LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO NEI BAMBINI CON ABERRAZIONI DEL CROMOSOMA 14

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1 LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO NEI BAMBINI CON ABERRAZIONI DEL CROMOSOMA 14 Laura D Odorico, Laura Zampini, Paola Zanchi Dipartimento di Psicologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca Associazione Internazionale RING14 Onlus, Reggio Emilia laura.zampini1@unimib.it Giornate di Neuropsicologia dell Età Evolutiva Bressanone, Gennaio 2011

2 Anomalie Genetiche al Cromosoma 14 Sindrome Ring 14: Condizione genetica rara (riportati 50 casi in letteratura), data da un anomalia del cromosoma 14, che presenta un caratteristico riarrangiamento ad anello, associata generalmente a parziale perdita di materiale genetico Delezioni lineari: Condizioni genetiche date da perdita di un tratto del cromosoma 14

3 Cariotipo Ring14

4 Caratteristiche Cliniche Più Frequenti SINDROME RING 14 DELEZIONI Ritardo nello sviluppo psicomotorio e del linguaggio Problemi comportamentali Tratti autistici (stereotipie/isolamento/interessi ristretti) Anomalie morfologiche cerebrali (microcefalia/ipoplasia/agenesia del corpo calloso) Dismorfismi facciali Epilessia (spesso ad esordio precoce e farmacoresistente) Anomalie pigmentarie della retina

5 Obiettivo del Progetto Nei bambini con aberrazioni del cromosoma 14 è evidenziabile un ampia variabilità fenotipica (presenza o meno di patologie associate, anomalie morfologiche cerebrali ) ed è stata individuata una notevole variabilità dal punto di vista dello sviluppo neuropsicologico (Zollino et al, 2009) obiettivo del presente lavoro è quello di fornire una descrizione delle capacità comunicative e linguistiche dei bambini italiani con Ring14 e delezioni prestando attenzione all influenza di tre fattori: la presenza o meno di autismo la presenza o meno di epilessia la presenza di anomalie morfologiche cerebrali

6 Partecipanti e Procedura Sono inseriti nel progetto di valutazione delle abilità comunicative 15 bambini e ragazzi di età cronologica compresa fra 2 e 16 anni con Ring 14 (n = 6) o con delezioni del cromosoma 14 (n = 9) Analisi della produzione comunicativa spontanea durante l interazione con un adulto Gli 8 bambini più piccoli (2-7 anni) vengono seguiti longitudinalmente, in modo da evidenziare l andamento evolutivo delle abilità comunicative

7 1- Descrizione del livello di sviluppo linguistico raggiunto dai partecipanti al progetto (analisi della prima seduta effettuata) 2- Confronti esemplificativi fra alcuni casi che permettono di evidenziare l influenza dei fattori considerati (tipo di anomalia genetica, presenza di autismo, epilessia e anomalie morfologiche cerebrali) sullo sviluppo del linguaggio

8 Partecipanti con Delezioni del Cromosoma 14

9 Partecipanti con Ring 14

10 Confronto n 1 [FG_Ring SI_Del] 2 bambine con diversa anomalia genetica: FG (02;08) F Ring 14 (No autismo / epilessia (controllata) / lievi anomalie morfol. cerebrali) SI (03;04) F Delezione (No autismo / No epilessia / No anomalie morfol. cerebrali) FG_Ring SI_Del No seduta senza sostegno Sviluppo Motorio Deambulazione autonoma Capacità minima di manipolazione Livello di gioco Gioco simbolico

11 Confronto n 1 Sviluppo del Linguaggio Produzione vocale Produzione gestuale 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% monorematici preverbali livello2 preverbali livello1 FG_Ring indicare mostrare richiesta_ritualizzata convenzionali iconici 20% 10% 0% FG_Ring SI_Del SI_Del FG_Ring 64 enunciati SI_Del 63 enunciati in 20 minuti di interazione FG_Ring 8 gesti SI_Del 16 gesti in 20 minuti di interazione

12 Confronto n 2 [GG_Ring FS_Ring] 2 ragazzi con Ring 14: GG (10;07) M Ring 14 Autismo / epilessia farmacoresistente / No anomalie morfol. cerebrali FS (12;01) F Ring 14 No autismo / epilessia (controllata) / lievi anomalie morfol. cerebrali (lieve ipoplasia della sostanza bianca) GG_Ring FS_Ring Età mentale (CPM) 04;03 06;00

13 Confronto n 2 Sviluppo del Linguaggio Tipi di parole diverse prodotte in 15 minuti di interazione GG_Ring FS_Ring Type Lunghezza media dell enunciato GG_Ring FS_Ring LME in parole

14 Confronto n 3 [LL_Del BF_Del] 2 bambini con delezione del cromosoma 14: LL (07;08) M Delezione No autismo / No epilessia / lievi anomalie morfol. cerebrali (lieve assottigliamento del corpo calloso) BF (07;08) F Delezione No autismo / No epilessia / diverse anomalie morfol. cerebrali (lieve ipoplasia del corpo calloso, deficit opercolare)

15 età di sviluppo in mesi Confronto n 3 Sviluppo Psicomotorio Scale Griffiths (somministrate a 8 anni) LL_Del BF_Del 10 0 Locomotoria Personale- Sociale Linguaggio Coord. occhiomano Performance Ragionam. Pratico LL_Del: e.m. = 03;08 BF_Del: e.m. = 01;04

16 Confronto n 3 Sviluppo del Linguaggio n enunciati prodotti in 20 minuti di interazione en_preverbali en_verbali LL_Del BF_Del monorematici en. senza verbo frasi semplici frasi complesse Composizione enunciati verbali LL_Del preverbali livello1 preverbali livello2 Composizione enunciati preverbali BF_Del

17 Conclusioni Descrizione partecipanti: Le competenze linguistiche e comunicative dei bambini con Ring 14 e delezioni del cromosoma 14 NON sono omogenee Confronto FG_Ring SI_Del: Lo sviluppo del linguaggio dei bambini con Ring 14 risulta essere generalmente più compromesso, questo anche a causa del maggior numero di patologie associate (epilessia più grave o farmacoresistente ed autismo più frequente)

18 Conclusioni Confronto GG_Ring FS_Ring: All interno del gruppo di bambini con Ring 14, emerge una notevole influenza delle crisi epilettiche e dei tratti autistici Solo FS che ha crisi controllate farmacologicamente e non ha tratti autistici ha un buono sviluppo del linguaggio Confronto LL_Del BF_Del: A parità di altre condizioni, è ipotizzabile che le anomalie morfologiche cerebrali abbiano una influenza sullo sviluppo psicomotorio e linguistico dei bambini con lo stesso tipo di anomalia genetica

19 La presente ricerca è stata finanziata da Associazione Internazionale Ring 14 Onlus Si ringraziano per la collaborazione: Stefania Azzali Francesca Fiori Simona Giovannini e le famiglie che hanno partecipato al progetto