Lo screening ecografico delle cromosomopatie. linee guida SIEOG. Carla Verrotti

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Aloisia Vitali
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1 Lo screening ecografico delle cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza: linee guida SIEOG Carla Verrotti

4 Ecografia ostetrica nel primo trimestre

8 Screening prenatale della Sindrome di Down

9 GAZZETTA UFFICIALE 20 OTTOBRE 1998 N. 245 DECRETO 10 SETTEMBRE Decreto Bindi ALLEGATO C INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE (desunte dalle "Linee Guida per i test genetici" approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri) Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie: 1. presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: eta' materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche; 2. presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall'esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positivita' dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarita' per patologie genetiche. Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono: - eta' materna avanzata (= o maggiore di 35 aa.) - genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica - genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico - genitore con aneuplodie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilita' - anomalie malformative evidenziate ecograficamente - probabilita' 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualita.

Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri) Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie: 1.

13 Procedura di certificazione Corso teorico on line Il corso teorico è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation ( Logbook La raccolta delle immagini è necessaria al fine di dimostrare di aver appreso la metodologia di misura della translucenza nucale. E' necessario avere 3 immagini, di cui si può fare l'upload sul sito della FMF secondo le istruzioni che vengono fornite, oppure le immagini su carta termica possono essere spedite.. ingrandimento dell' immagine scansione medio-sagittale del profilo fetale feto in posizione neutrale posizionamento dei callipers sui bordi della translucenza nucale nel punto di massimo spessore aspetto ben definito e sottile delle membrane che delimitano la translucenza nucale

E' necessario avere 3 immagini, di cui si può fare l'upload sul sito della FMF secondo le istruzioni che vengono fornite, oppure le immagini su carta termica possono essere spedite.

14 Prova Pratica La prova pratica consiste nella valutazione, da parte di un esaminatore, della capacità del candidato di misurare correttamente la tranlucenza nucale. Dopo il completamento del corso online e l'approvazione delle immagini da parte della FMF, il collega deve indirizzare a SIEOG (fmf@sieog.it) la richiesta per la prova pratica. SIEOG gli fornirà il nominativo,la sede e il contatto del centro training presso il quale effettuare la prova pratica. Al superamento della prova pratica, il centro training comunica a SIEOG il nominativo del collega e SIEOG provvederà a inoltrarlo alla FMF, affinchè il collega venga incluso tra gli operatori certificati e gli venga fornita la licenza

SIEOG gli fornirà il nominativo,la sede e il contatto email del centro training presso il quale effettuare la prova pratica.

15 Audit e aggiornamento della certificazione Allo scopo di mantenere un'elevata qualità dell'esame e di appurare la concordanza delle misurazioni effettuate con le curve fornite dalla FMF, la FMF richiede periodicamente una verifica dei dati raccolti (audit). La FMF spedisce ad ogni operatore una relazione sui dati ricevuti. Se le immagini inviate sono corrispondenti ai requisiti richiesti e la distribuzione delle misurazioni è buona, la licenza viene rinnovata per un anno. Se le immagini non hanno superato i criteri di valutazione o la distribuzione delle misurazioni della TN non sono in accordo con le curve fornite dalla FMF, l'operatore viene invitato ad effettuare una ulteriore verifica a distanza di 6 mesi.

Se le immagini inviate sono corrispondenti ai requisiti richiesti e la distribuzione delle misurazioni è buona, la licenza viene rinnovata per un anno.

16 Obiettivo 1/A Diagnosi prenatale precoce delle principali anomalie cromosomiche Obiettivi Razionalizzare l applicazione di metodiche invasive per la diagnosi di anomalie cromosomiche, mediante l uso di metodologie finalizzate alla ridefinizione del rischio di generare un figlio con una anomalia cromosomica Particolare attenzione è posta nei confronti dell ecografia sia per le competenze richieste sia per le implicazioni comunicative che pone verso la paziente. Il professionista che è chiamato ad eseguire tale tipologia di esame ecografico deve avere una competenza professionale documentata, acquisita da percorso formativo presso una sede riconosciuta o attraverso esperienza sul campo di proporzione idonea.

confronti dell ecografia sia per le competenze richieste sia per le implicazioni comunicative che pone verso la paziente.

20 non solo s. di Down Souka AP et al. 2004

21 4% Fetal Death Undetected Structural Anomalies Genetic Syndromes Neurodevelopmental Delay

23 grazie per l attenzione

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