ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
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- Agnolo Emanuele Biagi
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1 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi
2 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma
3 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale
4 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica
5 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma
6 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale
7 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica
8 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica cromosoma ad anello
9 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica cromosoma ad anello due rotture su cromosomi diversi
10 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica cromosoma ad anello due rotture su cromosomi diversi traslocazione reciproca
11 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica cromosoma ad anello due rotture su cromosomi diversi traslocazione reciproca traslocazione centrica
12 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica cromosoma ad anello due rotture su cromosomi diversi traslocazione reciproca traslocazione centrica tre rotture di cui 2 almeno sullo stesso cromosoma
13 ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma delezione terminale inversione paracentrica due rotture su un cromosoma delezione interstiziale inversione para- o pericentrica cromosoma ad anello due rotture su cromosomi diversi traslocazione reciproca traslocazione centrica tre rotture di cui 2 almeno traslocazione con inserzione sullo stesso cromosoma
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20 se le anomalie strutturali necessitano di rotture allora diventa di fondamentale importanza in quale tipo di sequenza di DNA avviene l evento rottura
21 se le anomalie strutturali necessitano di rotture allora diventa di fondamentale importanza in quale tipo di sequenza di DNA avviene l evento rottura per semplicità il DNA può essere suddiviso in almeno tre tipi di sequenze :
22 se le anomalie strutturali necessitano di rotture allora diventa di fondamentale importanza in quale tipo di sequenza di DNA avviene l evento rottura per semplicità il DNA può essere suddiviso in almeno tre tipi di sequenze : sequenze non codificanti non trascritte
23 se le anomalie strutturali necessitano di rotture allora diventa di fondamentale importanza in quale tipo di sequenza di DNA avviene l evento rottura per semplicità il DNA può essere suddiviso in almeno tre tipi di sequenze : sequenze non codificanti non trascritte sequenze codificanti trascritte
24 se le anomalie strutturali necessitano di rotture allora diventa di fondamentale importanza in quale tipo di sequenza di DNA avviene l evento rottura per semplicità il DNA può essere suddiviso in almeno tre tipi di sequenze : sequenze non codificanti non trascritte sequenze codificanti trascritte sequenze di regolazione trascritte e no
25 quali le conseguenze?
26 quali le conseguenze? dipenderà dal tipo di sequenza coinvolta
27 se si considera la delezione cosiddetta terminale... oltre alla sequenza interrotta dalla rottura si deve considerare la perdita del segmento interrotto non contenente il centromero la perdita di una serie di geni potrà creare aploinsufficienza e potrà mettere in evidenza alleli recessivi sull omologo non coinvolto
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32 frammento perso
33 neotelomero frammento perso
34 neotelomero frammento perso
35 neotelomero
36 neotelomero o formazione neocentromero
37 neotelomero frammento perso o formazione neocentromero
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39 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale
40 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi
41 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale:
42 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale: cromosomiche
43 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale: cromosomiche s.wolf-hirschorn 4p-
44 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale: cromosomiche s.wolf-hirschorn 4ps. del pianto del gatto 5p-
45 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale: cromosomiche s.wolf-hirschorn 4ps. del pianto del gatto 5pgenomiche
46 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale: cromosomiche s.wolf-hirschorn 4ps. del pianto del gatto 5pgenomiche α-talassemia e ritardo mentale 16pter-
47 La conseguenza di una rottura singola può essere la perdita del frammento acentrico producente una delezione terminale conseguenza è l aploinsufficienza e/o l espressione di alleli recessivi Sindromi da delezione terminale: cromosomiche s.wolf-hirschorn 4ps. del pianto del gatto 5pgenomiche α-talassemia e ritardo mentale 16pterregioni sub-telomeriche
48 caratteristiche della sindrome di Wolf-Hirschorn o monosomia 4p: ipotrofia grave encefalopatia profonda microcefalia facies a casco del guerriero greco
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55 caratteristiche della sindrome del pianto del gatto ( cri du chat) o monosomia 5p: pianto come miagolio del gatto microcefalia viso lunare ipertelorismo
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67 se si rompe un gene espresso...
68 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente
69 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente può essere prodotta una proteina tronca
70 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente può essere prodotta una proteina tronca può formarsi un nuovo gene che produce una proteina nuova (gene di fusione)
71 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente può essere prodotta una proteina tronca può formarsi un nuovo gene che produce una proteina nuova (gene di fusione) può cambiare la sua regolazione
72 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente può essere prodotta una proteina tronca può formarsi un nuovo gene che produce una proteina nuova (gene di fusione) può cambiare la sua regolazione possono cambiare gli eventi post-trascrizionali
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77 traslocazione reciproca
78 può anche non succedere nulla a livello fenotipico ma si possono osservare problemi riproduttivi per il soggetto portatore bilanciato
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80 7 nor 11 nor der 7 der 11
81 7 nor 7 nor 11 nor 11 nor der 7 der 11 der 7 der 11
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85 1 nor; der1; der 21; 21 nor
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92 inversione pericentrica
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94 inv(10) 10 nor
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97 le anomalie strutturali dei cromosomi bilanciate influiscono sulla riproduzione causando sterilità aborto spontaneo ripetuto feto o nato malformato impossibilità o difficoltà quindi di raggiungere l obiettivo di un bambino in braccio
98 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente
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104 se si rompe un gene espresso... può essere persa la funzione della proteina corrispondente può formarsi un nuovo gene che produce una proteina nuova (gene di fusione)
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109 Anomalie di struttura a meccanismo non noto rottura o errore di replicazione? duplicazione (triplicazione) diretta dirdup invertita invdup isocromosomi iso(p) iso(q) mono- o di-centrici noti in popolazione umana: iso(18)(p) mono iso(21)(q) dic iso(22)(q) dic iso( X )(q) dic
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112 TRASLOCAZIONI ROBERTSONIANE frequenza tra i nati vivi 1/ 1027 D;D 1/3879 D;G de novo in liquido amniotico 0.011% possono essere monocentriche o dicentriche tipi: tutte le combinazioni possibili D;D G;G D;G 13;13 13;14 13;15 21;21 13;21 13;22 14;14 14;15 22;22 14;21 14;21 15;15 21;22 15;21 15;22
113 Le traslocazioni robertsoniane sono associate a sterilità maschile causa di aborto spontaneo e sindromi note Down tris 21 Patau tris 13 causa di disomia uniparentale (UPD) sindromi note PW/AS per il cr.15 e sindrome da UPD14
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115 punti di rottura: p;p p;q cen;cen satellite costr. sec. braccio p centromero braccio q
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117 I PORTATORI BILANCIATI SONO A 45 CROMOSOMI I PORTATORI SBILANCIATI SONO A 46 CROMOSOMI
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119 21q cen (14, fusione 14,21, 21 o dicentrico dipendendo dai punti di rottura 14q 14 14/
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