I Quaderni di Orphanet

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1 Prevalence distribution of rare diseases I Quaderni di Orphanet Collezione Malattie Rare Number of diseases Maggio 2011 May Estimated prevalence (/100000) delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi

2 Metodo E stata effettuata un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sarà pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituirà la versione precedente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni. Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione Internet: Orphanet, e-medicine, Geneclinics, EMA e OMIM ; - Interrogazione del Medline secondo l equazione: «Nomi della malattia» Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. Aggiornamento dei dati L aggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMA, nuove pubblicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti. Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara è difficile da ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine. La validità e l esattezza dei dati è data per scontata e non viene verificata. E probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza riguardano di solito le regioni a prevalenza più elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate. Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la più alta e la più bassa. Quando l incidenza è l unico dato disponibile, la prevalenza è calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Quando la prevalenza o l incidenza non sono disponibili, il numero di casi nella letteratura è documentato. NB: l aspettativa di vita della popolazione francese (78 anni) è presa come referimento per l aspettativa di vita della popolazione generale. Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

3 Elenco delle malattie per prevalenza decrescente Aplasia congenita bilaterale dei vasi deferenti 50 Dotto arterioso pervio 50 Lupus eritematoso cutaneo 50 Obesità da deficit del recettore della melanocortina-4 50 Palatoschisi 50 Sindrome da poliposi iperplastica 50 Sindrome di Down 50 Sindrome di Noonan 50 Spina bifida 50 Toxoplasmosi congenita 50 Displasia fibrosa dell'osso < 50 Melanoma familiare 46,8 Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina 46 Tetralogia di Fallot 45 Displasia aritmogena del ventricolo destro 43,5 Malattia di Ménière 42,5 Trisomia X 42,5 Delezione parziale del cromosoma Y 42 Sclerodermia 42 Demenza parkinsoniana familiare 41 Embriopatia da citomegalovirus 40 Sindrome del QT lungo, tipo Romano-Ward 40 Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo < 40 Deficit combinato non acuisito dell'ormone ipofisario 37,7 Ipotiroidismo primitivo congenito 37,5 Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto 37,5 Carcinoma non papillare della vescica a cellule 37 transizionali Linfoma follicolare 36 Carcinoma a cellule renali 35,8 Ellissocitosi ereditaria 35 Osteocondrite dissecante 35 Proctite da radiazioni 35 Adattilia monolaterale 34 Criptosporidiosi 34 Ipotiroidismo congenito permanente 33,3 Ipertermia maligna 33 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 32,5 Trasposizione delle grandi arterie 32,5 Retinite pigmentosa 30,2 Amiloidosi 30 Artrogriposi multipla congenita 30 Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 30 Policitemia vera 30 Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto 30 Ipotiroidismo congenito 29 Cancro gastrico 28 Sindrome dell'x fragile 28 Cancro ovarico raro 27,8 Malattia linfoproliferativa post-trapianto 26,2 Narcolessia-cataplessia 26 Atresia esofagea 25 Deficit di alfa-1-antitripsina 25 Emiagenesia tiroidea 25 Neurofibromatosi, tipo 1 25 Polidattilia preassiale 25 Porpora trombocitopenica autoimmune 25 Sindattilia, tipo 1 25 Sindrome del cancro ereditario della mammella e 25 dell'ovaio Sindrome del QT lungo familiare 25 Porpora trombocitopenica trombotica 24,6 Glaucoma neovascolare 24,4 Malformazione anorettale isolata 24 Trombocitemia essenziale 24 Associazione VATER 23 Malattia di Legg-Calve-Perthes 23 Sindromi mielodisplastiche 22,8 Sclerosi sistemica 21,5 Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo 21,3 Cheratocongiuntivite primaverile 21 Artrite oligoarticolare giovanile 20,5 Fistola anale 20,5 Dermatite erpetiforme 20,2 Atresia del piccolo intestino 20 Canale atrioventricolare parziale 20 Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 20 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito 20 Linfoma diffuso a grandi cellule B 20 Malattia di Hirschsprung 20 Miastenia grave 20 Monosomia 22q11 20 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

4 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Scafocefalia isolata 20 Sferocitosi ereditaria 20 Sindrome di Brugada 20 Sindrome di Marfan 20 Sindrome di Turner 20 Tubercolosi 20 Tumori dei tessuti molli 20 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 19 Polmonite da Pseudomonas Aeruginosa sierotipo O1 18 Sindrome nefrosica steroido-sensibile 18 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17,5 Mieloma multiplo 17,5 Agenesia renale bilaterale 17 Amiloidosi secondaria 17 Febbre bottonosa 17 Fibrosi polmonare idiopatica 16,7 Ittiosi legata all'x 16,6 Malattia di Rendu-Osler-Weber 16,25 Cheratite stromale 16 Leucemia acuta non linfoblastica 16 Malattia di Buerger 16 Sindrome MELAS 16 Malattia delle urine a ''sciroppo d'acero'' 15,6 Cheratocongiuntivite atopica 15,1 Canale atrioventricolare completo 15** Deficit di acil-coa deidrogenasi degli acidi grassi a 15 catena media Demenza frontotemporale con inclusioni tau 15 Drepanocitosi 15 Ernia diaframmatica 15 Malattia di Parkinson, forma genetica 15 Microtia 15 Sarcoidosi 15 Sindrome di Lennox-Gastaut 15 Linfoma cutaneo a cellule T 14,9 Dermatomiosite 14,8 Polimiosite 14,8 Citrullinemia 14,4 Anoftalmia - microftalmia isolata 14 Cistinuria 14 Tumore endocrino enteropancreatico 14 Cirrosi biliare primitiva 13,5 Sindrome di Stickler 13,5 Sindrome di Williams 13,3 Displasia broncopolmonare 13 Trisomia 13 13** Tumore endocrino 13 Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico 13 Fibrosi cistica 12,6 Malattia di Von Willebrand 12,5 Malformazione linfatica 12,5 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile 12,5 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 12,5 Gastroschisi 12 Onfalocele 12 Sindrome della tripla H (HHH) 12 Carcinoma pancreatico 11,9 Distonia focale 11,7 Neuroblastoma 11,3 Associazione MURCS 11,25 Cancro polmonare a piccole cellule 11,2 Colangite sclerosante primitiva 11 Emofilia A 11 Glioblastoma 11 Malattia veno-occlusiva epatica 11 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 11 Sindrome di Prader-Willi 10,7 Colite collagenosa 10,5 Malattia di Stargardt 10,4 Linfoma di Hodgkin classico 10,2 Nefroblastoma 10,1 Porfiria intermittente acuta 10,1 Acalasia primaria 10 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 10 Amaurosi congenita di Leber 10 Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 10 Emicrania emiplegica familare o sporadica 10 Feocromocitoma e paraganglioma secernenti 10 Iperplasia congenita dei surreni 10 Leucemia a cellule capellute 10 Linfoma di Hodgkin 10 Mastocitosi 10 Meningite da meningococci 10 Miopatia distale, tipo Welander 10 Pancreatite acuta ricorrente 10 Plagiocefalia sinostotica isolata 10 Sindrome di Duane 10 Sindrome ipereosinofilica idiopatica 10 Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica 10 Tumori delle ossa 10 Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale 9 Malattie mitocondriali di origine nucleare 9 Neuropatia ereditaria con paralisi da pressione 9 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 9 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

5 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Trisomia 18 9** Arterite a cellule giganti 8,9 Linfedema congenito 8,8 Sclerosi tuberosa 8,8 Sindrome isolata di Pierre Robin 8,75 Atresia duodenale 8,55 Apnea del prematuro (AOP) 8,5 Porpora reumatoide 8,5 Sindrome NARP/MILS 8,5 Siringomielia 8,4 Linfoma cutaneo 8,3 Atresia coanale 8,2 Leucemia promielocitica acuta 8 Poliartrite con fattore reumatoide negativo 8 Sclerosi sistemica cutanea limitata 8 Sindrome CREST 8 Iperlipoproteinemia, tipo 3 7,8 Emofilia 7,7 Sindrome di Kallmann 7,7 Poliangite microscopica 7,5 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 7,3 Stenosi valvolare polmonare congenita 7,2 Albinismo oculocutaneo 7,15 Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7 Carcinoma midollare della tiroide 7 Cistationinuria 7 Malattia di Huntington 7 Miopatia facio-scapolo-omerale 7 Oloprosencefalia 7 Sindrome di Fryns 7** Sindrome di Sotos 7** Trigonocefalia isolata 6,7 Iminoglicinuria 6,68 Galattosemia 6,6 Granulomatosi di Wegener 6,6 Malattia del graffio di gatto 6,6 Carcinoma della vescica 6,5 Leucemia linfoblastica acuta 6,5 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 6,5 Osteogenesi imperfetta 6,5 Rene policistico, autosomico recessivo 6,5 Sindrome di Angelman 6,5 Ectopia del cristallino, forma familiare 6,4 Vasculite 6,3 Atrofia ottica 6 Dismorfismo digitotalare 6 Distrofia muscolare della tibia 6 Fistola arterovenosa cerebrale 6 Leucemia mieloide cronica 6 Paralisi sopranucleare progressiva 6 Sindrome di Cushing ACTH-dipendente 6 Sindrome di Treacher-Collins 6 Sindrome di Cushing 5,9 Malattia di Wilson 5,84 Artrite associata a entesite 5,7 Atresia biliare 5,6 Poliposi adenomatosa familiare 5,5 Sindrome di Pendred 5,5 Retinoblastoma 5,4 Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio 5,3 precoce Sindrome di Zollinger-Ellison 5,3 Sclerosi laterale amiotrofica 5,2 Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli 5,1 eritrociti Acromegalia 5 Adrenoleucodistrofia legata all'x 5 Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 5 Atresia della tricuspide 5 Brachicefalia isolata 5 Craniorachischisi 5 Discinesia ciliare primitiva 5 Displasia epifisaria multipla 5 Distrofia muscolare congenita 5 Distrofia muscolare di Duchenne e Becker 5 Epidermolisi bollosa distrofica 5 Febbre reumatica 5 Forami parietali 5 Idroletale 5** Intolleranza al fruttosio 5 Ipersonnia idiopatica 5 Malattia di Thomsen e Becker 5 Osteosarcoma 5 Paraplegia spastica familiare 5 Sindrome di Buschke-Ollendorff 5 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1 (EDS I) 5 Priapismo a basso flusso < 5 Tritanopia 4,8 Acrocefalosindattilia 4,6 Atrofia multisistemica 4,6 Monosomia 5p 4,6 Acondroplasia 4,5 Distrofia miotonica di Steinert 4,5 Enfisema lobare congenito 4,5 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

6 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Retinoschisi legata all'x 4,5 Malattia di Best 4,4 Poliradiculonevrite cronica 4,4 Artrite psoriasica giovanile 4,2 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2 Emimelia 4,15 Sindrome di Rett 4,15 Bande amniotiche 4** Carcinoma cutaneo neuroendocrino 4 Carcinoma dell'esofago 4 Degenerazione corticobasale 4 Fenilchetonuria 4 Immunodeficienza variabile comune 4 Istidinemia 4 Linfoma mantellare 4 Malattia di Cushing 4 Sclerosi sistemica cutanea diffusa 4 Sindrome di Hartnup 4 Sindrome di Meckel 4** Sindrome di Smith-Magenis 4 Anisachiasi 3,8 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, 3,8 tipo 2A Mastocitosi sistemica indolente 3,8 Pemfigo volgare 3,8 Polmonite acuta interstiziale 3,8 Acidemia propionica 3,75 Distrofia muscolare, tipo Duchenne 3,7 Sindrome di West 3,7** Sindrome di Worster-Drought 3,7 Orticaria solare 3,6 Ipoplasia tiroidea 3,5 Nanismo tanatoforo 3,5** Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico 3,5 Sindrome di Goldenhar 3,5 Sindrome di Usher 3,5 Sindrome MASA 3,5 Sindrome di Guillain-Barré 3,45 Malattia di Behçet 3,4 Sindrome dell'intestino corto 3,4 Acromatopsia 3,33 Distrofia coroidale centrale areolare 3,33 Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 3,3 Ipocondroplasia 3,3 Mastocitosi sistemica 3,3 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2 3,3 Sindrome di Parsonage-Turner 3,3 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 3,3 Anencefalia 3,2** Malattia di Moyamoya 3,16 Acatalasemia 3,1 Mesotelioma 3,1 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria 3,1 acuta Poliarterite nodosa 3,07 Atrofia muscolare spinale prossimale 3 Demenza frontotemporale 3 Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato 3 Malaria 3 Sindrome dello shock tossico batterico 3 Sindrome di Opitz G/BBB 3 Sindrome di Saethre-Chotzen 3 Tumore peritoneale primario 3 Malattia di Kennedy 2,8 Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host) 2,76 Sindrome di Leigh 2,75** Mielofibrosi con metaplasia mieloide 2,7 Macroglobulinemia di Waldenström 2,6 Agenesia gonadica XY 2,5 Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 2,5 Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico 2,5 dominante, tipo Norrbotten Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi 2,5 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2,5 Epidermolisi bollosa epidermolitica 2,5 Eterotassia 2,5 Malattia di Niemann-Pick 2,5** Pemfigo bolloso 2,5 PPA, tipo non fluente 2,5 Pseudoxantoma elastico 2,5 Resistenza periferica agli ormoni tiroidei 2,5 Sindrome BOR 2,5 Sindrome di Gitelman 2,5 Sindrome da aspirazione di meconio 2,44 Sindrome di Waardenburg 2,4 3-metilcrotonil glicinuria 2,25 Sindrome di Ondine 2,25 Sindrome di Rett, forma atipica 2,22 Sindrome di Peutz-Jeghers 2,2 Atassia cerebellare, autosomica dominante 2,15 Sindrome GRACILE 2,12** Colangiocarcinoma 2,1 Albinismo oculare recessivo legato all'x 2 Atassia di Friedreich 2 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

7 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Coroideremia 2 Craniofaringioma 2 Disturbo disintegrativo dell'infanzia 2 Emicrania parossistica 2 Emimelia fibulare 2 Emofilia B 2 Esostosi multiple 2 Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino 2 Istiocitosi a cellule di Langerhans 2 Laparoschisi laterale - anomalie degli arti 2** Linfoma anaplastico a grandi cellule 2 Malattia di Coats 2 Malattia di Crouzon 2 Malattia di Gaucher 2 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro 2 Nevo gigante 2 Sarcosinemia 2 Sindrome della ''scimitarra'' 2 Sindrome di Alport 2 Sindrome di Kearns-Sayre 2 Sindrome di Poland 2 Sindrome di Usher, tipo 2 2 Sindrome di Van der Woude 2 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2** Sindrome isolata di Klippel-Feil 2 Sindrome nail-patella 2 Trisomia 12p non distale 2** Schisi sternale < 2 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, 1,96 tipo 2C Malattia di Von Hippel-Lindau 1,9 Sindrome di Cornelia de Lange 1,9 Sindrome di Muenke 1,8** Amebiasi con amebe libere 1,75 Aniridia 1,75 Malattia di Fabry 1,75 2,8-diidrossiadenina urolitiasi 1,7 Sarcoma di Kaposi 1,7 Sindrome di Walker-Warburg 1,65** Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'x 1,6 Pseudoacondroplasia 1,6 Schizencefalia 1,54 Ipertensione arteriosa polmonare primitiva 1,5 Malattia di Darier 1,5 Malattia di Devic 1,5 Mesotelioma maligno peritoneale 1,5 Neurodegenerazione associata a pantotenato-chinasi 1,5 Neuropatia motoria con blocco di conduzione 1,5 Porfiria epatica cronica 1,5 Schisi laringo-tracheo-esofagea 1,5 Sclerosi laterale primitiva 1,5 Sindrome CDG 1,5** Sindrome da antisintetasi 1,5 Sindrome di Budd-Chiari 1,5 Sindrome FFU 1,5 Sindromi ipereosinofile 1,5 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 1,42 Deficit di ornitina carbamiltransferasi 1,4 Sindrome di Alagille 1,4 Sindrome ''Cat-eye'' 1,35 Sindrome di Netherton 1,35 Ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia 1,3 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 1,3 Sindrome di Usher, tipo 1 1,3 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 1,25 Iperfenilalaninemia materna 1,25 Malformazione di Ebstein 1,25 Sindrome di Apert 1,25 Malattia di Still a esordio nell'adulto 1,23 Nanismo diastrofico 1,2 Pemfigo superficiale 1,2 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1 1,2 Sindrome di Kabuki 1,16 Congiuntivite lignea 1,1 Glicogenosi, tipo 2 1,1 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 1,1 Polineuropatia amiloide familiare 1,1 Schisi delle mani e dei piedi 1,1 Sindrome di Zellweger 1,1 Malattia cistica della midollare renale, autosomica 1,05 recessiva Cutis verticis gyrata - ritardo mentale 1,02 Acidemia isovalerica 1 Agenesia della trachea 1** Anemia diseritropoietica congenita 1 Angioedema ereditario 1 Atassia - telangectasia 1 Atassia di Harding 1 Carcinoma epatocellulare 1 Cheratite da acantamoeba 1 Coloboma oculare 1 Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico 1 Corticosurrenaloma 1 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

8 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga 1 Displasia spondilometafisaria 1 Distrofia muscolare oculofaringea 1 Insufficienza pura del sistema autonomo 1 Miofascite macrofagica 1 Miopatia miotonica prossimale 1 Miopatia nemalinica 1 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 1 Paralisi periodica ipokaliemica 1 Pseudomixoma del peritoneo 1 Sindrome da rosolia congenita 1** Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen 1** Sindrome di Churg-Strauss 1 Sindrome di Clouston 1 Sindrome di Crigler-Najjar 1 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare 1 Sindrome di Gorlin 1 Sindrome di Holt-Oram 1 Sindrome di Joubert 1 Sindrome di Pfeiffer 1 Sindrome di Rubinstein-Taybi 1 Sindrome emolitico-uremica atipica 1 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton 1 Singhiozzo cronico 1 Sirenomelia 1** Triade di Currarino 1 Tumore maligno delle tube di Falloppio 1 Acrania < 1** Iperlipoproteinemia, tipo 1 < 1 Malattia di Gaucher, tipo 1 0,94 Aciduria argininosuccinica 0,9 Protoporfiria eritropoietica 0,9 Sindrome di Lewis-Sumner 0,9 Sindrome MERRF 0,9 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 0,85 Cuore a "criss-cross" 0,8 Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi 0,8 Distrofia muscolare dei cingoli 0,8 Emofilia B grave 0,8 Epidermolisi bollosa ereditaria 0,8 Sindrome di Bardet-Biedl 0,8 Epatite cronica autoimmune 0,75 Malattia di Krabbe 0,75** Malattia di Sandhoff 0,75 Mastocitosi cutanea 0,75 Osteopetrosi maligna, autosomica recessiva 0,75** Sindromi miasteniche congenite 0,75 Osteodistrofia ereditaria di Albright 0,72 Malattia di Menkes 0,7 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 0,68 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 Sindrome pneumorenale di Goodpasture 0,64 Deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 0,6 Emofilia B lieve 0,6 Emofilia B moderatamente grave 0,6 Malattia della sintesi degli acidi biliari 0,6 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 0,6 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, 0,57 tipo 2D Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, 0,57 tipo 2E Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, 0,57 tipo 2F Sindrome di Hurler 0,57 Sindrome di Wolfram 0,57 Emoglobinuria parossistica notturna 0,55 Pentalogia di Cantrell 0,55** Sindrome di Coffin-Lowry 0,55 Sindrome di McCune-Albright 0,55 Distrofia muscolare, tipo Fukuyama 0,54 Beta talassemia 0,5 Cistinosi 0,5 Condrodisplasia puntata dominante legata all'x 0,5 Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 0,5 Diabete insipido nefrogeno 0,5 Neurofibromatosi, tipo 2 0,5 Paralisi periodica iperkaliemica 0,5 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 0,5 Sindrome di Rieger 0,5 Xeroderma pigmentoso 0,5 Miosite da inclusioni 0,49 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile 0,46 Agammaglobulinemia legata all'x 0,45 Arterite di Takayasu 0,45 Sindrome di Cowden 0,45 Sindrome di Werner 0,45 Emofilia A grave 0,44 Emofilia A lieve 0,44 Sindrome di Townes-Brocks 0,42 Aplasia midollare 0,4 Deficit di glutaril-coa deidrogenasi 0,4 Distonia di torsione a esordio precoce 0,4 Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa 0,4 Malattia di Niemann-Pick, tipo B 0,4 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

9 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Mucopolisaccaridosi, tipo 4 0,4 Neutropenia congenita grave 0,4 Neutropenia congenita grave, autosomica dominante 0,4** Omocistinuria classica da deficit di cistationina betasintetasi 0,4 Sindrome di Sjögren-Larsson 0,4 Sindrome di Lesch-Nyhan 0,38 Displasia campomelica 0,35 Policondrite ricorrente 0,35 Sindrome di Christ-Siemens-Touraine 0,35 Ittiosi lamellare > 0,33 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 0,32 Malattia di Blackfan-Diamond 0,32 Alcaptonuria 0,3 Anemia di Fanconi 0,3 Demenza frontotemporale e parkinsonismo legato al 0,3 cromosoma 17 Distonia Dopa-sensibile 0,3 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0,3 Encefalopatie spongiformi trasmissibili 0,3 Interruzione dell'arco aortico 0,3** Lissencefalia, tipo 1, da anomalie di LIS 1 0,3 Malattia di Tay-Sachs 0,3** Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - 0,3 anomalie degli arti Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante 0,3 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 0,3 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana < 0,3 Malattia di Wolman 0,28** Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 0,26 Deficit congenito del fattore VII 0,25 Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip 0,25 Malattia di Niemann-Pick, tipo A 0,25** Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 0,25 Piebaldismo 0,25 Sindrome di Papillon-Lefèvre 0,25 Leptospirosi 0,24 Sindrome di Hurler-Scheie 0,23 Emofilia A moderatamente grave 0,22 Immunodeficienza combinata grave legata a deficit di 0,22 adenosina deaminasi Acrodermatite enteropatica 0,2 Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 0,2 Deficit congenito del fattore X 0,2 Deficit congenito della proteina C 0,2 Deficit congenito della proteina S 0,2 Diabete mellito neonatale 0,2 Epilessia mioclonica progressiva, tipo Unverricht- Lundborg 0,2 Granulomatosi cronica 0,2 Incontinentia pigmenti 0,2 Iperglicinemia isolata non chetotica 0,2 Iperossaluria 0,2 Mastocitosi sistemica aggressiva 0,2 Sindrome di Ehlers-Danlos 0,2 Sindrome di Jeune 0,2 Sindrome di Laron 0,2 Sindrome di Scheie 0,2 Sindrome di Lowe 0,19 Sindrome di Sezary 0,18 Coartazione atipica dell'aorta 0,17** Iperargininemia 0,17 Leucodistrofia metacromatica 0,16 Mucopolisaccaridosi, tipo VI 0,16** Deficit congenito di fibrinogeno 0,15 Epilessia dipendente dalla piridossina 0,15 Mucolipidosi, tipo 2 0,15** Osteodisplasia policistica lipomembranosa - 0,15 leucoencefalopatia sclerosante Sindrome di Hermansky-Pudlak 0,15 Sindrome di Wiskott-Aldrich 0,15 Associazione CHARGE 0,14 Sindrome di Alström 0,14 Tumore anaplasico della tiroide 0,13 Xantomatosi cerebrotendinea 0,13 Pancreatite cronica familiare 0,125 Lissencefalia, tipo 2 0,12 Sindrome di Bartter 0,12 Malattia cistica della midollare renale, autosomica 0,11 dominante, con o senza iperuricemia Aceruloplasminemia 0,1 Alfa-mannosidosi 0,1 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0,1 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica 0,1 dominante, a esordio nell'età adulta Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica 0,1 dominante, a esordio nell'infanzia Deficit congenito del fattore V 0,1 Deficit congenito del fattore XI 0,1 Diabete-sordità a trasmissione materna 0,1 Discheratosi congenita 0,1 Emimelia tibiale 0,1 Emofilia acquisita 0,1 Gerodermia osteodisplastica 0,1 Intossicazione da colchicina 0,1 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

10 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Leiomiomatosi diffusa legata all'x - sindrome di Alport 0,1 Leprecaunismo 0,1** Leucemia mielomonocitica giovanile 0,1 Linfangioleiomiomatosi 0,1 Malattia di Creutzfeldt-Jakob 0,1 Malattia di Refsum 0,1 Malattia linfoproliferativa legata all'x 0,1 Miopatia distale, tipo Nonaka 0,1 Neuropatia assonale motoria acuta 0,1 Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 0,1 Neutropenia ciclica 0,1 Orticaria familiare da freddo 0,1 Proteinosi alveolare polmonare 0,1 Sarcoma di Ewing 0,1 Sindrome di Evans 0,1 Sindrome di Lemierre 0,1 Sindrome di Senior-Loken 0,1 Sindrome ''Stiff man'' 0,1 Malattia di Lafora < 0,1 Epidermolisi bollosa giunzionale 0,06 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,06 Suscettibilità mendeliana alle infezioni micobatteriche 0,059 Botulismo 0,05 Cordoma 0,05 Deficit congenito del fattore XIII 0,05 Deficit congenito di fattore II 0,05 Dissinostosi craniofacciale 0,05 Malattia di Gaucher, tipo 3 0,05 Osteoporosi - pseudoglioma 0,05 Tirosinemia, tipo 1 0,05 Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035 Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina 0,03 Sindrome di Alpers 0,025 Sialidosi, tipo 1 0,02** Sialidosi, tipo 2 0,02** Malattia di Gaucher, forma perinatale letale 0,01 Malattia di Gaucher, tipo 2 0,01 Malattia di Refsum, forma infantile 0,005 Progeria 0,005 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

11 Elenco delle malattie per numero di casi in ordine decrescente Embriopatia da talidomide Malattia di Whipple Sindrome angio-osteoipertrofica Echinococcosi alveolare Estesioneuroblastoma Esantema da rickettsia Sindrome fetale da metilmercurio Encefalite equina dell'ovest Encondromatosi Disautonomia familiare Adamantinoma Ermafrodistismo vero CADASIL Istiocitosi sinusale associata a linfoadenopatia massiva Malacoplasia Sindrome di Cronkhite-Canada Tumori rabdoidi Sindrome del nevo epidermico Malattia di Castleman Sindrome di Silver-Russell Aciduria 4-idrossibutirrica Malattia di Erdheim-Chester Deficit di adesione leucocitaria Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 Acidemia metilmalonica - omocistinuria Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cblc Cutis marmorata telangectasica congenita Ipoplasia focale del derma Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan Malattia di Alexander Malattia di Norrie Malattia di Von Willebrand acquisita Meloreostosi Sindrome CDG, tipo 1a Sindrome di Imerslund-Gräsbeck Sindrome di Moebius Sindrome di Rothmund-Thomson Lipoproteinosi Gastroenterite eosinofila 5000 casi 1000 casi 1000 casi < 1000 casi < 1000 casi > 800 casi 800 casi > 600 casi 600 casi 5 51 > 500 casi 500 casi 500 casi 500 casi 500 casi 500 casi > 400 casi 400 casi 400 casi 3 3 < 3 > 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi 300 casi > 280 casi 280 casi Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile Emosiderosi polmonare primitiva Lipodistrofia parziale acquisita Sindrome da iper-ige, autosomica dominante Sindrome di Dent Sindrome di Maffucci Malattia di Caroli Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi Displasia oculo-dento-digitale Pachionichia congenita Malattia di Lhermitte-Duclos Sindrome di Muir-Torre Pachidermoperiostosi Angioma a ''ciuffi'' Eritrocheratodermia variabile di Mendes da Costa Monosomia 22q13 Papulosi atrofizzante maligna Porfiria eritropoietica congenita Pseudoartrosi congenita della clavicola Sindrome del nevo blu Sindrome di Aarskog-Scott Angiomatosi cistica diffusa delle ossa Complesso di Gollop-Wolfgang Deficit di adenosina monofosfato deaminasi Dermatosi pustolosa subcornea Fascite con ipereosinofilia Malassorbimento di glucosio-galattosio Malattia di Kimura Sindrome degli pterigi multipli, forma letale Sindrome di Aicardi Sindrome di Camurati-Engelmann Sindrome di Cockayne Sindrome di Cogan Sindrome di Costello Sindrome di Marinesco-Sjögren Sindrome di Proteus Sindrome di Shwachman-Diamond Sindrome LEOPARD Anemia sideroblastica legata all'x > 260 casi < > > > > > > > > < ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

12 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Calcinosi striopallidodentata bilaterale < Neurocitoma centrale > Monosomia 18p < Polmonite acuta idiopatica con eosinofili > Reticoloistiocitosi multicentrica < Sindrome di Bloom > Sindrome di Mowat-Wilson < Sindrome di Ochoa > Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente 180 casi Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel > Sindrome di Kasabach-Merritt > 17 Sindrome KID/HID > Celiachia - epilessia - calcificazioni occipitali 170 casi Sindrome trico-rino-falangea, tipo 1 e 3 > Alfa talassemia - ritardo mentale, legata all'x 16 Agenesia della carotide interna Complesso di Carney 160 casi Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia Malattia dei motoneuroni di Madras 15 Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale Distrofia neuroassonale infantile > 1 Emocromatosi neonatale Leiomiomatosi peritoneale disseminata 1 Epidermolisi bollosa acquisita Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod 1 Fucosidosi Sindrome di Denys-Drash Sindrome di Dubowitz Sindrome di Ellis-Van Creveld Sindrome di Fraser Sindrome di Jacobsen Sindrome isolata del cranio a ''trifoglio'' Sinostosi omeroradiale isolata Xantinuria Sindrome di Roberts/SC focomelia Tirosinemia, tipo 2 Sindrome CACH Sindrome di Bazex Pseudotumore infiammatorio del fegato Sindrome di Bazex-Dupré-Christol Odontodisplasia regionale Paralisi periodica tireotossica Deficit di diidropteridina reduttasi Tunnel aortoventricolare Sindrome di Weill-Marchesani Sindrome vulvovaginale-gengivale Sindrome di Robinow Sindrome di Aicardi-Goutières Macrocefalia - malformazione capillare Nanismo MULIBREY Glicogenosi di Fanconi-Bickel Epilessia mioclonica dell'infanzia Acondrogenesi Cutis laxa Embriopatia da virus della varicella Encefalite subacuta di Rasmussen Linfangectasia polmonare Lipodistrofia generalizzata acquisita Mucolipidosi, tipo < 1 < > > > > > > > > Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici Miopatia, tipo Bethlem Osteopatia striata - sclerosi cranica Poichilodermia di Kindler Sindrome CINCA Sindrome della tripla A Sindrome di Bernard-Soulier Sindrome di Cohen Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali Sindrome di Freeman-Sheldon Sindrome di Greig Sindrome di Larsen Sindrome di Pallister-Hall Sindrome di Schnitzler Sindrome di Schwartz-Jampel Sindrome di Seckel Sindrome linfoproliferativa autoimmune Sindrome PHACE Tachicardia atriale caotica Tortuosità delle arteriole retiniche Triade di Carney Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi Distrofia muscolare congenita di Ullrich Ipertricosi lanuginosa congenita Ittiosi congenita, tipo ''feto Arlecchino'' Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 Panniculite citofagica istiocitaria Paraplegia spastica legata all'x, tipo 2 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere Sindrome di Haim-Munk < < < < < < < < < I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

13 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Sindrome di Hallermann-Streiff-François < Sindrome della deiscenza capillare 5 Sindrome di Susac < Sporotricosi 5 Tracheobroncomegalia < Sindrome di Mazabraud 5 Vasculite leucocistoclasica con deficit del complemento < Cromosoma 20 ad anello > Sindrome del ''seno silente'' 9 Megacalicosi congenita > Disostosi acrofacciale, tipo Nager 90 casi Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > Ipoperistalsi intestinale - microcolon megacistico - idronefrosi Sindrome di Allan-Herndon-Dudley Encefalopatia epilettica infantile precoce Sindrome da encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale Anomalia di Uhl Encefalopatia da deficit di GLUT1 Glicogenosi da deficit di LAMP2 Nanismo metatropico Sindrome di Wells Sindrome da arterie tortuose Sindrome cerebro-costo-mandibolare Sindrome di Rapp-Hodgkin Malattia di Tangier Cromosoma 18 ad anello Displasia craniometafisaria Lupus eritematoso bolloso sistemico Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 Schisi mediana del labbro inferiore Emangiomatosi neonatale diffusa Deficit di glutatione sintetasi Cataratta - iperferritinemia Pemfigo paraneoplastico Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla Acidosi chetonica da deficit di beta-chetotiolasi Ipertricosi lanuginosa acquisita Istiocitosi ''blu mare'' Malattia di Griscelli Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Pancreatoblastoma Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen Sindrome di Neu-Laxova Sindrome di Pearson Sindrome di Toriello-Carey Trisomia 10p non distale Displasia alveolocapillare congenita Sindrome di Wolcott-Rallison Utero doppio - emivagina - agenesia renale Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce casi 80 casi < 80 casi 7 7 > 70 casi 70 casi 70 casi 70 casi 70 casi 70 casi < 70 casi 6 > 6 > 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi < 60 casi < 60 casi < 60 casi 5 Sindrome di Frasier Sindrome di Hennekam Acidemia succinica Acroosteolisi, tipo autosomico dominante Agenesia del pancreas Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi Aprassia oculomotoria, tipo Cogan Blefarocalasi - labbro doppio Colestasi - linfedema Cromosoma 14 ad anello Deficit di adenilsuccinato liasi Deficit di prolidasi Deficit familiare di glucocorticoidi Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux Displasia immuno-ossea di Schimke Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi Fibromatosi ialina giovanile Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi Malattia di Paget, forma giovanile Miosite focale Mucosolfatidosi Osteopetrosi con acidosi tubulare renale Romboencefalosinapsi Sindrome di Peters plus Sindrome di Pitt-Hopkins Sindrome di Waardenburg-Shah Sindrome ICF Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia Analbuminemia congenita Aplasia del perone - ectrodattilia Atassia spinocerebellare, tipo 29 Ehrlichiosi Granulomatosi con cutis laxa Ipoglossia - ipodattilia Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo Sindrome Antley-Bixler-simile - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi Sindrome blefaro-cheilo-dentale Sindrome branchio-oculo-facciale Sindrome di Goldmann-Favre > > < < < < < < < < < < < I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

14 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Sindrome di Shprintzen-Goldberg < Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 3 Sindrome DOOR < Cromosoma 1 ad anello 3 Sindrome Floating-Harbor < Sindrome acrocallosa, tipo Schinzel 3 Sindrome MIDAS < Sindrome di Antley-Bixler 3 Sindrome oculo-digito-esofago-duodenale < Sindrome di Perrault 3 Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 4 Sindrome di Schinzel-Giedion 3 Pitiriasi rubra pilare 4 Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl G 3 Sindrome coxo-podo-patellare 4 Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1 3 Sindrome di Mohr-Tranebjaerg 4 Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale 3 Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea Sindrome KBG Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi Sindrome di Bowen-Conradi Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura Sindrome di Desbuquois Babesiosi > 40 casi 40 casi Sindrome di Björnstad Sindrome di Marshall-Smith Displasia odontomascellare segmentale Sindrome di Olmsted Ventricolo sinistro a doppia uscita Argininemia Sindrome CDG, tipo 1c Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali casi > > Displasia ectodermica ipoidrotica, forma dominante 40 casi Sindrome di Weaver-Williams > Embriopatia da metimazolo 40 casi Sindrome trico-dento-ossea > Monosomia 10q distale 40 casi Trisomia 8q non distale > Sindrome 3M 40 casi Aciduria mevalonica Sindrome di Ambras 40 casi Agnazia - oloprosencefalia - situs inversus Sindrome di Carpenter 40 casi Anchilosi glossopalatina Sindrome di Coffin-Siris 40 casi Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria Sindrome di Galloway 40 casi Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea Sindrome WHIM Sitosterolemia Trisomia 10q distale Trisomia 6p distale Displasia acromicrica Encefalopatia etilmalonica Mucopolisaccaridosi, tipo 7 Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia Sindrome di Bruck Sindrome macrocefalia-autismo Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante 40 casi 40 casi 40 casi 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi < 40 casi 3 3 Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito Carnosinemia Cataratta - cardiomiopatia Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi Deficit di triosofosfato-isomerasi Dermopatia restrittiva letale Encefalopatia mioclonica precoce Malattia di Elejalde Omodisplasia Osteoartropatia cranica Rene policistico con sclerosi tuberosa, autosomica dominante, tipo 1 Sindrome CHILD Ipotricosi semplice 3 Sindrome di Finlay-Markes Displasia mandiboloacrale 3 Sindrome di Marden-Walker Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America 3 Sindrome di Marshall con febbre periodica Disostosi spondiloencondrale 3 Sindrome di Perlman Sindrome oculo-cerebro-cutanea 3 Sindrome di Weaver Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 2 3 Sindrome oftalmoacromelica Sindrome di Cobb 3 Sindrome oto-palato-digitale I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

15 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Sindrome SHORT Ipercheratosi palmoplantare - spasticità 2 Sinostosi omero-radio-ulnare Metacondromatosi 2 Atrofoderma lineare di Moulin Deficit di fosfofruttochinasi muscolare Dermoide anulare della cornea Disostosi acrofacciale postassiale Displasia acro-toraco-vertebrale Displasia frontometafisaria Displasia oto-spondilo-megaepifisaria Encefalopatia da idrossichinureninuria Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 Ipotermia periodica spontanea Lipoma nasopalpebrale - coloboma - telecanto Malattia di Pyle Malattia neurometabolica da deficit di serina Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipi 1 e 3 Obesità da deficit congenito di leptina Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi Sindattilia, tipo Cenani-Lenz Sindrome della cute rugosa Sindrome di Basan Sindrome di Crisponi Sindrome di Johnson-McMillin Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica Sindrome IRVAN Calcificazioni talamiche simmetriche Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico Sindrome di Jalili Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale Displasia cranio-lenticulo-suturale Ipertricosi dei cubiti - bassa statura Anadisplasia metafisaria Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl E Insonnia familiare fatale Nanismo geleofisico Sindrome da anomalie mammarie e degli arti Sindrome di Catel-Manzke Sindrome GAPO Atelosteogenesi 2 Dirofilariasi Eritrocheratodermia - atassia < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio Opsimodisplasia Sindrome 3C Sindrome di Böök Sindrome di Plummer-Vinson Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch Occlusione della vena epatica - immunodeficienza Sindrome di Filippi Atassia spinocerebellare a esordio infantile Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfaidrossilasi Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori Paraplegia spastica legata all'x, tipo 34 Sindrome di Bartsocas-Papas Sinspondilismo congenito Deficit di fosfoglicerato chinasi Delezione 2q24 Fistola broncobiliare congenita Sindrome di Cantu Sindrome di Johanson-Blizzard Sindrome di Potocki-Shaffer Sindrome di Treft-Sanborn-Carey Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1 Mani e piedi a ''chela'' - sordità Sindrome acropettorale Sindrome di Pierson Deficit di deidratasi Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare Aciduria fumarica Displasia craniodiafisaria Panencefalite da rosolia Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 Arinia Arterite temporale giovanile Cheratosi, tipo Nagashima Deficit di lipoamide deidrogenasi Indifferenza congenita al dolore Ipertelorismo, tipo Teebi Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea Microftalmia sindromica da mutazione di OTX < 2 < casi 21 casi 21 casi > > > I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

16 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Monosomia 8p distale Deficit di adesione leucocitaria, tipo 3 1 Poliposi a ''cappuccio'' Deficit di GTP cicloidrolasi 1 1 Sindrome acrorenale Embriopatia da aminopterina 1 Sindrome CDG, tipo 1b Eritrodermia congenita letale 1 Sindrome delle piastrine grigie Ipocheratosi palmoplantare circoscritta 1 Sindrome Lacrimo-Auriculo-Dento-Digitale Malassorbimento ereditario di folato 1 Sindrome PIBIDS Sindrome da mioclono d'azione - insufficienza renale 1 Aciduria orotica ereditaria Sindrome H 1 Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Cheratosi palmoplantare - clinodattilia Coreoatetosi - ipotiroidismo - distress respiratorio neonatale Cromosoma 10 ad anello Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite Diatesi emorragica da deficit della glicoproteina VI o dell'integrina alfa2-beta1 Displasia Ceca, tipo metatarsico Displasia ectodermica, tipo ''puro'' capelli-unghie Distonia mioclonica 15 Epidermolisi bollosa semplice e distrofia muscolare dei cingoli Facies acromegaloide Facies acromegaloide - ipertricosi Ipertricosi cervicale anteriore isolata Ittiosi bollosa di Siemens Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling Paralisi della laringe - ritardo mentale Sindrome COFS Sindrome di Carey-Fineman-Ziter Sindrome IMAGe Sindrome RAPADILINO Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Craniosinostosi, tipo Boston Deficit di aconitasi Delezione terminale di 6q Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto Leucoencefalopatia cavitante progressiva Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione Osteocondrodisplasia ipertricotica Aciduria malonica Deficit del trasportatore della creatina legato all'x Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneale Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen Deficit di glicogeno-sintetasi epatica Leiomioma orbitale Microgastria - anomalie degli arti Ritardo mentale legato all'x - malformazione di Dandy- Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni Ritardo mentale legato all'x, tipo Sudafricano Sindrome di Myhre Sindrome IRIDA Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4 Ablefaria - macrostomia Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali Distrofia muscolare congenita da deficit di lamina A/C Sindrome di Sensenbrenner Sindrome IBIDS Ulcerazione del cordone ombelicale - atresia intestinale Anosmia congenita isolata Displasia odonto-onico-dermica Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A Oligodonzia - taurodonzia - capelli radi Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali Sindrome di Wilson-Turner Assenza delle impronte digitali - milia congenita Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante Beta-mannosidasi Cromosoma 17 ad anello Dermo-odonto-displasia Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G Sindrome ADULT Sindrome DEND Sindrome di Atkin-Flaitz Tricromazia oligoconica Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa < 1 < 1 < 1 < 1 < 1 < 1 > I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

17 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Condrodisplasia, tipo Blomstrand 1 Sindrome di Martinez-Frias Deficit di aromatasi 1 Sindrome PELVIS Ipotelorismo - palatoschisi - ipospadia Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 37 Sindrome di Donnai-Barrow Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi Anomalia acro-toraco-renale Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità Atelosteogenesi 1 Atelosteogenesi 3 Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale Coloboma maculare - brachidattilia tipo B Deficit di alfa-n-acetilgalattosaminidasi Deficit di dopamina beta-idrossilasi Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori Miopatia distale con debolezza delle corde vocali Osteo-cranio-stenosi Ritardo mentale legato all'x - macrocefalia - macroorchidismo Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita Sindrome CHANDS Sindrome di Chediak-Higashi Sindrome di Pai Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità Coloboma dell'iride - ptosi - deficit cognitivo Deficit di succinil-coa acetoacetato transferasi Delezione 2q37 Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson Displasia ectodermica - sindrome da fragilità cutanea Displasia pseudodiastrofica Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy- Walker Displasia, tipo ''boomerang'' Fusione vertebrale progressiva non infettiva Ipercheratosi - iperpigmentazione Ipomielinizzazione - cataratta congenita > > > Sindrome di Ballard 1 Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia Sindrome di Torg-Winchester Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto Agenesia del corpo calloso, autosomica recessiva, legata all'x Difetto interatriale con difetto di conduzione Dimelia peroneale - diplopodia Encefalopatia necrotizzante acuta, autosomica dominante Fibrocondrogenesi Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi Ipoplasia della fovea - cataratta presenile Leuconichia totale - lesioni simili ad acantosi nigricans - anomalie dei capelli Poliposi infantile e giovanile Ritardo mentale legato all'x, tipo Snyder Sindrome da pterigio antecubitale Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray Sindrome del nodo del seno Sindrome di Cooks Sindrome di Fuhrmann Sindrome di Goldblatt Sindrome di Lopez-Hernandez 1 1 Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG Malattia autoinfiammatoria da deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - nefropatia Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H Monosomia 5q distale Ritardo mentale legato all'x - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo Ritardo mentale sindromico legato all'x, tipo 7 Sindrome cerebro-oculo-nasale Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen Sindrome di Barber-Say Sindrome di Char Sindrome di Flynn-Aird Sindrome di Juberg-Hayward Sindrome di Nevo Sindrome di Pollitt Sindrome di Saldino-Mainzer Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

18 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Sindrome neurodegenerativa legata all'x, tipo Hamel Acromelanosi Anemia da corpi di Heinz Deficit di adesione leucocitaria, tipo 2 Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi Diafanospondilodisostosi Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez Displasia di Greenberg Displasia di Pacman Displasia di Singleton-Merten Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo Displasia toraco-laringo-pelvica Distrofia corneale - sordità percettiva Emiplegia alternante familiare notturna benigna del bambino Encefalopatia da deficit di prosaposina Gigantismo cerebrale - cisti mascellari Glomerulopatia - ipotrichia - telangectasia Ipopituitarismo - microftalmia Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia Ittiosi neonatale - colangite sclerosante Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari Mioclonia periorale con assenze Mioclonie - atrofia muscolare distale Miopatia a ''cappello'' Osteocondromatosi carpotarsale Porocheratosi palmoplantare di Mantoux Progeria - bassa statura - nevi pigmentati Sindrome di Aase-Smith Sindrome di Laron associata immunodeficienza Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche Sindrome digito-reno-cerebrale Sindrome Larsen-simile, forma letale Sindrome pseudo-zellweger Sordità - linfedema - leucemia XK aprosencefalia Anomalie cardiache - eterotassia Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x Atrasferrinemia Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilopelviche Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux Leucodistrofia - paraplegia spastica - distonia < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < < Macrostomia - appendici preauricolari - oftalmoplegia esterna Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cblf Nanismo tipo Lenz-Majewski Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18 Ritardo mentale legato all'x - tetraparesi spastica Ritardo mentale legato all'x, tipo Shashi Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman Sindrome trico-retinico-dento-digitale Atassia - sordità - ritardo mentale Brachidattilia preassiale alluce varo Campomelia, tipo Cumming Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1 Deficit di 5-oxoprolinasi Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli Ematuria familiare autosomica dominante - tortuosità delle arterie retiniche - contratture Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia Ritardo mentale legato all'x - dismorfismi - atrofia cerebrale Ritardo mentale legato all'x, tipo Abidi Ritardo mentale legato all'x, tipo Vitale Sindrome di Ackerman Sindrome di Joubert con difetto epatico Sindrome di Kallmann - cardiopatia Sindrome di Lelis Sindrome di Vici Sindrome Micro Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel Sordità - displasia scheletrica - anomalie del labbro Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva Atassia episodica, tipo 5 Atassia episodica, tipo 7 Brachidattilia, tipo A6 Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi Deficit di transaldolasi Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma Diidropirimidinuria Distonia 16 I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

19 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Fibrofolliculomi multipli familiari Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica Neutropenia congenita grave legata all'x Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina Ritardo mentale grave legato all'x, tipo Gustavson Ritardo mentale legato all'x - sindrome cranio-facioscheletrica Ritardo mentale legato all'x, tipo Van Esch Sindrome acro-reno-mandibolare Sindrome CDG, tipo 1e Sindrome CEDNIK Sindrome da delezione 6q16 Sindrome da microdelezione 2p21 Sindrome dell'arco branchiale legata all'x Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi Sindrome di Michels Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie Sindrome genitorotulea Sindrome MEHMO Sindrome neurodegenerativa legata all'x, tipo Bertini Sindrome palatoschisi-sinechie laterali Sindrome retino-epato-endocrinologica Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale Anemia di Fanconi - ittiosi - dismorfismi Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva Atassia spinocerebellare, tipo 30 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) sintetasi Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivomotoria Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali Sindrome CDG, tipo 1g Sindrome CLAPO Sindrome da ipersensibilità agli UV (raggi ultravioletti) Sindrome della sudorazione indotta dal freddo Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilo-cheirodisplasica Sindrome di Eiken Sindrome di Grange Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer Sindrome di Moore-Federman Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet Sindrome di Wieacker-Wolff Sindrome di Zunich-Kaye Sindrome isotretinoina-simile Sindrome PAGOD Sindrome W Sinfalangismo - anomalie multiple delle mani e dei piedi Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali Spasticità - ritardo mentale Acalasia - microcefalia Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbld Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale Anonichia - microcefalia Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo 3 Atresia delle coane - sordità - cardiopatia Bradiopsia Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina Craniosinostosi - brachidattilia Dacriocistite - osteopoichilosi Deficit di beta-ureidopropionasi Disostosi acrofacciale, tipo Catania Deficit di P2Y12 Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride Epilessia - telangectasia Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi Fibula a serpentina - reni policistici Disostosi acro-fronto-facio-nasale Ipopituitarismo - polidattilia postassiale Disostosi omerospinale Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo Polisindattilia - malformazione cardiaca Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia Ritardo mentale legato all'x - psicosi - macroorchidismo Displasia ectodermica odonto-micro-ungueale Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi Displasia, tipo Astley-Kendall Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi Ritardo mentale legato all'x, tipo Armfield Ritardo mentale legato all'x, tipo Zorick Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - ritardo mentale I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

20 delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali Atassia episodica, tipo 6 Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare Macrotrombocitopenia con piastrine anomale, autosomica dominante Malattia dei motoneuroni inferiori a esordio infantile, autosomica recessiva Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J Malattia immunoneurologica legata all'x Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita Onico-trico-displasia - neutropenia Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono Picnoacondrogenesi Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar Ritardo mentale legato all'x - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all'x - cubito valgo - facies caratteristica Ritardo mentale legato all'x, tipo Najm Ritardo mentale legato all'x, tipo Wei Sindrome ANE Sindrome CAMOS Sindrome CDG, tipo 1d Sindrome CDG, tipo 1h Sindrome craniodigitale - ritardo mentale Sindrome della sordità branchiogena Sindrome di Bamforth Sindrome di Curry-Jones Sindrome di Fine-Lubinsky Sindrome di Frank-Ter Haar Sindrome di German Sindrome di Matthew-Wood Sindrome di Mononen-Karnes-Senac Sindrome di Sillence Sindrome glaucoma-apnea Sindrome oculo-palato-cerebrale Sinostosi omero-ulnare Tetraplegia spastica congenita Amartomatosi cistica polmone-rene Latosterolosi < < Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Brachidattialia di Hirschsprung Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia Condrodisplasia letale recessiva Coroideremia - obesità - sordità Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4 Disgenesia caudale familiare Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia Disostosi faciocraniale ipomandibolare Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal Displasia ectodermica, tipo Berlin Displasia oculo-oto-faciale Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica Displasia ossea letale, tipo Holmgren-Forsell Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata Displasia trico-dento-ungueale Dissezione arteriosa con lentigginosi Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia Encefalopatia da deficit di urocanato idratasi Ernia diaframmatica - anomalie degli arti Fibromatosi gengivale - anomalie dentali Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo Immunodeficienza con deficit di cellule ''natural-killer'' Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropico - ipodonzia Sindrome di Sakati-Nyhan < Ipotricosi - linfedema - telangectasia Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans Acrocifodisplasia metafisaria Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale Aplasia cutanea - miopia Arinia - atresia delle coane - microftalmia Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale Labiopalatoschisi - malrotazione cardiopatia Leucoencefalopatia - cheratosi palmoplantare Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria Macrogiria - paralisi pseudobulbare Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio

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