RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR n.90/2009

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1 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR n.90/2009 ALLEGATO 2 CODICE DI ESENZIONE GRUPPO PATOLOGIE MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDI di rete RUOLI del presidio STRUTTURE di coordinamento Coordinatore Bi-Coordinatore RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY ENDOCRINOLOGIA Mannelli ENDOCRINOLOGIA RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY Mannelli ENDOCRINOLOGIA RC0061 DELLE GHIANDOLE PROGERIA RC0151 DELLE GHIANDOLE MENKES, SINDROME DI METABOLICHE E Donati MUSCOLARI RC0151 DELLE GHIANDOLE MENKES, SINDROME DI Donati RC0171 DELLE GHIANDOLE RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RC0191 DELLE GHIANDOLE ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE e RC0220 DELLE GHIANDOLE SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (forma primitiva) RC0220 DELLE GHIANDOLE SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (forma primitiva) RC0230 DELLE GHIANDOLE CALCINOSI TUMORALE DEL Brandi METABOLISMO MINERALE ED OSSEO DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RC0240 DELLE GHIANDOLE SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 RC0241 DELLE GHIANDOLE FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE RC0242 DELLE GHIANDOLE SINDROME TRAPS RC0243 DELLE GHIANDOLE SINDROME DA IPER IgD RC0244 DELLE GHIANDOLE FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RC0250 DELLE GHIANDOLE COSTELLO, SINDROME DI RC0250 DELLE GHIANDOLE COSTELLO, SINDROME DI RC0260 DELLE GHIANDOLE LARON, SINDROME DI RC0270 DELLE GHIANDOLE LOWE, SINDROME DI METABOLICHE E Donati MUSCOLARI RC0270 DELLE GHIANDOLE LOWE, SINDROME DI Donati RC0280 DELLE GHIANDOLE REFETOFF, SINDROME DI Pagina 1

2 RC0290 DELLE GHIANDOLE SCHNITZLER, SINDROME DI RC0290 DELLE GHIANDOLE SCHNITZLER, SINDROME DI RC0300 DELLE GHIANDOLE KENNY-KAFFEY, SINDROME DI DEL Brandi METABOLISMO MINERALE ED OSSEO DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RC0310 DELLE GHIANDOLE SOTOS, SINDROME DI RC0310 DELLE GHIANDOLE SOTOS, SINDROME DI RCG180 DELLE GHIANDOLE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON METABOLICHE E Donati ALTRIMENTI CODIFICATE MUSCOLARI RCG180 DELLE GHIANDOLE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON Donati ALTRIMENTI CODIFICATE RCG190 DELLE GHIANDOLE DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO METABOLICHE E Donati DELLE PROTEINE MUSCOLARI RD0070 DEL SANGUE E DEGLI ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (Escluso: Forme EMATOLOGIA Bosi midollari aplastiche transitorie) EMATOLOGIA e RD0080 DEL SANGUE E DEGLI SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI RD0090 DEL SANGUE E DEGLI NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE e RDG050 DEL SANGUE E DEGLI SINDROMI MIELODISPLASTICHE EMATOLOGIA Bosi EMATOLOGIA e invio a strutture trasfusionali per RF0310 DEL SISTEMA NERVOSO E CADASIL (Cerebral Arteriopathy Autosomal Dominant, molecolare, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) biopsia, e terapie RF0320 DEL SISTEMA NERVOSO E COROIDITE MULTIFOCALE OCULISTICA Menchini OCULISTICA reclutamento per trials clinici RF0330 DEL SISTEMA NERVOSO E COROIDITE SERPIGINOSA OCULISTICA Menchini OCULISTICA sperimentazione nuovi farmaci produzione scientifica RF0340 DEL SISTEMA NERVOSO E DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE, molecolare, biopsia, e terapie RF0340 DEL SISTEMA NERVOSO E DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE, molecolare, biopsia, e terapie RF0350 DEL SISTEMA NERVOSO E EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE, molecolare, biopsia, e terapie RF0350 DEL SISTEMA NERVOSO E EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE, molecolare, biopsia, e terapie RF0360 DEL SISTEMA NERVOSO E EMIPLEGIA ALTERNANTE, molecolare, biopsia, e terapie RF0360 DEL SISTEMA NERVOSO E EMIPLEGIA ALTERNANTE, molecolare, biopsia, e terapie Pagina 2

3 RF0370 DEL SISTEMA NERVOSO E FAHR, MALATTIA DI,,, RF0370 DEL SISTEMA NERVOSO E FAHR, MALATTIA DI,,, RF0380 DEL SISTEMA NERVOSO E INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA,, biopsia, DA, RF0390 DEL SISTEMA NERVOSO E PARALISI BULBARE PROGRESSIVA,, biopsia,, RF0400 DEL SISTEMA NERVOSO E PENDRED, SINDROME DI RF0400 DEL SISTEMA NERVOSO E PENDRED, SINDROME DI PEDIATRIA DEL SISTEMA NERVOSO E,, DEL SISTEMA NERVOSO E,, DEL SISTEMA NERVOSO E NEUROLOGIA,, DEL SISTEMA NERVOSO E ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO,, PALAGI-NEUROLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO E ASL 8 OSPEDALE AREZZO-NEUROLOGIA E,, NEUROFISIOPATOLOGIA RFG150 DEL SISTEMA NERVOSO E ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA OCULISTICA Menchini (COMPLEX) OCULISTICA reclutamento per trials clinici RFG160 DEL SISTEMA NERVOSO E DISTONIE PRIMARIE biochimica molecolare clinica complessiva e RFG160 DEL SISTEMA NERVOSO E DISTONIE PRIMARIE biochimica molecolare clinica complessiva e RG0120 DEL SISTEMA CIRCOLATORIO IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- Innocenti IDIOPATICA PNEUMOLOGIA e RGG020 DEL SISTEMA CIRCOLATORIO LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO raccordo per multidisciplinare RH0010 DELL'APPARATO ONDINE, SINDROME DI domiciliare e RESPIRATORIO (in raccordo con i servizi territoriali) RH0020 DELL'APPARATO EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- Innocenti RESPIRATORIO PNEUMOLOGIA e RHG010 DELL'APPARATO INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE ASL 3 OSPEDALE PISTOIA-PNEUMOLOGIA ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- Innocenti RESPIRATORIO (limitatamente all'alveolite FIBROSANTE) PNEUMOLOGIA e RIG010 DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA GASTROENTEROLOGIA Surrenti FAMILIARE GASTROENTEROLOGIA RIG010 DELL'APPARATO DIGERENTE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA Surrenti FAMILIARE GASTROENTEROLOGIA Pagina 3

4 RJ0040 DELL'APPARATO GENITO- RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO RJ0040 DELL'APPARATO GENITO- RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO RJ0050 DELL'APPARATO GENITO- SENIOR-LOKEN, SINDROME DI RJ0050 DELL'APPARATO GENITO- SENIOR-LOKEN, SINDROME DI RJG010 DELL'APPARATO GENITO- TUBULOPATIE PRIMITIVE RJG010 DELL'APPARATO GENITO- TUBULOPATIE PRIMITIVE RL0070 DELLA PELLE E DEL MICHELIN TIRE BABY, SINDROME TESSUTO SOTTOCUTANEO RL0080 DELLA PELLE E DEL POICHILODERMA CONGENITO TESSUTO SOTTOCUTANEO RM0021 DEL SISTEMA SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI e RM0021 DEL SISTEMA SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI AOU-REUMATOLOGIA e RM0070 DEL SISTEMA ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO RM0080 DEL SISTEMA ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA RM0090 DEL SISTEMA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA RM0100 DEL SISTEMA MELOREOSTOSI RM0110 DEL SISTEMA MIOSITE A CORPI INCLUSI e RM0110 DEL SISTEMA MIOSITE A CORPI INCLUSI biopsia molecolare RM0120 DEL SISTEMA SCLEROSI SISTEMICA e RM0120 DEL SISTEMA SCLEROSI SISTEMICA e Pagina 4

5 RN0021 MALFORMAZIONI CONGENITE ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA RN0201 MALFORMAZIONI CONGENITE GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI RN0201 MALFORMAZIONI CONGENITE GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI RN0241 MALFORMAZIONI CONGENITE DISGENESIA GONADICA XX ENDOCRINOLOGIA ENDOCRINOLOGIA Mannelli RN0321 MALFORMAZIONI CONGENITE PRUNE BELLY, SINDROME DI RN0401 MALFORMAZIONI CONGENITE COHEN, SINDROME DI RN0401 MALFORMAZIONI CONGENITE COHEN, SINDROME DI RN0701 MALFORMAZIONI CONGENITE PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI RN0821 MALFORMAZIONI CONGENITE EMIIPERTROFIA CONGENITA RN1021 MALFORMAZIONI CONGENITE FG, SINDROME RN1770 MALFORMAZIONI CONGENITE CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI RN1780 MALFORMAZIONI CONGENITE CHAR, SINDROME DI RN1790 MALFORMAZIONI CONGENITE DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME METABOLICHE E MUSCOLARI Donati RN1800 MALFORMAZIONI CONGENITE NASU-HAKOLA, SINDROME DI DEL Brandi METABOLISMO MINERALE ED OSSEO DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RN1810 MALFORMAZIONI CONGENITE ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) RN1820 MALFORMAZIONI CONGENITE FINE-LUBINSKY, SINDROME DI RN1830 MALFORMAZIONI CONGENITE MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE, SINDROME RN1840 MALFORMAZIONI CONGENITE LARSEN, SINDROME DI RN1850 MALFORMAZIONI CONGENITE MAINZER-SALDINO, SINDROME DI RN1880 MALFORMAZIONI CONGENITE NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) RNG110 MALFORMAZIONI CONGENITE DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (Escluso: S. KARTAGENER cod. TN0950 RNG120 MALFORMAZIONI CONGENITE ATRESIA ILEALE RNG121 MALFORMAZIONI CONGENITE ATRESIA COLICA RNG122 MALFORMAZIONI CONGENITE ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA RNG123 MALFORMAZIONI CONGENITE CLOACA PERSISTENTE RNG124 MALFORMAZIONI CONGENITE DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG130 MALFORMAZIONI CONGENITE CHERATODERMIE PALMOPLANTARI RNG140 MALFORMAZIONI CONGENITE SINDROMI OROFACIODIGITALI Pagina 5

6 AOU PISA-NEONATOLOGIA AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA IRCCS STELLA MARIS-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE AOU SIENA-PEDIATRIA ASL 11 OSPEDALE EMPOLI-NEUROLOGIA AOU SIENA-GENETICA MEDICA consulenza genetica RNG200 MALFORMAZIONI CONGENITE AMARTOMATOSI MULTIPLE non codificate altrove Pagina 6

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