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1 HI-TECH IN SANITA'. MINI-INVASIVITA' 2.0: nuove tecnologie al servizio dell'appropriatezza e della bioetica professionale Analisi dell esoma e la medicina predittiva Domenico Coviello Direttore Medico Laboratorio di Genetica Umana 18 marzo ª Convention Galliera 2016 La fabbrica delle idee...realizzabili

2 Struttura del genoma umano Il genoma umano diploide è composto da 3,2 bilioni di nucleotidi, divisi e impacchettati in 23 coppie di cromosomi. Il genoma umano contiene circa geni codificanti per proteine. Ogni gene è formato da porzioni codificanti, gli esoni, da porzioni non-codificanti, gli introni, e da sequenze di regolazione localizzate alle estremità del DNA GENICO 5 introne esone 3

3 ESOMA Ogni genoma umano contiene circa 180,000 esoni, che prendono collettivamente il nome di esoma. L esoma rappresenta l insieme di tutte le sequenze esoniche del genoma, che codificano per proteine. DNA GENICO 5 introne 5 esone 3 3 L esoma costituisce circa l 1% dell intero genoma e contiene circa 30 milioni di nucleotidi. E stato stimato che l esoma dovrebbe contenere circa l 85% delle mutazioni associate a patologia L analisi dell esoma permette di identificare variazioni di sequenza nei potenziali geni-malattia. Esoma ( 1%) Intero genoma

4 Principio del sequenziamento dell esoma (WES) Costruzione di una «libreria» di frammenti DNA genomico Ibridazione con sonde esonespecifiche marcate Mix di frammenti di DNA; esoni (blu) e DNA non codificante (azzurrino) Lavaggi o Precipitazione Mappatura, allineamento, identificazione delle varianti Sequenziamento del DNA Cattura del DNA Figura da Bamshad et al, Nature Reviews Genetics 12, , 2011, modificata

5 Il sequenziamento dell esoma di un singolo campione di DNA può fornire circa varianti. Come identificare le varianti patologiche? Filtraggio delle varianti identificate:

6 Sequenziamento dell esoma Vantaggi Possibile applicazione su casi singoli o su piccole famiglie. Buona copertura di tutte le sequenze codificanti. Conoscenza maggiore delle mutazioni su più geni, anche non ancora coinvolti nella patologia d interesse Costi più contenuti rispetto all analisi dell intero genoma. Limiti Rilevazione delle sole varianti presenti nelle sequenze codificanti dei geni. Difficile analisi statistica richiesta dalla mole di dati prodotta

7 La crescita e la divisione cellulare sono controllate dai geni Circa 1000 geni umani codificano per proteine coinvolte nella crescita e divisione cellulare. DNA Proteine Cellule Attiva Inattiva Attiva L attività/inattività di queste proteine è finemente regolata in relazione alle fasi del ciclo cellulare.

8 Mutazioni in geni coinvolti nella crescita cellulare possono determinare crescita neoplastica Mutazione attivante DNA Proteine Cellule in continua proliferazion e Una mutazione può determinare l attivazione costitutiva della proteina codificata: non avviene più transizione tra stato attivo e inattivo. Mutazioni oncogene in geni coinvolti nella crescita e proliferazione cellulare determinano un continuo segnale di proliferazione alle cellule.

9 Una terapia mirata può far revertire gli effetti di mutazioni in geni legati al cancro DNA Proteine Cellule Un farmaco che ha come bersaglio specifico la proteina mutata, bloccata nello stato attivo, può inattivarla. La proteina inattivata non è più in grado di stimolare le cellule tumorali alla divisione. Il tumore arresta la sua crescita e si riduce.

10 Guida al trattamento delle neoplasie Effetto di un farmaco inibitore di BRAF mutato su metastasi di melanoma metastatico Il farmaco ha effetto soltanto se il tumore ha una mutazione nel gene BRAF

11 Una terapia mirata richiede la conoscenza dei difetti genetici, le mutazioni

12 ESOMA: - analisi mirata mediante pannelli di gruppi di geni - analisi generalizzata su tutti i geni Pannelli attualmente utilizzati in diagnostica: - Cardiomiopatia Ipertrofica: 31 geni - Encefalopatie Epilettiche: 23 geni Pannelli attualmente in fase di validazione: - Autismo: 101 geni - Basse stature: 31 geni Pannelli attualmente in fase di valutazione o progettazione: - Craniostenosi - Disabilità intellettiva - Oncologia Analisi dell esoma: conservazione in Biobanca del materiale biologico

13

14 2ª Convention Galliera GRAZIE PER L ATTENZIONE

15 Vantaggi: - Aumento dell appropriatezza diagnostica - Approccio bioetico - Miglioramento della sostenibilta

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