ANALISI MENDELIANA. GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all insieme dei suoi geni.

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1 ANALISI MENDELIANA

2 ANALISI MENDELIANA GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo, sia riferito ad un singolo gene, sia all insieme dei suoi geni. FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico, che dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

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4 IL METODO DI RICERCA DI MENDEL Utilizzo di piante di Pisum Sativum: -controllo dell impollinazione (trasferimento di granuli pollinici da una pianta all altra-controllo della paternità della progenie) -disponibilità di varietà diverse con caratteri somatici facilmente distinguibili -uso di linee pure per un dato carattere (il tratto osservato rappresenta l unica forma presente per molte generazioni successive, cioè la popolazione si comporta in modo costante per il carattere in studio)

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7 I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta INCROCIO MONOIBRIDO Incrocio in cui le piante della generazione parentale (P) provengono da una linea pura per un dato carattere, ma ciascuna mostra una forma diversa (tratto) di tale carattere.

8 I primi esperimenti di Mendel prendevano in considerazione un solo carattere alla volta: si parla allora di incrocio monoibrido: P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE F1 PISELLO SEME GIALLO F1 X F1 PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE 3/4 SEME GIALLO ¼ SEME VERDE

9 P: seme liscio x seme rugoso F1: seme liscio (F1 x F1) F2: ¾ seme liscio ¼ seme rugoso

10 L IPOTESI DI MENDEL: (in termini moderni) -I fattori responsabili della trasmissione ereditaria dei caratteri sono unità discrete (geni) che compaiono in coppie, esistono in forme alternative (alleli) e si separano (segregano) durante la formazione dei gameti. -Ogni pianta è provvista di due unità responsabili per ogni carattere, ognuna proveniente da ciascun genitore. Le linee pure contengono una coppia di fattori identici (genotipo omozigote). -Le piante della F1 contengono entrambi i fattori, uno per ciascuno dei fattori alternativi (genotipo eterozigote), dei quali uno dominante (maschera l espressione dell altro) e il secondo recessivo

11 1 Legge di Mendel o Principio della Segregazione I due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele, e l'altra metà l'altro allele. Ciascun gamete porta solo un singolo allele di ogni gene; la progenie deriva dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

12 P PISELLO SEME GIALLO X PISELLO SEME VERDE GG gg F1 PISELLO SEME GIALLO Gg F1 X F1 PISELLO SEME GIALLO PISELLO SEME GIALLO Gg Gg F2 SEME GIALLO SEME GIALLO SEME GIALLO SEME VERDE GG Gg Gg gg fenotipo: 3:1 genotipo: 1:2:1

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16 GENOTIPO OMOZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli identici di un certo gene sui cromosomi omologhi GENOTIPO ETEROZIGOTE: quando un individuo possiede 2 alleli differenti di un certo gene sui cromosomi omologhi DOMINANTE: quando il carattere risulta evidenziabile sia nell omozigosi che nell eterozigosi (es. semi gialli GG, Gg) RECESSIVO: quando il carattere risulta evidenziabile solo nell omozigosi (es. semi verdi gg)

17 Mendel concluse che: -Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi (AA e aa) dello stesso gene danno origine ad una progenie (F1) costituita da individui identici tra loro tutti eterozigoti (Aa) -Incroci tra eterozigoti F1 (Aa x Aa) danno origine ad una progenie (F2) in cui compaiono genotipi diversi in rapporti definiti e costanti: ¼ omozigote per un allele (AA) ¼ omozigote per l altro allele (aa) ½ eterozigote (Aa)

18 QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi. GENITORI: Aa X Aa ½ A ½ a ½ A ¼ AA ¼ Aa ½ a ¼ Aa ¼ aa F2: ¼ AA ½ Aa (¼ Aa + ¼ Aa) ¼ aa Il quadrato di Punnett ha lo scopo di calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi.

19 QUADRATO DI PUNNET E SCHEMA RAMIFICATO Rappresentazione semplificata delle possibili combinazioni gametiche per calcolare le frequenze attese dei possibili genotipi P GAMETI ½ A ½ a Aa x Aa ½ A ¼ AA ¼ Aa ½ a ¼ Aa ¼ aa F1: ¼ AA ½ Aa (1/4 Aa + ¼ Aa) ¼ aa

20 INCROCIO DI MONOIBRIDI

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22 Reincrocio Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto. I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell individuo in esame.

23 Se l individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante): - omozigote - eterozigote PP X pp fenotipo genotipi Pp X pp P p meiosi P p P Tutti Tutti gameti possibili ½ P e ½ p Tutti Pp genotipi possibili ½ Pp e ½ pp fenotipi possibili 100 % 50% e 50%

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25 Reincrocio Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto, che manifesta generalmente il fenotipo dominante, e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto. I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell individuo in esame. Se l individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante. Se l individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l altra metà recessivo

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27 Mendel effettuò anche una serie di incroci in cui erano implicate contemporaneamente due paia di caratteri:

28 INCROCI DIIBRIDI P: giallo-liscio x verde rugoso GGLL x ggll Gameti GL gl F1: giallo-liscio F 2 GL Gl gl gl G L G l g L GGLL GGLl GgLL GgLl GGLl GGll GgLl Ggll GgLL GgLl ggll ggll g l GgLl Ggll ggll ggll 4 fenotipi 9:3:3:1 9/16 giallo-liscio 3/16 giallo-rugoso 3/16 verde-liscio 1/16 verde-rugoso Piante con semi in tutte e 4 le combinazioni possibili. I due caratteri sono ereditati in modo indipendente.

29 INCROCIO DI-IBRIDI I due caratteri sono determinati da geni che non sono alleli, ma geni diversi su cromosomi diversi

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31 2 a Legge di Mendel Assortimento Indipendente Afferma che i geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l uno dall altro durante la produzione dei gameti

32 La meiosi e l assortimento indipendente

33 INCROCIO DI TRIIBRIDI

34 Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base: 1) Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi 2) Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l uno dall altro 3) Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

35 Alla F2 ci sono 2 n classi fenotipiche, dove n è il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente Inoltre il numero delle classi genotipiche è 3 n dove n è il numero di coppie di alleli in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente.

36 1. Nei pomodori il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Una pianta omozigote per rosso viene incrociata con una omozigote per giallo. Determinare il fenotipo di: a) La F 1 b) La F 2 c) I figli di un incrocio di una pianta della F 1 con il genitore rosso d) I figli di un incrocio di una pianta della F 1 con il genitore giallo

37 P X R R r r r r F 1 R Rr Rr R Rr Rr

38 b) F 2 Rr X Rr R r R RR Rr r Rr rr 3 1

39 c) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore rosso Rr X RR R R RR R RR r Rr Rr TUTTI ROSSI

40 d) I figli di un incrocio di una pianta della F1 con il genitore giallo Rr X rr R r Rr r Rr r rr rr ½ ROSSI E ½ GIALLI

41 2. Una pianta di pisello a fiori purpurei viene incrociata con una pianta a fiori bianchi. Tutte le piante F 1 hanno fiori purpurei. Quando si lasciano autofecondare le piante F 1, alla F 2 si hanno 401 piante a fiori purpurei e 131 a fiori bianchi. Spiegare questi risultati determinando i genotipi delle piante parentali e della generazione F 2. P PP X pp F 1 Pp P p P PP Pp F 2 3: 1 p Pp pp

42 3. I bovini di razza Holstein normalmente sono bianchi e neri. Un toro bianco e nero venne acquistato da un allevatore. La progenie derivata da questo toro era tutta normale all apparenza ; tuttavia quando alcune coppie di questa furono fatte incrociare, diedero una progenie rossa e bianca con una frequenza del 25%. Il toro venne tolto dalle liste come riproduttore appartenente alla razza Holstein. Spiegare precisamente il perché, usando i simboli. P Bb X BB B = bianco e nero b = bianco e rosso F 1 F 2 ½ BB, ½ Bb B b B BB Bb b Bb bb ¼ rossa e bianca

43 4. I cromatidi uniti fra loro dal centromero sono detti: a) cromatidi fratelli b) omologhi c) alleli Forme alternative di un Membri gene di una coppia Paio di cromosomi di cromosomi omologhi appaiati durante la 1a divisione meiotica d) bivalenti

44 5. Due topi neri femmine sono incrociate con lo stesso maschio bruno. In un certo numero di figliate la femmina X ha 9 topi neri e 7 bruni e la femmina Y 14 neri. Quale ipotesi si può formulare circa il meccanismo di ereditarietà del colore del pelo nero e bruno nei topi? - Il nero è dominante sul bruno - Il maschio bruno ha dunque genotipo recessivo: nn X n n Y n n N n Nn nn Nn nn 9 neri 7 bruni N N Nn Nn Nn Nn 14 neri

45 6. Quando un moscerino della frutta di genotipo MmNnOo viene incrociato con uno di identico genotipo, che proporzione della progenie di moscerini sarà MMnnOo? P MmNnOo X MmNnOo ½ M ½ M ¼ MM ½ m ¼ Mm ¼ MM x ¼ nn x ½ Oo = 1/32 ½ m ¼ Mm ¼ mm

46 7. I geni a, b, c, si distribuiscono in modo indipendente e sono recessivi rispetto ai relativi alleli A,B,C. Due individui tripli eterozigoti vengono incrociati. a) Qual è la probabilitò che un figlio sia fenotipicamente ABC? b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti? a) AaBbCc X AaBbCc A- = ¾ B- = ¾ C- = ¾ ½ A ½ a ½ A ½ a ½ A ½ a ¼ AA ¼ Aa ¼ Aa ¼ aa ¾ A- ABC= ¾ x ¾ x ¾ = 27/64

47 b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti? AABBCC? ½ A ½ A ½ a ¼ AA ¼ Aa ½ a ½ A ½ a ¼ Aa ¼ aa AABBCC= ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

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