Indice Presentazione La comunicazione medico-paziente I nervi cranici Le sindromi motorie Le sindromi sensitive

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1 xi Indice Presentazione ix 1 La comunicazione medico-paziente L individualità e la complessità del paziente neurologico Approccio al paziente neurologico Diagnosi di malattia Prescrizione della terapia e presa in carico del paziente I nervi cranici NERVO OLFATTORIO NERVO OTTICO , 4, 6 NERVO OCULOMOTORE COMUNE, TROCLEARE E ABDUCENTE NERVO TRIGEMINO NERVO FACCIALE - INTERMEDIARIO NERVO VESTIBOLO-COCLEARE NERVO GLOSSOFARINGEO - 10 NERVO VAGO, 11 RADICE BULBARE DELL ACCESSORIO SPINALE NERVO ACCESSORIO SPINALE (RADICE SPINALE) NERVO IPOGLOSSO Le sindromi motorie I livelli di integrazione motoria Livello piramidale (cortico-spinale o del motoneurone superiore) della funzione motoria Sindrome motoria da lesione dei motoneuroni superiori (sindrome piramidale) Sindromi piramidali da lesioni localizzate in sedi specifiche Livello extrapiramidale di integrazione motoria: i gangli della base ed il controllo del movimento Organizzazione anatomo-funzionale dei gangli della base secondo il modello classico Segni clinici di disfunzione dei gangli della base: le sindromi extrapiramidali Livello cerebellare di integrazione motoria Organizzazione topografica del cervello con le tre suddivisioni funzionali Manifestazioni cliniche di disfunzione cerebellare: le sindromi cerebellari Livello spino-neurale, neuro-muscolare e muscolare della funzione motoria A) Tronco dell encefalo, midollo spinale ed assone periferico Sindrome motoria da lesione del motoneurone inferiore e del suo assone Sindromi motorie topografiche periferiche da lesione del II motoneurone e del suo assone B) Giunzione neuro-muscolare Sindrome motoria da disfunzione della giunzione neuro-muscolare C) Muscolo scheletrico Sindrome motoria da disfunzione o danno strutturale del muscolo scheletrico Livello di integrazione psico-motorio della motilità Disturbi motori deficitari di origine psicogena Le sindromi sensitive Organizzazione del sistema somato-sensoriale Alterazioni della sensibilità Dolore Esame delle sensibilità Semeiologia sensitiva topografica

2 xii 5 I riflessi Basi anatomiche dell arco riflesso: branca afferente ed efferente Riflessi monosinaptici e polisinaptici: proprietà Anormalità dei riflessi profondi Anormalità dei riflessi superficiali I disturbi dell equilibrio Cenni di anatomia funzionale Sistema afferente Integrazione e controllo centrale Sistema efferente Le patologie dei sistemi di equilibrio Alterazioni delle afferenze sensoriali Alterazioni delle strutture di integrazione e di controllo I sintomi che indicano un alterazione dei sistemi di equilibrio e la diagnosi differenziale Esame obiettivo mirato ai disturbi dell equilibrio Esami diagnostici Terapia Le funzioni cognitive superiori La coscienza Il linguaggio Disordini della lettura e della scrittura Le agnosie Le aprassie La compromissione dello stato di coscienza Definizione di coscienza Alterazioni dello stato di coscienza Scale di profondità del coma Approccio al paziente in coma Esami diagnostici Diagnosi differenziale La sindrome da ipertensione intracranica Introduzione Eziopatogenesi La sindrome di ipertensione intracranica secondaria (a causa nota) Ipertensione intracranica idiopatica (a causa non nota) Ipertensione intracranica idiopatica con papilledema Ipertensione intracranica idiopatica senza papilledema Le metodiche diagnostiche elettrofisiologiche Introduzione Elettroencefalogramma Contributo diagnostico dell EEG Elettrodiagnosi delle patologie neuro-muscolari Elettrodiagnosi di stimolazione Elettrodiagnosi di derivazione (elettromiografia) Elettrodiagnosi di stimolo-derivazione Elettrodiagnosi nella patologia neurogena periferica Elettrodiagnosi nella patologia muscolare Elettrodiagnosi nella patologia di placca Potenziali evocati Potenziali evocati somato-sensoriali (PESS e SEP) Potenziali evocati motori (PEM o MEP) La rachicentesi e le neuroimmagini Puntura lombare Tomografia assiale computerizzata (TAC) Risonanza magnetica nucleare (RMN) Tomografia a emissione di positroni (PET)

3 xiii 12 Le neoplasie cerebrali e midollari Introduzione Eziopatogenesi Sintomatologia clinica dei tumori del SNC Diagnosi dei principali tumori del SNC Principali oncotipi Principi di terapia Caso clinico Le sindromi epilettiche Definizione Epidemiologia Eziologia Patofisiologia Classificazione e terminologia Le sindromi più comuni Quadri clinici più frequenti in età pediatrica Epilessie focali idiopatiche dell età evolutiva Epilessie generalizzate idiopatiche Encefalopatie epilettiche Quadri clinici più frequenti in età adulta Forme generalizzate Sindromi osservabili sia nell adulto che nel bambino La diagnosi differenziale della manifestazioni convulsive La diagnosi La terapia medica La terapia chirurgica Epilessia e società Appendice 1: Cosa fare se si assiste a una crisi epilettica? Appendie 2: Lo stato di male Le patologie cerebrovascolari Epidemiologia Ictus ischemico Ictus da aterosclerosi dei grossi vasi Ictus cardioembolico Ictus da occlusione dei piccoli vasi Ictus da altre cause determinate Ictus da causa indeterminata Quadri clinici Sindromi del circolo anteriore Sindromi del circolo posteriore Sindromi del tronco encefalico Infarti cerebellari Lacune Attacchi ischemici transitori (TIA) Diagnosi differenziale Emorragia cerebrale intraparenchimale Emorragia subaracnoidea Malformazioni artero-venose Tecniche diagnostiche per la definizione della lesione ischemica o emorragica Diagnosi eziologica Terapia dell ictus acuto La prevenzione delle patologie cerebrovascolari Prevenzione primaria Fattori di rischio e loro correzione Prevenzione secondaria e terapia di medio termine Prevenzione della recidiva di ictus ischemico Prevenzione della recidiva di trombosi venosa cerebrale Prevenzione della recidiva di ictus emorragico

4 xiv Caso clinico Le demenze Introduzione Neuropsicologia Nosologia delle sindromi demenziali Epidemiologia Demenze degenerative primarie Malattia di Alzheimer Demenza a corpi di Lewy Demenza fronto-temporale Demenza associata a malattia di Parkinson Paralisi sopranucleare progressiva Degenerazione cortico-basale Malattia di Huntington Principali forme secondarie di demenza Demenza vascolare Idrocefalo normoteso Demenza da prioni Il trattamento non farmacologico delle demenze Le patologie demielinizzanti Introduzione La sclerosi multipla - Introduzione Epidemiologia Eziologia Reperti anatomo-patologici Fisiopatologia del danno neurologico Diagnosi Classificazione fenotipica Manifestazioni cliniche della sclerosi multipla Le scale di valutazione clinica nella sclerosi multipla Fattori prognostici Trattamenti Altre patologie demielinizzanti I parkinsonismi Introduzione La malattia di Parkinson idiopatica Caratteristiche cliniche Forme genetiche Scale di valutazione clinica Diagnosi Diagnosi differenziale Diagnosi strumentale Parkinsonismi degenerativi atipici Atrofia multisistemica Paralisi sovranucale progressiva Degenerazione cortico-basale Malattia a corpi di Lewy diffusi Terapia della malattia di Parkinson Terapia dei parkinsonismi degenerativi atipici Conclusioni Caso clinico La sclerosi laterale amiotrofica Sclerosi laterale amiotrofica Definizione della malattia e caratteri generali Aspetti anatomo-patologici Caratteri clinici Evoluzione e trattamento

5 xv Aspetti diagnostici Diagnosi differenziale Epidemiologia Etiologia Fattori di rischio e patogenetici Varianti di malattia del motoneurone Fattori di rischio esogeni Le encefaliti e meningiti Introduzione Descrizione dei principali quadri clinici - Meningiti Encefalite acuta Mielite Il paziente immuno-compromesso Il percorso diagnostico Schemi di terapia Le sindromi compressive del sistema nervoso periferico Definizione Sindrome del tunnel carpale (STC) Rare neuropatie compressive prossimali del nervo mediano Intrappolamento al Legamento di Struthers Sindrome del pronatore Sindrome del nervo interosseo anteriore Neuropatia compressiva dell ulnare al gomito Compressione del nervo ulnare al polso (sindrome del canale di Guyon) Sindromi compressive del nervo radiale Sindrome dell ostio toracico superiore Sindrome del piriforme Meralgia parestesica Compressione del nervo peroneo al capitello della fibula Sindrome compartimentale anteriore della gamba Sindrome del tunnel tarsale gamba Le polineuropatie Aspetti generali Fisiopatologia Manifestazioni cliniche delle polineuropatie Classificazione etiopatogenetica delle polineuropatie Neuropatie immuno-mediate Polineuropatie tossico-carenziali Polineuropatie in malattie sistemiche Polineuropatie in corso di neoplasie Neuropatie da agenti infettivi Neuropatie ereditarie Neuropatie idiopatiche Le malattie muscolari Introduzione Approccio al paziente miopatico Miopatie infiammatorie Miopatie metaboliche Glicogenosi Miopatie con accumulo di lipidi Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia muscolare di Becker (BMD) Distrofie muscolari dei cingoli Distrofie miotoniche (morbo di Steinert, PROMM) Distrofia dei cingoli tipo LGMD2A Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

6 xvi 24 Miastenia e sindromi miasteniformi Miastenia gravis Epidemiologia Patogenesi e fisiopatologia Il ruolo del timo nella MG Presentazione clinica Diagnosi Terapia Sindromi miasteniformi Le cefalee Classificazione delle cefalee Emicrania senza aura Emicrania con aura Emicrania cronica Cefalea di tipo intensivo Cefalea a grappolo Altre forme di cefalea primaria Cefalee secondarie Le emergenze neurologiche I disturbi della coscienza I disturbi visivi Le diplopie La debolezza muscolare nel dipartimento di emergenza Lo stato epilettico Le meningiti e le meningoencefaliti Le patologie del sonno Come si studia il sonno Patologie del sonno Insonnia Disturbi del respiro correlati al sonno Ipersonnie primarie Disturbi del ritmo circadiano Parasonnie Patologie dell arousal Parasonnie associate al sonno REM Disturbi del movimento legati al sonno