1 Cefalee e algie craniofacciali
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- Leopoldo Serafini
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1 Indice 1 Cefalee e algie craniofacciali Cefalee primarie... 1 Emicrania... 1 Emicrania senza aura... 2 Emicrania con aura... 5 Fisiopatologia... 7 Genetica... 8 Terapia... 9 Quadri clinici particolari Cefalea cronica quotidiana Emicrania basilare Emicrania retinica Cefalea continua Cefalea da abuso di farmaci Migralepsy Emicrania decapitata Emicrania vestibolare Emicrania addominale Emicrania del weekend Cefalea di tipo tensivo Clinica Fisiopatologia Diagnosi Terapia Cefalalgie autonomico-trigeminali Cefalea a grappolo Altre cefalee primarie Cefalea primaria da tosse Cefalea primaria da attività fisica Cefalea primaria da attività sessuale Cefalea primaria a rombo di tuono Cefalea da stimolo freddo Cefalea da pressione esterna Cefalea primaria (o idiopatica) trafittiva Cefalea nummulare Cefalea ipnica New Daily-Persistent Headache Cefalea da aeroplano Cefalee secondarie Basi anatomiche del dolore cefalico Approccio sistematico al paziente con cefalea Anamnesi Profilo evolutivo Condizioni di comorbilità Pazienti cardiopatici Pazienti immunodepressi Trattamento estroprogestinico, gravidanza, puerperio Precedenti traumi al capo o al collo Pazienti sottoposti a procedure (rachicentesi, anestesia durale, endoarterectomia) Quando sospettare una cefalea pericolosa Accertamenti diagnostici Algie craniofacciali Nevralgia trigeminale Terapia Nevralgia del nervo glossofaringeo Nevralgia del nervo intermedio Nevralgia del nervo laringeo superiore Nevralgia del nervo occipitale Nevralgia atipica della faccia Nevralgia auricolotemporale Nevralgia del ramo auricolare del nervo vago Nevralgia del nervo grande auricolare Nevralgia erpetica e posterpetica Sindrome di Tolosa-Hunt Sindrome collo-lingua Indice IX
2 2 Malattie cerebrovascolari Ictus Cenni di anatomia vascolare cerebrale Flusso ematico e metabolismo cerebrale Epidemiologia Fattori di rischio Eziologia Aterosclerosi dei vasi del collo e/o del circolo intracranico Occlusione delle arterie perforanti cerebrali Embolia cardiogena Quadri clinici Sintomatologia generale Sintomatologia anatomoclinica (topografica) Circolo anteriore Circolo posteriore Sindromi lacunari Sindromi cliniche vascolari del midollo spinale Attacco ischemico transitorio Amnesia globale transitoria Sindrome da furto della succlavia Percorso diagnostico TC del cranio RM dell encefalo Angio-TC e angio-rm dei vasi del collo e cerebrali Uso multimodale dell RM Angiografia cerebrale Ecocolordoppler dei tronchi sovraortici Ecocolordoppler transcranico Elettrocardiogramma, ecocardiogramma transtoracico ed ecocardiogramma transesofageo Radiografia del torace Puntura lombare Elettroencefalogramma Esami di laboratorio Scale di valutazione neurologica Terapia della fase acuta Prevenzione primaria Prevenzione secondaria Principi di terapia chirurgica delle lesioni ischemiche Neuroriabilitazione Ictus nel giovane adulto Patologia cerebrovascolare da altre cause Dissecazione dei vasi epiaortici Malattia di Binswanger/ stato lacunare CADASIL MELAS Malattia di Fabry Angiopatia amiloide Disturbi vascolari Displasia fibromuscolare Malattia moyamoya Vasculiti Vasculiti dei vasi di grosso calibro Vasculiti con interessamento predominante dei vasi di medio calibro Vasculiti con interessamento predominante dei vasi di piccolo calibro Vasculiti associate a malattie sistemiche Vasculiti secondarie Disturbi vascolari vari Disturbi ematologici e coagulopatie.. 96 Stati trombofilici Porpora trombotica trombocitopenica (malattia di Moschowitz) Trombocitemia essenziale (TE) Policitemia vera Anemia a cellule falciformi Leucosi Coagulazione intravascolare disseminata Emicrania Ipoafflusso Droghe d abuso Emorragie intracraniche Emorragia intraparenchimale spontanea Emorragia subaracnoidea Aneurismi Malformazioni arterovenose X NEUROLOGY BOOK Clinica e terapia
3 Complicanze delle malformazioni arterovenose Terapia degli aneurismi e delle malformazioni arterovenose Trombosi venosa cerebrale Fattori di rischio Fisiopatologia Clinica Trombosi del seno cavernoso Trombosi del seno trasverso Trombosi del seno sagittale superiore Altre trombosi Diagnosi Terapia Encefalopatie Encefalopatie metaboliche acquisite Encefalopatia epatica e portosistemica Fisiopatologia Clinica Diagnosi Terapia Encefalopatia epatica di Reye Encefalopatia uremica Encefalopatia ipossico-ischemica Encefalopatia ipossica da avvelenamento da CO Encefalopatia ipossica da alta quota Encefalopatia ipercapnica Encefalopatia ipocapnica Encefalopatia da alterazioni elettrolitiche Alterazioni dell equilibrio acidobase Alterazioni dell osmolalità Encefalopatia da disendocrinopatie Tiroide Paratiroidi Pancreas Ghiandole surrenali Alterazioni del metabolismo glicidico Encefalopatie carenziali Deficit di niacina e triptofano (pellagra) Deficit di vitamina B Deficit di vitamina B Deficit di acido folico Deficit di vitamina E Encefalopatie tossiche esogene Encefalopatie non iatrogene Metalli pesanti Composti organici Alcol Encefalopatie iatrogene Encefalopatie da sostanze d abuso Altri tipi di encefalopatie Encefalopatia ipertensiva Encefalopatia postraumatica Encefalopatia settica Encefalopatia ipertermica Encefalopatia attinica Encefalopatia da glutine Encefalopatia da avvelenamento da funghi Disturbi dovuti a tossine batteriche Tetano Botulismo Epilessia Epidemiologia Fisiopatologia Eziologia Epilessie genetiche (idiopatiche o primarie) Epilessie strutturali/metaboliche (sintomatiche o secondarie) Epilessie da causa sconosciuta (criptogenetiche o indeterminate) Classificazione Crisi epilettiche Crisi parziali o focali Crisi parziali semplici Crisi parziali complesse Crisi parziali secondariamente generalizzate Crisi generalizzate Crisi tonicocloniche Indice XI
4 Crisi toniche Crisi cloniche Crisi atoniche Crisi miocloniche Assenze Crisi non classificate Sindromi epilettiche Sindromi idiopatiche Epilessie generalizzate Epilessie parziali Sindromi sintomatiche e criptogeniche Sindromi indeterminate Sindromi speciali Convulsioni febbrili Diagnosi Anamnesi Esame obiettivo Accertamenti di laboratorio e strumentali Terapia Impiego dei farmaci antiepilettici Farmaci di prima generazione Nuovi farmaci antiepilettici Rimozione dei fattori causali e precipitanti Rimozione chirurgica del focolaio epilettico Stato di male epilettico Epilessia e gravidanza Epilessia e patente di guida Gruppo Gruppo Sclerosi multipla e altre malattie demielinizzanti Sclerosi multipla Epidemiologia Eziologia Fattori di rischio genetico Fattori di rischio ambientale Patogenesi Clinica Sistema funzionale motorio Sistema funzionale visivo Sistema funzionale cerebellare Sistema funzionale troncoencefalico Sistema funzionale sensitivo Funzioni sfinteriche e viscerali Funzioni mentali e cognitive Altri disturbi Varianti cliniche Correlazione decorso-fisiopatogenesi Prognosi Criteri diagnostici Metodiche diagnostiche Diagnosi differenziale Terapia Terapia dell attacco acuto Farmaci che modificano il decorso della malattia Farmaci immunosoppressori Trapianto di cellule staminali ematopoietiche Terapie per SM progressiva primaria Terapia riabilitativa Terapia sintomatica Neuriti e neuropatie ottiche Clinica Diagnosi Test diagnostici Terapia Leucodistrofie Introduzione Inquadramento diagnostico Leucodistrofia metacromatica Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia X-linked adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia XII NEUROLOGY BOOK Clinica e terapia
5 Leucodistrofia a cellule globoidi Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Malattia di Alexander Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Malattia di Pelizaeus-Merzbacher Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Malattia di Canavan Patogenesi Fenotipi Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Vanishing White Matter Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Malattia di van der Knaap Patogenesi Fenotipi clinici Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Leucoencefalopatia ereditaria diffusa con sferoidi neuroassonali Patogenesi Fenotipo clinico Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Leucodistrofia autosomico dominante a esordio adulto Patogenesi Fenotipo Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Xantomatosi cerebrotendinea Patogenesi Fenotipo clinico Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Leucoencefalopatia con coinvolgimento del midollo spinale e del tronco encefalico con aumento del lattato Patogenesi Fenotipo clinico Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Terapia Malattia da poliglucosani dell adulto Patogenesi Fenotipo clinico Diagnosi Diagnosi differenziale Patologia Tumori del sistema nervoso Epidemiologia Patogenesi Quadro clinico Neuroimmagini Principi generali di terapia Tumori astrocitari Astrocitomi pilocitici Astrocitomi Astrocitomi anaplastici Glioblastomi Tumori oligodendrogliali Gliomi misti Gliomatosi cerebrale Tumori neuronali e misti neuronogliali Tumori ependimali Indice XIII
6 Ependimomi Tumori della regione pineale Tumori embrionali Medulloblastomi Tumori neuroectodermici primitivi Tumori dei nervi periferici Neurinomi (schwannomi) Tumori delle meningi Meningiomi Emangioblastomi Tumori del tronco Astrocitomi del tronco Linfomi cerebrali primitivi Tumori della regione sellare e parasellare Adenomi ipofisari Craniofaringiomi Cordomi Metastasi cerebrali Meningite neoplastica Tumori vertebromidollari Tumori extradurali Tumori intradurali Principi di terapia chirurgica dei tumori cerebrali Indicazioni al trattamento chirurgico dei tumori cerebrali Problematiche mediche da mettere a punto prima dell intervento Tecniche chirurgiche Demenze Malattia di Alzheimer Note storiche Consensus criteria Epidemiologia Clinica Meccanismi eziopatogenetici Anatomia patologica Procedure diagnostiche Strategie terapeutiche Demenza a corpi di Lewy Epidemiologia Clinica Eziopatogenesi Anatomia patologica Diagnosi Diagnosi differenziale Terapia Trattamento non farmacologico Prognosi Degenerazione lobare frontotemporale Cenni storici Consensus criteria Epidemiologia Clinica Demenza frontotemporale variante comportamentale Afasia progressiva non fluente Demenza semantica Altre forme Neuropatologia Genetica Indagini diagnostiche Strategie terapeutiche Demenza vascolare Introduzione Epidemiologia Diagnosi e caratteristiche cliniche Patogenesi delle demenze vascolari Iter diagnostico Terapia Idrocefalo cronico dell adulto Malattie da prioni Introduzione Malattie da prioni nell animale Malattie da prioni nell uomo Kuru Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) Malattia di Creutzfeldt-Jacob variante (vcjd) Malattia di Gerstmann-Straussler- Shenker (GSS) Insonnia fatale familiare (Fatal Familial Insomnia, FFI) Epidemiologia Patogenesi delle malattie prioniche Anatomia patologica Diagnosi Terapia XIV NEUROLOGY BOOK Clinica e terapia
7 11 Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento Malattia di Parkinson Epidemiologia Eziopatogenesi Anatomia patologica Clinica Diagnosi Prognosi Terapia Terapia non farmacologica Terapia farmacologica Terapia chirurgica Parkinsonismi Altri disturbi del movimento Atrofia multisistemica Clinica Diagnosi Terapia Degenerazione corticobasale Paralisi sopranucleare progressiva Sindromi coreiche Corea di Huntington Corea di Sydenham Neuroacantocitosi Malattia di Wilson Altri movimenti involontari Stimolazione cerebrale profonda Meccanismo d azione Componenti del sistema di stimolazione Procedura chirurgica Localizzazione anatomica preoperatoria del target Monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio Posizionamento del generatore di impulsi Complicanze chirurgiche Principali indicazioni Malattia di Parkinson Tremore essenziale Distonie Altre indicazioni Disturbo ossessivocompulsivo Epilessia Dolore cronico Disturbo depressivo maggiore Sindrome di Tourette Indicazioni emergenti Atassie Atassie ereditarie Atassie cerebellari autosomiche dominanti Patogenesi Aspetti clinici ed epidemiologici Quadri clinici e neuropatologici Atassie cerebellari autosomiche recessive Atassia di Friedreich Atassia teleangiectasia Atassia a esordio precoce con aprassia oculomotoria Atassia spastica recessiva di Charlevoix-Saguenay Atassie X-linked Sindrome atassia/tremore associata alla premutazione dell X-fragile Atassie acquisite Atassie sporadiche Paraparesi spastiche Paraparesi spatiche ereditarie Forme pure Forme complicate HSP dominanti HSP recessive HSP X-linked Miopatie Classificazione Caratteristiche cliniche generali Distrofie muscolari progressive Distrofinopatie Distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne Distrofia muscolare progressiva tipo Becker Distrofie muscolari da alterazione di altre proteine del sarcolemma Distrofie dei cingoli Miopatie distali Indice XV
8 Distrofie da alterazione delle proteine della membrana nucleare (distrofie di Emery- Dreifuss) Distrofia muscolare facioscapolomerale di Landouzy-Dèjérine Distrofie miotoniche Distrofia muscolare oculofaringea Distrofie muscolari congenite Miopatie congenite e miopatie miofibrillari Miopatia central core e sindrome da ipertermia maligna Miopatia nemalinica Miopatia miotubulare Miopatie miofibrillari Malattie muscolari da alterazione dei canali ionici di membrana Miotonie non distrofiche Paralisi periodiche e paramiotonie Paralisi periodica ipokaliemica da mutazioni del canale del calcio Paralisi periodica ipoe iperkaliemica e paramiotonia congenita da mutazioni del canale del sodio Paralisi periodica ipoo normokaliemica con aritmia cardiaca da mutazioni del canale del potassio Miopatie metaboliche Malattie del metabolismo glicidico o glicogenosi Malattie del metabolismo lipidico Malattie mitocondriali Malattie mitocondriali da difetto primario del DNA mitocondriale Malattie mitocondriali da difetti del DNA nucleare (ndna) Miopatie acquisite Miopatie infiammatorie idiopatiche Miopatie disendocrine Miopatie tossiche e da farmaci Principi generali di trattamento delle miopatie Terapia volta alla correzione del difetto genico Terapia farmacologica Terapia fisica Terapia respiratoria Controllo nutrizionale Malattie della giunzione neuromuscolare Miastenia gravis Epidemiologia Patogenesi Classificazione Caratteristiche cliniche Diagnosi Determinazione degli autoanticorpi Esami per immagini Studi elettrofisiologici Diagnosi differenziale Terapia Fattori che influenzano il decorso della malattia Miastenia autoimmune neonatale Sindrome miastenica di Lambert-Eaton Sindromi miasteniche congenite Malattie del motoneurone Sclerosi laterale amiotrofica Epidemiologia Clinica Prognosi Criteri diagnostici Eziopatogenesi Anatomia patologica Iter diagnostico Terapia Malattie del secondo motoneurone Atrofia muscolare spinale Sintomi e segni Diagnosi Terapia Altre atrofie muscolari spinali Sindrome postpolio XVI NEUROLOGY BOOK Clinica e terapia
9 18 Malattie del midollo spinale Siringomielia Eziologia Fisiopatologia Quadro clinico Disturbi sensitivi Disturbi motori Disturbi autonomici Disturbi bulbari Diagnosi Terapia Sindrome di Arnold-Chiari Quadro clinico Arnold-Chiari I Arnold-Chiari II Diagnosi Terapia Prognosi Mielopatia attinica Neuropatie periferiche Considerazioni generali Approccio clinico Anamnesi Quadro semeiologico Sintomi motori Sintomi sensitivi Sintomi autonomici Dismorfismi, disturbi trofici e manifestazioni cutanee Alterazione dei riflessi propriocettivi Indagine neurofisiologica Dosaggio degli anticorpi Esame bioptico Biopsia del nervo Biopsia cutanea Profili fenotipici Diagnosi differenziale Classificazione eziopatogenetica Neuropatie ereditarie Neuropatie ereditarie quale dominante manifestazione clinica Neuropatie in corso di patologie ereditarie multisistemiche Neuropatie acquisite Neuropatie immuno-mediate Neuropatie dismetaboliche Neuropatie paraneoplastiche Neuronopatie sensitive Neuropatie tossiche Neuropatie carenziali Polineuropatia/miopatia del paziente critico Neuropatie con accertamento eziologico negativo Infezioni del sistema nervoso centrale Generalità Eziologia Cenni di fisiopatologia Meningiti Meningiti acute Batteriche Virali Epidemiologia Quadro clinico Iter diagnostico Terapia Prognosi Meningiti subacute/croniche Tubercolare Neurosifilide Neuroborreliosi Encefaliti Classificazione Epidemiologia Quadro clinico Iter diagnostico Diagnostica differenziale Terapia generale Terapia specifica Prognosi Quadri clinici specifici Encefalite da virus herpes simplex Encefalite da virus varicella-zoster Encefalite da virus Epstein-Barr Encefalite da Cytomegalovirus Encefalite da zecche Encefaliti postinfettive e postvacciniche Indice XVII
10 Encefaliti subacute/croniche Infezioni focali del SNC Sindromi paraneoplastiche Sindrome miastenica di Lambert-Eaton Degenerazione cerebellare paraneoplastica Encefalite limbica Opsoclono-mioclono Sindrome dell uomo rigido Neuronopatia sensitiva subacuta Encefalomielite Dermatopolimiosite Sincopi Sincopi riflesse neuromediate Sincope vasovagale o da vasodepressione Sincope del seno carotideo Sincope associata alla nevralgia glossofaringea Sincope da tosse Sincope minzionale Sincope indotta dall esercizio Sincopi da ipotensione ortostatica Sincopi da insufficienza autonomica primaria Sincopi da insufficienza autonomica secondaria Sincopi da deplezione di volume Sincopi cardiogene Aritmie cardiache Malattie strutturali cardiache Altri tipi di sincope Procedure diagnostiche Diagnosi differenziale Terapia Sincopi riflesse neuromediate Sincope da ipotensione ortostatica Sincopi cardiogene Vertigini e disturbi dell equilibrio Vertigini periferiche Quadri clinici principali Vertigine parossistica posizionale benigna Neuronite vestibolare Sindrome di Ménière Vestibolapatia iatrogena Tumore dell angolo pontocerebellare Trauma cranioencefalico Vertigini centrali Altri tipi di vertigini Vertigini psicogene Vertigini fisiologiche o parafisiologiche Disturbi del sonno Basi biologiche del sonno Macrostruttura e microstruttura del sonno Modificazioni neurovegetative durante il sonno Ontogenesi del sonno Sonno e sogno Teorie sulla funzione del sonno Patologie del sonno Insonnia Insonnia a breve termine Insonnia cronica Insonnia psicofisiologica Insonnia idiopatica Insonnia paradossa Insonnia da alterata igiene del sonno Altre forme di insonnia Approccio diagnostico-terapeutico al paziente con insonnia Disturbi del sonno correlati alla respirazione Sindrome delle apnee ostruttive del sonno Catatrenia Ipersonnie Narcolessia Sindrome di Kleine-Levin Disturbi del ritmo circadiano Disturbo da ritardata fase di sonno Disturbo da anticipata fase di sonno XVIII NEUROLOGY BOOK Clinica e terapia
11 Disturbo del sonno da jet-leg Disturbo del sonno dei turnisti Parasonnie Parasonnie in sonno NREM Parasonnie in sonno REM Altre parasonnie Disturbi del sonno legati al movimento Sindrome delle gambe senza riposo Traumi craniospinali Traumi cranici Fisiopatologia Clinica Coma Complicanze del trauma cranico Fratture Ematomi acuti Altre complicanze Approccio al paziente con trauma cranico Pazienti con traumi cranici minori (GCS 14-15) Pazienti con gravità intermedia (GCS 9-13) Pazienti con traumi cranici gravi Principi di terapia chirurgica Traumi spinali Clinica Patologia del rachide Tumori spinali Patologia degenerativa del rachide Ernia discale lombare Stenosi del canale lombare Mielopatia spondilogena cervicale Ernia discale cervicale Sindromi neurocutanee o facomatosi Sclerosi tuberosa Neurofibromatosi Neurofibromatosi tipo Neurofibromatosi tipo Malattia di von Hippel-Lindau Sindrome di Sturge-Weber Atassia telangectasia Malattia di Rendu-Osler-Weber Sindrome di Gorlin Sindrome del nevo epidermico lineare Elementi di neurogenetica Malattie genetiche Malattie neurogenetiche Consulenza genetica Indagini diagnostiche Metodi di analisi mutazionale PCR PCR quantitativa Sequenziamento genico diretto del gene candidato Citogenetica Test genetici Test genetico diagnostico Test per la valutazione della suscettibilità genetica Test genetico prenatale Test genetico presintomatico Farmacogenetica Neurogenetica clinica Malattie da espansione di triplette Atassie autosomiche dominanti Atassie autosomiche recessive Distrofia miotonica Distrofia oculofaringea Corea di Hungtinton Malattie neurodegenerative Demenza frontotemporale Demenza di Alzheimer Malattia di Parkinson Malattia di Creutzfeldt-Jakob Malattie neuromuscolari Distrofia di Duchenne Distrofia muscolare dei cingoli Distrofia muscolare facioscapolomerale (FSHD) Paraparesi spastiche ereditarie (HSP) Indice XIX
12 29 Elementi di neuroriabilitazione Stroke Strumenti Malattia di Parkinson Fasi della malattia Sclerosi laterale amiotrofica Progetto riabilitativo Momento I Momento II Momento III Sclerosi multipla Riabilitazione aerobica per migliorare i deficit della memoria Miopatie Atassie Miastenia gravis Patologie del sistema nervoso periferico Mielopatie Elementi di neuropsicologia Concetto di misura in neuropsicologia Architettura cognitiva Campione normativo Neuropsicologia cognitiva Neuropsicologia delle demenze Riabilitazione cognitiva Neuropsicologia sperimentale Elementi di neuroepidemiologia e biostatistica Tipi e metodi di studio più utilizzati: definizioni Difetti metodologici più frequenti I metodi statistici più utilizzati: definizioni Potenza statistica e numerosità campionaria Acronimi Indice analitico XX NEUROLOGY BOOK Clinica e terapia
330.3 Degenerazione cerebrale dell infanzia in altre malattie classificate altrove malattia di Hunter (277.5) mucopolisaccaridosi (277.
All A Elenco malattie neurologiche gravemente invalidanti 330 Degenerazioni cerebrali 330.0 Leucodistrofia Leucodistrofia: a cellule globoidi metacromatica sudanofila Malattia di Krabbe Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
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