Ereditarietà autosomica recessiva. Ereditarietà autosomica dominante

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1 ATASSIE EREDITARIE Ereditarietà autosomica recessiva Ereditarietà X-linked Ereditarietà autosomica dominante

2 ATASSIE A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE Epidemiologia: probabilmente inferiore a 10: Età di esordio: variabile nella stessa forma e all interno della stessa famiglia Quadro Clinico: forme pure cerebellari (rare) ADCA type III forme complesse associate ADCA type I segni piramidali/extrapiramidali, neuropatia periferica, alterazioni dell oculomotricità, movimenti involontari,demenza, epilessia ADCA type II forme cerebellari + retinopatia

3 SCA23 SCA30 SCA35

4 Caratteristiche comuni delle SCA Pattern di neurodegenerazione Estesa atrofia cerebellare che interessa le cellule del Purkinjie dei granuli ed i nuclei cerebellari profondi coinvolgimento extracerebellare: tronco encefalo, gangli della base. sistema nervoso periferico o midollo spinale Alterazioni corticali (SCA17) Alterazioni della retina (SCA7)

5 Variabilità del fenotipo Correlazione tra espansione genetica ed età di esordio Ampia variabilità fenotipica intra familiare Fenomeno dell anticipazione (es SCA7 e SCA6) casi apparentemente sporadici Decorso Progressivo

6 SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 SCA7 DRPLA NON IDENTIFICATE

7 SCA1 SCA2 SCA6 SCA7

8 Frequenza delle espansioni CAG nelle 57 famiglie ADCA esaminate SCA1 (12,3%) 7 famiglie SCA1 (8 pazienti) 15 famiglie SCA2 (27 pazienti) 1 famiglia SCA3 (2 pazienti) 34 famiglie a difetto genetico sconosciuto SCA2 (26.3%) difetto genetico sconosciuto (59.7%) SCA3 (1,7%) Brain Research Bullettin, 2001

9 Difetto genetico sconosciuto; 57,5% Distribuzione delle atassie genetiche nei pazienti con forme familiari AF; 19,5% AF AVED SCA1 SCA2 SCA SCA8; 4,5% SCA1; 4,5% AVED; 1% SCA8 Difetto genetico sconosciuto SCA3; 1% SCA2; 12,0% Difetto genetico sconosciuto; 81,8% Distribuzione delle atassie genetiche nei pazienti familiari e sporadici AF AVED SCA1 SCA2 SCA3 FXTAS; 1,0% SCA17; 0,2% SCA8; 1,8% SCA3; 0,4% SCA2; 4,8% AVED; 0,4% SCA1; 1,8% AF; 7,8% SCA8 SCA17 FXTAS Difetto genetico sconosciuto

10 SCA23 SCA30 SCA35

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13 Patogenesi delle Atassie spinocerebellari da poliq L espansione promuove il misfolding delle proteine e porta all aggregazione e alla formazione di inclusioni macroscopiche. Non conosciuti gli esatti meccanismi patogenetici. In alcuni studi le inclusioni correlano con i neuroni che sopravvivono e perciò potrebbero riflettere una risposta protettiva. Le specie tossiche sarebbero i piccoli oligomeri della proteina mutata e non i complessi fibrillari più grandi. Un meccanismo con cui le poliq potrebbero determinare neuro degenerazione è l alterazione dei sistemi di controllo di qualità delle proteine ovvero degli chaperoni, che favoriscono la formazione di composti solubili e facilitano la degenerazione di proteine aberranti polyglu; del sistema ubiquitina-proteosoma; dei meccanismi dell autofagia

14 Meccansimi patogenetici (1) Ataxina 3 è una proteina che partecipa alla rimozione delle proteine anomali dal citoplasma per mezzo del sistema Ub proteosoma. Ha proprietà intrinseca di sopprimere la propria tossicità da polyq. Infatti la ataxina 3 full lenght non causa malattia fino a che l espansione non raggiunge 55 residui di lunghezza, un numero di triplette molto maggiore rispetto alle altre.

15 Meccanismi patogenetici (2) Alcune proteine polyq risiedono nel nucleo e potrebbero inoltre alterare la regolazione dell espressione genica neuronale: SCA 1- ataxina 1 interagisce e regola alcuni fattori di trascrizione SCA 7-ataxina 7 appartiene ad un complesso trascrizionale STAGA SCA 17 è un fattore di trascrizione TATA binding protein oppure potrebbero agire a livello traduzionale alterando l assemblaggio con i ribosomi come accade per la SCA2- ataxina 2 SCA6 è l unica polyq causata da mutazione in una proteina di membrana subunità alfa 1A del canale al calcio voltaggio dipendente (forma allelica AE2),

16 Prevalenza SCA1 USA 1-9%, Italia ed inghilterra 30-35% e maggiore in Giappone Esordio 6aa-60 aa (quarta decade) con atassia della marcia, saccadi ipermetriche e nistagmo Più tardivamente segni piramidali, ipopallestesia, oftalmoparesi, disartria e disfagia, alterazioni urinarie, fascicolazioni, atrofia ottica, distonia, corea, demenza Gene identificato nel 1993 : espansione CAG nel gene ATXN1 (chrm. 6p23) alleli patologici n triplette ripetute CAG >= 40

17 RNA-binding motif protein 17 L espansione è condizione necessaria ma non sufficiente per indurre la patologia, infatti media la sua tossicità favorendo la formazione del complesso ATXN1/RBM 17 rispetto a quella del complesso ATXN1/CIC, che si realizza attraverso la presenza del residuo di Ser 776 fosforilato in grado di legare la proteina RBM17.

18 SCA2 Prevalenza: 10% in Germania, 13-15% negli USA, 37-47% Italia ed Inghilterra, 29% a Cuba Rara causa di forme sporadiche o apparentemente recessive Genetica: espansione CAG nel gene ATXN2 (chr. 12q24) range di normalità: CAG interrotte da 1 a 3 CAA senza l interposizione della tripletta CAG. range patologico > 35 CAG senza CAA interposte correlazione inversa tra numero di triplette ed età d esordio Eespansioni maggiori ->atassia + parkinsonismo, distonia, demenza, corea, mioclono,

19 SCA3 forma più frequente in Europa

20 ANALISI GENETICA DELLA FAMIGLIA MJD/SCA3 ITALIANA Famiglia italiana con storia clinica di atassia spinocerebellare autosomica dominante Età media di esordio intorno ai 32 anni. Obiettività neurologica: atassia della marcia, nistagmo, disartria e ipertono spastico agli arti inferiori, disfagia, disartria, diplopia, iperreflessia degli arti inferiori e Babinski a destra. Bulging eyes Alleli normali: triplette ripetute Alleli patologici: triplette ripetute espansione CAG nel gene ATXN3 (chrm. 14q32) L analisi genetica del locus 14q32.1, condotta nel probando (V:3) e nella sorella asintomatica (V:2), ha evidenziato la presenza di un espansione CAG rispettivamente di: 70 e 67 triplette ripetute

21 SCA17 CAG/CAA repeat in the coding region of the TATA box binding protein (TBP) gene leading to an abnormal expansion of a polyglutamine stretch in the corresponding protein

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23 Analisi del gene SCA17 in 98 pazienti sporadici con fenotipo HDlike senza mutazioni HD, HDL2, DRPLA - Paziente con sintomi lievi HD-like e esordio in età giovanile presenta un allele con 43 ripetizioni CAG nel gene SCA17

24 Atassie spinocerebellari autosomiche dominanti da espansione di triplette in regioni non codificanti

25 ARCH NEUROL, 2001 contrazione con trasmissione paterna espansione con trasmissione materna

26 CARATTERISTICHE CLINICHE DELLE FAMIGLIE SCA8 Famiglia Fenotipo clinico PR-1 Forma severa di atassia, celiachia Triplette Note CTA/CTG 154 Non evidenziate espansioni nei genitori DS-1 PN-1 Lieve Atassia, disartria Atassia con deficienza di Vitamina E 90 Espansione paterna 100 CTA/CTG ripetizioni Più di 250 Espansione maternal di 50 CTG repetizioni DL-1 Atassia, disartria 110 PENETRANZA INCOMPLETA??? EFFETTO EPISTATICO??? ALTRO???

27 CARATTERISTICHE GENETICHE DELLA MUTAZIONE SCA8 - Le triplette sono contenute in una sequenza genomica di 166-kb e localizzate nel terminale 3 del gene (13q21). - Alleli normali: Alleli patogenetici : triplette CTG/CTA Espansioni molto ampie oltre le 250 triplette sembrano avere una penetranza incompleta il 6% dei casi ha caratteristiche apparentemente recessive

28 SCA10 Il quadro clinico è peculiare perchè l atassia è accompagnata da crisi epilettiche. Genetica: espansione ATTCT in un introne del gene ATXN10 (cr. 22q13) che codifica per una proteina, Ataxina 10, di funzione sconosciuta ma altamente espressa nell encefalo. L iperespressione nelle linee cellulari induce crescita del neurite e potenzia la differenziazione neuronale indotta dall NGF per mezzo dell interazione con la subunità beta di una proteina G

29 Atassie spinocerebellari autosomiche dominanti da mutazioni convenzionali

30 NATURE 2006 Famiglia Lincoln Mutazioni del gene SPTBN2 (chrm.11q13) che codifica per la β III spectrina, proteina di 2390 AA altamente espressa nelle cellule del Purkinje. E associata al Golgi e alle vescicole di membrana; lega la subinità ARP1 della dinactina e perciò è implicata nel trasporto assonale. Inoltre stabilizza le proteine di membrana in particolare il recettore per il trasportatore del glutammato EAAT4

31 SCA11 D15S genes D15S1016 D15S genes D15S Mb

32 Structure of the TTBK2 (tau-tubulin kinase 2) gene, mutation position and domains aa NH2 Serine Threonine Kinase Serine rich Conserved Domain COOH Mutations c. 1284_1285delAG c. 1329_1330insA

33 SCA11 Clinical Characteristics Age at onset (years) Disease duration (years) No. of Subjects (%) Gait ataxia 16 (100) Jerky eye pursuit 16 (100) Ophtalmoplegia 0 (0) Slow eye saccades 0 (0) Limb ataxia 15 (94) Dysarthria 16 (100) Hyperreflexia 15 (94) Horizontal Nystagmus 16 (100) Vertical Nystagmus 8 (50) Diplopia 3 (19) Babinski sign 0 (0) Loss of deep sensation 0 (0) Extrapyramidal signs 0 (0)

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35 SCA 13 Età d esordio variabile; nell infanzia con deficit acquisizione motorie e ritardo mentale. I canali Kv3 voltaggio dipendenti, espressi nella neocortex, ippocampo, SN, cervelletto e nuclei uditivi, hanno una alta frequenza di scarica per attivazione in un range più depolarizzato ed una rapida chiusura. Le mutazioni nel dominio S4, sensore di voltaggio, alterano il gating del canale in maniera diversa (variabilità fenotipica). L influsso di Ca aumenta e si attivano meccanismi di neurodegenerazione. I ROS inoltre modulano le proprietà intrinseche del canale amplificando il meccanismo di danno neuronale

36 SCA14 Gene PRKCG (chrm. 19q13.4) proteina serina-treonina Kinasi Cy altamente espressa nelle cellule del Purkinjie Genetica: 18 mutazioni, 13 nell ex 4 subdominocys2 Espressione clinica variabile all interno dello stesso gruppo etnico: la maggior parte dei pz ha un quadro atassico non complicato con esordio tardivo e lievi segni extrapiramidali; altri possono presentare esordio nell infanzia con atassia non progressiva e mioclono mulifocale.

37 SCA15/16 Quadro clinico caratterizzato da atassia pura cerebellare, lenta progressione e distinta atrofia cerebellare Genetica Grandi Delezioni nel gene ITPR1 (chr3) codificante per Recettore di Tipo I dell Inositolotrifosfato

38 SCA27 Quadro clinico caratterizzato da atassia lentamente progressiva con tremore, discinesie orofacciali da deficit cognitivo Genetica: mutazioni a carico del gene FGF14 chrm 13q34 che codifica per un fattore di crescita dei fibroblasti. Nel topo knock out per il gene deficit della trasmissione nervosa a livello delle sinapsi ippocampali tra collaterali di Schaffer e CA1 e dei meccanismi di STP e LTP

39 Esordio giovanile con atassia della marcia e degli arti, disartria, lenta progressione, anomalie oculari (saccadi lenti e ny) In alcuni pazienti segni piramidali MRI: atrofia del verme Mutazioni che segregano con la malattia Ser TCC-TTA Leu Ac. Glutam GAA-AAA Lys

40 Cagnoli C..Busco A. et al. This investigation demonstrates that SCA28 accounts for 3% of ADCA Caucasian cases negative for triplet expansions and, in extenso, to 1.5% of all ADCA.

41 Localizzazione delle 6 mutazioni missenso nel gene AFG3L AFG3L SCA28 eterozigosi Atassia dominante SPG7 omozigosi Paraparesi spastica recessiva

42 bioinformatics data point to a generalized destabilizing effect of the six mutations detected in the patient population, with p.met666arg, p.gly671glu, and p.gly671arg also affecting the charge of the hexamer and, in particular, the charge of the translocation channel.

43 L.G. 45 anni adottato CASO CLINICO Esordio 40aa : atassia della marcia, dismetria, saccadizzazione del pursuit disartria, dismetria RMN atrofia cervelletto, NFP: Alterazioni SEP MEP tono muscolare nella norma, ROT vivaci, RCP in flessione DOPO 10 aa: peggiorata disartria deambulazione autonoma, lieve distonia di tronco SCA28 SPG7

44 Atassie Episodiche Ereditarie EA1 7 Malattie autosomiche dominanti caratterizzate da episodi ricorrenti di vertigine e atassia variabilmente associati a atassia progressiva EA1 esordio nell infanzia con brevi episodi di atassia della durata di sec-min, miochimia interictale scatenati da stress emotivo, attività fisica. Mutazione KCNA1 chrm 12q13 (Kv1)

45 EA2 E al forma più frequente Episodi più prolungati di atassia (h-giorni) con Nistagmo interictale ad esordio nell infanzia o adolescenza scatenati da stress,esercizio fisico, alcool. Gli attacchi possono essere associati a nausea, vomito, emicrania, distonia, debolezza fluttuante, crisi epilettiche. Mutazione CACNA1A chrm. 19p13 (Cav2.1 del P/Q canale al Ca voltaggio dipendente) EA2 è allelica ad altre due condizioni FHM1 emicrania emiplegica familiare tipo 1 SCA 6 Terapia acetazolamide mg/die da poter aumentare fino a 500 mg/diex2/die 4 aminopiridina 5mg x3/die

46 EA3: una ampia famiglia Canadese con vertigine tinnitus atassia Genetica linkage chrm 1q42 EA4: due famiglie del Nord Carolina con atassia vestibolocerebellare periodica non responsiva all acetazolamide. Non è stata riportata associazione genetica EA5: mutazione subunita Beta cliniche simile alla EA2 Cav2.1. Caratteristiche EA6: esordio nell infanzia con atassia, emiplegia, emicrania, epilessia in corso di febbre Mutazione gene SCL1A3 che codifica per un traportatore gliale del glutammato EAAT1 EA7: esordio prima dei 20 anni con atassia scatenata da emozione che dura h-gg, associata a debolezza, disartria e vertigine. Associazione con il locus sul chrm 19q13

47 ANAMNESI DIAGNOSI NEUROIMMAGINI GENETICA CLINICA

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50 AF (Atassia di Freidreich) AVED (Def. vite) FMR1 (premutazione X fragile) SCA DRPLA

51 FAMIGLIA V. Padre deceduto in ospedale giudiziario DISTURBO DEAMBULAZIONE DEPRESSIONE V.R. Esordio 65 a 2006 V.M Esordio 58 a 2000 MSA A.M. Esordio 32 a 2005 ATASSIA SPINOCEREBELLARE MUTAZIONE P102L gene proteina prionica (PRNP) V.R decesso in 6 mesi V.M. decesso in 9 anni A.M. decesso in 5 anni

52 Paziente atassico NEUROUROLOGO GENETISTA NEUROFISIOLOGO PNEUMOLOGO CARDIOLOGO OCULISTA NEURORADIOLOGO MED. NUCLEARE PAZIENTE NEUROLOGO FONIATRA DIETISTA PSICOLOGO FISIOTERAPISTA

53 LABORATORIO NEUROGENETICA BENEDETTA NACMIAS SILVIA BAGNOLI ANDREA TEDDE IRENE PIACERI

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