Domande e risposte Revisione totale della legge federale sugli esami genetici

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1 Dipartimento federale dell interno DFI Ufficio federale della sanità pubblica UFSP Direktionsbereich Öffentliche Gesundheit Domande e risposte Revisione totale della legge federale sugli esami genetici sull essere umano (LEGU) Data: 18 febbraio 2015 Cosa sono gli esami genetici? 1 Quali regole si applicano oggi? 2 Perché occorre rivedere la LEGU? 2 Quali sono le principali modifiche dell avamprogetto? 2 Quali nuove regole sono previste? 3 Cosa è permesso e cosa è vietato? 6 Cosa sono gli esami genetici? Ai sensi della LEGU, per esami genetici s intendono gli esami svolti per accertare caratteristiche del patrimonio genetico umano. In medicina, questi esami consentono di determinare le cause genetiche di alcune malattie e servono sia per diagnosticare malattie ereditarie (p. es. fibrosi cistica) e sindromi (p. es. sindrome di Down/trisomia 21) sia per stabilire la predisposizione a malattie ereditarie che si manifestano solo a un età più avanzata (p. es. cancro al seno, corea di Huntington). Gli esami genetici permettono anche di accertare fattori genetici all origine di caratteristiche non rilevanti dal punto di vista medico, ad esempio il colore degli occhi e dei capelli o l attitudine sportiva. Si fa ricorso a esami genetici anche in caso di malattie tumorali, ad esempio per caratterizzare in modo più preciso il genere di tumore al fine di ottimizzare la terapia. Di norma queste caratteristiche non sono ereditate, bensì acquisite nel corso della vita 1 e in genere non sono neanche trasmesse ai propri discendenti. È considerato un esame genetico anche l allestimento di un impronta genetica (profilo del DNA), che consente di accertare legami di parentela (p. es. test di paternità) o di identificare persone. In genere per esaminare il patrimonio genetico si utilizza un campione di sangue o di saliva. In linea di massima, il patrimonio genetico da esaminare può però essere ricavato da quasi tutti i tessuti e le cellule dell organismo. 1 Nel patrimonio genetico di singole cellule dell essere umano si verificano spesso mutamenti spontanei, che in determinati casi possono anche ripercuotersi sulla salute (p. es. sviluppo di una malattia tumorale). Weitere Informationen: Ufficio federale della sanità pubblica, Direktionsbereich Öffentliche Gesundheit, Sezione sicurezza biologica e genetica umana, tel , genetictesting@bag.admin.ch, Diese Publikation erscheint ebenfalls in französischer und italienischer Sprache. 1/6

2 Quali regole si applicano oggi? La LEGU disciplina principalmente lo svolgimento di esami genetici in ambito medico. Uno dei requisiti principali è la prescrizione dell esame genetico da parte di un medico. Quest ultimo è responsabile di informare la persona interessata e di chiedere il suo consenso. Per garantire la qualità, i laboratori che eseguono esami genetici sono soggetti a un autorizzazione e al controllo delle autorità. La LEGU stabilisce anche a quali condizioni sono ammessi esami genetici in ambito lavorativo, assicurativo e nei casi di responsabilità civile, e quali risultati di esami precedenti possono essere utilizzati in questo contesto. La LEGU disciplina inoltre l allestimento di profili del DNA per chiarire i rapporti di filiazione (p. es. test di paternità) o per identificare persone. In quest ambito, per evitare abusi è previsto un prelievo controllato del campione e per garantire la qualità i laboratori sono soggetti a riconoscimento. L obiettivo della LEGU è di tutelare la dignità umana e la personalità delle persone interessate, di impedire esami genetici abusivi e l uso abusivo di dati genetici nonché di garantire la qualità degli esami genetici e dell interpretazione dei risultati. Perché occorre rivedere la LEGU? Dall entrata in vigore della LEGU, nel 2007, sono stati fatti grandi progressi nella decodificazione del patrimonio genetico. Oggi è tecnicamente possibile esaminare l intero genoma di una persona in pochi giorni a un costo relativamente contenuto. Da un lato questi sviluppi hanno portato a un miglioramento dell analisi genetica delle malattie e dall altro hanno reso gli esami genetici accessibili al grande pubblico. Di conseguenza, sempre più spesso sono offerti anche test che determinano caratteristiche non rilevanti dal punto di vista medico, ad esempio esami volti ad accertare l attitudine sportiva o l appartenenza a un determinato gruppo etnico (p. es. i vichinghi o i celti). Le disposizioni vigenti della LEGU non tengono conto in misura sufficiente di questi sviluppi. Inoltre dalla legge non emerge chiaramente se gli esami genetici che non rientrano nel suo campo d applicazione siano ammissibili o vietati (cfr. Vendita di esami genetici nelle farmacie svizzere e su Internet 2 ). Le nuove tecniche hanno anche portato allo sviluppo di nuovi test genetici per esami prenatali. Da alcuni anni sono in commercio nuovi test del sangue 3, che permettono di stabilire eventuali anomalie cromosomiche (p. es. sindrome di Down) e il sesso del nascituro in una fase molto precoce della gravidanza senza alcun rischio per la madre e il bambino. Questi nuovi test sollevano interrogativi sociopolitici ed etici (p. es. in relazione alla protezione dell embrione o del feto). Quali sono le principali modifiche dell avamprogetto? Ampliamento del campo d applicazione La revisione amplia notevolmente il campo d applicazione della LEGU. L'avamproggetto disciplina ora quasi tutti gli esami sul patrimonio genetico umano. Ai settori già disciplinati (medicina, profili del DNA) se ne aggiungono altri due: esami genetici di caratteristiche ereditarie al di fuori dell ambito medico; visto che il bisogno di protezione delle persone interessate varia a seconda dello scopo dell esame, questo settore è suddiviso in due sottosettori (cfr. sotto), esami genetici di caratteristiche non ereditarie. La tabella 1 mostra il campo d applicazione vigente e quello nuovo con esempi corrispondenti. 2 Consultabile all indirizzo > Basi giuridiche (colonna di destra) 3 I cosiddetti test prenatali non invasivi (NIPT): il sangue delle donne incinte contiene frammenti del patrimonio genetico del feto, che possono essere analizzati con questi test. 2/6

3 Precisazione dei requisiti sugli esami genetici prenatali L introduzione dei test del sangue senza rischi 3 e il progresso tecnico nell ambito della decodificazione del patrimonio genetico richiedono un adeguamento delle condizioni quadro a cui possono essere eseguiti esami genetici prenatali (cfr. sotto). Tabella 1 Campo d applicazione della legge vigente e della nuova regolamentazione prevista con esempi Caratteristiche ereditarie Caratteristiche non ereditarie Medicina Al di fuori della medicina Profili del DNA Caratteristiche non trasmesse ai discendenti Finora (esempi) Trisomia 21 (sindrome di Down), corea di Huntington, anemia falciforme (Applicabilità della LEGU non chiara) Test di paternità (Non disciplinato dalla LEGU) Nuovo (esempi) Trisomia 21 (sindrome di Down), corea di Huntington, anemia falciforme Esami su caratteristiche degne di particolare protezione Settore life style - Ottimizzazione dell alimentazione - Attitudine sportiva Caratteristiche personali - Comportamento - Talenti Origine (genealogia) - Discendenza da vichinghi o celti Test di paternità Mutazioni cancerogene; caratteristiche dei tumori utili per la terapia; modelli di attività dei geni (geni attivi e non; modelli epigenetici) Altri esami Colore dei capelli e degli occhi, senso del gusto, consistenza del cerume Quali nuove regole sono previste? Disposizioni generali applicabili a tutti gli esami genetici L'avamprogetto formula requisiti applicabili a tutti gli esami genetici. Prima di ogni esame, la persona interessata deve essere informata ed esprimere il suo consenso. Occorre garantire che il risultato dell esame sia comunicato unicamente alla persona interessata e che quest ultima possa avvalersi del diritto di non sapere. Sono inoltre previsti requisiti sulla riutilizzazione di campioni e dati genetici. Per quanto riguarda la protezione dei dati si applicano, come finora, le disposizioni in materia di protezione dei dati della Confederazione e dei Cantoni. Regolamentazione più o meno rigorosa nei vari settori I vari settori sono disciplinati in modo più o meno severo a seconda delle conseguenze di un eventuale abuso (p. es. trasmissione non autorizzata di dati genetici) e del bisogno di protezione delle persone interessate (p. es. bambini). Il settore medico e quello dei profili del DNA garantiscono la massima protezione (come nel diritto vigente), mentre gli esami genetici di caratteristiche ereditarie al di fuori dell ambito medico nonché di caratteristiche non ereditarie sono disciplinati in modo meno rigoroso (cfr. sotto e tabelle 2 e 3). 3/6

4 Adeguamenti nei settori già disciplinati I requisiti sugli esami genetici in ambito medico restano sostanzialmente invariati. Questi esami genetici continuano a poter essere prescritti unicamente da medici e i laboratori che li eseguono restano soggetti ad autorizzazione. Per quanto riguarda le persone incapaci di discernimento (in particolare i neonati e i bambini piccoli) continuano a poter essere eseguiti solo gli esami genetici necessari per tutelarne la salute (p. es. in vista di un possibile trattamento). Tra le novità figura la regolamentazione della gestione delle cosiddette informazioni supplementari 4 : la persona interessata deve essere informata e decidere quale genere di informazioni supplementari desidera ricevere o meno. Come finora, i datori di lavoro o gli assicuratori possono richiedere lo svolgimento di esami genetici e la rivelazione di dati genetici già disponibili solo in determinati casi (p. es. per le assicurazioni sulla vita che superano l importo di franchi). Al di fuori dell ambito medico, i datori di lavoro e gli assicuratori non possono invece chiedere o utilizzare dati genetici. Anche le disposizioni sull allestimento di profili del DNA subiscono solo poche modifiche. Le novità riguardano la definizione di «profilo del DNA», adeguata allo stato attuale delle conoscenze. Inoltre nell ambito dell allestimento di profili del DNA è disciplinata anche la gestione delle informazioni supplementari: le informazioni ottenute che non riguardano l accertamento della filiazione o l identificazione non possono essere comunicate. Requisiti sugli esami prenatali Come finora, possono essere esaminate unicamente le caratteristiche che riguardano la salute. Viste la bassa soglia dei nuovi test del sangue e la rapidità degli sviluppi tecnici, l avamprogetto introduce dei limiti supplementari agli esami prenatali. In futuro potranno essere accertate solo le caratteristiche che nuocciono direttamente e sostanzialmente alla salute dell embrione o del feto. Con l aggiunta del termine «sostanzialmente», in futuro bisognerà tener conto della gravità del pregiudizio. L obiettivo è di mantenere lo standard attuale di protezione dell embrione a un livello paragonabile. La legge stabilisce inoltre che, in linea di massima, il sesso non può essere comunicato nelle prime 12 settimane di gravidanza, e cioè prima del termine previsto dalla soluzione dei termini. Regolamentazione degli esami genetici al di fuori dell ambito medico Due sottosettori: anche i dati genetici al di fuori dell ambito medico possono contenere informazioni sensibili e richiedere una protezione particolare contro gli abusi. Per questo motivo, per quanto riguarda le caratteristiche ereditarie al di fuori dell ambito medico l avamprogetto fa una distinzione tra due sottosettori, a cui si applicano requisiti distinti: - esami genetici su caratteristiche degne di particolare protezione (cfr. tab. 1): i test in quest ambito potranno essere venduti in farmacia. Per ridurre al minimo gli abusi (p. es. test su bambini), il campione deve essere prelevato in presenza di uno specialista. Come nell ambito medico, i laboratori che eseguono il test sono soggetti ad autorizzazione. - altri esami genetici: i test considerati innocui, dal momento che non presentano un potenziale di abuso o discriminazione, possono essere consegnati direttamente ai clienti anche via Internet. I laboratori che eseguono tali test non sono soggetti né ad autorizzazione né a vigilanza. A entrambi i sottosettori si applica quanto segue: al di fuori degli ospedali e degli studi medici, ossia al di fuori di una relazione personale medico-paziente, solo persone capaci di discernimento (di norma adolescenti più grandi e adulti) possono ricorrere a offerte di test genetici. Eventuali informazioni supplementari 4 non possono essere comunicate ai clienti. Regola adattabile a nuove esigenze Per poter reagire in modo flessibile ai futuri sviluppi, l avamprogetto prevede tra l'altro la possibilità di distribuire in farmacia singoli test in ambito medico, a condizione che tali test non sottostiano a requisiti 4 Informazioni non correlate all esame e non ricercate. Con l impiego delle nuove tecnologie (p. es. decodificazione dell intero genoma) è possibile che si ottengano sempre più informazioni del genere sul patrimonio genetico della persona sottoposta all esame. 4/6

5 particolari a livello d informazione, consulenza e interpretazione, Altre misure di protezione contro gli abusi nell ambito dei test genetici online Per garantire la protezione della personalità ed evitare gli abusi, l avamprogetto prevede anche altre misure. Chi funge da intermediario per test genetici o li pubblicizza deve rispettare i requisiti fondamentali della legge. Questo disciplinamento permette di intervenire anche in caso di test realizzati all estero e pubblicizzati in Svizzera non ammessi secondo le disposizioni svizzere (p. es. test di paternità segreti). Sono inoltre inasprite le disposizioni penali: oltre agli specialisti e ai laboratori potranno essere citati in giudizio anche privati (p. es. in caso di test genetici online su bambini). Per promuovere un uso responsabile dei test genetici su Internet, la Confederazione deve informare regolarmente il pubblico sulle basi giuridiche nonché sul significato e sulle possibilità degli esami genetici. Regolamentazione degli esami genetici di caratteristiche non ereditarie Gli esami genetici di caratteristiche non ereditarie sono disciplinati in modo meno severo degli esami delle caratteristiche ereditarie: sottostanno unicamente alle disposizioni generali, applicabili a tutti gli esami genetici (p. es. informazione e consenso, riutilizzazione di campioni e dati genetici) nonché alla regolamentazione della comunicazione di informazioni supplementari in ambito medico. Nell ambito degli esami di caratteristiche non ereditarie può infatti succedere che emergano anche informazioni supplementari su caratteristiche ereditarie. Le persone interessate vanno informate in proposito e anche in questo caso sono loro a decidere quali informazioni supplementari desiderano ricevere o meno. Tabella 2: Panoramica della regolamentazione in base al rischio (requisiti applicabili ai vari settori) Requisiti Settore Medicina Al di fuori della medicina Profili del Caratteristiche Altre DNA degne di particolare caratteristiche protezione Caratteristiche non trasmesse ai discendenti Disposizioni generali (informazione, consenso ecc.) Prescrizione medica Prelievo del campione in condizioni controllate Laboratorio soggetto ad autorizzazione o riconoscimento Possibilità di comunicare informazioni supplementari, d intesa con la persona interessata /6

6 Cosa è permesso e cosa è vietato? L avamprogetto stabilisce molto concretamente quali esami genetici possono essere ordinati e chi è autorizzato a farlo. Gli esami genetici in ambito medico dovranno continuare a essere prescritti da un medico. Gli esami genetici al di fuori dell ambito medico potranno invece essere distribuiti in farmacia o su Internet, senza prescrizione medica. In linea di massima, i medici sono liberi di prescrivere anche esami genetici al di fuori dell ambito medico, se lo ritengono necessario per il trattamento del paziente. Per gli esami su persone capaci e incapaci di discernimento nonché durante la gravidanza si operano le distinzioni seguenti. Tabella 3: Panoramica dell ammissibilità degli esami del patrimonio genetico su persone capaci e incapaci di discernimento nonché degli esami prenatali Permesso Vietato Persone capaci di discernimento Persone incapaci di discernimento (in particolare neonati e bambini piccoli) Tutti gli esami genetici (a condizioni variabili, in particolare sulle modalità: prescrizione medica, prelievo controllato del campione in farmacia, vendita libera/su Internet) Esami genetici ritenuti necessari e prescritti da un medico per tutelare la salute Test genetici in farmacia e su Internet Esami prenatali Esami genetici prenatali prescritti da un medico Comunicazione del sesso nelle prime 12 settimane di gravidanza; test prenatali in farmacia e su Internet 6/6