Giuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico Malattie Rare Epidemiologia ed Impatto per le Persone, per la Società

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1 Giuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico Malattie Rare Epidemiologia ed Impatto per le Persone, per la Società

2 Indice degli Argomenti 1. Incidenza e Prevalenza 2. Quante sono le malattie? 3. Malattie e Rare 4. Malattie Rare - Definizione 6. Malattie Rare - Quante sono? 7. Malattie Rare - Quali sono? 8. Malattie Rare - Impatto Economico 9. Farmaci Orfani 5. Malattie Ultrarare Definizione

3 Prevalenza ed Incidenza Epidemiologia Essenziale Incidenza numero di nuovi casi / popolazione a rischio (in un determinato periodo di tempo) Prevalenza numero di casi presenti / popolazione totale (in un determinato istante o periodo di tempo)

4 Le Malattie dell Uomo Con e Senza Trattamenti n. Malattie senza terapia adeguata Malattie Ter+ Malattie Ter- n. Malati senza terapia adeguata Malati Ter+ Malati Ter malattie note rare 500 trattamenti

5 Le Malattie Rare dell Uomo Malattie cause patogenesi manifestazioni prognosi Rare soglie Implicazioni ricerca assistenza

6 Rarità - Definizione Il giorno più raro dell anno Rare Disease Day 2016

7 Rarità - Definizione Malattia Rara definita solo in base alla prevalenza Unione Europea Prevalenza (n. casi nella popolazione) : 0,05% 5 casi ogni abitanti 1 caso ogni abitanti Stati Uniti d America Prevalenza (n. casi nella popolazione) :

8 Rarità - Prevalenza La popolazione totale è riferita all Europa, non al singolo paese Italia : abitanti 1 caso / abitanti casi / abitanti

9 UltraRarità - Definizione Non tutte le malattie sono egualmente rare Unione Europea malattie gravi, debilitanti e spesso potenzialmente letali che colpiscono non più di una persona su Unione Europea, Regolamento 536/ caso ogni abitanti - rara 1 caso ogni abitanti ultra rara

10 UltraRarità - Prevalenza Italia : abitanti 1 caso / abitanti casi / abitanti casi /

11 Malattie Rare Quante Sono? Rari, Ma Tanti WHO ± UE ± USA ± Malattie Rare screening diagnostica classificazioni

12 Malattie Rare Quali Sono? criteri eziologici malattie infettive, genetiche etc criteri topografici interessamento di organi, apparati e sistemi malattie del sistema nervoso, respiratorie etc Le MR rappresentano un gruppo trasversale a tutti i sistemi di classificazione nosologica in uso gruppo mal definito, che può modificarsi, nello spazio e nel tempo, sia per il contenuto (malattie in esso collocate) che per le dimensione del contenitore (soglia) Classificazione delle Malattie

13 Classificazione delle Malattie Rare 1. Malattie infettive e parassitarie 2. Tumori 3. Malattie delle ghiandole endocrine 4. Malattie del metabolismo 5. Malattie del sistema immunitario 6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici 7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico 8. Malattie dell apparato visivo 9. Malattie del sistema circolatorio 10. Malattie dell apparato respiratorio 11. Malattie dell apparato digerente 12. Malattie dell apparato genito-urinario 13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo 14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo 15. Malform. congenite, cromosomopatie, sindr. genetiche 16. Condizioni morbose di origine perinatale

14 Malattie Rare Elenco

15 Malattie Rare Caratteristiche Le MR sono condizioni morbose, spesso croniche e/o invalidanti oppure costituiscono causa di mortalità precoce; Sono poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata; La malattia può presentarsi dalla nascita o dall infanzia, come nel caso sindrome di Rett; Sono presenti MR anche in età adulta, come la malattia di Huntington e la sclerosi laterale amiotrofica.

16 Malattie Rare - Distribuzione

17 Malattie Rare e Genere

18 Malattie Rare ed Età - Prevalenza

19 Malattie Rare ed Età Insorgenza (?)

20 Impatto Economico Lombardia 2015 File F Ricoveri 85% Farmaceutica Visite Laboratorio Diagnostica

21 Classificazione delle Malattie Rare

22 Costi delle Malattie Rare

23 Costi delle Malattie Rare Regione Lombardia, 2015 Regione Lombardia, 2012 Spesa media annua per MR Farmaceutica Convenzionata e File F Diagnostica Laboratorio Visite 5.003,1 / anno 1,2% spesa regionale Ricoveri ordinari e DH For Spesa discussion purposes media only All annua proposals are per subject to Malattia applicable legal and Ultra consultation Rara requirements : 6.953,6 /anno

24 Malattie Rare Gestione Diagnosi Trattamento Assistenza Malattia Rara Farmaco Orfano Altro Farmaci

25 Farmaco Orfano - Qualifica - 1 Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (1): a. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità Europea, b. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all'interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificare l'investimento necessario;

26 Farmaco Orfano - Qualifica - 2 Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (2): a. che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati nella Comunità oppure che, se tali metodi esistono, il medicinale in questione avrà effetti benefici significativi per le persone colpite da tale affezione.

27 In Sintesi Pochi Malati Tante Malattie Eterogenee Spesso su base genetica Rare e Ultra Rare Importanti implicazioni.. Ricerca