L'impatto delle nuove tecnologie in genetica su ricerca e diagnostica Esempi di nuovi percorsi diagnostici e discussione di casistica

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1 Società Italiana di Genetica Umana L'impatto delle nuove tecnologie in genetica su ricerca e diagnostica Esempi di nuovi percorsi diagnostici e discussione di casistica Lerici (SP) aprile 2014

2 Società Italiana di Genetica Umana L'impatto delle nuove tecnologie in genetica su ricerca e diagnostica Esempi di nuovi percorsi diagnostici e discussione di casistica Lerici (SP) aprile

3 RELATORI & MODERATORI Antonio Amoroso, Torino Sandro Banfi, Napoli Alfredo Brusco, Torino Isabella Ceccherini, Genova Luciana Chessa, Roma Gianfranco Conzi, La Spezia Andrea Corradino, La Spezia Domenico Coviello, Genova Franca Dagna Bricarelli, Genova Francesco De Stefano, Genova Luis Galietta, Genova Giuseppe Gasparre, Bologna Daniela Giardino, Milano Giorgia Girotto, Trieste Marina Roberta Grasso, Genova Elisabetta Lenzini, Padova Margherita Lerone, Genova Matteo Melley, La Spezia Roberto Ravazzolo, Genova Lucia Rosaia De Santis, La Spezia Mirella Rossi, Genova Marco Seri, Bologna Enza Maria Valente, Roma Federico Zara, Genova Orsetta Zuffardi, Pavia RESPONSABILI SCIENTIFICI Domenico Coviello Direttore Laboratorio di Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera Genova Roberto Ravazzolo Direttore Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica Università degli Studi di Genova - IRCCS G.Gaslini Genova RESPONSABILE ORGANIZZATORE Lucia Rosaia De Santis Dipartimento Materno Infantile S.S.D. Genetica Medica P.O.S. Andrea ASL5 La Spezia 2

4 PROGRAMMA OBIETTIVI DEL CORSO L'impatto delle nuove tecnologie in genetica sta cambiando sia l'approccio alla ricerca sia il percorso diagnostico assistenziale. Gli obiettivi del corso sono: - aggiornamento sull'applicazione delle nuove tecnologie nel settore della ricerca in genetica medica - valutazione dell'appropriatezza nell'utilizzo di tali nuove tecnologie nella diagnostica - miglioramento dei processi di gestione delle tecnologie in rapporto ai processi della gestione clinica del paziente con malattie genetiche Giovedì 10 Aprile Registrazione partecipanti Saluto dagli organizzatori del Corso L. Rosaia De Santis (La Spezia), R. Ravazzolo (Genova), D. Coviello (Genova) Indirizzo di Saluto del Presidente Carispezia A. Corradino (La Spezia) Indirizzo di saluto del Direttore Generale ASL5 Spezzino G. Conzi (La Spezia) I SESSIONE Moderatori: R. Ravazzolo (Genova), D. Giardino (Milano) Array CGH e NGS nello studio di malattie genetiche O. Zuffardi (Pavia) Applicazioni diagnostiche dell exome sequencing M. Seri (Bologna) Epilessie F. Zara (Genova) Tecnologie old-fashion e next-generation nella diagnostica delle atassie ereditarie A. Brusco (Torino) 3

5 PROGRAMMA Venerdì 11 Aprile 2014 II SESSIONE Moderatori: A. Amoroso (Torino), L. Chessa (Roma) 9.30 Terapia per malattie genetiche (aspetti generali e CF) L. Galietta (Genova) Malattie genetiche dell occhio S. Banfi (Napoli) Sequenziamento di nuova generazione della regione genomica di RET I. Ceccherini (Genova) Tecnologie next generation nella ricerca e diagnostica delle ciliopatie E. M. Valente (Roma) Lunch III SESSIONE Moderatori: M. Rossi (Genova), F. D. Bricarelli (Genova) Legislazione nazionale e regionale relativa ai servizi di genetica D. Coviello (Genova) Consenso informato: normative e aspetti medico legali F. De Stefano (Genova) IV SESSIONE Esempi di nuovi percorsi diagnostici e discussione di casistica Moderatori: L. Rosaia De Santis (La Spezia), M. Lerone (Genova) Comunicazioni Orali selezionate* Discussione finale 4

6 Sabato 12 Aprile 2014 V SESSIONE Moderatori: D. Coviello (Genova), E. Lenzini (Padova) 9.30 Ricerca ed impatto delle mutazioni del DNA mitocondriale nelle neoplasie solide G. Gasparre (Bologna) Applicazione delle nuove tecnologie allo studio delle basi genetiche delle sordità G. Girotto (Trieste) X Fragile e patologie associate a Premutazione del gene FMR: nuovo approccio alla diagnosi molecolare M. R. Grasso (Genova) Conclusione dei lavori e discussione 5

7 INFORMAZIONI GENERALI QUOTE DI PARTECIPAZIONE Socio SIGU 90,00 + IVA 22% = 109,80 Socio SIGU under 35 60,00 + IVA 22% = 73,20 Non Socio SIGU 130,00 + IVA 22% = 158,60 Non Socio SIGU under ,00 + IVA 22% = 134,20 Dipendenti ASL 5 Spezzino 50,00 + IVA 22% = 61,00 Specializzandi/Dottorandi 50,00 + IVA 22% = 61,00 *Socio SIGU *Socio SIGU under 35 È possibile compilare la scheda di iscrizione on-line direttamente sul sito selezionando una delle seguenti modalità di pagamento: Bonifico bancario Carta di credito con circuito Banca Sella (modalità veloce e sicura) MODALITÀ DI PARTECIPAZIONE Prima di procedere con l iscrizione verificare la disponibilità dei posti esclusivamente attraverso il sito Il numero dei posti è limitato. Le iscrizioni saranno accettate automaticamente secondo l ordine di arrivo alla Segreteria. Il sistema accetta le iscrizioni sino a 5 giorni dalla data dell evento; dopo tale termine è possibile iscriversi direttamente in sede congressuale, contattando preventivamente la segreteria organizzativa per verificare la disponibilità dei posti. L attivazione del corso è garantita solo in seguito al raggiungimento di un numero minimo di iscrizioni; in caso contrario verrà effettuato il rimborso della quota. ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL Dopo aver effettuato l'iscrizione online, i partecipanti iscritti dalle Aziende ASL di appartenenza sono pregati di inviare via fax (02/ ) la richiesta della ASL, nella quale dovrà essere specificato: che il richiedente è un proprio dipendente che si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'art. 14, comma 10 legge 537/93 i dati fiscali relativi all'azienda ASL per la fatturazione Il partecipante deve anticipare la quota, qualora l'asl non riuscisse ad effettuare il versamento insieme all'iscrizione. Sarà rilasciata fattura quietanzata intestata all'asl. Non saranno accettate iscrizioni privemdei requisiti richiesti. Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate. 6

8 RINUNCE Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa fino a 7 giorni prima dell inizio del corso verrà rimborsato il 50% della quota d iscrizione. Dopo tale data non è previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell iscritto. Qualora l'evento venga cancellato per cause che non dipendano dalla Segreteria Organizzativa, la stessa non rimborserà spese sostenute dal partecipante ad eccezione della quota di iscrizione. ATTESTATO Ai partecipanti sarà rilasciato un attestato di partecipazione valido per l inserimento nel curriculum formativo. CREDITI ECM Il corso sarà accreditato da SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute per la categoria professionale: Biologo, Infermiere, Medico Chirurgo, Ostetrica/o, Psicologo, Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico. Disciplina accreditata: Psicologia, Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Laboratorio di Genetica Medica, Neonatologia, Patologia Clinica (Laboratorio di Analisi chimico-cliniche e Microbiologia), Pediatria Evento N Crediti ECM assegnati: 6,5 INFORMAZIONI GENERALI Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e superare il test di apprendimento ECM sul sito disponibile dal 16 Aprile al 16 Maggio Per accedere al questionario è necessario inserire il proprio codice fiscale. Una volta superato il test sarà possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM. Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. 7

9 INFORMAZIONI GENERALI *COMUNICAZIONI ORALI SELEZIONATE IV SESSIONE Venerdì 11 APRILE 2014 ( ) Esempi di nuovi percorsi clinici e discussione di casistica La IV Sessione sarà dedicata alle comunicazioni orali selezionate che tratteranno esempi di nuovi percorsi clinici e discussione di casistica, derivante da test genetici che utilizzano le nuove tecnologie. I contributi scientifici andranno inviati attraverso l apposita piattaforma online entro e non oltre il 31 MARZO Indicazioni per Invio Abstract: Gli abstract possono essere redatti in Italiano L'abstract, indicativamente, deve contenere: - descrizione degli scopi/obiettivi - descrizione della metodologia usata - risultati e brevi considerazioni conclusive > Il numero massimo di caratteri (spazi inclusi) per il testo dell'abstract è di: 2300 caratteri SEDE DEL CORSO Villa Marigola Cento Congressi - Cassa di Risparmio della Spezia Via Biaggini, S.Terenzo di Lerici (SP) Tel Fax info@villamarigola.com Centro congressi Centro congressi a La Spezia Villa Marigola si trova su un promontorio che domina il braccio di mare tra Lerici e Portovenere chiamato, per le frequentazioni dei poeti Byron e Shelley, "GOLFO DEI POETI". Oltre alla incomparabile vista, è possibile trascorrere il tempo post-congressuale alla scoperta dei caratteristici angoli liguri di rara bellezza presenti nel Golfo e nelle vicine "CINQUE TERRE" (oggi Parco Mondiale protetto dall'unesco), tra l'incontaminato mare e le colline verdeggianti e rigogliose. Nel visitare i borghi medievali ricchi di storia e tradizione si potrà assaporare la cucina locale fatta di semplici ingredienti e antichi sapori. Le condizioni climatiche della Liguria ed in particolare il microclima del "Golfo dei Poeti", rendono gradevole lo svolgimento dell'attività congressuale in tutte le stagioni. 8

10 Come raggiungere la sede: Il parco è accessibile dalla strada litoranea Lerici-S.Terenzo (Via Biaggini) attraverso il cancello con apertura automatica e dotato di controllo audiovisivo dalla segreteria. Il viale alberato di accesso (400 mt) conduce ad un piazzale antistante la Villa, con ampio belvedere sul Golfo, della superficie di circa mq 500 e dotato di due ampi parcheggi per una capacità di 50 posti auto circa. Dal piazzale possono essere raggiunti i Giardini all'italiana caratterizzati da percorsi inghiaiati, aiuole fiorite ed essenze pregiate per una superficie di circa mq nonché una zona boschiva con percorsi interni attrezzati della superficie complessiva di mq circa. Autostrada: A12 Genova - Livorno - uscita S. Stefano Magra direzione Lerici A15 Parma - La Spezia - uscita S. Stefano Magra direzione Lerici Aeroporti: C.Colombo - Genova - 1 ora Milano - Linate - 2 ore Varese - Malpensa ore Pisa - Galileo Galilei - 40 minuti Come arrivare a Lerici Battelli e Autobus Orari Autobus da e per Lerici Dalla Stazione Centrale di La Spezia ( 9

11 Con il Contributo non condizionato di: ILLUMINA Italia NoemaLife SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl Area Convegni Elisa Motta Via L. Temolo Milano Tel. 02/ Fax 02/ elisa.motta@biomedia.net