Unità Operativa di GENETICA MEDICA

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1 Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Mario Savi LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Prof. Tauro Neri.

2 Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare POSTNATALE e PRECONCENZIONALE delle seguenti patologie genetiche: Attivita diagnostiche (classificate per patologie analizzata) (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Geni analizzati - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni Prestazioni richieste La prestazione ExDNA non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato. Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi di risposta Emocromatosi Gene HFE 99% 21gg Emofilia A 1 (Ricerca di inversione introni 1 e 22) Gene Fattore VIII Long Range PCR e gel PCR +gel ( ):4 Emofilia A 2 (Diagnosi indiretta) Gene Fattore VIII Analisi VNTR

3 sequencer ( ): 4 Emofilia A 3 (Diagnosi mutazione ignota) Gene Fattore VIII Chromatography) DHPLC (da definire): 31 Non nota nella popolazione italiana 4 mesi Sequenza ( ):10 Febbri Periodiche (FMF-TRAPS) Gene FMF Gene TRAPS Non nota nella popolazione italiana 4 mesi Sequenziamento diretto Sequenza ( ):15 Fibrosi cistica profilo A Gene CFTR PCR-OLA assay 75% 21gg Chromatography) per esone 12 sequencer ( ): 2 DHPLC (da definire):1 Sequenza ( ):1 Fibrosi cistica profilo B Gene CFTR Chromatography) 90% 3 mesi

4 Sequenziamento Diretto DHPLC (da definire): 30 Sequenza ( ):5 Delezioni cromosoma Y Cromosoma Y 70% 21gg -PCR multiplex PCR +gel ( ):4 Neurofibromatosi 1 Gene NF1 70% 4 mesi Chromatography) DHPLC (da definire): 61 Sequenza ( ):10 Predisposizione tumori mammella/ovaio Gene BrCa1 Predisposizione tumori mammella/ovaio Gene BrCa2 Sindrome di Alport Gene COL4A5 (Collageno) 75% 4 mesi Sequenziamento Diretto PCR+gel ( ):1 Sequenza ( ):51

5 Trombofilia (gene fattore V) Gene Fattore V della coagulazione Trombofilia (gene fattore II) Gene Fattore II della coagulazione Trombofilia (gene MTHFR) Gene MTHFR

6 Modalità di accesso ai servizi I prelievi per indagini molecolari si effettuano dal Lunedì al Venerdi dalle ore 7.30 alle ore 9,30 presso l'ambulatorio del Dipartimento di Clinica Medica, Nefrologia e Scienze della Prevenzione, Ospedale Maggiore, Via Gramsci previa prenotazione presso il Laboratorio di Genetica Molecolare e Biotecnologie Diagnostiche (tel o in concomitanza con la Consulenza genetica. Possono anche essere accettati prelievi (per indagini molecolari post natali) effettuati presso altri Ospedali purche' vengano garantiti: l'identificazione corretta del campione, adeguate modalita' di prelievo, conservazione e spedizione da concordare con il laboratorio (tipo di prestazione ed impegnative). Refertazione e consegna dei referti Tutti i referti di analisi molecolari richieste nell'ambito di una Consulenza Genetica vengono fatti pervenire alla Segreteria del Servizio che provvede alla consegna degli stessi ai Consulenti di riferimento. I Consulenti sono incaricato alla consegna dei referti ai richiedenti I referti di diagnosi vengono garantiti in 15 giorni lavorativi dalla data del prelievo ed il referto scritto viene inviato alla consulenza che provvede all'invio o alla consegna diretta. In caso di urgenza e' previsto l'invio tramite FAX. I referti di analisi molecolari relativi a richieste esterne vengono inviati al medico richiedente.