Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
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1 Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
2 Paraparesi spastiche ereditarie Trasmissione autosomica dominante Trasmissione autosomica recessiva Trasmissione recessiva legata al cromosoma X Trasmissione materna non mendeliana Forme sporadiche
3 PSE a trasmissione autosomica dominante La presenza di mutazione su una delle due copie del gene (alleli) è sufficiente a causare PSE.
4 PSE a trasmissione autosomica dominante La presenza di mutazione su una delle due copie del gene (alleli) è sufficiente a causare PSE La storia familiare rileva la presenza di soggetti affetti in generazioni successive Sia maschi che femmine possono essere affetti e trasmettere la malattia
5 PSE a trasmissione autosomica dominante La presenza di mutazione su una delle due copie del gene (alleli) è sufficiente a causare PSE La storia familiare rileva la presenza di soggetti affetti in generazioni successive Sia maschi che femmine possono essere affetti e trasmettere la malattia Spesso esordio adulto e paraparesi pura, alcune forme ad esordio precoce ( es SPG3A) Possibile variabilità clinica inter ed intrafamiliare (es SPG4)
6 PSE a trasmissione autosomica dominante Per individui affetti il rischio di trasmissione è pari al 50% ad ogni fecondazione Qualora la mutazione associata alla PSE sia stata identificata nel probando, è possibile effettuare screening genetico nei familiari a rischio di trasmissione
7 PSE a trasmissione autosomica recessiva Sia maschi che femmine possono essere affetti Affinchè si manifesti la malattia devono essere mutati entrambi gli alleli
8 PSE a trasmissione autosomica recessiva Sia maschi che femmine possono essere affetti Affinchè si manifesti la malattia devono essere mutati entrambi gli alleli Esordio in età infantile o giovanile e fenotipo complicato sono più spesso comuni
9 PSE a trasmissione autosomica recessiva Sia maschi che femmine possono essere affetti Affinchè si manifesti la malattia devono essere mutati entrambi gli alleli Esordio in età infantile o giovanile e fenotipo complicato sono più spesso Comuni Consanguineità o provenienza da stessa area geografica (es. piccoli centri) sono spesso riscontrati in genitori di pazienti affetti da PSE recessiva
10 PSE a trasmissione autosomica recessiva In questo caso i genitori sono in genere asintomatici (portatori sani) Ad ogni fecondazione il rischio per due portatori di avere figli affetti è pari al25% Fratelli (o sorelle), se non affetti, possono essere portatori sani (50%) oppure non ereditare mutazioni (25%) Affetto portatore sano
11 Rischio di trasmissione per soggetti affetti da PSE recessiva I figli di individui con PSE recessiva saranno portatori sani obbligati
12 Rischio di trasmissione per soggetti affetti da PSE recessiva Qualora il gene associato alla PSE sia stato identificato nel soggetto affetto o nel portatore sano, è possibile analizzare la sequenza dello stesso gene nel/nella partner per stimare un eventuale rischio di trasmissione ai figli
13 Rischio di trasmissione per soggetti affetti da PSE recessiva Qualora il gene associato alla PSE sia stato identificato nel soggetto affetto o nel portatore sano, è possibile analizzare la sequenza dello stesso gene nel/nella partner per stimare un eventuale rischio di trasmissione ai figli della PSE Va ricordato che, trattandosi di malattie rare, il rischio di trasmissione di PSE recessive è molto basso sia per portatori sani che per soggetti affetti
14 Trasmissione recessiva legata al cromosoma X X Y X X IL gene mutato è localizzata sul cromosoma X I maschi hanno un solo X, perciò la mutazione causa malattia perché essi posseggono solo quella copia del gene nelle femmine, che posseggono 2 X l allele del cromosoma X sano compensa l effetto dell X mutato ed esse risultano quindi portatrici sane
15 Trasmissione recessiva legata al cromosoma X X X Y X X Y X X Il maschio affetto trasmette l X obbligatoriamente alle figlie femmine, che saranno quindi portatrici obbligate I figli maschi sono sani poiché ricevono dal padre affetto il cromosoma Y X X X Y X X X Y
16 Trasmissione recessiva legata al cromosoma X X X X Y X X Y X X Y X X X X X Y La femmina portatrice ha il 50% di probabilità di trasmettere l X mutato e quindi di avere un figlio maschio affetto ed una figlia femmina portarice
17 Trasmissione materna non mendeliana ( mitocondriale) + Ovocita Spermatozoo = Zigote Ciascun mitocondrio ha al suo interno copie di DNA che contribuiscono ad assicurare il buon funzionamento di questi organelli intracellulari, sede di sintesi di ATP Poiché solo l oocita trasmette i mitocondri allo zigote, solo le madri potranno trasmettere eventuali mutazioni del DNA mitocondriale alla progenie Pertanto in caso di mutazioni del DNA mitocondriale sia maschi che femmine potranno risultare affetti ma solo le femmine affette potranno trasmettere la patologia
18 Counseling genetico nella PSE Il counseling genetico è un argomento particolarmente delicato per le PSE, per le implicazioni di natura bioetica che ne conseguono, soprattutto in considerazione dell ampia variabilità clinica che caratterizza tali patologie
19 Counseling genetico nella PSE E indispensabile da parte nostra fornire al paziente e/o ai familiari tutte le informazioni mediche specifiche relative alla patologia ed all eventuale rischio di trasmissione Affiancare, quando necessario, un supporto psicologico, Aiutare il paziente e la sua famiglia ad affrontare le tematiche una patologia genetica, ma senza condizionarne le scelte conseguenti, che attengono comunque alla sfera individuale
20 Counseling genetico nella PSE Identificare il gene mutato è fondamentale per poter fornire counseling genetico al paziente ed alla sua famiglia in relazione al rischio di trasmissione della mutazione, e per poter quindi effettuare, qualora richiesto diagnosi prenatale Diagnosi in stadio presintomatico in familiari a rischio ( >18 anni)
21 La questione è complessa per le pse!!!!! 84 loci distinti finora identificati, in 67 di essi identificati i geni responsabili Il difetto genetico non è stato ancora identificato in circa il 40% delle PSE AD ed oltre il 50% delle PSE AR Next generation sequencing (NGS) ha consentito di identificare 25 nuovi geni PSE negli ultimi due anni
22 SPG4 rappresenta il 12% delle PSE sporadiche SPG11 rappresenta il 59 % delle forme AR con TCC
23 PSE apparentemente apparentemente sporadiche Penetranza ridotta o condizionata dall età Mutazione de novo nel soggetto affetto Morte prematura o sintomi lievi e sottostimati nel genitore che ha trasmesso la mutazione Appartenenza a piccoli nuclei familiari ( se ereditarità autosomica recessiva o X-linked) Espressione variabile della mutazione
24 Per alcune pse esistono fattori modificanti l espressione clinica della mutazione Ad esempio, una variabilità di esordio e severità dei sintomi caratterizza famiglie SPG4, in cui individui portatori della stessa mutazione possono restare asintomatici mentre altri possono manifestare sintomi precocemente ed avere una malattia più severa Possibili cause: Presenza di varianti nello stesso gene SPAST o in altri geni associati a PSE (HSP60/SPG13) Il sesso del paziente può modulare la penetranza, poichè si osserva prevalenza di maschi affetti per SPG4
25 Network collaborativi tra diversi centri di ricerca sono fondamentali per raccogliere popolazioni più ampie di pazienti affetti da malattie rare come le PSE, ed ottenere quindi informazioni maggiormente indicative in merito alle cause di questa variabilità
26 ALGORITMO SCREENING MOLECOLARE PSE PSE recessive PSE dominanti pure pure complicate SPAST ( SPG4) Dist cognitivi: SPG4 REEP1(SPG31) Neuropatia: SPG31 KIF5A (SPG10) SPG10 SPG8 NIPA1 (SPG6) ATL1(SPG3A) se esordio < 20 aa PSE sporadiche Complicate da : TCC neuropatia Dist.cognitivi SPG11 ZFYVE26(SPG15) DDHD(SPG54) ERLIN2(SPG18) CYP2U1 (SPG56) Pure o complicate SPG7: Se esordio >15 aa Atassia cerebellare Atrofia ottica SPG4 SPG7 SPG5: se Aumento 27OH colesterolo SPG3A: se esordio < 20 aa SACS: se atassia cerebellare Neuropatia Ispessimento retina CYP7B1 (SPG5): se aumento 27-0H colesterolo SPG46 : plus cataratta, B4GALNT1 (SPG26) : se bassi livelli testosterone atassia, infertilita maschile complicate SPG11 se TCC In relazione alle caratteristiche cliniche o biochimiche: SPG26 SPG46 SPG10 SPG31 SPG7
27 Diagnostica prenatale invasiva Amniocentesi: Il liquido amniotico contenente amniociti derivati dal feto viene prelevato mediante amniocentesi Procedura praticabile tra la 14 e la 20 settimana di gravidanza Rischio di aborto vicino allo 0.25% se eseguito in centri con elevata esperienza Villocentesi: prelievo dei villi coriali esternamnete alla camera gestazionale. Praticabile a partire dalla 10 settimana di gravidanza Rischio di interruzione pari all 1%
28 Diagnosi genetica pre-impianto (PDG) Diagnosi di patologia genetica nell embrione derivato dall'unione dei gameti di coppie portatrici di malattie genetiche mediante FIVET, così poter consentire l individuazione e l impianto in utero di embrioni non affetti
29 Diagnosi genetica pre-impianto (PDG) Diagnosi di patologia genetica nell embrione derivato dall'unione dei gameti di coppie portatrici di malattie genetiche mediante FIVET, così poter consentire l individuazione e l impianto in utero di embrioni non affetti. Si realizza mediante. 1) FIVET (Fertilizzazione In Vitro con Embryo Transfer) fecondazione in vitro degli oociti indotti mediante stimolazione ormonale e prelevati in a.g. con iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi
30 Diagnosi genetica pre-impianto (PDG) Diagnosi di patologia genetica nell embrione derivato dall'unione dei gameti di coppie portatrici di malattie genetiche mediante FIVET, così poter consentire l individuazione e l impianto in utero di embrioni non affetti. Si realizza mediante. 1) FIVET (Fertilizzazione In Vitro con Embryo Transfer) fecondazione in vitro degli oociti indotti mediante stimolazione ormonale e prelevati in a.g. con iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi 2) Prelievo da embrione in vitro x test genetico : viene realizzata in fasi precoci dello sviluppo embrionale ( 3 giorno, embrione costituito da 8 cellule) 3)Trasferimento intrauterino dell embrione risultato non affetto
31 Legislazione Italiana vigente inerente possibilità di accesso a diagnosi prenatale mediante PMA Una sentenza recente della Corte Costituzionale ( N. 96 ANNO 2015) ha sancito illegittimità della Legge 40 in materia di norme regolanti accesso a PMA che vietavano accesso a tale procedura per coppie fertili a rischio di trasmissione di patologie genetiche LA CORTE COSTITUZIONALE riuniti i giudizi, dichiara l illegittimità costituzionale degli artt. 1, commi 1 e 2, e 4, comma 1, della legge 19 febbraio 2004, n. 40 (Norme in materia di procreazione medicalmente assistita), nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita alle coppie fertili portatrici di malattie genetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui all art. 6, comma 1, lettera b), della legge 22 maggio 1978, n. 194 (Norme per la tutela sociale della maternità e sull interruzione volontaria della gravidanza), accertate da apposite strutture pubbliche.
32 Grazie dell attenzione
Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
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