ALLEGATO A alla Deliberazione della Giunta Regionale n. 178 del 20 maggio 2011_

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5 ALLEGATO A alla Deliberazione della Giunta Regionale n. 178 del 20 maggio 2011_ Aggiornamento Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.- RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE AZIENDA OSPEDALIERA ANNUNZIATA DI COSENZA STRUTTURA N. DENOMINAZIONE PATOLOGIA CODICE ESENZIONE CENTRO DI MICROCITEMIA DERMATOLOGIA NEONATOLOGIA E TERAPIA INTENSIVA NEONATALE 1 Anemie ereditarie RDG010 2 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro: emocromatosi ereditaria RCG100 1 Dermatomiosite RM Epidermolisi bollosa RN Lichen scleroatrofico RL Malattia di Darier RN Neurofibromatosi RBG010 6 Pemfigo RL Pemfigoide bolloso RL Ano imperforato RN Anomalia di Arnold Chiari RN Aplasia congenita della cute RN Artrogriposi RNG020 5 Atresia esofagea RN Atresia del digiuno RN Atresia o stenosi duodenale RN Condrodistrofie congenite RNG050 9 Focomelia RN Gastroschisi RN Ittiosi RNG Osteodistrofia RNG Sclerosi tuberosa RN Sequenza di Pierre Robin (= anomalie congenite del cranio e delle ossa della faccia) RNG Sequenza da Ipocinesia fetale RN Sindrome alcolica fetale RP Sindrome da aneuplodia cromosomica RNG Sindrome di Cornelia de Lange RN

6 NEONATOLOGIA E TE- RAPIA INTENSIVA NEO- NATALE CENTRO DI EMOSTASI E TROMBOSI NEUROLOGIA PEDIATRIA 19 Sindrome di Di George RCG Sindrome di Down RN Sindrome di Jarko Levin RN Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Pallister-Killian RN Sindrome di Rubinstein-Tajbi RN Sindrome di Smith-Lemli-Optiz RN Vacterl associazione RN Difetti ereditari della coagulazione RDG020 1 Corea di Huntington RF Sclerosi laterale miotrofica RF Anemie ereditarie RDG010 2 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 3 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine, escluso Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; ipercolesterolemia primitiva poligenica; ipercolesterolemia familiare combinata; iperlipoptoteinemia di tipo III RCG070 4 Atrofie muscolari spinali RFG050 5 Colangite primitiva sclerosante RI Condrodistrofie congenite RNG050 7 Connettivite mista RM Connettiviti indifferenziate RMG010 9 Deficienza di ACTH RC Diabete insipido nefrogenico RJ Difetti ereditari della coagulazione RDG Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Distrofie miotoniche RFG Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Disturbi del ciclo dell urea RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete mellito RCG Endocardite reumatica RG Ermafroditismo vero RN Fibrosi epatica congenita RP Gastroenterite eosinofila RI

7 PEDIATRIA 23 Immunodeficienze primarie RCG Iperaldesteronismi primitivi RCG Istiocitosi croniche RCG Malattia di Behçet RC Malattia di Lyme RA Malattia di Wilson RC Malattia granulomatosa cronica RD Mucolipidosi RCG Mucopolisaccaridosi RCG Neurofibromatosi RBG Neutropenia ciclica RD Osteodistrofie congenite RNG Piastrinopatie ereditarie RDG Poliendocrinopatite autoimmune RCG Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente RD Pseudoermafroditismi RNG Pubertà precoce RC Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente RC Retinoblastoma RB Sclerosi tuberosa RN Sindrome da pseudoostruzione intestinale RI Sindrome da X fragile RN Sindrome di Down RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Kawasaki RG Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Silver-Russel RN Sindrome di Sture-Weber RN Sindrome di Turner RN Sindrome di West RF Sindrome di Williams RN Sindrome emolitico-uremica RD Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sprue celiaca RI Trombocitopeine primarie ereditarie RDG Tumore di Wilms RB

8 MEDICINA INTERNA OCULISTICA DIABETOLOGIA ED ENDOCRINOLOGIA SERVIZIO DI EMOSTASI E TROMBOSI DIVISIONE DI EMATOLOGIA 1 Acalasia RI Arteriti a cellule giganti RG Colangite primitiva sclerosante RI Connettiviti indifferenziate RMG010 5 Crioglobunilemie miste RC Sindrome da pseudoostruzione intestinale RI Ciclite eterocromica di Fuch RF Cheratocono RF Degenerazioni della cornea RFG130 4 Distrofie ereditarie della cornea RFG140 5 Distrofie ereditarie della coroide RFG120 6 Distrofie retiniche ereditarie RFG110 1 Deficienza di ACTH RC Diabete insipido neurogenico RJ Iperaldosteronismi primitivi RCG010 4 Pseudoermafroditismi RNG010 5 Pubertà precoce idiopatica RC Sindrome di Turner RN Sindromi adrenogenitali congenite RCG020 8 Sindrome da X fragile RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Lawrence Moon Biedl RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Reifenstein RC0030 AZIENDA OSPEDALIERA PUGLIESE-CIACCIO DI CATANZARO 1 Difetti ereditari della coagulazione RDG020 2 Piastrinopatie reditarie RDG030 3 Trombocitopenie primarie ereditarie RDG040 1 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro: emocromatosi ereditaria RCG100 2 Anemie ereditarie: fauvismo, sferocitosi ereditaria RDG010 3 Anemie sideroblastiche RDG010 4 Disturbi da accumulo di lipidi: malattia di Gaucher RCG080 5 Emoglobinuria parossistica notturna RDG020 6 Microangiopatie trombotiche: porpora trombotica trombocitopenica RGG010 7 Sindrome uremico-emolitica RD Trombocitemie primarie ereditarie: ipoplasia megacariocitica idiopatica RDG040

9 CHIRURGIA PEDIATRICA 1 Acalasia RI Ano imperforato RN Atresia o stenosi duodenale RN Atresia biliare RN Atresia esofagea RN Atresia del digiuno RN Colangite primitiva sclerosante RI Fibrosi retroperitoneale RJ Gastrite ipertrofica gigante RI Gastroschisi RN Malattia di Caroli RN Malattia di Hirschsprung RN Poliposi familiare RB Rene a spugna RN Sindrome da pseudoostruzione intestinale RI Sindrome del nevo displastico RN Sindrome del nevo epidermale RN Sindrome di Peutz Jeghers RN Sindrome Short RN0730 PEDIATRIA 1 Diabete insipido nefrogenico RJ Neurofibromatosi RBG010 3 Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030 4 Pubertà precoce RC Rachitismi Vitamina D resistenti RC Sindrome cardio-facio-cutanea RN Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Pradaer Willi RN Sindrome di Turner RN Sprue celiaca RI0060 MICROCITEMIA ED EMOPATIE INFANTILI 1 Anemie ereditarie RDG

10 OCULISTICA ENDOCRINOLOGIA E DIABETOLOGIA GASTROENTEROLOGIA ED ENDOSCOPIA DIGESTIVA 1 Atrofia ottica di Leber RF Cheratocono RF Coloboma congenito del disco ottico RN Congiuntivite lignea RF Degenerazioni della cornea RFG130 6 Distrofie ereditarie della coroide RFG120 7 Malattia di Bechet RC Pemfigo RL Sindrome di Marfan RN Sindrome di Sjogren RN Sindrome di von Hippel Lindau RN Deficienza di ACTH RC Diabete insipido nefrogenico RJ Ermafroditismo vero RN Iperaldosteronismi primitivi RCG010 5 Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030 6 Pseudoermafroditismi RNG010 7 Pubertà precoce RC Sindrome da X fragile RN Sindrome di Kallman RC Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Marfan RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Praeder Willi RN Sindrome di Turner RN Acalasia RI Colangite sclerosante primitiva RI Gastrite ipertrofica gigante RI Gastroenterite eosinofila RI Malattia di Caroli RN Malattia del fegato policistico RN Malattia di Hirschsprung RN Poliposi familiare RB Sindrome da pseudostruzione intestinale RI Sprue Celiaca RI

11 MEDICINA GENERALE 1 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine RCG070 2 Amiloidosi RCG130 3 Arterite a cellule giganti RG Behcet, malattia di RC Churg Strauss, sindrome di RG Colangite primitiva sclerosante RI Connettivite indifferenziata RMG010 8 Connettivite mista RM Crioglobulinemia mista RC Dermatomiosite RM Distrofie muscolari RFG Fascite eosinofila RM Fibrosi retroperitoneale RJ Granulomatosi di Wegener RG Iperaldosteronismi primitivi RCG Malattia di Takayasu RG Malattia di Wilson RC Microangiopatie trombotiche RGG Neurofibromatosi RBG Poliangioite microscopica RG Poliarterite nodosa RG Policondrite RM Poliendocrinopatie autoimmuni RCG Polimiosite RM Poliposi familiare RB Porpore di Henoch-Scholein ricorrente RD0030 AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA MATER DOMINI DI CATANZARO PEDIATRIA 1 Acrocefalosindattilia RNG030 2 Acrodisostosi RN Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 4 Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine RCG070 5 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 6 Anemie ereditarie RDG010 7 Angioedema ereditario RC Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 9 Artrogriposi multiple congenite RNG Atrofie muscolari spinali RFG Camptodattilia familiare RN

12 PEDIATRIA 12 Carenza congenita di Alfa 1 antitripsina RC0200B 13 Coloboma congenito del disco ottico RNO Condrodistrofie congenite RNG Dermatite erpetiforme RLO Difetti ereditari della coagulazione RDG Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Displasia oculo-digito-dentale RN Displasia spondiloepifisaria congenita RN Distrofie miotoniche RFG Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Disturbi del ciclo dell urea RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, escluso Diabete mellito RCG Embriofetopatia rubeolica RPO Ermafroditismo vero RN Focomelia RN Immunodeficienze primarie RCG Iperaldesteronismi primitivi RCG Ipofosfatasia RC Ittiosi congenita RNG Leprecaunismo RC Linfagectasia intestinale RIO Lipodistrofia totale RC Malattia dei Cri Cu Chat RN Malattia di Behcet RC Malattia di Hirschsprung RN Malattia di Wilson RC Malattie spinocerebrali RFG Microangiopatie trombotiche RGG Microcefalia RNO Mucolipidosi RCG Mucopolisaccaridosi RCG Neurofibromatosi RBG Neutropenia ciclica RDG Oloprosencefalie RNO Osteodistrofie congenite RNG

13 PEDIATRIA 52 Piastrinopatie ereditarie RDG Poliposi familiare RB Porpora di HenochSchonlein ricorrente RD Pseudoermafroditismi RNG Pubertà precoce idiopatica RC Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente RC Retinoblastoma RB Sclerosi tuberosa RN Sindrome alcolica fetale RPO Sindrome branchio-oculo-facciale RNI Sindrome branchio-oto-renale RNI Sindrome cardio-facio-cutanea RNI Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN Sindrome da X fragile RN Sindrome di Adams Oliver RN Sindrome di Alagille RN Sindrome di Alstrom RN Sindrome di Arnold Chiari RNO Sindrome Eec RN Sindrome oto-palato-digitale RN Sindrome di Aarskog RN Sindrome di Angelman RN Sindrome di Antley-Bixler RN Sindrome di Bardet-Biedl RN Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN Sindrome di Borjeson RN Sindrome di Carpenter RN Sindrome di Cockayne RN Sindrome di Coffin-Lowry RN Sindrome di Coffin-Siris RN Sindrome di Cornelia de Lange RN Sindrome di Down RN Sindrome di Freeman-Sheldon RN Sindrome di Goldenhar RN Sindrome di Holt-Oram RN Sindrome di Jarcho-Levìn RN

14 PEDIATRIA 89 Sindrome di Joubert RNO Sindrome di Kabuki RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Kawasaki RG Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Klippel-Feil RN Sindrome di Klippel-Trenaunay RN Sindrome di Marfan RN Sindrome di Marshall-Smith RN Sindrome di Nager RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Opitz RN Sindrome di Pautz-Jeghers RN Sindrome di Poland RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Rett RFO Sindrome di Roberts RN Sindrome di Robinow RN Sindrome di Rubinstein-Taybi RN Sindrome di Seckel RN Sindrome di Short RN Sindrome di Silver-Russel RN Sindrome di Smith-Lemli-Optiz, tipo I RN Sindrome di Smith-Magenis RN Sindrome di Stickler RN Sindrome di Sturge-Weber RN Sindrome di Townes-Brocks RN Sindrome di Turner RN Sindrome di Von Hippel-Lindau RN Sindrome di Weill-Marchesani RN Sindrome di West RF Sindrome di Williams RN Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN Sindrome di Zellweger RN Sindrome oculo-cerebro-cutanea RNI Sindrome Pterigio-multiplo RN Sindrome trico-rino-falangea RNI Sindrome trisma-pseudocamptodaffilia RN

15 PEDIATRIA NEUROLOGIA 127 Sindrome trobocitopenica con assenza del radio RN Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sindromi da aneuplodia cromosomica RNG Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG Sprue celiaca RI Trombocitopenie primarie ereditarie RDG Tumore di Wilms RB Adrenoleucodistrofia RF Atrofia ottica di Leber RFG300 3 Atrofia dentato rubropallidoluysiana RF Atrofie muscolari spinali RFG050 5 Ceroido-Lipofuscinosi RFG020 6 Corea di Huntington RF Distoniadi torsione idiomatica RF Distrofie miotoniche RFG090 9 Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Epilessia mioclonica progressiva RF Gangliosidosi RFG Leucodistrofie RFG Malattia di Aspers RF Malattia di Leigh RF Malattie spinocerebrali RFG Mioclono essenziale ereditario RF Miopatie congenite ereditarie RFG Narcolessia RF Neuropatie ereditarie RFG Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche RFG Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RFO Sclerosi laterale amiotrofica RF Sclerosi laterale primaria RF Sindrome di Eaton-Lambert RF Sindrome di Kearns-Sayre RF Sindrome di Lennox Gastaut RF Sindrome di Melkersson-Rosenthal RF Sindrome di Rett RF Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski RF Sindrome di West RF

16 OCULISTICA GENETICA MEDICA 1 Aniridia RN Atrofia essenziale dell iride RF Atrofia ottica di Leber RF Ciclite eterocromica di Fuch RF Cheratocono RF Coloboma congenito del disco ottico RN Congiuntivite lignea RF Degenerazioni della cornea RFG130 9 Distrofie ereditarie della cornea RFG Distrofie ereditarie della coroide RFG Distrofie retiniche ereditarie RFG Malattia di Behcet RC Malattia di Eales RF Persistenza della membrana pupillare RN Retinoblastoma RB Sindrome di Behr RF Sindrome di Cogan RF Sindrome di Oguchi RF Sindrome di Marfan RN Sindrome di von Hippel-Lindau RN Vitreoretinopatia essudativa familiare RF Alterazioni congenite del metabolismo del ferro: emocromatosi ereditaria RCG100 2 Carenza congenita di Alfa 1 antitripsina RC0200B 3 Malattia di Wilson RC Poliposi familiare RB Sindrome di Angelman RN Sindrome di Di George RCG160 7 Sindrome di Holt-Oram RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Williams RN Sindrome da duplicazione RNG Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG090 AZIENDA OSPEDALIERA BIANCHI-MELACRINO-MORELLI DI REGGIO C. GENETICA MEDICA 1 Acrodisostosi RN Albinismo RCG

17 GENETICA MEDICA 3 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 4 Ano imperforato RN Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 6 Artrogriposi multiple congenite RNG020 7 Atresia o stenosi duodenale RN Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN Atresia del digiuno RN Atrofie muscolari spinali RFG Camptodattilia familiare RN Charge associazione RN Condrodistrofie congenite RNG Discheratosi congenita RN Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG Distrofie muscolari RFG Embriofetopatia rubeolica RPO Esostosi multiple RNG Gastroschisi RN Incontinentia pigmenti RN Ipomelanosi di Ito RN Leprecaunismo RC Lissencefalia RN Malattia dei Cri Cu Chat RN Mucopolisaccaridosi RCG Neurofibromatosi RBG Neuropatie ereditarie RFG Oloprosencefalia RN Osteodistrofie congenite RNG Sequenza da ipocinesia fetale RN Sequenza di Pierre Robin (= anomalie congenite del cranio e delle ossa della faccia) RNG Sequenza sirenomelica RN Sindrome acrocallosa RN Sindrome alcolica fetale RP Sindrome branchio-oculo-facciale RNI Sindrome branchio-oto-renale RNI Sindrome cardio-facio-cutanea RNI Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN Sindrome da regressione caudale RN

18 GENETICA MEDICA 40 Sindrome da X fragile RN Sindrome femoro-facciale RN Sindrome di Adams-Oliver RN Sindrome di Alagille RN Sindrome di Alport RN Sindrome di Angelman RN Sindrome di Antley-Bixler RN Sindrome di Baller-Gerold RN Sindrome di Bardet-Biedl RN Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN Sindrome di Bloom RN Sindrome di Borjeson RN Sindrome di Carpenter RN Sindrome di Cockayne RN Sindrome di Coffin-Lowry RN Sindrome di Coffin-Siris RN Sindrome di Cornelia de Lange RN Sindrome di Eec RN Sindrome di Ehlers-Danlos RN Sindrome di Fraser RN Sindrome di Freeman-Sheldon RN Sindrome di Fryns RN Sindrome di Hay-Wells RN Sindrome di Holt-Oram RN Sindrome di Gardner RB Sindrome di Di George RCG Sindrome di Down RN Sindrome di Goldenhar RN Sindrome di Greig o cefalopolisindattilia RN Sindrome di Ivemark RN Sindrome di Joubert RN Sindrome di Kabuki RN Sindrome di Kallmann RC Sindrome di Klinefelter RN Sindrome di Marfan RN Sindrome di Marshall-Smith RN Sindrome di Nager RN Sindrome di Noonan RN

19 GENETICA MEDICA 78 Sindrome di Opitz RN Sindrome di Pallister-Hall RN Sindrome di Pallister-Killlian RN Sindrome di Pallister-W RN Sindrome di Peutz Jeghers RN Sindrome di Pfeiffer RN Sindrome di Poland RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Rett RF Sindrome di Rieger RN Sindrome di Robinow RN Sindrome di Rubinstein-Taybi RN Sindrome di Schinzel-Giedion RN Sindrome di Seckel RN Sindrome di Short RN Sindrome di Silver-Russell RN Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN Sindrome di Smith-Lemli-Optiz, tipo I RN Sindrome di Smith-Magenis RN Sindrome di Stickler RN Sindrome di Townes-Brocks RN Sindrome di Turner RN Sindrome di Wagr RN Sindrome di Weaver RN Sindrome di Williams RN Sindrome di Wolf-Hirschhorn RN Sindrome fetale da acido valproico RP Sindrome fetale da idantoina RP Sindrome Lacrimo-auricolo-dento-digitale RN Sindrome Kid RN Sindrome Leopard RN Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN Sindrome oto-palato-digitale RN Sindrome proteo RN Sindrome trico-dento-ossea RN Sindrome trico-rino-falangea RNI Sindrome trobocitopenica con assenza del radio RN Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG

20 GENETICA MEDICA CENTRO PER L EMOFILIA GASTRO- ENTEROLOGIA CENTRO PER LE MICROCITEMIE NEFROLOGIA NEUROLOGIA 116 Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG Tumore di Wilms e pseudoermafroditismo RN Vacterl associazione RN Xeroderma pigmentoso RN Difetti ereditari della coagulazione RDG020 2 Microangiopatie trombotiche RGG010 3 Piastrinopatie ereditarie RDG030 4 Trombocitopenie primarie ereditarie RDG040 1 Acalasia RI Colangite primitiva sclerosante RI Gastrite ipertrofica gigante RI Gastroenterite eosinofila RI Malattia di Caroli RN Malattia del fegato policistico RN Malattia di Hirschsprung RN Poliposi familiare RB Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale RI Sprue celiaca RI Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100 2 Anemie ereditarie RDG010 1 Amiloidosi primarie e familiari RCG130 2 Fibrosi retroperitoneale RJ Granulomatosi di Wegener RG Iperaldosteronismi primitivi RCG010 5 Lipodistrofia totale RC Poliangioite microscopica RG Rachitismo ipofosfatemico vitamina E resistente RC Sindrome di Goodpasture RG Adrenoleucodistrofia RF Agenesia cerebellare RN Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 4 Arterite a cellule giganti RG Atrofia dentato rubropalliduluysiana RF Atrofia ottica di Leber RF Atrofie muscolari spinali RFG050 8 Ceroido-lipofuscinosi RFG

21 NEUROLOGIA 9 Connettivite mista RM Corea di Huntington RF Degenerazioni della cornea RFG Dermatomiosite RM Disautonomia familiare RN Distonia di torsione idiopatica RF Distrofie ereditarie della coroide RFG Distrofie muscolari RFG Distrofie miotoniche RFG Epilessia mioclonica progressiva RF Gangliosidosi RFG Ipomelanosi di Ito RN Leucodistrofie RFG Lissencefalia RN Malattia di Alpers RF Malattia di Behçet RC Malattia di Dercum RC Malattia di Leigh RF Malattia di Lyme RA Malattia di Takayasu RG Malattia di Whipple RA Malattia di Wilson RC Malattie spinocerebellari RFG Microcefalia RN Mioclono essenziale ereditario RF Miopatie congenite ereditarie RFG Mucopolisaccaridosi RCG Neuroacantocitosi RN Neuropatie ereditarie RFG Oloprosencefalia RN Polimiosite RM Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche RFG Sclerosi tuberosa RN Sindrome da X fragile RN Sindrome di Angelman RN Sindrome di Arnold-Chiari RN

22 NEUROLOGIA PATOLOGIA NEONATALE 46 Sindrome di Dubowitz RN Sindrome di Chiray Foix RN Sindrome di Churg-Strauss RG Sindrome di Eaton-Lambert RF Sindrome di Gerstmann RQ Sindrome di Isaacs RN Sindrome di Joubert RN Sindrome di Kawasaki RG Sindrome di Klippel-Feil RN Sindrome di Klippel-Trenaunay RN Sindrome di Landau-Kleffner RN Sindrome di Marfan RN Sindrome di Meckel RN Sindrome di Moebius RN Sindrome di Parry-Romberg RN Sindrome di Roberts RN Sindrome di Rett RF Sindrome di Sjogren-Larsonn RN Sindrome di Steele-Richardson-Olszewsky RF Sindrome di Walzer-Warburg RN Sindrome di Zellweger RN Sindrome di Sturge-Weber RN Sindrome di von Hippel-Lindau RN Sindrome Melas RN Sindrome Merrf RN Sindrome Poems RN Teleangectasia emorragica ereditaria RG Acrocefalosindattilia RNG030 2 Ano imperforato RN Anomalia di Arnold Chiari RN Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 5 Aplasia congenita della cute RN Atresia o stenosi duodenale RN Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN Atresia del digiuno RN

23 PATOLOGIA NEONATALE 9 Artrogriposi multiple congenite RNG Charge Associazione RN Condrodistrofie congenite RNG Embriofetoipatia rubeolica RP Focomelia RN Galattosemia RCG Gastroschisi RN Incontinentia pigmenti RN Ittiosi congenita RNG Malattia del Cri Du Chat RN Microcefalia RN Oloprosencefalia RN Osteodistrofie congenite RNG Sequenza da Ipocinesia fetale RN Sequenza di Pierre Robin RNG Sindrome alcolica fetale RP Sindrome da regressione caudale RN Sindrome di Alagille RN Sindrome di Beckwith-Wiedemann RN Sindrome di De George RCG Sindrome di Down RN Sindrome di Goldenhar RN Sindrome di Joubert RN Sindrome di Noonan RN Sindrome di Poland RN Sindrome di Prader-Willi RN Sindrome di Silver-Russell RN Sindrome di Sturge-Weber RN Sindrome di Turner RN Sindrome fetale da acido valproico RP Sindrome fetale da idantoina RP Sindromi adrenogenitali congenite RCG Sindromi da aneuplodia cromosomica RNG Sindromi da duplicazioni/deficienza cromosomica RNG Vacterl associazione RN

24 REUMATOLOGIA E CENTRO OSTEO- POROSI PEDIATRIA 1 Arteriti a cellule giganti RG Connettiviti indifferenziate RMG010 3 Connettivite mista RM Crioglobunilemie miste RC Dermatomiosite RM Endocardite reumatica RG Fascite eosinofila RM Granulomatosi di Wegener RG Malattia di Behçet RC Malattia di Takayasu RG Poliarterite nodosa RG Policondrite RM Polimiosite RM Porpora di Schonlein-Henoc RD Sindrome di Chung-Strauss RG Sindrome di Sjogren-Larsonn RN Agenesia cerebellare RN Alpers, Malattia di RF Angelman, sindrome di RN Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040 5 Apnea infantile RP Arnold-Chiari, sindrome di RN Atresia biliare RN Beckwith-Wiedemann, sindrome di RN Carenza congenita di Alfa 1 antitripsina RC Cornelia de Lange, sindrome di RN Dermatite erpetiforme RL Difetti ereditari della coagulazione RDG Distrofie muscolari RFG Disturbi da accumulo di lipidi RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi RCG Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati RCG Down, sindrome di RN Dubowitz, sindrome di RNO Di George, sindrome di RCG Dermatomiosite RM Gangliosidosi RFG

25 PEDIATRIA 22 Immunodeficienze primarie RCG Kabuki, sindrome di RN Kawasaki, sindrome di RG Klinefelter, sindrome di RN Lennox-Gastaud, sindrome di RF Lissencefalia RN Malattia di Wilsoni RC Marfan, sindrome di RN Microcefalia RN Miopatia mitocondriale encefalopatia acidosi lattica RN Mucopolisaccaridosi RCG Narcolessia RF Nefroblastoma RB Noonan, sindrome di RN Oloprosencefalia RN Poliarterite microscopica RG Poliomisite RM Prader-Willy, sindrome di RN Pubertà precoce idiopatica RC Rubinstein-Taybi, sindrome di RN Sindrome alcolica fetale RP Sindrome da X fragile RN Sindrome di Sturge-Wember RN Sindrome di Turner RN Sindrome di West RF Sindrome di Williams RN Sindrome emolitico-uremica RD Sprue celiaca RI Tumore di Wilms-aniridia-anomalie genito-urinarie-ritardo mentale RN Tumore di Wilms e pseudoermafroditismo RN