CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica

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1 CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Struttura Semplice Dipartimentale Referente Laboratorio: Giuseppe Barrano - Biologo genetista Referente Ambulatorio di Genetica Clinica: Marta Bertoli - Medico genetista Segreteria: Michela D'Auria Telefono: / Fax: COME RAGGIUNGERE l ospedale San Pietro FBF: In macchina: uscita 3 l'uscita 3 per SS2/Cassia verso Roma Centro (Grande Raccordo Anulare) direzione Roma centro, per circa 3 Km. L'Ospedale si trova sulla vostra sinistra, Via Cassia 600. Con i mezzi pubblici: LINEE AUTOBUS n 201 da Piazza Mancini n 301 da Grottarossa Raggiungere Piazza Mancini da Termini: Prendere la linea METRO A (BATTISTINI) per 4 fermate METRO A ogni 3 minuti Scendere alla fermata Flaminio recarsi alla fermata FLAMINIO Prendere la linea 2 (MANCINI) per 7 fermate 2 ogni 5 min Scendere alla fermata MANCINI

2 Mission e attività della UOSD di Genetica Medica L'attività della UOSD di Genetica Medica è rivolta alle persone, bambini o adulti, le cui condizioni sono o potrebbero essere collegate ad alterazioni genetiche, oppure ai loro familiari. Tutti i familiari dei pazienti coinvolti possono essere interessati a conoscere meglio le caratteristiche di tali condizioni, sia sul versante clinico e della qualità di vita, che sul versante genetico e del rischio di essere a loro volta affetti o di poter trasmettere la malattia ai figli. L'attività della genetica clinica e della consulenza genetica consiste nell'aiutare ad individuare i percorsi diagnostici, e, ove possibile, a comprendere l'origine della alterazione genetica, le modalità di trasmissione, l'eventuale rischio di ricorrenza, il carico clinico e le risorse di sostegno, e le possibilità di diagnosi prenatale. Tale attività si svolge in stretta collaborazione con i laboratori di citogenetica e di genetica molecolare (secondo le linee-guida per le Attività di Genetica Medica definite nella Conferenza Stato-Regioni del 17/07/2004). L UOSD di Genetica Medica afferisce al Dipartimento Materno Infantile, collaborando quotidianamente con i reparti di Ginecologia, Pediatria e Neonatologia ed Istopatologia, svolge la propria attività in maniera trasversale con il Centro di Ricerca Scientifica e con il Reparto di Patologia Clinica dell Ospedale. La UOSD di Genetica Medica è costituita dal Laboratorio di Citogenetica e dell'ambulatorio di Consulenza Genetica e Genetica Clinica. Le due componenti sono interdipendenti sul piano strutturale, funzionale e diagnostico. Ogni test genetico prenatale e postnatale è sempre preceduto da una consulenza genetica per accertarne l indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni sui rischi, sull affidabilità ed sui limiti delle tecniche di indagine. Quando necessario viene offerta la possiblità di una consulenza genetica in seguito ai risultati del test, come strumento per l interpretazione dei risultati, per stabilire le correlazioni cliniche tra genotipo e fenotipo e l'eventuale rischio per future gravidanze, per chiarire il peso della patologia sulla qualità di vita del paziente o del nascituro. Per la tutela dell utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del 15 novembre 2002, relativi a: Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto quotidiano, senza distinzione di sesso, razza, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche o condizione economica. Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi. Continuità: il servizio offerto viene svolto in maniera regolare e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi. Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria a cui preferiscono accedere. Partecipazione: deve essere assicurata l informazione, la personalizzazione e l umanizzazione del servizio tutelando l utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano. Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni.

3 INFORMAZIONI SUI SERVIZI FORNITI La UOSD di Genetica Medica offre i seguenti servizi, su prenotazione: 1. Diagnosi Citogenetica e Citogenetica Molecolare 2. Diagnosi Genetica Molecolare 3. Consulenza genetica e Visita di Genetica Clinica ) Diagnosi citogenetica (prenatale - su amniocentesi e villocentesi - e postnatale) Cariotipo (mappa cromosomica) da sangue periferico Cariotipo da liquido amniotico Cariotipo da villi coriali Cariotipo da materiale abortivo Diagnosi citogenetica molecolare Studio dei riarrangiamenti cromosomici mediante tecnica CGH Array (comparative genomic hybridization) FISH per sindromi specifiche da microriarrangiamenti cromosomici 2) Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale - in collaborazione con la UOC Laboratorio di Genetica Medica - Policlinico Universitario Tor Vergata). Screening per Fibrosi cistica Screening per Beta- talassemia Connessina-26 (forma più frequente di sordità congenita) X-Fragile (Sindrome di Martin-Bell) Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2 Microdelezione cromosoma Y Emocromatosi Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y mediante QF-PCR Inoltre, possono essere eseguiti test genetici per malattie rare, in collaborazione con la rete dei laboratori italiani ed europei, su indicazione, dopo visita di genetica clinica. Tutti i test genetici, come da linee guida, sono sempre preceduti ed accompagnati da una consulenza genetica per accertarne l indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni esaustive riguardo i rischi, l affidabilità ed i limiti delle tecniche di indagine, e in seguito per l'interpretazione del risultato e delle sue implicazioni cliniche.

4 3) Consulenza genetica e V isita di Genetica Clinica Consulenza collegata ai test genetici Consulenza genetica prenatale, preconcezionale, per poliabortività, per infertilità, ecc Visita di genetica clinica INDICAZIONI: La consulenza genetica e indicata nelle seguenti situazioni, preferibilmente prima di eventuali scelte riproduttive: 1. Individui nelle cui famiglie sia presente una malattia genetica gia diagnosticata. 2. Individui affetti da un difetto congenito o con familiari affetti. 3. Portatori di malattie geniche o di riarrangiamenti cromosomici strutturali. 4. Coppie che abbiano avuto figli nati o feti abortiti con malformazioni. 5. Coppie o famiglie con aborti ripetuti e/o infertilità. 6. Coppie in cui ricorrono morti in eta infantile. 7. Coppie nelle cui famiglie vi siano morti per patologie ricorrenti. 8. Coppie consanguinee. 9. Persone di origini geografiche e/o etniche in cui siano piu frequenti i portatori di specifiche patologie; 10.Coppie che desiderano informazioni su possibili rischi riproduttivi. (NB. Nell ambito dei diversi tipi di consulenze possono essere previsti più incontri, comprendenti valutazioni pre-test, post-test, controlli e visite di follow-up in soggetti con specifiche patologie) L UOS Dipartimentale di Genetica Medica è Certificata secondo gli Standard SANITÀ SICURA Sistema per la gestione dei laboratori di analisi clinica basato sulle norme: SIGUCERT - Accreditamento Disciplinari SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) ed Certificato N 009 Le attività del Laboratorio di Citogenetica sono soggette al controllo nazionale di qualità (CEQ), gestito dall Istituto Superiore di Sanità (ISS), ed a quello Europeo Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA) gestito dal Women s Center del John Radcliffe Hospital di Oxford ed a un Sistema Interno per la Gestione della Qualità con report quadrimestrale ed annuale

5 MODALITA DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI Prenotazione I servizi offerti dalla UOSD di Genetica Medica si effettuano su prenotazione. Per appuntamenti chiamare: lunedi venerdi, tel Verranno richiesti dati anagrafici, recapito telefonico e motivo della visita o dell analisi richiesta (specificare se esiste un urgenza e il motivo). Accettazione Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni: - nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal pagamento della prestazione. Le impegnative si registrano agli sportelli del CUP: al momento della prenotazione vengono date le indicazioni necessarie. Ritiro dei referti I referti possono essere ritirati presso l ambulatorio di Genetica Medica, secondo le indicazioni fornite in sede di consulenza genetica. UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO Presso l'ospedale San Pietro è attivo l'ufficio Relazioni con il Pubblico dove l'utente può vedere tutelato il proprio diritto ad espreimere eventuali opinioni della struttura ospedaliera. L'URP è situato al piano terra presso la Direzione Sanitaria. Orario di apertura: Dal lunedi al venerdi ore Telefono 06/ fax 06/ Sono competenze dell'urp la tutela del cittadino mediante accoglienza, informazione e orientamento la gestione delle segnalazioni, dei reclami, degli encomi la risposta immediata all'utente o, nei casi più complessi, l'avvio dell'attività istruttoria ai fini della risposta stessa i sondaggi e ricerche sulla qualità percepita la promozione e lo sviluppo dell'immagine aziendale mediane dépliant informativi sui servizi e le prestazioni fornite dall'ospedale la collaborazione con il tribunale dei diritti del malato e le associazioni di volontariato

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