28/09/2013 Coop. Medici del Territorio Ara Nova Fiumicino. A.N.M.I. Onlus - Centro Studi Microcitemie Roma

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Ugo Di Stefano
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1 28/09/2013 Coop. Medici del Territorio Ara Nova Fiumicino

2 screening neonatale (fenilch., fibr. cist., galatt., ipotir. cong.) (esteso: 55 patologie rare) screening prematrimoniale (adulti) diagnosi prenatale (villocentesi, celocentesi) screening preconcezionale (fivet con studio del primo corpo polare o di una cell. embrionale) screening adolescenziale (scolastico)

prenatale (villocentesi, celocentesi) screening preconcezionale (fivet con

4 OPZIONI PREVENTIVE SE LA COPPIA A RISCHIO VIENE IDENTIFICATA PRIMA DEL CONCEPIMENTO: Scelta da parte del microcitemico di un partner non microcitemico Rinuncia della coppia microcitemica alla procreazione (adozione) Utilizzo di tecniche fivet con diagnosi preimpianto Utilizzo di tecniche fivet con selezione dell ovulo Utilizzo di tecniche fivet eterologhe (vietate in Italia) Organizzazione in tempo utile della tecnica diagnostica della celocentesi SE LA COPPIA A RISCHIO VIENE IDENTIFICATA DOPO IL CONCEPIMENTO: Villocentesi ed eventuale interruzione di gravidanza nel caso di diagnosi di feto affetto. Rischio di identificazione tardiva

Utilizzo di tecniche fivet eterologhe (vietate in Italia) Organizzazione in tempo utile della tecnica diagnostica della celocentesi SE LA COPPIA A RISCHIO VIENE

5 SCREENING SCOLASTICO Vantaggi facilità di reperimento del target popolazione recettiva libertà totale riguardo scelte preventive Svantaggi organizzazione complessa investimento lunga scadenza rischio di perdita dell informazione

scelte preventive Svantaggi organizzazione complessa

6 SCREENING DELLA POPOLAZIONE IN ETÀ FERTILE Vantaggi investimento a breve termine perdita di informazione scarsa diagnosi finale definitiva Svantaggi difficoltà di reperimento dell utenza

SCREENING DELLE DONNE IN GRAVIDANZA Vantaggi immediatezza dell utilizzo delle informazioni possibilità di controlli ematologici mirati durante la gravidanza Svantaggi apprensione stress nel caso in

7 SCREENING DELLE DONNE IN GRAVIDANZA Vantaggi immediatezza dell utilizzo delle informazioni possibilità di controlli ematologici mirati durante la gravidanza Svantaggi apprensione stress nel caso in cui si determini la condizione di coppia a rischio unica possibilità di scelta preventiva (villocentesi) rischio di non poter eseguire la villocentesi (studi molecolari) identificazione tardiva del rischio

caso in cui si determini la condizione di coppia a rischio unica possibilità di scelta preventiva

8 Informazione Adesione all iniziativa Risposte Informazione Analisi

9 DIAGRAMMA DI FLUSSO DELLO SCREENING PER MICROCITEMIA ALLA POPOLAZIONE ADULTA I FASE ESAMI EMATOLOGICI (emocromocitometrico, resistenza osmotica globulare, morfologia eritrocitaria) ESAMI EMOGLOBINICI (elettroforesi, HPLC) SIDEREMIA STUDIO FAMILIARE II FASE GLOBINOSINTESI IN VITRO STUDIO DEL DNA III FASE

globulare, morfologia eritrocitaria) ESAMI EMOGLOBINICI (elettroforesi,

12 Risultati globali di 38 anni di applicazione del piano di prevenzione dell Anemia Mediterranea nel Lazio ( ) Screening scolastico Popolazione esaminata Microcitemie cluster b globinico

Lazio (1975 2012) Screening scolastico Popolazione

13 Perché lo screening continua? Oltre ad essere screening diagnostico è anche INFORMATIVO Le nozioni scientifiche sono cambiate nel corso degli anni La popolazione è IN DIVENIRE Non bisogna abbassare la guardia

14 Aspetto Medico-Sociale del problema della presenza di minoranze etniche sul territorio Riformulare il Piano di Prevenzione utilizzando l esperienza accumulata in passato

15 Incidenza malati x nati CALO DELLE NASCITE DI SOGGETTI AFFETTI DA EMOGLOBINOPATIE NEL LAZIO autoctoni autochthonous non-autochthonous autoctoni Anni

AFFETTI DA EMOGLOBINOPATIE NEL LAZIO 20 18 16

16 Soggetti affetti da emoglobinopatie esaminati presso il CSMR, nati da coppie di origine estera (suddivisi per bienni dal 1980 ad 2013) Serie

(suddivisi per bienni dal 1980 ad 2013) 14 12 10 8

17 COPPIE A RISCHIO residenti nel Lazio dal 1973 al 2013 n totale 1296 di cui 97 di origine estera (7,5%) GRAVIDANZE MONITORIZZATE 953 INTERR. GRAV. 209 (24,9%) MONITORIZZATE CON FIVET (ITALIA /ESTERO) 31 RIFIUTO D.P. 56 NATI AFFETTI 14 (25%) IDENTIFICAZIONE TARDIVO DEL RISCHIO 29 6 NATI AFFETTI (21%) NATI AFFETTI dal 1993 al da coppie laziali consapevoli Per la legge di Hardy Weinberg le nascite attese in questo periodo sono 200. Se sommo ai nati affetti le ig per feto affetto arrivo a (talassemie, micro drepanocitosi, drepanocitosi, idrope ascite) da coppie straniere quasi sempre inconsapevoli

56 NATI AFFETTI 14 (25%) IDENTIFICAZIONE TARDIVO DEL RISCHIO 29 6 NATI AFFETTI (21%) NATI AFFETTI dal 1993 al 2012 9 da coppie laziali consapevoli Per la

18 Coppie a rischio Anguillara n 7 Ceccano n 1 Cerveteri n 5 Fiumicino n 12 Ladispoli n 7 tot. n 32

19 1 retrospettiva 3 identificate quando avevano già avuto gravidanze Identificate negli anni 80 1 prospettiva lasciata 1 prospettive di origine africana a rischio di drepanocitosi 3 prospettive costituite da un partner italiano e uno estero Filippina Rumena Indiana beta/hb E beta/beta beta/beta + alfa

africana a rischio di drepanocitosi 3 prospettive costituite da un partner

20 Incidenza di talassemie ed emoglobinopatie nel Lazio in popolazione autoctona e non autoctona

21 PRELIEVO DI VILLI CORIALI ATTENZIONE: LA DIAGNOSI MOLECOLARE SUL FETO PUO ESSERE EFFETTUATA SOLO SE SONO STATE IDENTIFICATE LE ALTERAZIONI DEI GENITORI

22 Norme in materia di procreazione medicalmente assistita (PMA) (legge n 40 del 19 febbraio 2004) Referendum abrogativo del 2005 (fallito per mancanza del quorum richiesto) Tribunale di Cagliari (24 settembre 2007) Tribunale Amministrativo Regionale (TAR) del Lazio (sentenza n 398 del 21 gennaio 2008) Tribunale Ordinario di Firenze (ordinanza n 323 del 12 luglio 2008) Tribunale Ordinario di Firenze (ordinanza del 26 agosto 2008) Corte Costituzionale (sentenza n 151 del 11 aprile 2009) Tribunale di Salerno (ordinanza n. 2474/09 del 13 gennaio 2010) Corte Europea dei Diritti Umani di Strasburgo (28 agosto 2012)

23 LA CORTE COSTITUZIONALE riuniti i giudizi dichiara l'illegittimità costituzionale dell'art. 14, comma 2, della legge 19 febbraio 2004, n. 40 (Norme in materia di procreazione medicalmente assistita), limitatamente alle parole «ad un unico e contemporaneo impianto, comunque non superiore a tre»; dichiara l'illegittimità costituzionale dell'art. 14, comma 3, della legge omissis Così deciso in Roma, nella sede della Corte Costituzionale, Palazzo della Consulta, il 11 aprile 2009.

24 CORTE EUROPEA DEI DIRITTI DELL UOMO DI STRASBURGO (28 AGOSTO 2012) definisce «incoerente» la legge 40 sulla PMA e ha stabilito che cosi com'è formulata la legge ha violato il diritto al rispetto della vita privata e familiare di XX e XY, una coppia che desiderava utilizzare la tecnologia riproduttiva e assistita per avere un bambino senza che il feto venisse trovato affetto da fibrosi cistica. Il 28 novembre 2012 Il Governo Monti ha chiesto il riesame della sentenza presso la Grande Chambre. L'11 febbraio 2013 il ricorso del governo è stato bocciato dalla corte. Quindi ad oggi ci dovrebbe essere la possibilità per coppie con problemi genetici, anche se fertili, di accedere alla diagnosi preimpianto degli embrioni

25 Oggi si possono creare più di tre embrioni in uno stesso ciclo di trattamento ormonale. Quelli in eccesso possono essere congelati e non utilizzati tutti in una volta. La diagnosi preimpianto sui frutti del concepimento è oggi un diritto per le coppie portatrici di malattie genetiche a rischio di trasmissione ai figli.

26 DIAGNOSI PREIMPIANTO SU EMBRIONE ALLO STATO DI 6/8 CELLULE

27 DIAGNOSI PRECONCEPIMENTO STUDIO MOLECOLARE DEL I CORPO POLARE DELL OOCITA IN MEIOSI E SUCCESSIVA FECONDAZIONE IN VITRO

28 OOGENESI OVULO IN RIPOSO (DIPLOIDE) PROFASE I: DUPLICAZIONE DEL DNA E SUCCESSIVO CROSSING OVER PRIMA DIVISIONE MEIOTICA SECONDA DIVISIONE MEIOTICA OVULO MATURO (APLOIDE)

30 CELOCENTESI Nel corso del primo trimestre di gravidanza il feto umano è circondato da due cavità: la cavità amniotica e la cavità celomatica che circonda la prima. La cavità celomatica compare all incirca 4 settimane dopo l ultima mestruazione e rimane presente sino alla 8-9 settimana, momento in cui comincia a ridursi progressivamente per lasciare spazio alla cavità amniotica. Il liquido presente nella cavità celomatica contiene delle cellule fetali dalle quali viene estratto il DNA che viene analizzato grazie alle tecniche di biologia molecolare.

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