Dipartimento Cure Primarie Centro territoriale Malattie rare
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1 Dipartimento Cure Primarie Centro territoriale Malattie rare LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA RARA NELL ASL DI BRESCIA Introduzione Con l avvio del Centro Territoriale Malattie Rare si è evidenziata la necessità di disporre di un quadro più completo possibile della numerosità dei casi effettivamente in carico alla ASL e della tipologie di prestazioni fornite ai pazienti affetti da malattia rara, anche al fine di acquisire elementi utili ad una migliore funzionalità del Centro ed alla migliore e più efficace integrazione tra lo stesso e la realtà territoriale Distrettuale. Si è inteso dunque rilevare in modo più possibile completo la presa in carico dei pazienti da parte delle diverse aree assistenziali distrettuali della ASL e dalla Neuropsichiatria ospedaliera, UO di riferimento per un notevole numero di patologie rare e per tutti i pazienti di minore età. Si è proceduto partendo dalla analisi dei dati riferiti alle esenzioni rilasciate per malattia rara al 31 marzo 29 (con esclusione della celiachia e della emofilia), ed è stato quindi richiesto ad ogni Distretto di verificare, aggiornare ed integrare gli stessi con tutti i casi effettivamente in carico alle varie aree assistenziali (area cure primarie, UCAM, area disabilità ed handicap, area minori). Tale ricognizione è stata effettuata per il periodo relativo alla analisi in corso (1 semestre anno 29), e ricostruita anche per gli anni precedenti. Si è ritenuto in tal modo poter ricostruire un quadro probabilmente più completo rispetto a quello dei soli esenti che risultano peraltro essere con buona probabilità sottostimati rispetto alla reale presa in carico. La casistica dei Distretti ASL, è stata integrata con i dati riferiti alla Neuropsichiatria Infantile per le tre Aziende Ospedaliere per il triennio (dati forniti dal Dipartimento PAC). Nel corso del mese di agosto 29 i Distretti hanno restituito gli elenchi aggiornati con le informazioni acquisite i cui risultati sono analizzati e riportati nella relazione che segue. ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 1
2 Considerato l elevato numero di malattie rare ed il sistema di classificazione complesso, si è ritenuto per praticità d uso della rilevazione ASL, effettuare una catalogazione che si discosta da quella seguita dal DM 18 Maggio 21 n 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell articolo 5, comma1, lettera b) del D.Lgs. 29 aprile 1998, n 124.: Le malattie rare previste dal DM sono state accorpate in macroraggruppi (prima colonna Tabella 1); per ciascun macrogruppo sono elencate le categorie diagnostiche ( seconda colonna Tabella 1) alle quali afferiscono le singole malattie o gruppi di malttie. Dal totale dei casi riportati si evince che i pazienti effettivamente in carico al 31 luglio 29 rilevati dai Distretti e rendicontati come prestazioni di Neuropsichiatria, sono 4.436: rispetto ai esenti per malattia rara al 31 marzo 29, si rilevano 573 casi in più (12.9 %). Tale differenza è riconducibile ad almeno due motivazioni: non tutti i pazienti affetti da malattia rara sono in possesso di esenzione specifica e di conseguenza sfuggono al computo degli esenti per malattia rara; sono stati segnalati dai Distretti anche i casi di malattia orfane, che pur al momento non codificabili come rare, ne hanno le caratteristiche (29 casi). La categoria diagnostica maggiormente rappresentata risulta essre quella delle malformazioni congenite (categoria alla quale afferiscono circa 186 patologie ) con 891 casi su un totale di 4436 (2.9%); seguono, per numerosità, le malattie endocrine, del metabolismo e disturbi immunitari (36 gruppi di patologie) con 449 casi (1,12%). Le connettiviti indifferenziate (singola patologia) ha ben con 44 casi ( 9.11%). ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 2
3 Tabella 1. Distribuzione e frequenza delle Malattie Rare nell ASL Freq. Percent Malattie rare prive di codice di esenzione 29,65% Malattie ghiandole endocrine, metabolismo e disturbi immunitari Alterazioni congenite metabolismo del ferro 153 3,45% Amiloidosi primarie e familiari 159 3,58% Carenza congenita alfa1 antitripsina 63 1,42% Disturbi metabolismo aminoacidi 83 1,87% endocrine, metabolismo e disturbi immunitari 449 1,12% Malattie del sangue e organi emapoietici Malattie del sistema nervoso Malattie organi di senso Difetti ereditari coagulazione 259 5,84% Anemie ereditarie 25 4,62% del sangue e degli organi ematopoietici 52 1,17% Miopatie e distrofie muscolari 153 3,45% Sclerosi laterale 65 1,47% del sistema nervoso 23 5,18% Cheratocono 278 6,27% degli organi di senso 11 2,28% Malattie del sistema circolatorio 313 7,6% dell'apparato digerente 4,9% Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 124 2,8% Malattie sistema osteomuscolare e tessuto connettivo Connettiviti indifferenziate 44 9,11% osteomuscolari e del connettivo 155 3,49% Malformazioni congenite 891 2,9% Neurofibromatosi 164 3,7% 66 1,49% TOTALE % La tabella 2 riporta la distribuzione e la frequenza delle singole malattie rare rilevate dai Distretti ASL al 31 luglio 29. Per alcune patologie si rileva una numerosità omogeneamente rappresentata come ad esempio i Difetti ereditari della coagulazione, presenti con numerosità pressocché uguale in tutti i Distretti; in altri casi vi sono delle differenze evidenti (es.: Carenza congenita di alfa 1 antitripsina con 25 casi nel Distretto 4 e numeri molto inferiori negli altri Distretti). ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 3
4 Tabella 2. Distribuzione e frequenza delle Malattie rare nei Distretti Categoria diagnostica/ gruppo di patologie Totale Non rilevabile Alterazioni congenite metabolismo del ferro Amiloidosi primarie e familiari Carenza congenita alfa1 antitripsina Disturbi metabolismo aminoacidi endocrine, metabolismo e disturbi immunitari Difetti ereditari coagulazione Anemie ereditarie sangue e organi ematopoietici Miopatie e distrofie muscolari Sclerosi laterale del sistema nervoso Cheratocono organi di senso Mal Sist Circ Altre App Dig Malattie pelle e sottocutaneo Connettiviti indifferenziate osteomuscolari e del connettivo Malformazioni congenite Neurofibromatosi TOTALE ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 4
5 La suddivisione per sesso dei casi in carico mostra una pressocche omogenea distribuzione della casistica (femmine 2265; maschi 271) (grafico 1) Grafico N 1. Numero totale pazienti affetti da malattia rara: distribuzione per sesso Femmine Maschi E stata valutata la distribuzione delle singole patologie in carico ai Distretti rispetto al sesso- Grafico 2 -. Si osserva che: il gruppo delle connettiviti indifferenziate è prevalente nel sesso femminile (42maschi e 362 femmine). analogamente avviene per le malattie del sistema circolatorio: 192 casi per le femmine rispetto ai 121 maschi si ha un inversione di tendenza per le alterazioni congenite del metabolismo del ferro prevalenti per il sesso maschile (121 soggetti maschi contro 31 casi di donne affette) e per i difetti ereditari della coagulazione (166 nei maschi contro i 92 nelle femmine). (per alcune forme patologiche manca il sesso di appartenenza ). Grafico n 2. Numerosità delle malattie rare per sesso altre malattie neurofibromatosi malformazioni congenite altre malattie osteomuscolari e del connettivo connettiviti indifferenziate malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo altre malattie dell'apparato digerente malattie del sistema circolatorio altre malattie degli organi di senso cheratocono altre malattie del sistema nervoso sclerosi laterale miopatie e distrofie muscolari Maschi Femmine sesso non riportato altre malattie del sangue e degli organi ematopoietici anemie ereditarie difetti ereditari coagulazione altre malattie endocrine, metabolismo e disturbi immunitari disturbi metabolismo aminoacidi carenza congenita alfa1 antitripsina amiloidosi primarie e familiari alterazioni congenite metabolismo del ferro senza classificazione ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 5
6 L andamento temporale della distribuzione della casistica presa in carico negli anni, mette in evidenza un trend in crescita nel periodo come descritto nel grafico n 3. La rilevazione dell anno 29 riguarda il solo primo semestre. Grafico n 3. Distribuzione di nuovi casi di malattia rara nell'asl di Brescia ante sem anni 29 Il Grafico n 4 evidenzia la numerosità dei casi in carico da ciascun Distretto nel 1 semestre 29 e negli anni precedenti: la maggior numerosità risulta essere per i Distretti 1 e 4. Le maggiori prevalenze sono invece riferite ai Distretti 2, 4, 3 e 12. con rispettivamente n 496, 496, 471 e 415 soggetti/ 1. assistiti presi in carico. Grafico N 4. Numero soggetti presi in carico e prevalenza per Distretto. 9 6 n. soggetti prevalenza X Numero soggetti distretti prevalenza X 1. ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 6
7 La presa in carico nelle diverse fasce di età (grafico n 5) mette in evidenza che classi di età comprese 35 39, 4-44 e anni sono quelle con i maggiori casi in carico; notevole anche la presa in carico per gli ultra 69 enni. Grafico n 5. Distribuzione per classi di età delle malattie rare presenti nell'asl di Brescia n. pazienti >=7. classi d'età Il Grafico n 6 descrive la frequenza dei nuovi casi presi in carico nel 1 semestre 29 e quelli riferiti agli anni precedenti: la distribuzione ha evidenziato un trend in crescita soprattutto nel periodo Grafico n 6. Distribuzione per anno di diagnosi delle malattie rare nell'asl di Brescia 6 nuovi casi prima mesi29 anni ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 7
8 L analisi svolta dai Distretti si è rivelata estremamente utile per conoscere l entità e la tipologia della presa in carico da parte delle diverse aree territoriali, alle quali è stata aggiunta la presa in carico da parte delle NPI ospedaliere Il Grafico n 7 evidenzia che rispetto al totale dei casi in carico, l area delle cure primarie risulta essere quella maggiormente rappresentata sia per i casi in corso (726 casi nel 1 sem 29), che per quelli pregressi (789 casi ante 29); segue l area della disabilità con 525 casi in carico al momento della rilevazione. Grafico n 7. Numero casi in carico nelle diverse aree assistenziali U.O. Neuropsichiatria Altro Area Minori Primo semestre 29 ante-29 Area Disabilità UCAM Area cure primarie Il Grafico 8 riporta il numero di prestazioni fruite dai pazienti affetti da MR nei Distretti nel primo semestre 29 e negli anni precedenti (ante 29) nelle diverse Aree assistenziali (area cure primarie, area disabilità, UCAM, area minori e Neuropsichiatria). La maggior parte dei pazienti non risulta aver usufruito di alcuna prestazione, nè nel 29 che ante: ciò è spiegabile per il fatto che per numerose malattie rare l unica richiesta da parte dei pazienti è rappresentata dalla sola richiesta di esenzione ticket senza alcuna altra richiesta assistenziale alla ASL. Nel corso del primo semestre dell anno 29, a fronte di 379 pazienti che non hanno fruito di alcuna prestazione, ve ne sono 198 con un intervento assistenziale ed il loro numero sarà molto probabilmente incrementato a fine anno. Grafico n 8. Intensità di presa in carico espressa come n. di tipologie di intervento ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 8
9 n. casi e anni precedenti primo semestre 29 5 n. prestazioni n. 1 prestazioni n. 2 prestazioni n. 3 prestazioni intensità di presa in carico n. 4 prestazioni Il grafico 9 riporta il numero assoluto dei casi in carico a ciascuna delle aree distrettuali ed alla NPI ospedaliera. Più significativo il dato del grafico n 1 nel quale lo stesso dato precedente è stato calcolato come prevalenza rispetto alla popolazione assistita: l area maggiormente impegnata nella presa in carico dei pazienti risulta, in quasi tutti i Distretti (salvo alcune eccezioni) quella della disabilità con un maggiore numero di casi in carico. Grafico n 9 Numero assistiti presi in carico nelle diverse aree assistenziali distrettuali e NPI n. casi in carico area cure primarie UCAM disabilità minori altro NEUROPSICHIATRIA Distretti ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 9
10 Grafico n 1. Prevalenza degli assistiti presi in carico nelle diverse aree assistenziali distrettuali ed NPI primo semestre 29 14, 12, 1, 8, 6, 4, area cure primarie UCAM disabilità minori altro NEURO 2,, L attività della Neuropsichiatra infantile è stata valutata come numerosità di prestazioni rispetto alle aziende ospedaliere per gli anni (Grafico n 11). Anche in questo caso il 29 è riferito al solo1 semestre. Grafico 11. Neuropsichiatria: numerosità delle prestazioni erogate negli anni semestre N prestazioni 15 1 anno 27 anno 28 anno 29 5 ALTRE STRUTTURE AO CHIARI AO DESENZANO D/G AO SPEDALI CIVILI strutture erogatrici ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 1
11 CONCLUSIONI L indagine, condotta per la prima volta con la rilevazione delle attività erogate a livello distrettuale a completamento dei dati disponibili con l archivio degli esenti, ha avuto al momento un fine conoscitivo ma rappresenta la base per poter costruire un sistema strutturato di analisi e di contestualizzazione delle malattie rare rispetto alla rete territoriale esistente. Sara opportuno prevedere, oltre che un maggior consolidamento e strutturazione del sistema, il completamento dello stesso con i dati delle cure domiciliari e dei servizi complementari. In particolare, risulta necessario che, soprattutto per le aree che ancora non dispongono di un sistema di rilevazione informatizzato, le attività e le prestazioni erogate a livello distrettuale a pazienti affetti da malattia rara siano comunque registrate con l indicazione del codice di esenzione. Ciò consentirà di poter ricondurre alla casistica delle malattie rare i casi in carico, selezionandoli in modo univoco ovvero con il codice di esenzione. E inoltre utile considerare il problema delle cosiddette malattie orfane, patologie che pur avendo le caratteristiche per essere assimilate alle rare non hanno codice di esenzione perchè non ancora loro attribuito. Poichè il loro numero è ragguardevole sarà utile, laddove possibile, tenere in evidenza e studiare anche tali casi per poterne valutare la dimensione, sia in termini numerici che di domanda socio-sanitaria. 24 Novembre 29 ASL Brescia Centro territoriale malattie rare 11
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