Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

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Daniele Maggio
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1 Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

2 Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione di eseguire l esame 1.-TT oppure di rinunciarvi spetta a voi. Discuterete perciò con il vostro medico tutti i dubbi che dovessero insorgere dopo aver letto queste informazioni. Cosa sono le trisomie? Le trisomie sono anomalie cromosomiche, è presente un cromosoma in più. La più diffusa è la trisomia 21 (ca. 1 su 680 bambini) che può essere associata a ritardo mentale e a malformazione di organi. Il rischio di trisomia 21 aumenta con l avanzare dell età materna e nel caso di precedenti gravidanze affette da trisomia 21. La trisomia 18 e la trisomia 13 sono più rare. Entrambe le anomalie sono associate a grave ritardo mentale e a diverse malformazioni di organi, che nella maggior parte dei casi pregiudicano la sopravvivenza del bambino. Come può essere valutato un rischio di trisomia? Il test del 1 trimestre (1.-TT) consiste in una combinazione tra un esame ecografico e degli esami su un campione di sangue. Questo test si può eseguire nel periodo compreso tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza. L esame ecografico dà un indicazione del numero e della vitalità dei feti, dell età gestazionale tramite la misura della lunghezza cefalo-caudale e della cosiddetta translucenza della plica nucale. Con plica nucale si intende un ammasso di liquido nella zona della nuca del feto. Più grande è la translucenza più elevato è il rischio di una trisomia. La translucenza della plica nucale è inoltre un indizio importante per numerose malformazioni congenite.

3 Nel sangue materno vengono analizzate due sostanze prodotte dal bambino e dalla madre, la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) e la ß-hCG libera (subunità ß libera della gonadotropina umana). La combinazione di età materna, casi di trisomia in gravidanze precedenti, età gestazionale, concentrazioni di PAPP-A e ß-hCG libera e misura della plica nucale permette di calcolare per la gravidanza attuale il rischio individuale di una trisomia. Cosa esprime il test del 1 trimestre? Nella maggior parte dei casi il test 1.-TT indica che per il vostro bambino non esiste un rischio aumentato per una trisomia 21 o per una grave malformazione. Tuttavia in alcuni casi il Test 1.-TT può indicare per il vostro bambino un rischio più elevato per una anomalia. Un rischio aumentato non significa però che il vostro bambino è ammalato, poiché si tratta di un test di screening e non di un test diagnostico definitivo, ma in caso di rischio aumentato è consigliabile prevedere una consulenza genetica e degli esami genetici supplementari. Quanto è preciso il test del 1 trimestre? Piu dell 85 % dei feti con una trisomia 21 hanno un test 1.-TT con un rischio aumentato. Anche feti con altre anomalie cromosomiche o malformazioni danno spesso un rischio aumentato. Per contro un test 1.-TT normale non esclude che il vostro bambino non presenterà anomalie cromosomiche, un ritardo mentale o un altra malformazione non diagnosticabile prima della nascita. Nella maggior parte dei casi si riscontra però un rischio non aumentato e si può supporre con un alta probabilità che non saranno presenti anomalie cromosomiche o altre malformazioni congenite. Cos è una biopsia dei villi coriali e cos è un amniocentesi? Nella biopsia dei villi coriali viene prelevato tramite un ago per via transaddominale o con un catetere per via transcervicale tessuto placentare. Nell amniocentesi per contro viene prelevato con un ago, per via transaddominale, il liquido amniotico dalla cavità amniotica. Entrambi i metodi permettono di studiare il numero e la struttura dei cromosomi. Sia la biopsia dei villi coriali che l amniocentesi sono associate ad un rischio di aborto di ca. 0,5-1 %. La biopsia dei villi coriali può essere eseguita a partire dall undicesima

4 settimana di gravidanza, l amniocentesi a partire dalla quattordicesima settimana. Entrambi i metodi forniscono in ore un risultato preliminare e in due o tre settimane un risultato definitivo. Questi metodi invasivi, a causa del rischio di aborto e dei costi, dovrebbero essere utilizzati solo quando esiste un elevato rischio di trisomia. Quest è un informazione del Gruppo Svizzero di Lavoro per l Introduzione del Test del 1 Trimestre.

5 Informazioni per i genitori 1.-TT è una combinazione tra l esame ecografico del feto e l esame del sangue materno. 1.-TT permette di calcolare per il feto il rischio di una Trisomia 21 (Sindrome di Down). L esame ecografico dà anche informazioni sulla malformazione di organi. Il test del 1 trimestre viene eseguito tra la fine dell undicesima e della quattordicesima settimana di gravidanza.

6 V02/OTT11

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