Portale Web Regionale Malattie Rare AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA MAGGIORE DELLA CARITA'

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1 Portale Web Regionale Malattie Rare AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA MAGGIORE DELLA CARITA' 1) Informazioni generali: PUNTI ACCOGLIENZA URE Ufficio Relazioni Esterne - Responsabile : Dott.ssa Eleonora Cecot - Sede: AOU Maggiore della Carità, C.so Mazzini 18, Novara - Orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle Recapiti: sig.ra Antonella Marangon - REFERENTE REGIONALE - Referente: Prof. Piero Stratta - Sede: AOU Maggiore della Carità, SC Nefrologia e Trapianto - Orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle Recapiti: ) Offerta assistenziale per le singole Malattie Rare dell Azienda Sanitaria Ospedaliera Maggiore della Carita' Struttura Complessa ANESTESIA E RIANIMAZIONE CARDIOCHIRURGICA Interessamento cardiaco in corso delle seguenti patologie Amiloidosi primarie e familiari Cardiopatie aritmogene genetiche Distrofie muscolari Endocardite reumatica Malattia del Cri du chat Malattie di Takayasu Sindrome di Down Sindrome di Kawasaki Sindrome di Marfan Sindrome di Turner Recapito ed ubicazione Tel /521 Ubicazione: AOU Maggiore della Carità di Novara, Padiglione B, piano terreno : Direttore responsabile: Dott.ssa Carolina Monaco Referente per le Malattie Rare: Dott. Massimiliano Montoli

2 Struttura Complessa CARDIOCHIRURGIA Interessamento cardiaco in corso delle seguenti patologie Amiloidosi primarie e familiari Cardiopatie aritmogene genetiche Distrofie muscolari Endocardite reumatica Malattia del Cri du chat Malattie di Takayasu Sindrome di Down Sindrome di Kawasaki Sindrome di Marfan Sindrome di Turner Ambulatorio di Cardiochirurgia, da lunedì a venerdì dalle ore 8.00 alle ore 12.00, tel. 0321/ Ubicazione: Reparto di Cardiochirurgia, Padiglione B, secondo piano Direttore responsabile:dott. Ezio Micalizzi Referente per le Malattie Rare: Dott. Enrico Donegani Struttura Complessa CARDIOLOGIA 1 Cardiopatie aritmogene genetiche Endocardite Reumatica Day Hospital e Ambulatorio, dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle 14.00, tel (segreteria) Ubicazione: Ambulatorio di Cardiologia, seminterrato Padiglione A. Direttore responsabile: Prof. Paolo Marino Referente per le Malattie Rare: Dott. P. Devecchi Tel Struttura Complessa DERMATOLOGIA Connettiviti Dermatite erpetiforme Dermatomiosite Lichen sclerosus et atrophicus Pemfigo Pemfigoide benigno delle mucose Pemfigoide bolloso

3 Porfirie Sclerodermia Ambulatorio di Dermatologia, da lunedì a venerdì, dalle 8.00 alle 14.00, tel Ubicazione: Padiglione E, piano rialzato Direttore responsabile: Prof. Enrico Colombo Referente per le Malattie Rare: Prof. Enrico Colombo Struttura Complessa DIABETOLOGIA Iperaldosteronismi primitivi Poliendocrinopatie autoimmuni Sindrome di Klinefelter Sindrome di Turner Sindromi adrenogenitali congenite Ambulatorio, Padiglione G, seminterrato, lunedì, martedì, mercoledì e giovedì, dalle 8.30 alle Prenotazioni presso l Ambulatorio al n da lunedì a venerdì, dalle alle12.00 Direttore responsabile: Dott. Gabriele Allochis Referente per le Malattie Rare: Dott.ssa Maria Grazia Mauri Struttura Complessa EMATOLOGIA L'Ambulatorio e il Day Service Emostasi e Trombosi è dedicato alla diagnosi clinica e di laboratorio, al counseling, alla valutazione terapeutica e al follow up dei disordini dell'emostasi. L'ambulatorio Terapia Anticolagulante Orale (TAO) è dedicato al monitoraggio della terapia anticoagulante orale. Altre patologie vengono seguite dal Day Hospital Ematologia. Amiloidosi primarie e familiari Anemia aplastica Anemia refrattaria Anemie ereditarie Connettivite mista Connettiviti indifferenziate Crioglobulinemia mista Difetti ereditari della Coagulazione Emoglobinuria parossistica notturna Inibitori acquisiti antifattore

4 Ipertensione polmonare primitiva Neutropenia idiopatica cronica grave Piastrinopatie ereditarie Polimiosite Porpora trombocitopenica idiopatica cronica Sclerosi sistemica progressiva Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Sindrome di Felty Sindrome di Poems Still dell'adulto Trombocitopenie primarie ereditarie Ambulatorio e Day Service Emostasi e Trombosi, dal lunedì al venerdì dalle ore alle Ambulatorio Terapia Anticoagulante Orale, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle 11.00,tel Day Hospital Ematologia, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle tel Day Hospital Malattie Autoimmuni in Ematologia, lunedì, mercoledì e venerdì, dalle 8.00 alle 9.00 e dalle alle Numero Verde Ematologico: Direttore responsabile: Prof. Gianluca Gaidano Referenti per le Malattie Rare:Dott.ssa Annarita Conconi; Dott.ssa Paola Zigrossi Struttura Complessa MEDICINA 1 Acalasia Anemia a cellule falciformi) Anemie ereditarie (sferocitosi ereditaria, favismo, tratto β-talassemico, β talassemia) Arterite di Takayasu Cistinosi Colangite sclerosante Connettivite mista Crioglobulinemia mista essenziale Dermatomiosite Difetti ereditari della coagulazione (emofilia acquisita Ab anti VIII; malattia di Von Willebrand) Granulomatosi di Wegener Malattia di Wilson Microangiopatie trombotiche (PTT-Moschowitz, Sindrome emolitico-uremica) Porfirie (Porfiria Cutanea Tarda) Porpora di Henoch-Schonlein Sclerodermia

5 Ambulatori della Clinica Medica: martedì e giovedì dalle 8.30 alle 11.00, prenotazione dalle8.30 alle 11.00: tel ; lunedì, mercoledì e venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.00, prenotazione tel Ubicazione: Padiglione A, secondo piano Direttore responsabile: Prof. Mario Pirisi Referenti per le Malattie Rare: Dott. Gian Paolo Fra Struttura Complessa MEDICINA 2 Arterite di Horton Crioglobulinemia mista essenziale Granulomatosi di Wegener Iperaldosteronismo primitivo (morbo di Conn) Sindrome di Moschowitz Ambulatorio di Reparto, da lunedì a venerdì, dalle ore 8.00 alle ore ,(prenotazioni tel , dalle ore 8.00 alle ore 11.00) Ubicazione: Padiglione A, quarto piano, Day Hospital Medicina 2 Direttore responsabile: Dott. Mauro Campanini Referente per le Malattie Rare: Dott. Flavio Bobbio Struttura Complessa NEFROLOGIA e TRAPIANTO Crioglobulinemia mista ed essenziale Diabete insipido nefrogenico Fibrosi retroperitoneale Nefrite tubulointerstiziale uveite (Sindrome Tinu) Nefropatia ereditaria iperuricemica Poliangioite microscopica Rene con midollare a spugna Sindrome di Goodpasture Sindrome Emolitico Uremica Tubulopatie renali congenite Coinvolgimento renale in corso delle seguenti patologie: Amiloidosi primarie e familiari Emoglobinuria parossistica notturna Granulomatosi di Wegener Malattia di Behcet

6 Malattia di Takayasu Poliarterite nodosa Porfirie Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente Sclerosi sistemica progressiva Sclerosi tuberosa Sindrome da Anticorpi antifosfolipidi Sindrome di Churg-Strauss Sindrome di Von Hippel-Lindau Ricovero ordinario e Poliambulatori: AOU Maggiore di Novara, piano rialzato Padiglione E, Day Hospital: AOU Maggiore di Novara, entrata diretta da C.so Mazzini 18 Orario di accesso ai Poliambulatori: lunedì, mercoledì e venerdì dalle ore alle Prenotazioni presso il CUP o direttamente preso gli Ambulatori al n Direttore responsabile: Prof. Piero Stratta Referenti per le Malattie Rare: Dott.ssa Caterina Canavese tel Struttura Complessa NEONATOLOGIA E PATOLOGIA NEONATALE Agenesia cerebellare Alport sindrome di Alstrom sindrome di Altre anomalie congenite multiple con Angelman sindrome di Ano imperforato Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Arnold-chiari sindrome di Artrogriposi multiple congenite Atresia del digiuno Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea Atresia o stenosi duodenale Beckwith-wiedemann sindrome di Condrodistrofie congenite Cri du chat malattia del Cromosomica Down sindrome di Embriofetopatia rubeolica Ermafroditismo vero Focomelia Gastroschisi Goldenhar sindrome di Hirschsprung malattia di Ittiosi congenite

7 Jarcho-levin sindrome di Klinefelter sindrome di Lissencefalia Marfan sindrome di Microcefalia Noonan sindrome di Oloprosencefalia Opitz sindrome di Osteodistrofie congenite Pallister-killian sindrome di Pallister-w sindrome di Prader-willi sindrome di Ritardo mentale Russell-silver sindrome di Sclerosi tuberosa Sequenza sirenomelica Sindrome da x fragile Sindrome fetale da acido valproico Sindrome trico-rino-falangea Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza Smith-lemli-opitz, tipo 1 sindrome di Smith-magenis sindrome di Turner sindrome di Vacterl associazione Williams sindrome di Wolf-hirschhorn sindrome di Ambulatorio: giovedì dalle ore 9.00 alle ore 13.00, tel Ubicazione: AOU Maggiore della carità di Novara, Terapia Intensiva Neonatale, padiglione E, primo piano, reparto di Pediatria Direttore responsabile: Dott.ssa Federica Ferrero Referente per le Malattie Rare:dott.ssa Maria Rita Gallina Struttura Complessa NEUROCHIRURGIA (IN CORSO DI AGGIORNAMENTO) Ubicazione: AOU Maggiore della Carità di Novara, padiglione B, primo piano Direttore responsabile:dott. Gabriele Panzarasa Referente per le Malattie Rare: Struttura Complessa NEUROLOGIA

8 Malattie rare del Motoneurone Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante Ambulatorio neurologico specifico, lunedì dalle ore 13 alle16.30, tel Ambulatorio multidisciplinare e Day Service Diagnostico, giovedì dalle ore alle16.30, tel Ambulatorio neurologico dedicato, giovedì dalle ore alle 16.30, una volta al mese,tel Ubicazione: Day Hospital di Neurologia, Padiglione A Direttore responsabile: prof. Roberto Cantello Referenti per le Malattie Rare: Dott.ssa Letizia Mazzini e Dott. Maurizio Leone Struttura Complessa NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Artrogriposi multiple congenite Atrofie muscolari spinali Charge associazione Cornelia de Lange sindrome di De morsier sindrome Distrofie miotoniche Distrofie muscolari Fryns sindrome di Goldenhar sindrome di Ipomelanosi di Ito Kabuki sindrome dell amaschera Landau-Kleffner sindrome Lissencefalia Malattia del cri du chat Malattie neurologiche paraneoplastiche Mucopolisaccaridosi Oloprosencefalia Rubinstein-Taybi sindrome di Sclerosi tuberosa Sindrome da X fragile Sindrome di Arnold-Chiari Sindrome di Down Sindrome di Klinefelter Sindrome di Rett Sindrome di Turner Sindrome di West Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica Siringomielia e siringobulbia

9 Stickler sindrome di Ambulatorio Neurologia Neonatale (dott.ssa Roberta Pomella); Ambulatorio di Sindromologia Neuropediatria (dott.ssa Amanda Papa), da lunedì a venerdì dalle 9.00 alle (prenotazione tel ; , da lunedì a venerdì, dalle 9.00 alle 15.00) Ubicazione: Sede distaccata San Giuliano, Struttura di Neuropsichiatria Infantile, pianoterreno; Sede Centrale Azienda ospedaliera - universitaria, padiglione E, primo piano, reparto di Pediatria Direttore responsabile: dott. Paolo Bailo Referenti per le Malattie Rare: Dott.ssa Amanda Papa e Dott.ssa Roberta Pomella Struttura Complessa OCULISTICA (IN CORSO DI AGGIORNAMENTO) OSPEDALE DI GALLIATE: CUP - Accettazione amministrativa, Piazza Rossari 7, Galliate. Dalle ore 8.10 alle 15.30; tel SEDE CENTRALE (AOU Maggiore della Carità di Novara): CUP Poliambulatorio, Padiglione B, piano seminterrato. Ingresso esterno: corso Mazzini 24, Novara. Dalle ore 8.00 alle CUP - Accettazione amministrativa Padiglione B, piano terreno. Dalle ore alle SEDE DISTACCATA: CUP - Accettazione amministrativa, Viale Piazza d' Armi 1, Novara. Dalle ore 8.15 alle Direttore responsabile: Dott. Massimo COFFANO Referente per le Malattie Rare:Dott. Daniele Battistello Struttura Complessa OSTETRICIA E GINECOLOGIA 1 Agenesia cerebellare Alport sindrome di Alstrom sindrome di Altre anomalie congenite multiple con Angelman sindrome di Ano imperforato Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Arnold-chiari sindrome di

10 Artrogriposi multiple congenite Atresia del digiuno Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea Atresia o stenosi duodenale Beckwith-wiedemann sindrome di Condrodistrofie congenite Cri du chat malattia del Cromosomica Down sindrome di Embriofetopatia rubeolica Ermafroditismo vero Focomelia Gastroschisi Goldenhar sindrome di Hirschsprung malattia di Ittiosi congenite Jarcho-levin sindrome di Klinefelter sindrome di Lissencefalia Marfan sindrome di Microcefalia Noonan sindrome di Oloprosencefalia Opitz sindrome di Osteodistrofie congenite Pallister-killian sindrome di Pallister-w sindrome di Prader-willi sindrome di Ritardo mentale Russell-silver sindrome di Sclerosi tuberosa Sequenza sirenomelica Sindrome da x fragile Sindrome fetale da acido valproico Sindrome trico-rino-falangea Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza Smith-lemli-opitz, tipo 1 sindrome di Smith-magenis sindrome di Turner sindrome di Vacterl associazione Williams sindrome di Wolf-hirschhorn sindrome di Ambulatorio di Diagnosi Prenatale: mercoledì dalle ore alle ore 12.00; tel. 0321/ Direttore responsabile: Prof. Nicola Surico Referente per le Malattie Rare: Dott.ssa Patrizia D Ajello

11 Struttura Complessa OTORINOLARINGOIATRIA Amiloidosi primarie e familiari Sindrome di Cogan Sindrome di Sjogren-Larson Sindrome di Von Hippel-Lindau Sindrome di Wegener Teleangectasia emorragica ereditaria Ambulatori di Otorinolaringoiatria da lunedì a venerdì dalle 9.00 alle (prenotazione tel , da lunedì a venerdì, dalle alle14.30) Ubicazione: Poliambulatorio dell azienda ospedaliero universitaria Direttore responsabile: Prof. Francesco Pia Referenti per le Malattie Rare: Prof. Paolo Aluffi Valletti (tel ) Struttura Complessa PEDIATRIA Dermatite erpetiforme Gastroenterite eosinofila Malattia di Hirshprung Pubertà precoce idiopatica Sindrome adreno-genitale congenita Sindrome di Bartter Sindrome di Prader Willi Sindrome di Silver-Russel Sindrome di Turner Sindrome fetale alcolica Sprue celiaca Ambulatori di Pediatria da lunedì a venerdì con orario da concordare (prenotazione tel , da lunedì a venerdì, dalle alle 12.30) Ubicazione: reparto di Pediatria, Padiglione E, primo piano Direttore responsabile: Prof. Gianni Bona Referenti per le Malattie Rare: Dott.ssa Simonetta Bellone (tel ); Dott. Mauro Zaffaroni (tel )

12 DIPARTIMENTO STRUTTURALE PER LA SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO Ambulatorio di Endocrinologia dell Età di Transizione e delle Malattie Rare Endocrinologiche Adrenoleucodistrofia Deficienza di ACTH Diabete insipido nefrogenico Displasia setto-ottica Disturbi da accumulo di lipidi, Malattia di Fabry Ermafroditismo vero, Pseudoermafroditismi Iperaldosteronismi primitivi, Sindrome di Bartter, Sindrome di Conn Leprecaunismo Poliendocrinopatie autoimmuni, Sindrome di Schmidt Pubertà precoce idiopatica Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente Sindorme di Prader-Willi Sindrome da X fragile Sindrome di Down Sindrome di Kallmann (Ipogonadismo con anosmia) Sindrome di Klinefelter Sindrome di Lawrence Moon- Biedl Sindrome di Marfan Sindrome di Noonan Sindrome di Reifenstein, Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni Sindrome di Turner Sindrome di Von Hippel-Lindau Sindromi adrenogenitali congenite, Iperplasia adrenalica congenita Inoltre, seguendo la proposta di integrazione dell'elenco delle patologie rare esentate dalla partecipazione al costo delle procedure diagnostiche ed assistenziali presentate dalla Regione Piemonte e già approvata, sono da considerarsi come patologie rare di interesse per l ambulatorio sopra citato le seguenti: S. di Laron ( resistenza all' ormone della crescita ) S. di Albright (pseudoipoparatiroidismo) S. di Refetoff (Resistenza agli ormoni tiroidei) Ambulatorio di Endocrinologia dell Età di Transizione e delle Malattie Rare Endocrinologiche, giovedì dalle ore 9.00 alle ore (prenotazione CUP , da lunedì a venerdì dalle alle tel Ubicazione: Reparto di Pediatria, Padiglione E, primo piano Direttore responsabile: Prof. Gianluca Aimaretti Referente per le Malattie Rare: Prof. Gianluca Aimaretti

13 Struttura Complessa MALATTIE DELL APPARATO RESPIRATORIO Echinococcosi Fibrosi pomonare idiopatica Istiocitosi croniche Polmonite eosinofila idiopatica Polmoniti da ipersensibilità Sarcoidosi polmonare persistente Sclerosi laterale amiotrofica Ambulatorio di Pneumologia, dal lunedì al venerdì, dalle ore alle ore 16.00,prenotazione tel 0321/ ; 0321/ Direttore responsabile: dott. Piero Balbo Referente per le Malattie Rare: Dott. Renato Vercelli Struttura Complessa UROLOGIA Cistite interstiziale Fibrosi retroperitoneale Ambulatorio di Patologia Renale (Ubicazione: Reparto, Padiglione B, quarto piano;prenotazione reparto , lunedì, martedì, giovedì e venerdì, ore ) Ambulatorio di Urologia Funzionale (Ubicazione: Reparto, Padiglione B, quarto piano;prenotazione: reparto , lunedì, martedì, giovedì e venerdì, ore ) Orario di accesso: Lunedì dalle ore alle (Pat. Ren.) e Giovedì dalle ore alle16.00 (Uro. Funz.) Direttore responsabile: Prof. Carlo Terrone Referente per le Malattie Rare: Dott. Giovanni Ceratti tel ULTIMO AGGIORNAMENTO IL

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