GENETICA E MIGLIORAMENTO GENETICO. Prof. G. Vignola

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1 GENETICA E MIGLIORAMENTO GENETICO Prof. G. Vignola

2 Il fenotipo cioè i caratteri che l individuo viene ad esteriorizzare e che più interessano, anche dal punto di vista economico, sono di solito ascrivibili non già ai caratteri qualitativi bensì a caratteri quantitativi -Quantità di latte -Indice di conversione alimentare -Incremento ponderale giornaliero -ecc.

3 Una distinzione semplice dei caratteri quantitativi li divide in - caratteri produttivi primari: sono i caratteri che fanno guadagnare cioè le produzioni tangibili come quantità di latte, lana, carne, uova, n. di nati, oppure qualità del latte, della lana, della carne etc. - caratteri produttivi secondari: sono i caratteri che fanno risparmiare cioè che indirettamente riducono i costi dell allevamento come la longevità dei riproduttori, il tasso di rimonta, la fertilità, etc. ma anche la morfologia funzionale generale, la morfologia mammaria.

4 Quindi i caratteri : -qualitativi: si riferiscono ad una espressione di qualità (colore, forma, presenza/assenza) non sono misurabili -quantitativi: si riferiscono ad una espressione di quantità (peso, lunghezza, litri) sono misurabili: anche i caratteri di morfologia funzionale vengono misurati attraverso i sistemi di valutazione morfologica lineare che denotano il valore delle singole regioni in relazione alla variabilità biologica di quel carattere in quella popolazione.

5 Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi Mentre i caratteri qualitativi osservabili in una popolazione sono categorici o discontinui e ricadono in due o poche categorie chiaramente distinguibili fra di loro cioè sono a variabilità discreta (numero di classi fenotipiche presenti nella popolazione limitato), i caratteri quantitativi sono a variabilità continua. Pertanto il numero delle classi fenotipiche misurabile nell ambito di una data popolazione sarà infinito.

6 Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi Le infinite classi fenotipiche si distribuiscono per quel dato carattere quantitativo all interno di una popolazione secondo una DISTRIBUZIONE GAUSSIANA O NORMALE La frequenza degli individui nell ambito delle classi fenotipiche vede concentrarsi il numero più elevato di soggetti attorno al valore medio di quel carattere per quella popolazione. Man mano che ci si allontana dalla media, in un senso o nell altro, si riduce il numero di individui tanto che il 99,7% dei soggetti si trova compreso in ±3 deviazioni standard dalla media

7 Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi DISTRIBUZIONE GAUSSIANA O NORMALE

8 Esempio produzione latte

9 Distribuzione dei fenotipi dei caratteri quantitativi Fenotipo in classi discrete ma distribuzione continua: esistono alcuni caratteri quantitativi che pur essendo a variabilità continua si esprimono in classi discrete: ad es. il numero di nati per parto. In realtà si tratta di caratteri che procedono in modo scalare ma che sono frutto di fenotipi che procedono con valori di soglia: sotto una certa soglia, il valore è della classe precedente, sopra passa alla classe successiva.

10 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi - polimeria ed effetti genetici additivi - effetti genetici non additivi - effetti ambientali ereditabilità dei caratteri quantitativi

11 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Polimeria ed effetti genetici additivi: Polimeria Molti geni, anche se presenti su cromosomi diversi, contribuiscono a determinare l espressione fenotipica dei caratteri quantitativi. Ognuno si prospetta costituito da due alleli, ad azione antitetica cioè in cui uno tende ad aumentare l espressione di quel carattere l altro tende a ridurla. Ad es. AaBBCcddEEFf Si parla di alleli ad espressione positiva (maiuscole) e a espressione negativa (minuscole).

12 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Polimeria ed effetti genetici additivi: Effetti genetici additivi (A) Essendo più geni ad agire sullo stesso carattere, la loro azione si somma secondo uno schema additivo semplice producendo, in relazione alla loro combinazione, fenotipi di diversa intensità. Ne deriva che l espressione fenotipica cioè le classi fenotipiche ed i relativi genotipi aumentano in funzione del numero di coppie alleliche coinvolte, fino ad una espressione continua

13 I caratteri quantitativi Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Polimeria ed effetti genetici additivi:

14 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti genetici non additivi: -Fenomeni di variazione della dominanza (D): come per gli alleli che controllano caratteri qualitativi, fra gli alleli che controllano i caratteri quantitativi possono verificarsi gli stessi fenomeni di variazione della dominanza ovvero dominanza intermedia, parziale, codominanza -Fenomeni di interazione genica, di epistasi (I):come per gli alleli dei caratteri qualitativi possono sorgere fenomeni di interazione genica, ovvero di epistasi fra alleli o combinazione di questi che vengono quindi a condizionare l espressione della sola sommatoria. NB: gli effetti genetici non additivi possono variare molto nella trasmissione alla progenie e di solito non vengono considerati

15 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: i caratteri quantitativi sono grandemente influenzati dal paratipo (E cioè Environment) che è in grado di modificare sostanzialmente l azione del genotipo producendo variazioni più o meno importanti dell espressione del fenotipo anche in individui geneticamente identici posti in condizioni ambientali differenti. Gli effetti ambientali possono essere così scomposti: Effetti ambientali permanenti (PE permanent environment): sono effetti connaturati all individuo dovuti alle condizioni ambientali in cui è cresciuto e che ormai fanno parte di quell individuo Effetti ambientali temporanei (TE): sono specifici e diversi per ogni misurazione che si venga ad effettuare per quel carattere, anche sullo stesso animale, in relazione al momento produttivo, allo stato sanitario, al clima etc.

16 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: La variabilità fenotipica di un determinato carattere quantitativo V(P) deriva quindi dall azione combinata della variabilità genetica V(G) e della variabilità ambientale V(E) cioè: V(P) = V(G) + V(E) Matematicamente lo stesso concetto può essere espresso come la varianza fenotipica è pari alla somma delle varianze genetica e ambientale σ 2 P = σ2 G + σ2 E In realtà il peso della varianza ambientale può essere molto diverso in funzione del fenotipo che andiamo a considerare: tale concetto viene espresso come concetto di ereditabilità

17 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: L ereditabilità dei caratteri viene ad indicare, per singoli caratteri quantitativi, quale parte della varianza fenotipica sia da imputare alla componente genetica e si esprime con la seguente formula: h2 = σ 2 G oppure h 2 = V(G) σ 2 P V(P) In altre parole indica la misura in cui i genitori trasmettono ai propri figli un determinato fenotipo relativo ad un carattere. Essendo V(P) = V(G) + V(E), il valore di h 2 sarà: 0 quando il carattere è solo su base ambientale e non su base genetica 1 quando il carattere è solo su base genetica ovvero non risente di fattori ambientali

18 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: L ereditabilità dei caratteri in sintesi fornisce relativamente a singoli caratteri per una determinata popolazione il grado più o meno elevato di influenza dell ambiente sulla espressione e trasmissione di un determinato fenotipo. Tale concetto è fondamentale poiché caratteri ad elevata ereditabilità saranno più strettamente connessi con il valore genetico dell individuo, valore quindi più direttamente comprensibile dalla semplice osservazione del fenotipo. Viceversa caratteri a bassa ereditabilità saranno più influenzati dall ambiente, per cui il fenotipo espresso risentirà maggiormente dei fattori non genetici e sarà più difficile comprendere il valore genetico di un individuo, per tale carattere, direttamente dal fenotipo.

19 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri: L ereditabilità dei caratteri per le diverse specie viene stimata attraverso lo studio osservazionale di campioni adeguati di individui nella relazione matematica del passaggio e dell evidenziazione di determinati fenotipi da una generazione all altra. I caratteri quantitativi vengono solitamente suddivisi in base ai coefficienti di ereditabilità in : -caratteri ad alta ereditabilità: > 0,5 -caratteri a media ereditabilità: >0,2-<0,5 -caratteri a bassa ereditabilità: <0,2

20 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri:

21 Fattori che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi: -Effetti ambientali (E) ed ereditabilità dei caratteri:

22 Modello genetico di base dei caratteri quantitativi Come per i caratteri qualitativi, il modello di base rimane: P = G + E Considerando l individuo appartenente ad una popolazione, relativamente ad un carattere quantitativo, l equazione può esprimersi come P = μ + G + E dove -μ è la media generale di tutti i fenotipi osservabili per quel carattere nella popolazione -G è la deviazione da μ dovuta all effetto genetico dell individuo -E è la deviazione da μ dovuta all effetto ambientale cui è sottoposto l individuo

23 Modello genetico di base dei caratteri quantitativi Tenuto conto delle variazioni dovute ai fattori genetici che condizionano l espressione dei caratteri quantitativi e quelle dovute ai fattori ambientali, l equazione completa può essere riscritta: P = μ + A + D + I + PE + TE dove -P: fenotipo espresso -μ: media della popolazione di appartenenza -A: effetti genetici additivi -D: effetti genetici non additivi di dominanza -I: effetti genetici non additivi di interazione -PE: effetti ambientali permanenti -TE: effetti ambientali temporanei

24 Modello genetico di base dei caratteri quantitativi

25 Modello genetico di base dei caratteri quantitativi

26 Modello genetico di base dei caratteri quantitativi

27 Test per stimare il valore genetico di un individuo in merito ad un carattere quantitativo Posto il modello statistico dell espressione dei fenotipi quantitativi, l obiettivo è riuscire a conoscere il valore genetico di un animale per un determinato carattere cioè comprendere il valore di G. Tale risultato è impossibile, tenuto conto della complessità dei fattori che intervengono, e malgrado la definizione sempre più accurata del genoma degli animali. Si procede quindi per ora alla stima o deduzione del valore di G in relazione alla espressione del fenotipo espresso dall individuo stesso e/o da suoi parenti attraverso metodi statistici. Occorre sottolineare che il valore genetico che si deduce non è un termine assoluto ma riguarda il confronto del soggetto stimato rispetto agli altri soggetti valutati nella popolazione. Esprime inoltre un termine di probabilità genetica.

28 I test per stimare il valore genetico: vengono effettuati sugli individui destinati alla riproduzione per stabilire la loro capacità di trasmettere un corredo genetico favorevole dipendono dalla oggettività del rilievo effettuato (valutazione con codici descrittivi o valutazione lineare) dipendono dall accuratezza del rilievo: ossia il rilievo fenotipico sarà tanto più valido quanto più numerose ed attente sono le misurazioni effettuate (n. prelievi, n. individui) cioè quanto maggiore sarà l attendibilità del rilievo il valore genetico che si ottiene dall applicazione di tali test è l indice genetico e viene espresso come deviazione positiva o negativa rispetto alla media generale della popolazione (in termini assoluti o in unità di deviazione standard vedi oltre) il valore genetico che si ottiene rappresenta il breeding-value del soggetto valutato: il risultato che ci si deve attendere utilizzandolo è pari alla metà di tale valore

29 Test per stimare il valore genetico di un individuo in merito ad un carattere quantitativo Performance test Pedigree test Sib test Progeny test Combined test Animal Model

30 PERFORMANCE TEST Principio: stimare il valore genetico di un individuo relativo ad un determinato carattere quantitativo a partire dal espressione fenotipica (prestazione produttiva) realizzata dall individuo stesso. In pratica si deve determinare il valore di G (o meglio degli effetti genetici additivi A) nel modello relativo ad un determinato fenotipo espresso da un individuo x conoscendo il suo valore di P e la sua deviazione rispetto al P medio di popolazione (P x - P medio). P = μ + A + D + I + PE + TE

31 PERFORMANCE TEST Validità: è tanto maggiore quanto più è elevato il valore h 2 di ereditabilità di quel carattere, cioè è più bassa l influenza ambientale. L accuratezza è pari alla radice quadrata del valore di ereditabilità (es. se h 2 =0,25 cioè 25% allora accuratezza 50%): Valore genetico stimato = h 2 (P x P medio) Inoltre l accuratezza aumenta in funzione della ripetibilità del rilievo sullo stesso soggetto. Il modello è tanto più corretto quanto più si riducono gli effetti ambientali permanenti (PE) e temporanei (TE) ponendo gli individui da valutare nelle medesime condizioni ambientali

32 PERFORMANCE TEST Campo di applicazione: le prove di performance sono realizzabili in modo semplice presso le singole aziende ovvero vengono svolte presso centri di prova di performance. Sono le prove cui vengono sottoposti - i tori di razze da carne - i torelli di razze da latte in fase preliminare I soggetti vengono posti in condizioni identiche di ambiente e alimentazione e valutati alle medesime età per l incremento ponderale, l indice di conversione alimentare, etc.

33 PEDIGREE TEST Principio: stimare il valore genetico di un individuo relativo ad un determinato carattere quantitativo a partire dal espressione fenotipica (prestazione produttiva) realizzata dai suoi ascendenti. In pratica si deve determinare il valore di G nel modello relativo ad un determinato fenotipo espresso da un individuo x conoscendo i valori di P nei suoi ascendenti e la loro deviazione rispetto al P medio di popolazione. Cioè, rispetto ai genitori Breeding value di x = ½(BV padre+bvmadre) Si deve quindi tenere conto del rapporto di parentela che esiste tra l ascendente o gli ascendenti e l individuo in esame.

34 PEDIGREE TEST Rapporti di parentela: La parentela fra individui può essere espressa banalmente col concetto di grado di parentela. In termini genetici la parentela esprime la proporzione di geni in comune tra due individui. In particolare, si definisce parentela additiva la proporzione di geni ad effetto additivo identici per origine fra due individui. Si definisce invece parentela non additiva la proporzione di combinazioni di geni ad effetti di dominanza, interazione etc. identiche fra due individui. In pratica la parentela indica la probabilità di avere geni identici per origine fra individui, geni la cui azione si sommi (parentela additiva) o si combini in altro modo (parentela non additiva). La parentela non additiva è la metà della parentela additiva.

35 Rapporti di parentela: PEDIGREE TEST

36 PEDIGREE TEST Rapporti di parentela: La parentela fra individui può essere indicata col coefficiente di parentela o di Wright che esprime la probabilità in termini % di possedere geni identici per origine fra individui imparentati. Tale coefficiente è -In linea diretta: coeff. xy = ½ nxy dove nxy è il numero di generazioni che separano l individuo x dall individuo y -In linea collaterale: coeff. xy = ½ (nxa+nay) dove nxa è il numero di generazioni che separano l individuo x dal parente comune A e nay è il numero di generazioni che separano A dall individuo y. NB: Man mano che aumenta la distanza fra parenti si riduce la probabilità di geni comuni ma se esistono nelle generazioni individui che sono a loro volta parenti fra di loro (consanguinei) aumenta in proporzione la probabilità di geni comuni.

37 Rapporti di parentela: PEDIGREE TEST

38 PEDIGREE TEST Validità: è tanto maggiore anche in questo caso quanto più è elevato il valore h 2 di ereditabilità di quel carattere, cioè è più bassa l influenza ambientale. L attendibilità aumenta quanto più sono gli ascendenti di cui si è controllato il fenotipo, tanto più sono vicini al soggetto valutato e quanto più attento ed accurato è stato il controllo.

39 PEDIGREE TEST Campo di applicazione: Il principio della valutazione genetica di un individuo in relazione ai suoi ascendenti è alla base della costituzione dei libri genealogici ed ha rappresentato il primo sistema organizzato di stima del valore genetico dei riproduttori. Acquisisce valore tanto più precisi ed accurati sono i dati registrati relativi agli ascendenti. Questo sistema rimane tuttora in uso per la stima del valore genetico di animali appena nati, prima di sottoporli ad ulteriori valutazioni genetiche (ad es. prima delle prove di progenie per i bovini da latte).

40 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : Sono istituiti e disciplinati dalla Legge 15 gennaio 1991, n. 30 Disciplina della riproduzione animale che all art. 2 recita: La Presente legge disciplina: a) l'istituzione per ogni singola specie o razza di bestiame di interesse zootecnico del libro genealogico, così come definito nell'allegato; b) l'istituzione per le specie e razze autoctone a limitata diffusione, per le quali non siano istituiti i libri genealogici, del relativo registro anagrafico, così come definito nell'allegato; c) lo svolgimento dei controlli delle attitudini produttive delle specie o razze di bestiame di interesse zootecnico; d) lo svolgimento delle valutazioni genetiche dei riproduttori, così come definiti nell'allegato, delle stesse specie o razze di bestiame, secondo le diverse norme per esse stabilite dai rispettivi libri genealogici o registri anagrafici; e) la riproduzione animale.

41 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : I libri genealogici sono istituiti, previa approvazione del Ministro dell'agricoltura e delle foreste, dalle associazioni nazionali di allevatori di specie o di razza. Detti libri genealogici sono tenuti dalle menzionate associazioni sulla base di appositi disciplinari approvati anch'essi con decreto del Ministro dell'agricoltura e delle foreste. Ciascuna organizzazione provvede altresì alle valutazioni genetiche del bestiame iscritto nel libro genealogico dalla stessa istituito.

42 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : Libro genealogico: Per libro genealogico si intende il libro tenuto da una associazione nazionale di allevatori dotata di personalità giuridica o da un ente di diritto pubblico, in cui sono iscritti gli animali riproduttori di una determinata razza, sottoposti allo stesso programma di selezione, con l'indicazione dei loro ascendenti.

43 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : L'Associazione italiana allevatori (AIA) tiene i registri anagrafici, svolgendo le relative valutazioni genetiche. Registro anagrafico: Per registro anagrafico si intende il registro tenuto da una associazione nazionale di allevatori dotata di personalità giuridica o da un ente di diritto pubblico, in cui sono annotati gli animali riproduttori di una determinata razza con l'indicazione dei loro ascendenti.

44 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : quindi Per registro anagrafico si intende la semplice registrazione di riproduttori appartenenti ad una determinata razza, non ha obiettivi di miglioramento genetico ma solo di monitoraggio della popolazione di una razza. Per libro genealogico si intende invece la registrazione dei dati genealogici dei riproduttori, con l indicazione nel certificato genealogico (pedigree) dei parenti e in alcuni casi delle loro caratteristiche. I libri genealogici in Italia fanno capo al MIPA che li delega alle associazioni specializzate. Il libro genealogico prevede una Commissione tecnica che definisce gli obiettivi di miglioramento genetico per quella razza e le valutazioni morfofunzionali cui devono essere sottoposti gli animali per conseguire l obiettivo di miglioramento genetico.

45 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici :

46 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : Il libro genealogico può essere: -aperto: cioè consente l iscrizione anche di soggetti di origine ignota (ad esempio in fase di costituzione di una razza) -chiuso: non ammette iscrizione di animali a genealogia ignota. A sua volta può comprendere diversi registri: registro giovani registro anagrafico registro avanzato: comprende gli individui che, oltre a genealogia nota, presentano una valutazione genetica premiante rispetto ai soggetti del registro anagrafico

47 PEDIGREE TEST Registri anagrafici e Libri Genealogici : I soggetti maschi delle specie bovina e bufalina, suina, ovina e caprina ed equina, per essere ritenuti idonei alla riproduzione debbono soddisfare le seguenti condizioni: a) in monta naturale: essere iscritti al libro genealogico o al registro anagrafico; b) per inseminazione artificiale: essere iscritti al libro genealogico, al registro anagrafico ed aver superato con esito positivo le valutazioni genetiche. (Sono previste alcune deroghe, in presenza di specifiche esigenze zootecniche locali o per razze e produzione tipica alle esigenze ed all'indirizzo zootecnico locale e per i quali non siano stati istituiti il libro genealogico od il registro anagrafico).

48 SIB TEST Principio: stimare il valore genetico di un individuo relativo ad un determinato carattere quantitativo a partire dal espressione fenotipica (prestazione produttiva) realizzata dai suoi collaterali (fratelli o sorelle). In pratica si deve determinare il valore di G nel modello relativo ad un determinato fenotipo espresso da un individuo x conoscendo il valore di P dei suoi fratelli o sorelle, tenendo conto del coefficiente di parentela. È una specie di performance test applicato ai collaterali.

49 SIB TEST Validità: è un tipo di test che ha validità solamente se si prendono in considerazione fratelli o sorelle pieni rispetto al soggetto da valutare. I fratelli di più individui in valutazione devono essere posti nelle medesime condizioni ambientali (stazione) per consentire un confronto indiretto fra gli individui stessi. La validità è migliore se si prendono in considerazione caratteri ad alta ereditabilità. Offre il vantaggio di non richiedere la presenza fisica del soggetto da valutare, può essere effettuato su soggetti di sesso diverso rispetto a quello in esame e può prevedere la macellazione degli animali e le valutazioni post-mortem.

50 SIB TEST Campo di applicazione: È un tipo di test che viene eseguito su specie dotate di elevata prolificità: in particolare viene utilizzato in Italia per la valutazione del valore genetico dei suini.

51 PROGENY TEST Principio: stimare il valore genetico di un individuo relativo ad un determinato carattere quantitativo a partire dal espressione fenotipica (prestazione produttiva) realizzata dai suoi discendenti (progenie). In pratica si deve determinare il valore di G nel modello relativo ad un determinato fenotipo espresso da un individuo x conoscendo il valore di P realizzato dai suoi figli, tenendo conto del coefficiente di parentela. È un tipo di test che ha acquisito validità e diffusione in relazione all entrata in funzione della FA che consente di ottenere da un riproduttore maschio un numero elevato di figli da madri diverse, aumentando da un lato l attendibilità del rilievo e riuscendo a discriminare il contributo dato dal riproduttore stesso.

52 PROGENY TEST Validità: è un tipo di test che è tanto più accurato quanto più è elevato il numero dei discendenti valutati. Al fine di escludere l influenza dei fattori ambientali, occorre che i figli siano posti nelle medesime condizioni oppure che il numero di discendenti posti in condizioni ambientali diverse sia sufficientemente alto (attendibilità). Anche in questo caso l accuratezza aumenta in relazione all ereditabilità del carattere: se si considerano caratteri poco ereditabili, occorreranno molti più discendenti.

53 PROGENY TEST Campo di applicazione: È il tipo di test che rappresenta la base della valutazione nel settore bovino da latte.

54 COMBINED TEST Principio: stimare il valore genetico di un individuo relativo ad un determinato carattere quantitativo a partire dalle informazioni fenotipiche derivate dalla combinazione dei test visti finora. Validità: presenta una maggiore completezza di informazioni ed un accuratezza che aumenta se gli individui valutati sono posti nelle medesime condizioni ambientali e se si valutano caratteri ad alta ereditabilità. Richiede sistemi di calcolo più complessi che includano una maggior numero di informazioni in merito ai coefficienti di parentela. Campo di applicazione: per la valutazione dei verri che vengono valutati in un performance test nei centri ove i collaterali vengono sottoposti a sib test.

55 BLUP ANIMAL MODEL Principio: stimare il valore genetico di un individuo relativo ad un determinato carattere quantitativo a partire dalle informazioni fenotipiche di tutti gli individui controllati nella popolazione. In pratica, in questo modello, ogni animale viene valutato utilizzando tutte le informazioni fenotipiche ed anagrafiche disponibili a livello di popolazione. Questo modello: -Include la matrice dei coefficienti di parentela fra tutti gli animali della popolazione -Vengono tenuti in considerazione i dati relativi a tutti i soggetti, che abbiano o meno produzioni proprie (maschi oppure femmine) -Gli effetti ambientali vengono inclusi nel modello come fattori fissi attraverso standardizzazioni

56 BLUP ANIMAL MODEL Principio: il sistema di calcolo utilizzato è il B.L.U.P. che consente simultaneamente di prevedere il valore genetico tenendo conto degli effetti ambientali B =best cioè la migliore correlazione possibile fra l indice genetico previsto ed il vero valore genetico del riproduttore L =linear cioè segue un modello in cui i valori genetici sono funzioni lineari delle osservazioni fenotipiche U =unbiased cioè non affetta da errore sistematico cioè venendo stimati contemporaneamente tutti gli animali, non viene attribuito al soggetto in esame un valore genetico che sia di altri soggetti imparentati P =prediction cioè previsione

57 BLUP ANIMAL MODEL Valore genetico Fenotipi Fattori ambientali Ascendenti Soggetto in valutazione Collaterali Matrice del coefficiente di parentela Discendenti

58 BLUP ANIMAL MODEL

59 BLUP ANIMAL MODEL Validità: presenta la massima completezza di informazioni e corregge o include le informazioni sui principali fattori ambientali. Campo di applicazione: è un sistema di calcolo estremamente complesso che richiede l elaborazione contemporanea di un gran numero di dati ed ha trovato la sua applicazione con l uso dei moderni calcolatori. Con il sistema BLUP Animal Model vengono oggi valutati geneticamente i riproduttori delle principali specie di interesse zootecnico: bovini da latte, bovini da carne, suini, alcune razze ovine, alcune razze equine. Inoltre sono stati elaborati schemi per alcune razze canine in termini di valore genetico in relazione all eliminazione di malattie genetiche

60 Test per stimare il valore genetico di un individuo in merito ad un carattere quantitativo In sintesi, attraverso l applicazione dei test, si viene ad avere conoscenza indiretta dell effetto genetico dell animale in esame in relazione ad un determinato carattere quantitativo. Tale effetto genetico costituisce il valore riproduttivo stimato (Breeding Value o Estimated Breeding Value - EBV) di quel riproduttore. Stabilito il valore riproduttivo di un individuo, verrà attuata la politica di impiego dello stesso, cioè verrà attuata una scelta riproduttiva nell ambito della popolazione in esame al fine di ottenere, nelle generazioni successive, un cambiamento migliorativo delle prestazioni o della razza.

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62 SISTEMI DI RIPRODUZIONE IN GENETICA Selezione: consiste nel fare riprodurre soggetti selezionati in base alla stima del loro valore riproduttivo. Ha come scopo di aumentare nelle generazioni successive la frequenza dei geni positivi per un determinato obiettivo. Consanguineità: consiste nel fare riprodurre soggetti che presentano fra di loro un coefficiente di parentela superiore a quello medio della popolazione. I riproduttori non vengono scelti sulla base del proprio valore genetico ma sulla base del rapporto di parentela. Incrocio: consiste nel fare riprodurre soggetti che presentano fra di loro un coefficiente di parentela inferiore a quello medio della popolazione. I riproduttori vengono scelti sulla base del rapporto di parentela.

63 LA SELEZIONE Selezione: consiste nel fare riprodurre soggetti scelti cioè selezionati in base alla stima del loro valore riproduttivo. Ha come scopo di aumentare nelle generazioni successive la frequenza dei geni positivi per un determinato obiettivo. In pratica, si scelgono i riproduttori in base alla conoscenza più esatta possibile del loro valore genetico e da questi si originano i figli che a loro volta potranno dare luogo a riproduzione. Da sempre l uomo che alleva ha cercato di selezionare poiché alla selezione si associa il progresso genetico e con esso aumenta il profitto cioè i benefìci, economici e non, dell allevatore.

64 LA SELEZIONE La selezione procede secondo tappe logiche: obiettivo, schema di selezione e risultato atteso -Obiettivo di selezione: apparentemente semplice, l obiettivo di selezione si prefigge di agire sugli interventi che massimizzano il beneficio. Gli obiettivi di selezione vengono solitamente fissati dagli uffici tecnici dei libri genealogici, tenendo conto delle logiche di razza ma anche del contesto operativo nazionale o internazionale. Gli obiettivi di selezione non sono entità stabili ma possono cambiare col tempo in funzioni di mutate esigenze o indirizzi (es. dalla quantità di latte alla sua qualità).

65 LA SELEZIONE -Schema di selezione: consiste nel definire l azione di selezione (che condizionerà direttamente il risultato della selezione stessa) e potrà essere: massale: si scelgono i riproduttori maschi in base ad una valutazione fenotipica ovvero genotipica ma vengono quindi immessi in riproduzione consentendo loro di riprodursi indifferentemente con tutte le femmine presenti individuale: si scelgono i riproduttori individualmente in base alla stima del genotipo e si fanno accoppiare con altri riproduttori scelti in maniera tale da massimizzare il risultato selettivo.

66 LA SELEZIONE La selezione potrà inoltre essere : diretta: in questo caso il carattere utilizzato per la stima del valore genetico, cioè il mezzo di selezione, coincide con l obiettivo di selezione (produzione di latte per selezionare un aumento quantitativo della stessa). indiretta: il carattere utilizzato per la stima del valore genetico è diverso ma correlato con il carattere che è l obiettivo di selezione (morfologia della mammella e produzione di latte).

67 LA SELEZIONE Lo schema di selezione potrà infine essere : Per un solo carattere: in questo caso i riproduttori vengono scelti per il valore genetico riferito ad un solo carattere (indice single trait). Per più caratteri: i riproduttori vengono scelti secondo schemi più complessi che tengono conto del valore genetico complessivo riferito a più caratteri, direttamente o indirettamente correlati con l obiettivo di selezione (morfologia e aspetti produttivi) (indice multiple trait). Tali caratteri possono inoltre essere fra di loro indipendenti, cioè quando le variazioni dell uno non implicano alcuna variazione dell altro, ovvero essere dipendenti cioè al variare dell uno si ottengono anche variazione dell altro.

68 LA SELEZIONE PER UNO O PIÙ CARATTERI Solitamente interessa la selezione di individui per più caratteri che siano in grado cioè di conferire un miglioramento genetico complessivo. La selezione per due o più caratteri può avvenire secondo due metodi principali: -selezione per soglie indipendenti: consiste nel fissare per ogni carattere da migliorare una soglia minima oltre la quale il soggetto in esame viene ammesso alla riproduzione. Il rischio di questo metodo è che si vengono a scartare dalla riproduzione soggetti magari insufficienti per una soglia ma ottimi o eccezionali per gli altri caratteri. In genere il progresso genetico che si ottiene è molto lento puntando sulla selezione di individui un po sopra la media in tutto. Inoltre, con questa tecnica, se i caratteri da selezionare in contemporanea sono tanti, è bassa la % di animali che si trova sopra la soglia per tutti.

69 LA SELEZIONE -Il Risultato della selezione o progresso genetico:

70 LA SELEZIONE PER UNO O PIÙ CARATTERI -Selezione mediante indice selettivo globale (indice multiple trait): in questo caso si inseriscono i valori riproduttivi stimati cioè i valori genetici relativi a più caratteri in un indice genetico che rappresenta la somma dei vari valori genetici (indici parziali), opportunamente pesati in relazione all importanza (anche economica) di quel carattere per gli obiettivi selettivi prefissati. Indice = ac + a 1 C 1 + a 2 C 2 + a 3 C 3.+a n C n dove a è il fattore di peso di quel carattere C è il genotipo stimato dell animale per quel carattere. Il peso da attribuire al singolo carattere può essere anche il valore economico dello stesso. Tale soluzione è in grado di garantire un progresso genetico più valido in maniera armonica, seppure l efficacia sia inferiore che se si operasse la selezione di un solo carattere.

71 LA SELEZIONE PER UNO O PIÙ CARATTERI -Selezione mediante indice selettivo globale (indice multiple trait): gli indici genetici vengono solitamente espressi in unità di deviazione standard rispetto alla media dei soggetti valutati (base genetica). Siccome di anno in anno la media tende a migliorare, come frutto del miglioramento genetico, la posizione di un animale tende, man mano che passano le generazioni, a ridurre il suo scostamento dalla media. In tal senso, per dare stabilità agli indici, viene considerata una base genetica stabile riferita ad uno specifico anno (anno di riferimento) rispetto alla quale viene calcolata lo scostamento dell indice del soggetto in esame. La base genetica fissa viene aggiornata a scadenze di alcuni anni: base a gradini. Un sistema che preveda invece un aggiornamento annuale della base genetica di riferimento viene definito a base mobile. Gli indici di anni diversi non sono in tal caso confrontabili direttamente.

72 LA SELEZIONE PER UNO O PIÙ CARATTERI Selezione mediante indice selettivo globale (indice multiple trait): L attendibilità dell Indice: essa dipende, per una stima BLUP animal model, come già avevamo visto dall accuratezza della stima: Ereditabilità del carattere. Più l ereditabilità di un carattere è alta, più il fenotipo è un indicazione precisa del genotipo, più è facile quindi ottenere stime precise. Profondità del pedigree cioè il numero di progenitori noti. Meglio si conoscono i legami di parentela tra gli animali più è facile è ripercorrere il flusso degli alleli nella popolazione. Numero di discendenti con registrazioni fenotipiche. Più informazioni si hanno sulle produzioni della progenie del soggetto più attendibili saranno gli indici dei genitori. Numero di rilevazioni fenotipiche per ogni soggetto. Più controlli funzionali di un soggetto sono disponibili per la stima maggiore sarà l attendibilità dell indice. Numero di allevamenti. Se la progenie di un individuo è distribuita in allevamenti diversi è possibile ottenere una stima migliore. Numero di contemporanei. Più è grande il numero di animali controllati nello stesso controllo funzionale, maggiore è il confronto tra gli animali e, di conseguenza, più accurata ne risulta la stima della componente ambientale che, infine, si riflette sull incremento dell attendibilità dell indice genetico che ne deriva.

73 LA SELEZIONE -Il Risultato della selezione o progresso genetico: Il risultato di un azione di selezione consiste nel progresso genetico indicato con ΔG che rappresenta il miglioramento del valore genetico medio della popolazione ottenuta rispetto alla popolazione di partenza. In particolare ΔG = i x Acc x h 2 Interv. Gener. dove i =differenziale selettivo, Acc=accuratezza, interv.gener è l intervallo di generazione e h 2 =ereditabilità del carattere Per differenziale selettivo si intende la differenza fra la media del valore genetico degli individui selezionati e la media dello stesso nell intera popolazione di provenienza. In pratica tanto più il valore genetico medio degli individui scelti è maggiore rispetto al valore genetico medio dei riproduttori della popolazione, tanto maggiore sarà il progresso genetico che si ottiene, tenuto conto tuttavia dell ereditabilità del carattere che si vuole migliorare.

74 LA SELEZIONE -Il Risultato della selezione o progresso genetico: Il differenziale selettivo a sua volta è: inversamente proporzionale all intensità di selezione che rappresenta la percentuale di animali che si tengono per la selezione direttamente proporzionale alla pressione di selezione, che rappresenta la percentuale di animali che si scartano dalla selezione. NB1: il differenziale selettivo massimo applicabile è condizionato dalla quota di rimonta della popolazione cioè dal numero minimo di individui che è necessario fare riprodurre per mantenere costante la popolazione. NB2 : la pressione di selezione attuabile per i maschi, a seguito dell avvento della FA, è molto maggiore e quindi il progresso genetico per via maschile più veloce.

75 LA SELEZIONE -Il Risultato della selezione o progresso genetico:

76 LA SELEZIONE -Il Risultato della selezione o progresso genetico: L accuratezza dipende come abbiamo già detto da vari fattori (vedi attendibilità) utilizzati nel calcolo degli indici. L intervallo di generazione consiste nell intervallo di tempo che passa tra la nascita di un riproduttore e la nascita di figli del suo stesso sesso. Viene espresso in anni o mesi ed esprime il tempo necessario ad ottenere un cambio generazionale con miglioramento genetico. Un mezzo importante per aumentare la velocità del miglioramento genetico e cioè il progresso genetico può consistere proprio in una riduzione dell intervallo di generazione.

77 LA CONSANGUINEITÀ In questo caso i riproduttori non vengono scelti sulla base del proprio valore genetico ma sulla base del rapporto di parentela. Consiste nel fare riprodurre soggetti che presentano fra di loro un coefficiente di parentela SUPERIORE a quello medio della popolazione. Ha come scopo di aumentare il grado di omozigosi o meglio fa aumentare la probabilità che la proporzione di loci per un determinato gene sia occupata da alleli aventi medesima origine (parentela additiva). Mentre la parentela si riferisce a due individui, la consanguineità si riferisce solo ad un individuo.

78 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Il livello di consanguineità viene determinato attraverso il coefficiente di consanguineità Fx che misura la probabilità che entrambi gli alleli di un determinato locus in un individuo x siano identici per origine. Il coefficiente di consanguineità Fx è pari alla metà del coefficiente di parentela dei parenti comuni: Esempio: due mezzi fratelli, che hanno coefficiente di parentela coeff. xy = ½ (nxa+nay) = ½ (2) = 0,25 cioè 25 % si riproducono ottenendo un figlio z che ha coefficiente di consanguineità Fz = ½ (0,25) = 0,125 cioè 12,5 %

79 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING All interno di una popolazione finita, tutti gli individui sono, in senso stretto, consanguinei, cioè possono ritrovarsi lungo le generazioni parenti comuni, poiché se così non fosse e cioè se gli individui fossero tutti derivati da soggetti non parenti, occorrerebbero diversi miliardi di ascendenti (tenuto conto che il numero di parenti di un individuo raddoppia ad ogni generazione). La consanguineità è invece normale ed è tanto maggiore quanto più è limitata la popolazione considerata. In ambito animale, la consanguineità è tanto maggiore quanto più si passa dalla specie alla sottospecie, alla razza ed ai ceppi e linee. Si definisce linea una sottopopolazione che può essere identificata con un antenato comune.

80 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING L inbreeding comporta un aumento del grado di omozigosi che è tanto più rapido quanto più stretto è il grado di parentela fra gli individui che vengono accoppiati (in pratica è direttamente proporzionale al valore della consanguineità F). NB: È da notare che, a differenza della selezione che determina una variazione delle frequenze degli alleli nelle generazioni, con un aumento progressivo degli alleli positivi, nel caso dell inbreeding non variano le frequenze alleliche bensì la probabilità genotipica cioè aumentano le frequenze dei genotipi omozigoti.

81 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Scopi dell inbreeding: si può usare questa tecnica di riproduzione per ottenere linee genetiche pure ovvero individui tutti identici o molto simili fra di loro. Tale tecnica viene usata: -Per ottenere linee pure di animali da laboratorio da potere usare nel confronto dell efficacia dei farmaci annullando l effetto di differenze genetiche - Per fissare le caratteristiche genetiche di linee pure di fondazione di una razza (linebreeding)

82 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Conseguenze dell inbreeding: -Aumento dei genotipi omozigoti indesiderati: geni recessivi indesiderati e rari che in genere sono presenti allo stato eterozigote possono manifestarsi con maggiore probabilità in caso di consanguineità. È il caso degli alleli letali e subletali. Un aumento medio della consanguineità del 10% comporta un incidenza di comparsa di tali fenotipi 100 volte maggiore.

83 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Conseguenze dell inbreeding: -Riduzione della variabilità genetica: una popolazione inbred presenta una minore variabilità genetica e quindi è meno suscettibile di miglioramento genetico, cioè riduce la sua biodiversità. In pratica l uniformità dei genotipi non consente di individuare criteri di scelta per effettuare una corretta selezione.

84 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Conseguenze dell inbreeding: -Depressione da inbreeding: l aumentata omozigosi dei polimeri allelici alla base dei caratteri quantitativi determina un aumento dell omozigosi dei geni negativi o meno favorevoli che riducono in media l effetto additivo degli alleli presenti nel polimero. Inoltre, in tali polimeri, la mancanza di effetti non additivi (parentela non additiva o parentela di dominanza o effetto di dominanza) può influire negativamente sull espressione fenotipica di un carattere. In tal senso, si possono distinguere caratteri quantitativi con un controllo genetico prevalentemente additivo (che poco risentono dell inbreeding) e caratteri che risentono invece molto positivamente degli effetti non additivi (ad esempio per i caratteri legati alla riproduzione: fertilità, tasso di concepimento, numero di nati vivi etc.), e quindi che risentono molto della depressione da consanguineità.

85 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Conseguenze dell inbreeding: -Depressione da inbreeding:

86 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Conseguenze dell inbreeding: -Depressione da inbreeding:

87 LA CONSANGUINEITÀ o INBREEDING Conseguenze dell inbreeding: -Depressione da inbreeding:

88 L INCROCIO In questo caso i riproduttori non vengono scelti sulla base del proprio valore genetico ma sulla base del rapporto di parentela. Consiste nel fare riprodurre soggetti che presentano fra di loro un coefficiente di parentela INFERIORE a quello medio della popolazione. Esso fa diminuire la probabilità che la proporzione di loci per un determinato gene sia occupata da alleli aventi medesima origine ovvero riduce il grado di omozigosi. Ha diversi obiettivi:

89 Ha diversi obiettivi: L INCROCIO Ottenere individui che presentano caratteristiche fenotipiche intermedie fra popolazioni specializzate Incorporare l effetto della selezione in popolazioni poco o non selezionate Sfruttare l eterosi o lussureggiamento degli ibridi (ibridi commerciali) Sfruttare la complementarietà dei caratteri

90 L INCROCIO Ottenere individui che presentano caratteristiche fenotipiche intermedie fra popolazioni specializzate:

91 L INCROCIO Ottenere individui che presentano caratteristiche fenotipiche intermedie fra popolazioni specializzate:incrocio di seconda gen. con reincrocio

92 L INCROCIO Ottenere individui che presentano caratteristiche fenotipiche intermedie fra popolazioni specializzate:incrocio di seconda gen. a 3 vie

93 L INCROCIO Incorporare l effetto della selezione in popolazioni poco o non selezionate: è il caso dell incrocio continuato di assorbimento o di sostituzione (grading up) attuato ad esempio con le Razze Frisona e Bruna sfruttando la selezione dell Holstein Friesian e della Brown Swiss americane.

94 L INCROCIO Incorporare l effetto della selezione in popolazioni poco o non selezionate:

95 L INCROCIO Sfruttare l eterosi o lussureggiamento degli ibridi: si tratta di un fenomeno che determina, relativamente ad un determinato fenotipo, performance superiori alla media degli individui incrocianti o addirittura superiori a quelle del migliore dei soggetti incrociante. Tale fenomeno trova spiegazione (come la depressione da consanguineità) in fattori genetici non additivi ed in particolare della dominanza (effetto di dominanza).

96 L INCROCIO L eterosi o lussureggiamento degli ibridi: in pratica, aumentando il livello di eterozigosi nei polimeri che sottendono ai fenotipi quantitativi, la componente additiva degli alleli positivi ma soprattutto la componente non additiva (legata in particolare alla dominanza) viene ad influire positivamente sull espressione fenotipica di un carattere (con fenomeni di dominanza o addirittura di sovradominanza). In tal senso, si possono distinguere caratteri quantitativi con un controllo genetico prevalentemente additivo (che poco risentono dell eterosi) e caratteri che risentono invece molto degli effetti non additivi (ad esempio per i caratteri legati alla riproduzione: fertilità, tasso di concepimento, numero di nati vivi etc.), e che risentono molto dell eterosi.

97 L INCROCIO L eterosi o lussureggiamento degli ibridi: -Essa è tanto più efficace quanto gli individui o le popolazioni incrocianti sono più distanti geneticamente fra di loro (razze molto diverse, ovvero che abbiano fissato alleli diversi in loci identici). -Essendo più forte per caratteri a bassa ereditabilità legati all efficienza riproduttiva, viene sfruttata in particolare a livello materno cioè per creare linee parentali femminili che possano presentare tale fenomeno.

98 L INCROCIO L eterosi o lussureggiamento degli ibridi:

99 L INCROCIO L eterosi o lussureggiamento degli ibridi:

100 L INCROCIO

101 L INCROCIO Sfruttare la complementarietà dei caratteri: ottenere caratteristiche intermedie fra due linee diverse ma relativamente a due o più caratteri in maniera tale che l individuo ottenuto, complessivamente, presenti un livello più elevato delle linee di partenza per un migliore equilibrio fra i caratteri che interessano (ad esempio incrociare razze ad elevata rusticità con razze iperprolifiche in modo da ottenere individui con media rusticità ma anche discreta prolificità, specie poiché su tali caratteri agisce anche l eterosi).

102 L INCROCIO In sintesi

103 Disciplinari libri genealogici e Piani di miglioramento genetico Bovini da latte Bovini da carne Suini Cavalli Cani (slides genetica 2)