita dismorfologica

6 Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Varese AMBULATORIO DI GENETICA CLINICA Padiglione Santa Maria Viene offerta una visita genetica a tutti i bambini o adulti affetti da AUTISMO su appuntamento (tel )

7 Il Laboratorio di Citogenetica 1970: Bandeggio standard 1980: Bandeggio ad alta risoluzione (3-10 Mb) 1990: 90: Citogenetica molecolare Fluorescent In Situ Hybridization (FISH, kb) >2000: CGH-array (1Mb-75kb 75kb)

8 Il Laboratorio di Genetica Molecolare alla Genetica Funzionale Genetic testing is the analysis of a specific gene, its product or function, or other DNA and chromosome analysis, to detect or exclude an alteration likely to be associated with a genetic disorder Peter Harper, J Med Genet 34: , 1997

9 Cariotipo femminile normale,ad alta risoluzione

10 Sindrome di Martin Bell o X-fragile (1 su 1500 maschi) Autism spectrum phenotype in males and females with Fragile X, full mutation and premutation S.Clifford et al. J Autism Disord 3: , 2007 Gruppo di full mutati :67% dei maschi e 23% Delle femmine presentano AD o ASD Gruppo di premutati : il 14% dei maschi e il 5% delle femmine presentano ASD

11 Sindrome di Rett Incidenza 1/ Normale circonf.cranica alla nascita ed apparente normale sviluppo nei primi 6 mesi. A 1-2 anni decelerazione della crescita e dell uso delle mani (movimenti stereotipati di lavaggio).autismo,bruxismo ecc. Causa nell 80% delle femmine :mutazioni del gene MECP2 (locus Xq28) identificate con PCR e Sequenziamento della regione codificante. MECP2 mutato in autistici senza evidenti segni di Rett!!! (1.3% dei pazienti)

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13 Autismo e macrocefalia A G Butler et al, JMG 2005, 42, Mutazioni in PTEN sono presenti nel 20% degli autistici macrocefalici ( che sono a loro volta il 20% degli autistici) il 4-5 %dei pazienti autistici ha mutazione in PTEN Macrocefalia severa (circonferenza cranica >97%ile o +2SD Un aspetto molto importante è la ricaduta sulle famiglie, anche perché PTEN è fattore di oncogenicità che deve essere indicato e indagato

14 Sindrome di Angelman (1/20.000) Severo ritardo di sviluppo e mentale Severi disturbi del linguaggio Atassia e tremori agli arti Eccitabilità,, risa immotivate Microcefalia,epilessia TEST DI METILAZIONE per il cromosoma 15

15 Array-CGH Comparative genomic hybridization CNV Copy number variations CNA Copy number aberrations NEXT GENERATION SEQUENCING Mutazioni in tutti i geni

16 Array-CGH Tecnologia rivoluzionaria permette lo screening in un unico esperimento di tutto il genoma per l identificazione di anomalie cromosomiche quantitative in forma di microdelezioni o duplicazioni di dimensioni inferiori alle kb Comparative Genomic Hybridization Oligonucleotidi Array: griglia di sonde

17 Microriarrangiamenti e Copy Number Variations (CNV) COMPLEX AUTISM Anomalie citogenetiche -Alta risoluzione, bande: 7-10% dei casi totali -Array-CGH porta la incidenza di anomalie al 20-30% dei casi con dismorfie anche lievi e RM anche lieve ( gene % casi con ASD frequenza nei pazienti con ASD 15q duplication Angelman UBE3A. GABA etc >40% 1-4% Del (16p11.2) / dup 16p sconosciuto alta 1% Del(22q11.2) del(22q13) SHANK3 alta 1% anche mutazioni Del(2q37) 100 casi descritti finora 1q21 deletion/duplications MOLTO IMPORTANTE Consulenza genetica Interpretativa!!! Espressione geni?

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19 CASO N 6 CASO N 6 CARIOTIPO 46,XY ANALISI CGH-ARRAY Duplicazione 0,86 Mb 16p11.2

20 del4q21 del1p36 del21q22 dupxq25 dup1q31 del7q11 CGH-array From L Jacquemont et al JMG, , Dup15q11-13 Del3q27.2-q29

21 Microdeletions / duplications 15q D.T.Miller et al. JMG, 2008 Del 15q ARRAY CGH SNP Dup 15q13

22 C.Galasso et al. J Child Neurology 23, 2008 Chromosome 2q37 deletion R E Falk et al. AJMG, 145,2007

23 Indagini possibili e utili nella pratica clinica (SSD GENETICA) -Analisi cromosomica ad alta risoluzione ( bande) (diagnostica 5% dei casi) -Array-CGH a risoluzione 30-50kb (diagnostica un ulteriore 10% dei casi) -Fragile-X (diagnostica 5% dei casi) -MECP2 (diagnostica 5% dei casi, solo femmine) -PTEN (diagnositca il 3% dei casi se la circonferenza cranica è >2.5 SDs)

24 IL PROSSIMO FUTURO

25 Applicazioni diagnostiche in Genetica Medica

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27 Varianti geniche e ambiente RELN +PON e organofosfati (pesticidi usati in agricoltura e in casa) Esposizione prenatale MET + idrocarburi policiclici aromatici (carburanti,sigarette)esposizione prenatale ATP2B2, SLC25A12 + Bifenili policlorurati (erano prsenti fino agli anni 80, ma vi sono ancora residuati) se esposizione prenatale Il Para-cresolo (composto psicoattivo di origine ambientale usato per rendere lucidi la frutta, i mobili, ma anche prodotto dal microbioma intestinale) Maggiore concentrazione serica in autistici specie se testato entro ottavo anno di vita

28 MEDICINA PERSONALIZZATA?

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