Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica

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1 Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica

2 Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi

3 Cromatina eucromatina: colorazione debole condensata in mitosi geneticamente attiva eterocromatina: colorazione intensa condensata sempre centromerica e telomerica costitutiva e facoltativa (solo un omologo) (inattivazione genica)

4 Cariotipo piastra metafasica cariotipo L insieme dei cromosomi osservati al microscopio ottico durante la fase di condensazione della metafase si chiama cariotipo ed è definito dal numero e dalla forma dei cromosomi

5 Caratteristiche dei cromosomi centromero: costrizione e sede di attacco delle fibre del fuso telomeri: estremità terminali organizzatore nucleolare: regione di sintesi dell RNA ribosomiale (nucleolo)

6 Classificazione dei cromosomi I cromosomi sono classificati in base a: 0. dimensioni (lunghezza) 1. posizione del centromero p = braccio corto q = braccio lungo indice centromerico = p/p+q 2. morfologia

7 Tipologia dei cromosomi

8 Classificazione dei cromosomi umani I cromosomi umani sono suddivisi in 7 gruppi (dai più grandi, A, ai più piccoli, G) e numerati dal più lungo (1) al più corto (21, 22)

9 Dimensioni dei cromosomi umani I cromosomi umani hanno dimensioni da 50 a 250 Mb (in media 130 Mb)

10 Bandeggiatura La bandeggiatura del DNA permette un ulteriore grado di classificazione dei cromosomi e dei singoli bracci e consente una prima mappatura (localizzazione) dei geni esempio: 17p12.3 significa cromosoma 17 braccio corto banda 12 sottobanda 3 Bande G (Giemsa) Bande Q (chinacrina) Bande R (reverse Q)

11 Cromosomi politenici Nella Drosophila si osservano al microscopio ottico i cromosomi politenici generati dalla duplicazione ripetuta del DNA, nei quali sono distinguibili le bande

12 Mutazioni cromosomiche variazioni nella struttura variazioni nel numero 1) numero e/o posizione dei geni non corretta 2) punto di rottura all interno di un gene a) arrangiamento artificiale di geni (agricoltura) b) mappatura fisica dei geni (citogenetica)

13 Variazioni nella struttura delezioni inserzioni inversioni traslocazioni

14 Delezione

15 Origine delle delezioni rotture e riunione dei cromosomi (0) una: delezione terminale (2) due: delezione interstiziale crossing tra regioni ripetitive

16 Caratteristiche delle delezioni visibili citologicamente: anse di delezione letali in omozigosi pseudodominanza in eterozigosi

17 Genetica delle delezioni mappatura per delezione sindromi gravi nell uomo per effetto del bilanciamento genico cri-du-chat: delezione nel cromosoma 5

18 Duplicazione

19 Tipi di duplicazioni tandem diretta tandem inversa

20 Origine di duplicazioni e delezioni: rottura e riunione A A B C D E A B C D E A B D E B C C D E

21 Origine di duplicazioni e delezioni: crossing-over sfalsato

22 Esempio di duplicazione: mutazione Bar in Drosophila

23 Genetica delle duplicazioni 3 copie geniche: sbilanciamento nel dosaggio genico esempio: CMT1A

24 Inversione origine: due rotture, rotazione di 180 e riunione non sbilanciamento, ma possibili rotture nei geni

25 Tipi di inversione

26 Caratteristiche delle inversioni anse di inversione negli eterozigoti riduzione della frequenza di ricombinazione sterilità parziale aborti spontanei

27 Conseguenze dell inversione cromosomi dicentrici e acentrici danno origine a gameti o zigoti non vitali

28 Traslocazione

29 Traslocazione robertsoniana

30 Isocromosomi

31 Traslocazione reciproca una traslocazione in un eterozigote forma figure a croce in meiosi che possono segregare in modi diversi generando semisterilità perché alcuni tipi di gameti non sono vitali

32 Traslocazioni e tumori alcuni tumori (leucemia mieloide cronica, linfoma di Burkitt) sono causati da traslocazioni che aumentano l espressione di un gene per effetto di posizione

33 Variazioni nel numero euploidia poliploidia aneuploidia

34 Poliploidia e monoploidia 2n n < 2n 3n > 2n 4n > 2n

35 Poliploidia in piante e animali spesso il grado di ploidia è correlato alle dimensioni

36 Poliploidia fusione di gameti non aploidi o ploidia diversa raddoppiamento dopo fusione autopoliploidia: stessa specie allopoliploidia: specie diverse

37 Autotriploide 2n + 4n gameti n + 2n 3n sterili: gameti e/o zigoti aneuploidi non sono vitali esempio: banane

38 Allopoliploide artificiale: l esempio della raphanobrassica un anfidiploide (doppio diploide) fertile deriva dal raddoppiamento (spontaneo o indotto) dei cromosomi dell ibrido sterile

39 Allopoliploide naturale: l esempio del Triticum aestivum 2x=14 2x=14 4x=28 2x=14 6x=42

40 Aneuploidie monosomia: 2n-1 trisomia: 2n+1

41 Sbilanciamento nelle aneuploidie nelle aneuploidie sono deleti o triplicati tutti i geni di un intero cromosoma

42 Origine delle aneuploidie le aneuploidie derivano da fenomeni di non disgiunzione meiotica gameti n+1 fecondati con gameti normali n portano a trisomia gameti n-1 fecondati con gameti normali n portano a monosomia

43 Non disgiunzione I

44 Non disgiunzione II

45 Aneuploidie nell uomo

46 Sindrome di Down

47 Traslocazione 14:21 nella sindrome di Down

48 Mutazioni cromosomiche nell uomo 50% 0,6% il 50% degli aborti spontanei nella donna è dovuto ad anomalie cromosomiche

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

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