I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT4. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

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1 I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT4 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1

2 RICOMBINAZIONE E LINKAGE DISEQUILIBRIUM 2

3 In organismi a riproduzione sessuata mutazioni con valore adattativo vengono trasferite in molti background genetici diversi e non seguono necessariamente il genoma dell individuo che portava la mutazione originale. 3

4 Negli organismi a riproduzione sessuale la ricombinazione avviene con la riproduzione (il mazzo di carte genetico viene rimescolato ad ogni generazione). Questo significa che nuovi alleli vengono immediatamente posti in diversi ambienti genetici. 4

5 Dal momento in cui viene introdotto un nuovo allele, questo si rimescolerà con il resto del genoma circostante (ricombinazione). Ma cio richiederà del tempo... Nel frattempo, le combinazioni di alleli non saranno disposte in modo casuale... Ci potra essere linkage disequilibrium. 5

6 Da dove viene il Linkage Disequilibrium? 1. Diversità genetica presente circa 100,000 anni fa 2. Una nuova mutazione (m) compare sul cromosoma blu (ricombinazione) 6

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8 In un sistema multi-locus ciascun locus sarà in equilibrio di HW dopo una generazione di incrocio casuale ma il sistema sarà in disequilibrium ed in evoluzione. Quindi, vediamo che un sistema multilocus si evolve semplicemente perché vi é ricombinazione e che esiste disequilibiurm (finché viene dissipato dalla ricombinazione). 8

9 LINKAGE DISEQUILIBRIUM TRA ALLELE DI LOCI NON ASSOCIATI IL SUPERGENE E GLI EFFETTI DI SELEZIONE NATURALE 9

10 Piante del genere Primula Coadattamento (concetto di supergene) 10

11 Mimetismo di Bates. Specie tossiche o di cattivo sapore per il predatore vengono imitate da specie non tossiche o palatabili. Ciascun carattere che contribuisce al fenotipo mimetico é determinato da un locus separato. Alleli di ciascun locus contribuiscono al fenotipo finale e quindi selezione favorisce solo le combinazioni migliori Portando a linkage disequilibrium per queste particolari configurazioni alleliche 11

12 Mimetismo di Müller. Organismi dello stesso tipo (tossico o disgustoso) si imitano a vicenda. Ciascun carattere che contribuisce al fenotipo mimetico é determinato da un locus separato. Alleli di ciascun locus contribuiscono al fenotipo finale e quindi selezione favorisce solo le combinazioni migliori Portando a linkage disequilibrium per queste particolari configurazioni alleliche Ma perche animali con le stesse caratteristiche organolettiche si imitano a vicenda? e chi mima chi? 12

13 L ININCROCIO (INBREEDING) 13

14 RIDUZIONE DELL ETEROZIGOSI La suddivisione in sottopopolazioni comporta una riduzione nella proporzione media di genotipi eterozigoti, rispetto all atteso in condizioni di incrocio casuale. Assomiglia all effetto derivante da inincrocio (incrocio tra individui imparentati). Ma questo parallelismo non e incidentale: suddividere una grande popolazioni in gruppi piu piccoli (isolati tra loro) aumenta, in un certo senso, il livello di inincrocio a scapito degli incroci casuali. 14

15 FIENILE... 15

16 TOPI... 16

17 GATTI... 17

18 TRAPPOLE... PER TOPI... 18

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20 Nella popolazione di topi considerata nella sua interezza (tutti i topi che vivono nel fienile) non vi e incrocio casuale, mentre all interno delle singole sottopopolazioni l incrocio é casuale. 20

21 FREQUENZE DI H-W E ININCROCIO 21

22 Cosa accade alle frequenze genotipiche quando vi è inincrocio (inbreeding)? La forma più estrema di inbreeding è l autoincrocio P: Aa x Aa F1: 25% AA 50% Aa 25% aa F2: 37.5% AA 25% Aa 37.5% aa F3: 43.75% AA 12.5% Aa 43.75% aa Sempre meno eterozigoti e più omozigoti ad ogni generazione 22

23 Quando vi è inincrocio cosa accade alle frequenze alleliche? P: Aa x Aa F1: 25% AA 50% Aa 25% aa F2: 37.5% AA 25% Aa 37.5% aa F3: 43.75% AA 12.5% Aa 43.75% aa Frequenze alleliche non cambiano con inbreeding 23

24 EFFETTO DELL ININCROCIO SULLA FITNESS 24

25 Inbreeding generalmente porta a conseguenze dannose Se vi sono alleli recessivi deleteri rari, la maggior parte degli individui non saranno soggetti agli effetti deleteri Nel caso di inincrocio, si ha un aumento di omozigosi per tali alleli recessivi deleteri. 25

26 Resa di mais in funzione della quantità di inincrocio Coefficiente di inincrocio (F) 26

27 Sopravvivenza di ceppi di Peromyscus maniculatus inbred vs. non-inbred Sopravvivenza Settimane dopo il rilascio Inbred Noninbred Jimenez et al

28 INBREEDING E CONSERVAZIONE 28

29 Inbreeding e Conservazione Inbreeding accumula nel tempo in funzione della dimensione della popolazione. Inbreeding aumenta piu rapidamente in piccole popolazioni F Generazioni (t) N=5 N=25 N=100 N=500 29

30 Inbreeding e Conservazione Inbreeding è inevitabile in piccole popolazioni dato che tutti gli individui diventano imparentati con l'andare delle generazioni. N F Medio N Anno Cavallo di Przewalski (Cavallo selvatico della Mongolia) 0 F 30

31 Cavallo di Przewalski Equus caballus przewalskii Unica specie di cavallo selvatico rimasta. Scoperta nel 1879 dal naturalista Przewalski. Vista per l ultima volta in natura nel Ora solo in alcuni zoo. 31

32 Inbreeding e Conservazione Inbreeding riduce la fitness riproduttiva noto sin dai tempi di Darwin (1876) Inbreeding riduce la fitness riproduttiva in praticamente tutte le popolazioni ben studiate di piante ed animali che in condizioni naturali sono soggette ad esoincrocio (outbreeding) e questo effetto è noto come depressione da inincrocio (inbreeding depression) 32

33 Inbreeding depression in natura Vi e evidenza irrefutabile per questo fenomeno, nonostante lo scetticismo iniziale Crnokrak and Roff (1999 Heredity) hanno recensito 35 lavori su inbreeding depression in natura per 34 taxa che includevano 157 insiemi di dati. In 141 casi (90%) gli individui sottoposti ad 33

34 Inbreeding depression è maggiore in condizioni di stress A. Autoincrocio Fitness Relativa Piante di Rosa (Dudash 1990) B. Esoincrocio Fitness Relativa Campo Serra 34

35 Fitness relativa è il numero medio di progenie di un particolare genotipo che sopravvive in confronto al numero medio di progenie che sopravvive dei genotipi in competizione (o genotipi alternativi per un determinato locus) dopo una singola generazione. (p. es. la fitness di un genotipo viene posta = 1 e le fitness degli altri genotipi vengono valutate rispetto a quella di riferimento). 35

36 ININCROCIO E PERDITA DI ETEROZIGOSI 36

37 Variazioni nell inbreeding diversi loci andranno in omozigosi in diversi individui Peromyscus polionotus 3 subsp. 8 Peso delle cucciolate F 37

38 La perdita di eterozigosi per effetto dell inincrocio è un fenomeno diverso dalla perdita di eterozigosi per effetto della deriva genetica 38

39 Nel caso di inbreeding la probabilità di essere omozigote è la stessa per ciascun allele preso in considerazione Nel caso di deriva, alleli con elevate frequenze hanno una probabilità di andare in omozigosi più elevata di alleli con bassa frequenza. 39