Diabete Mellito Inquadramento diagnostico. Dott.ssa Angela Pia De Cata

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1 Diabete Mellito Inquadramento diagnostico Dott.ssa Angela Pia De Cata

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3 In presenza di sintomi tipici della malattia (poliuria, polidipsia e calo ponderale) la diagnosi di diabete è posta con il riscontro, anche in una sola occasione di: glicemia casuale 200 mg/dl (indipendentemente dall assunzione di cibo).

4 In assenza dei sintomi tipici della malattia confermato in almeno due diverse occasioni di: - glicemia a digiuno 126 mg/dl (per digiuno si intende almeno 8 ore di astensione dal cibo) - glicemia 200 mg/dl 2 ore dopo carico orale di glucosio (OGTT eseguito con 75 g) - HbA1c 48 mmol/mol (6,5%) con dosaggio allineato IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine) tenendo conto dei fattori che possono interferire con il dosaggio

5 Condizioni che interferiscono con il dosaggio della glicata diabete tipo 1 in rapida evoluzione gravidanza emoglobinopatie malaria anemia recente trasfusione splenectomia marcata iperbilirubinemia marcata ipertrigliceridemia marcata leucocitosi alcolismo

6 Utilizzando l emoglobina glicata per lo screening di diabete 1/3 dei casi con glicemia a digiuno 126 mg/dl non viene identificato in quanto presenta valori di glicata < 48 mmol/mol (6,5%). E raccomandato pertanto eseguire entrambi i test (prelievo della glicemia a digiuno ed emoglobina glicata)

7 Cosa può succedere Glicemia a digiuno e HbA1c Discordanti Entrambe alterate Ripetere il test che risulta alterato Diagnosi di diabete

8 OGTT (Oral Glucose Tollerance Test) Si effettua dopo 10 ore di digiuno, dopo tre giorni di dieta libera ( g carboidrati al dì) Somministrare 75g di glucosio in 200 ml acqua Prelievi: T0 -T 120 (In gravidanza i prelievi vengono effettuati ai tempi T0-T60-T120)

9 Ai fini diagnostici e di screening la misurazione della glicemia deve essere effettuata su plasma venoso L uso del glucometro è sconsigliato, in quanto genera misurazioni non standardizzabili. Per formulare la diagnosi di diabete non sono utili le misurazioni di: - glicemia postprandiale o profilo glicemico - insulinemia basale o durante OGTT (Oral Glucose Tolerance) - C-peptide - autoanticorpi - glicosuria

10 400 Glicemia, mg/dl Soglia renale Glucosio è eliminato con le urine (glicosuria) quando la concentrazione plasmatica sorpassa la soglia di riassorbimento tubulare (soglia renale) Ora

11 Oltre al diabete sono conosciuti altri stati di disglicemia: - glicemia a digiuno mg/dl (alterata glicemia a digiuno o impaired fasting glucose, IFG) - glicemia 2 ore dopo carico orale di glucosio mg/dl (ridotta tolleranza al glucosio o impaired glucose tolerance, IGT) - HbA1c mmol/mol (6,00-6,49%) (solo con dosaggio allineato IFCC).

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14 LADA Latent autoimmune diabetes in adults - età <50 anni - anamnesi positiva per malattie autoimmuni - familiarità positiva per diabete tipo 1 o malattie autoimmuni - necessità di terapia insulinica entro 6-12 mesi dalla diagnosi - apparente DMT2 con autoanticorpi, progrediscono rapidamente verso l'insulino-dipendenza

15 I test diagnostici utili per confermare il sospetto clinico di LADA sono: - determinazione dei marcatori di autoimmunità (GADA, IA-2A) - valutazione della funzione beta-cellulare mediante misurazione C-peptide basale o dopo stimolo con glucagone

16 MODY maturity onset diabetes of the young - età < 25 anni - 1-2% - trasmissione autosomica dominante (almeno tre generazioni di soggetti affetti da diabete nel pedigree familiare) - controllo metabolico mantenuto senza insulina per oltre 2 anni (non-insulino dipendente) - assenza di autoanticorpi - Mutazioni glucochinasi (MODY 2) e fattore di

17 Forme secondarie di Diabete Mellito Endocrinopatie Acromegalia Malattia di Cushing Glucagonama Feocromocitoma Ipertiroidismo Sindrome Carcinoide Malattie Pancreatiche Pancreatectomia Pancreatite -> acuta e/o cornica Emocromatosi Malattie Genetiche Porfiria Acuta intermittente Sindrome di Alstrom Fibrosi Cistica Sindrome di Klinefelter

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20 1.World Health Organization. Definition and diagnosis of diabetes mellitus and intermediate hyperglycemia. Report of a WHO/IDF Consultation. Geneva, World Health Organization, N. G. Forouhi, B. Balkau, K. Borch-Johnsen, et al.; on Behalf of EDEG. The threshold for diagnosing impaired fasting glucose. A position statement by the European Diabetes Epidemiology Group (EDEG). Diabetologia 2006;49: Vaccaro O, Riccardi G. Changing the definition of impaired fasting glucose: impact on the classification of individuals and risk definition. Diabetes Care 2005;28: Bonora E, Kiechl S, Willeit J, Oberhollenzer F, et al. Populationbased incidence rates and risk factors for type 2 diabetes in

21 E da notare che l OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità; WHO, World Health Organization) indica per la diagnosi di IFG valori di glicemia mg/dl e non ha ratificato l uso dell emoglobina glicata per la definizione degli stati di disglicemia non diagnostici per diabete.

22 Tipo 1A Immunomediato Tipo 1B Insulino-deficiente, non autoimmune LADA/NIRAD Diabete di Tipo 1 dell adulto II. Tipo 2 Insulino resistenza ± Deficit della secrezione insulinica III. Altre forme specifiche Mitocondriale, Diabete a insorgenza precoce del giovane (MODY), lipoatrofico, Insulino resistenza tipo A etc.