Principi di mappatura genetica. Paolo Edomi - Genetica

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1 Principi di mappatura genetica

2 Mappa genetica o di associazione cromosoma = mappa lineare posizione dei geni = punti sulla mappa loci genici frequenza di ricombinazione A B A B distanza dei geni > distanza tra i geni > probabilità del crossing > % gameti ricombinanti > frequenza di ricombinazione => frequenza di ricombinazione distanza di mappa

3 Unità di mappa unità di mappa genetica = distanza tra due geni associati per la quale si ottiene l 1% di prodotti meiotici ricombinanti per quei due geni fric= 1 % = 0,01 1 u.m. = 1 cm centimorgan la frequenza di ricombinazione si calcola conteggiando gli individui ottenuti da un reincrocio fric / 2 = ciascuna classe di ricombinanti

4 Mappe genetiche Prima mappa di Sturtevant Mappa genetica del cromosoma 12

5 Analisi di associazione a 2 punti parentali doppio eterozigote reincrocio progenie p fric = tot ric. totali r = r rr rrpp p p>r d = fric x 100 A B

6 Esempio di mappatura a 2 punti Reincrocio di un diibrido 1. definizione dei genotipi B b C x ch c b b c cch ch B (nero) dominante su b (marrone) C (tutto colorato) dominante su cch (cincillà) nero, tutto colorato 37 B b C cch marrone, cincillà 33 b b cch cch nero, cincillà 17 B b cch cch totale 2. calcolo della frequenza di ricombinazione 3. costruzione della mappa b b C cch marrone, tutto colorato Fric(B,C) = C cm = 0,307 B

7 Predizione di incroci con geni associati d=16 f=16% d = distanza di mappa d% = freq ricombinazione d = % progenie ricombinante d/2 x totale = n. ricombinanti di ciascuna classe rict=16/100 (1-d)/2 x totale = n. parentali di ciascuna classe ric1=8/100

8 Analisi di associazione a 3 punti mappatura di 3 geni in un unico incrocio reincrocio tra triplo eterozigote e triplo omozigote recessivo 8 tipi di gameti 8 genotipi 8 classi fenotipiche individuare tutti i ricombinanti (4 classi) rispetto i parentali calcolare la Fric per ogni coppia di geni singolarmente costruire la mappa genetica secondo le distanze tra i geni

9 Esempio di mappatura a 3 punti (I) cv ct x cv ct v v v v v v cv ct x v cv ct v v cv ct fric (v/cv) = fric (v/ct) = fric (cv/ct) = = 0,185 = 0,132 = 0,064 cv cv cv cv ct ct ct ct v parentali ,2 ct 6,4 cv 18,5 18,5 < 19,6 : contare due volte i doppi ricombinanti

10 Classi fenotipiche in una analisi a 3 punti parentali NCO > frequenza ricombinanti SCO doppi ricombinanti DCO < frequenza

11 Ordine dei geni in una analisi a 3 punti Metodo 1 individuare quale ordine di geni produce la classe del doppio crossing Metodo 2 il gene che ricombina con gli altri due, confrontando le classi parentali e dei doppi ricombinanti, è il gene centrale cis trans A B C A b C a b c a B c A B c A b c a b C a B C

12 Schema di una analisi a 3 punti 1) individuare le classi fenotipiche più frequenti: parentali (assetto genetico dei 2 omologhi del triplo eterozigote o genotipo dei parentali che danno origine all eterozigote) meno frequenti: doppi ricombinanti 2) determinare l ordine dei geni: il gene centrale è quello che nei doppi ricombinanti ricombina con gli altri due rispetto all assetto parentale 3) calcolare la frequenza di ricombinazione delle coppie di geni I e II, II e III fric= SCO DCO / TOTALE 4) costruire la mappa genetica

13 Esempio di mappatura a 3 punti (II) V-: piantina; G-: foglie; F-: sterilità; vv: verdeggiante gg: lucenti ff: variabile normali f. lucenti, sterili sterili sterili, p. verdeggianti f. lucenti f.lucenti, p. verdeggianti p. verdeggianti f.lucenti, p. verdeggianti, sterili totali 2 V G F v g f G V F g v f g v f x g v f NCO SCO SCO DCO DCO SCO SCO NCO GVF gvf GVf Gvf gvf gvf GvF gvf 1 3 fric(v;g) = (676047)/726 = 0,183 fric(g;f) 4 V = (404847)/726 = 0, G 13.6 F

14 Esempio di mappatura a 3 punti (III) ali anomale corte a spazzola rosso brillante Ly Ly: Sb Sb: br br: Ly br Sb Ly Sb br ali anomale, s. corte, occhi br normali ali anomale setole corte, occhi br ali anomale, occhi br setole corte ali anomale, setole corte occhi br totali NCO NCO SCO SCO SCO SCO DCO DCO Ly Sb br x Ly Sb br Ly Sb br Ly Sb br Ly br Sb Ly Sb br 1 3 fric(ly;br) = (181642)/1000 = 0,04 fric(br;sb) = (755942)/1000 = 0,14 4 Ly 4 br 14 Sb

15 Esempio di mappatura a 3 punti nel caso di geni legati al sesso (IV)

16 Interferenza e coincidenza un evento di crossing rende meno probabile (interferisce con) un secondo evento di crossing in una regione vicina? freq (DCO) = freq (SCO1) x freq (SCO2) NO (DCO) attesi = freq (SCO1) x freq (SCO2) x TOTALE coincidenza = (DCO) osservati / (DCO) attesi interferenza = 1 - C I = 1, C = 0 non DCO 0<I<1, C<1 DCO oss. < DCO att. Es. C = (47) / 0,183 x 0,136 x 726 = 11 / 18 = 0,61

17 Principio di mappatura la distanza di mappa è proporzionale alla frequenza di ricombinazione cioè alla PROBABILITÀ del verificarsi di eventi di crossing tra due geni MA: i crossing multipli possono portare ad una ricombinazione con fenotipo parentale per cui si ha una sottostima della distanza le distanze calcolate più accuratamente sono quelle più corte sono più accurate le somme di due distanze corte

18 Doppio crossing un evento di crossing multiplo può interessare cromatidi diversi generando o meno cromosomi ricombinanti un crossing doppio genera un fenotipo parentale se avviene tra gli stessi cromatidi non fratelli nella totalità delle meiosi i crossing over multipli producono globalmente un 50% di prodotti ricombinanti il limite teorico della percentuale di prodotti ricombinanti è sempre del 50% sia per crossing over singoli che multipli

19 Calcolo della probabilità dei crossing i crossing over multipli sono rari la frequenza di crossing multipli può essere stimata con una distribuzione statistica (distribuzione di Poisson o legge degli eventi rari) che calcola la probabilità di un evento quando il numero medio degli eventi è piccolo, ma il numero di volte che accadono è grande (es. ricerca di 1000 monete in una classe, telefonate in un call-center) nel caso del crossing: tra due geni possono avvenire tanti crossing, ma sono più frequenti gli eventi a 0 crossing NOTA: è la mancanza di crossing che porta a sottostimare la distanza di mappa (non i doppi crossing)

20 Funzione di mappa FR = 0,5 (1 e-m) e-m : eventi senza crossing 1 e-m : eventi con uno o più crossing 0,5: uno o più crossing producono mediamente il 50% di ricombinanti, cioè di FR (b: assenza di interferenza)

21 Considerazioni sulla funzione di mappa 1. la proporzionalità tra frequenza di ricombinazione e distanza di mappa non è lineare a causa della presenza di scambi multipli (se l interferenza fosse completa, la relazione sarebbe lineare) 2. la corrispondenza lineare è vera per piccole distanze (0-7 cm): all'aumentare della distanza, questa è sottostimata a causa dell'assenza di scambi multipli 3. la curva tende ad un limite del 50%

22 Crossing over mitotico avviene uno scambio tra cromosomi omologhi in mitosi si produce una cellula figlia diploide con una combinazione genica diversa dalla cellula parentale

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